Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.
Wenn die Medien von einem "Wundermittel" berichten, das "alle neurodegenerativen Hirnerkrankungen, inklusive Demenz aufhalten" könne, dann scheint das zu schön, um wahr zu sein. Denn es ist zu schön, um wahr zu sein. Die Wahrheit hinter der Überschrift ist, dass Wissenschaftler tausende bereits zugelassene Medikamente an Würmern und einige auch erfolgreich an Mäusen mit zwei seltenen Formen von Demenz getestet haben. Während die Wissenschaftler dadurch zwei neue Spuren verfolgen können, beweisen die Erkenntnisse noch nichts in Bezug auf die Anwendung der jeweiligen Medikamente bei Patienten mit neurodegenerativen Krankheiten. Zudem haben sie wirklich überhaupt nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun.
Aufregende neue Studien liefern Beweise dafür, dass ein bestimmter Typ des Zelltransports bei der Huntington-Krankheit schief läuft. Genauer gesagt haben Forscher verstanden, dass der Transport in den Zellkern - Nukleus - hinein und aus ihm heraus durch die Krankheit zusammenbricht. Diese Erkenntnisse eröffnen ganz neue Wege für die Huntington-Forschung.
Die Huntington-Krankheit beeinflusst Bewegungen, die Stimmung und das Denken. Darüber hinaus finden eine Menge komplexer Veränderungen im Körper statt, die beim individuellen Betroffenen schwierig vorherzusehen sind. Kürzlich haben Wissenschaftler wiederkehrende, frühe Veränderungen im Stoffwechsel identifiziert, indem sie eine Gruppe von Huntington-Schafen untersucht haben. Dieses große Tiermodell hilft den Forschern veränderte Stoffe im Blut zu verfolgen, die das Fortschreiten der Krankheit offenlegen und auf Behandlungen reagieren könnten.
In den letzten Tagen gab es eine Menge an Nachrichten über das sogenannte Editieren von Genen als potentielle Behandlung von genetischen Krankheiten wie der Huntington-Krankheit. Diese Ansätze beinhalten u. a. die exotisch klingenden Werkzeuge wie Zinkfinger-Nukleasen und CRISPR/Cas9. Sie unterscheiden sich von den traditionellen Ansätzen zur Reduzierung des Einflusses der Zellmutation bei der Huntington-Krankheit. Was gibt es Neues in diesem sehr aufregenden Forschungsgebiet?
Wenn das „gesunde" Huntington-Gen so funktioniert, wie es sollte, liegt eine seiner vielen Aufgaben in der Entwicklung der normalen Embryonen. Forscher sind lange davon ausgegangen, dass das „mutierte" Huntington-Gen, das von Menschen mit der Huntington-Krankheit geerbt wird, noch immer in der Lage ist, seine Aufgaben zu erfüllen, da sich Huntington-Patienten normal entwickeln und bis später im Leben keine Anzeichen zeigen. Eine überraschende neue Erkenntnis legt nahe, dass wir über diese Annahme sorgfältig nachdenken müssten!
Neue Therapien für Krankheiten wie die Huntington-Krankheit (HK) sind auf dem Weg, aber es kann eine extrem große Herausforderung sein, die Medikamente auch in die Gehirnzellen hineinzubekommen. Eine Gruppe von Wissenschaftlern hat einige harmlose Viren verändert und getestet, die effizient und viel besser als natürlich vorkommende Viren, eine "Gen-Stummschaltung (gene silencing)" in das Gehirn von Mäusen einschleusen können. Zusätzlich können diese Viren per einfacher Injektion in die Blutbahn angewendet werden, so dass sich ein großes Potential für die Forschung an der Genstummschaltung und darüber hinaus bietet.
Wissenschaftler haben eine Verbindung zwischen der Huntington-Krankheit (HK) und einem Energie-regulierenden Protein namens PPAR-delta gefunden. Die Aktivierung von PPAR-delta schützte zwar die HK-Zellen und Mäuse mit der HK, aber wir werden wohl noch einige Forschungsarbeiten und Tests durchführen müssen, bevor es klinisch gegen die HK verwendet werden kann.
Eine aktuelle Studie vom Yang-Labor an der UCLA weist auf eine neue Idee zur Vermeidung der Schäden bei den Nervenzellen im Rahmen der Huntington-Krankheit hin. Die Strategie ist es, ein übermäßig hilfreiches Protein namens ATM abzuschwächen. Innerhalb der Neuronen spielt ATM eine entscheidende Rolle bei der Reparatur der Infrastruktur der Zelle, etwa wie die eines Brückeninspekteurs, aber das verlängerte Huntington-Protein könnte verursachen, dass das ATM die DNA-Schädigung falsch einschätzt.
Forscher haben eine neue Technik entwickelt, die es ihnen erlaubt, Gene zu suchen, die zum Fortschreiten der Huntington-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen beitragen könnten. Dies ist das erste Mal im zentralen Nervensystem eines Säugetiers möglich geworden. Sie nutzten diese Technik in einem Huntington-Mausmodel, um ein Antioxidans-Gen, Gpx6, zu entdecken das protektiv für Neuronen ist.
