Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.
Bedeutende Neuigkeiten für die Huntington-Gemeinschaft gab es diese Woche, als die US-amerikanische Medikamentenaufsichtsbehörde FDA formell das Medikament Austedo für die Verschreibung zuließ. Austedo war bisher als Deutetrabenazin bekannt. Diese Modifikation des Tetrabenazins hilft ungewollte Bewegungen (Chorea), unter denen die meisten Personen mit der Huntington-Krankheit leiden, zu kontrollieren und muss nur zwei anstelle von drei mal täglich eingenommen werden.
Eine kürzlich erschienene Pressemitteilung von Teva Pharmaceuticals versetzte die HK-Community in Begeisterung mit der Behauptung: "Pridopidine zeigt eine Verlangsamung der Progression der Huntington Krankheit in der PRIDE-HD Studie". Was ist Pridopidine und was können wir wirklich über die Progression der HK bei den behandelten Patienten sagen?
Der dritte und letzte Tag der Huntington Disease Therapeutics Conference 2016 bringt Aktuelles über die Zell-Ersatz-Therapien einschließlich Stammzellen und neue Wege, den Fortschritt der Huntington-Krankheit zu bewerten und zu modellieren, um dabei zu helfen, sie zu verstehen und entscheidende klinische Studien durchzuführen.
Pfizer gab bekannt, dass die erste grobe Analyse seiner „Amaryllis“-Studie, die ein PDE-10-Hemmer-Medikament untersucht, zeigt, dass das Medikament sein Ziel der Verbesserung der Huntington-Symptome nicht erfüllt. Als Ergebnis daraus wird die offene Erweiterungsstudie gestoppt. Dies ist nicht die Nachricht, auf die wir gehofft hatten, aber wir haben auf diesem Weg viel über die Huntington-Krankheit gelernt.
Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.
Fast tausend HK Familienmitglieder kamen nach Baltimore, Maryland, zur jährlichen Konferenz der Huntingon’s Disease Society of America (HDSA). Über Patienten und Familien Konferenzen schreiben wir normalerweise keine Berichte, aber die diesjährige Konferenz hatte eine besondere Atmosphäre, die uns verpflichtet ein kurzes Update darüber zu verfassen.
Ein kürzlich erschienener Artikel in der britischen Zeitung Daily Telegraph begeisterte Huntington-Familien. Der Titel "Erstes Medikament, das die Huntington-Krankheit heilt, für Studie in Menschen zugelassen" klingt in der Tat aufregend. Aber was passiert eigentlich wirklich? HDBuzz ist hier um uns helfen, Hoffnung von Hype in der Huntingtin-Stummschaltungs-Welt zu trennen.
Neue Therapien für Krankheiten wie die Huntington-Krankheit (HK) sind auf dem Weg, aber es kann eine extrem große Herausforderung sein, die Medikamente auch in die Gehirnzellen hineinzubekommen. Eine Gruppe von Wissenschaftlern hat einige harmlose Viren verändert und getestet, die effizient und viel besser als natürlich vorkommende Viren, eine "Gen-Stummschaltung (gene silencing)" in das Gehirn von Mäusen einschleusen können. Zusätzlich können diese Viren per einfacher Injektion in die Blutbahn angewendet werden, so dass sich ein großes Potential für die Forschung an der Genstummschaltung und darüber hinaus bietet.
Heute erreichte uns die Nachricht, dass den ersten Huntington Patienten erfolgreich das Gene Silencing, sprich die Genstummschaltungs-Medikamente, verabreicht wurden, die das HK-Gen im Visier haben. Diese mutigen Freiwilligen sind die ersten HK-Patienten, die je mit Medikamenten behandelt worden sind, die entwickelt mit dem Ziel wurden, die Ursache der Huntington-Krankheit an seiner Wurzel anzugehen, ein Behandlungsansatz mit riesigem Potenzial. Warum sind diese Nachrichten so aufregend?
