Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.
In einer Pressemitteilung, von der es wahrscheinlich ist, dass sie den größten Durchbruch bezüglich der Huntington-Krankheit seit der Entdeckung des Gens 1993 verkündet, gaben Ionis und Roche gestern bekannt, dass das Medikament zur Huntingtin-Verminderung - IONIS-HTTRx - das mutierte Huntingtin im Nervensystem vermindert und sicher andwendbar und gut verträglich ist.
Gen-Schere und Genom-Bearbeitung stellen derzeit einen viel diskutierten Ansatz in der medizinischen Wissenschaft dar. Eine "Operation an der DNA" hat das Potenzial genetisch bedingte Krankheiten wie die Huntington-Krankheit zu behandeln oder zu heilen. In diesem Artikel wollen wir uns ansehen, was diese Technologie mittlerweile leisten kann und die Herausforderungen, die sich immer noch stellen, diskutieren. Außerdem werden wir betrachten, wie ein Team von Schweizer Wissenschaftlern kürzlich einen Weg fand, die Gen-Schere nach getaner Arbeit abzuschalten.
Ende 2015 startete Ionis Pharmaceuticals die erste Studie mit einem Huntingtin reduzierenden Medikament- manchmal auch Medikament, dass ein "Gen stummschaltet" genannt. In einem bedeutendem Update hat die Firma nun zwei wichtige Meilensteine bekannt gegeben: Die Studie ist voll rekrutiert und eine Open-Label Verlängerung wird für die Freiwilligen des jetzigen Tests aktiviert. Auch wenn nichts garantiert ist, verspricht dies Gutes für dieses wichtige Programm.
Bedeutende Neuigkeiten für die Huntington-Gemeinschaft gab es diese Woche, als die US-amerikanische Medikamentenaufsichtsbehörde FDA formell das Medikament Austedo für die Verschreibung zuließ. Austedo war bisher als Deutetrabenazin bekannt. Diese Modifikation des Tetrabenazins hilft ungewollte Bewegungen (Chorea), unter denen die meisten Personen mit der Huntington-Krankheit leiden, zu kontrollieren und muss nur zwei anstelle von drei mal täglich eingenommen werden.
Eine kürzlich erschienene Pressemitteilung von Teva Pharmaceuticals versetzte die HK-Community in Begeisterung mit der Behauptung: "Pridopidine zeigt eine Verlangsamung der Progression der Huntington Krankheit in der PRIDE-HD Studie". Was ist Pridopidine und was können wir wirklich über die Progression der HK bei den behandelten Patienten sagen?
Der dritte und letzte Tag der Huntington Disease Therapeutics Conference 2016 bringt Aktuelles über die Zell-Ersatz-Therapien einschließlich Stammzellen und neue Wege, den Fortschritt der Huntington-Krankheit zu bewerten und zu modellieren, um dabei zu helfen, sie zu verstehen und entscheidende klinische Studien durchzuführen.
Pfizer gab bekannt, dass die erste grobe Analyse seiner „Amaryllis“-Studie, die ein PDE-10-Hemmer-Medikament untersucht, zeigt, dass das Medikament sein Ziel der Verbesserung der Huntington-Symptome nicht erfüllt. Als Ergebnis daraus wird die offene Erweiterungsstudie gestoppt. Dies ist nicht die Nachricht, auf die wir gehofft hatten, aber wir haben auf diesem Weg viel über die Huntington-Krankheit gelernt.
Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.
Fast tausend HK Familienmitglieder kamen nach Baltimore, Maryland, zur jährlichen Konferenz der Huntingon’s Disease Society of America (HDSA). Über Patienten und Familien Konferenzen schreiben wir normalerweise keine Berichte, aber die diesjährige Konferenz hatte eine besondere Atmosphäre, die uns verpflichtet ein kurzes Update darüber zu verfassen.
