Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.
Guten Morgen vom Abschlusstag der "Huntington's-Disease-Therapeutics"-Konferenz 2018! Heute gibt es zwei Teilsitzungen, die erste dreht sich um das Eiweiß, das im Auftrag des Huntington-Gens hergestellt wird, die zweite beinhaltet Neues von den Huntingtin-Verminderungsstudien durch Wave Life Sciences und Ionis Pharmaceuticals.
Neue Hinweise zur ursprünglichen Rolle des Huntington-Gens tauchen in der Presse auf. Ein kürzlich erschienener Bericht bezieht sich auf Untersuchungen mit neuesten Methoden an laborgezüchteten Zellen. Wir möchten hier versuchen die erstaunliche neue Wissenschaft von erschreckenden Überschriften abzugrenzen.
Huntingtin, das Protein welches die Huntington Krankheit verursacht, spielt eine grundlegende Rolle in der Entwicklung des Fötus in der Gebärmutter, bisher wissen wir aber nicht genau, welche Rolle es in diesem komplexen Prozess spielt. Normalerweise beginnen Neuronen ihr Leben tief im Inneren des sich entwickelnden Gehirns, wandern zur Oberfläche und formen dann ein Netzwerk aus Verbindungen mit anderen Neuronen. Die Gruppe um Sandrine Humbert konnte jedoch zeigen, dass Neuronen ohne Huntingtin stecken bleiben und dort ankommen, wo sie benötigt werden. Im Vergleich sind Neurone mit mutiertem Huntingtin nicht besser, als Neurone, denen Huntingtin komplett fehlt. Wenn man den Neuronen normales Huntingtin oder dessen Proteine wieder zuführt, erlaubt dies den Neuronen sich normal fortzubewegen, was eine sehr verlockende Behandlungsmethode der Huntington Krankheit darstellt.
Manche Techniken zur Reduzierung des mutierten Huntingtins können auch die gesunde Form des Huntingtins betreffen. Da derzeit klinische Studien laufen, ist es umso wichtiger, die Aufgaben dieses gesunden Huntingtins im Gehirn zu verstehen. Wissenschaftler haben dazu kürzlich das Huntington-Gen bei gesunden, erwachsenen Mäusen unterschiedlichen Alters deaktiviert. Sie beobachteten, dass dadurch neurologische und Verhaltensauffälligkeiten entstanden. Das bedeutet, man muss mit Medikamenten, die auch die Menge des gesunden Huntingtins verringern, sehr vorsichtigt sein.
Hallo zusammen! Zurzeit findet die jährliche Huntington’s Disease Therapeutics Conference in Malta statt. Ca. 350 Wissenschaftler aus der ganzen Welt, die an der HK arbeiten, sind zusammengekommen, um die neuesten Entwicklungen der Forschung zu besprechen. Wir berichten darüber live via twitter und fassen unsere Neuigkeiten in täglichen Artikeln zusammen.
Aufregende neue Studien liefern Beweise dafür, dass ein bestimmter Typ des Zelltransports bei der Huntington-Krankheit schief läuft. Genauer gesagt haben Forscher verstanden, dass der Transport in den Zellkern - Nukleus - hinein und aus ihm heraus durch die Krankheit zusammenbricht. Diese Erkenntnisse eröffnen ganz neue Wege für die Huntington-Forschung.
Schäden an der DNA ist ein hochaktuelles Thema im Zusammenhang mit der HK - und neue Forschungsergebnisse bieten eine faszinierende Erklärung. Kanadische Forscher haben entdeckt, welche Rolle das Huntingtin möglicherweise bei der Reparatur der DNA spielt. Sie vermuten, dass das normale Protein an den Zellkern angehängt wird, um als Gerüst einen Bautrupp von Proteinen zu unterstützen, der für die DNA Reparatur zuständig ist. Mutiertes Huntingtin kann dabei zwar helfen, den Job aber nicht ausführen.
Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.
Forscher haben lange geglaubt, dass das Huntington-Gen Probleme verursacht, indem es den Zellen sagt, ein schädliches Protein herzustellen. Faszinierende neue Arbeit bei Tieren durch Forscher in Spanien legt nahe, dass wir vielleicht auf mehr als einen Tatverdächtigen schauen sollten, um die Probleme vollständig zu beheben, die durch die Huntington-Mutation verursacht werden.
