Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.
Wenn die Medien von einem "Wundermittel" berichten, das "alle neurodegenerativen Hirnerkrankungen, inklusive Demenz aufhalten" könne, dann scheint das zu schön, um wahr zu sein. Denn es ist zu schön, um wahr zu sein. Die Wahrheit hinter der Überschrift ist, dass Wissenschaftler tausende bereits zugelassene Medikamente an Würmern und einige auch erfolgreich an Mäusen mit zwei seltenen Formen von Demenz getestet haben. Während die Wissenschaftler dadurch zwei neue Spuren verfolgen können, beweisen die Erkenntnisse noch nichts in Bezug auf die Anwendung der jeweiligen Medikamente bei Patienten mit neurodegenerativen Krankheiten. Zudem haben sie wirklich überhaupt nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun.
In den letzten Tagen gab es eine Menge an Nachrichten über das sogenannte Editieren von Genen als potentielle Behandlung von genetischen Krankheiten wie der Huntington-Krankheit. Diese Ansätze beinhalten u. a. die exotisch klingenden Werkzeuge wie Zinkfinger-Nukleasen und CRISPR/Cas9. Sie unterscheiden sich von den traditionellen Ansätzen zur Reduzierung des Einflusses der Zellmutation bei der Huntington-Krankheit. Was gibt es Neues in diesem sehr aufregenden Forschungsgebiet?
Heute erreichte uns die Nachricht, dass den ersten Huntington Patienten erfolgreich das Gene Silencing, sprich die Genstummschaltungs-Medikamente, verabreicht wurden, die das HK-Gen im Visier haben. Diese mutigen Freiwilligen sind die ersten HK-Patienten, die je mit Medikamenten behandelt worden sind, die entwickelt mit dem Ziel wurden, die Ursache der Huntington-Krankheit an seiner Wurzel anzugehen, ein Behandlungsansatz mit riesigem Potenzial. Warum sind diese Nachrichten so aufregend?
Aufregende Technologien wie die Gen-Stummschaltung werden für die Behandlung der Huntington-Krankheit entwickelt. Wie können wir wissen, ob sie funktionieren – mal abgesehen vom Abwarten des Erkrankungsfortschritts? Das ist eine große Hürde für die Huntington-Forscher gewesen, aber jetzt haben wir eine sehr empfindliche Methode, um die Zunahme des schädlichen Huntingtin-Proteins in den Nervensystemen der Huntington-Patienten zu messen.
Alle Proteine in unserem Körper sind aus kleinen chemischen Bauklötzchen, Aminosäuren genannt, aufgebaut. Das Internet war kürzlich ganz aufgeregt über eine neu entdeckte Verbindung zwischen einer dieser Aminosäuren, Cystein und der Huntington Erkrankung. Ist es wahr, wie einige Überschriften vermuten lassen, "Degeneration des Gehirns in der Huntington Erkrankung wird durch einen Mangel an Aminosäuren verursacht"?
Die Ergebnisse einer neuen Studie namens PRECREST, die untersucht, ob das Nahrungsergänzungsmittel Kreatin das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen kann, wurden soeben veröffentlicht. Auf eine einzigartige Weise studierte diese die Auswirkungen einer hohen Dosis der Kreatin-Ergänzung bei Menschen, die die Huntington-Mutation tragen, aber ohne klare Krankheitssymptome sind.
Die Huntington Study Group und Prana Biotechnology führen derzeit eine klinische Studie durch - Reach2HD - um festzustellen, ob das Medikament PBT2 bei Huntington Patienten wirksam ist. Jetzt haben sie die präklinischen Daten hinter der Studie veröffentlicht, die zeigen, dass das Medikament in zwei Tiermodellen der Huntington Krankheit wirksam ist.
Sogenannte Anti-Sense-Oligonukleotide Medikamente oder ASOs sind eine Möglichkeit, das Gen zum Schweigen zu bringen, das die Huntington-Krankheit verursacht. Eine neue Publikation in der Fachzeitschrift Neuron lässt vermuten, dass die ASO Gen-Stummschaltung weiter in das Gehirn hinein reicht als andere Methoden, länger hält und sicher ist.
Das mutierte Huntingtin-Protein verursacht die Huntingtonkrankheit, aber nicht alle Formen des mutierten Proteins sind gleich toxisch. Die Lokalisierung des mutierten Proteins innerhalb der Zelle hat großen Einfluss darauf, wie gut die Zelle damit zurecht kommt. Neue Einsichten helfen dabei die Signale zu verstehen, welche das mutierte Huntingtin in Zellen umherleiten, und geben Hinweise darauf, wie man dessen Toxizität herabsetzen kann.
