Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Artikel zum Thema Studie am Menschen

FDA gibt neues Medikament gegen Symptome der Huntington-Krankheit frei

FDA gibt neues Medikament gegen Symptome der Huntington-Krankheit frei

Dr Jeff Carroll am 7. April 2017

Bedeutende Neuigkeiten für die Huntington-Gemeinschaft gab es diese Woche, als die US-amerikanische Medikamentenaufsichtsbehörde FDA formell das Medikament Austedo für die Verschreibung zuließ. Austedo war bisher als Deutetrabenazin bekannt. Diese Modifikation des Tetrabenazins hilft ungewollte Bewegungen (Chorea), unter denen die meisten Personen mit der Huntington-Krankheit leiden, zu kontrollieren und muss nur zwei anstelle von drei mal täglich eingenommen werden.

Sorry Leute, aber die PRIDE-HD-Studie zeigte NICHT, dass Pridopidin den Verlauf der Huntingon-Krankheit verlangsamt

Sorry Leute, aber die PRIDE-HD-Studie zeigte NICHT, dass Pridopidin den Verlauf der Huntingon-Krankheit verlangsamt

Dr Jeff Carroll am 3. Februar 2017

Eine kürzlich erschienene Pressemitteilung von Teva Pharmaceuticals versetzte die HK-Community in Begeisterung mit der Behauptung: "Pridopidine zeigt eine Verlangsamung der Progression der Huntington Krankheit in der PRIDE-HD Studie". Was ist Pridopidine und was können wir wirklich über die Progression der HK bei den behandelten Patienten sagen?

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Melissa Christianson am 15. Januar 2017

Häufige Darstellungen der Huntington-Krankheit, die nur die Bewegungssymptome betonen, zeichnen ein unvollständiges Bild der realen Krankheit. Die Huntington-Krankheit verursacht sowohl motorische als auch nicht-motorische Symptome, die zusammen den gesamten Körper beeinflussen. Jetzt verwenden Wissenschaftler ein breiteren Blick, um diesen vollen Satz der Huntington-Symptome zu erforschen und um festzustellen, wie die Symptome bei der Krankheit in Beziehung stehen könnten.

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Melissa Christianson am 28. Dezember 2016

Anfang Dezember veröffentlichte Raptor Pharmaceuticals die Ergebnisse der klinischen Studie, die ein Medikament namens Cysteamin bei der Huntington-Krankheit untersuchte. Schlagzeilen über diese Studie gab es viele in den Medien und deshalb ist HDBuzz da, um zu analysieren, was diese neuen Ergebnisse für die Huntington-Gemeinschaft wirklich bedeuten.

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

 Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Dr Peter McColgan am 31. August 2016

Eine wissenschaftliche Arbeit veröffentlicht positive Ergebnisse einer Studie mit Deutetrabenazin in der Huntington-Krankheit, die Schlagzeilen berichten jedoch, dass die FDA das Medikament abgelehnt hätte. Verwirrend! Insgesamt ist es aber positiv, dass es eine neue Behandlungsmöglichkeit für unkontrollierbare Bewegungen bei der HK gibt; Geduld wird jedoch erforderlich sein, um zu sehen, wo das alles hinführt.

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Leora Fox am 1. Juli 2016

Freunde und Familie von Personen mit HK berichten Ärzten oftmals, dass sie schon lange vor der tatsächlichen Diagnose eine Verhaltensänderung der Person bemerkt haben. Um diese frühen Anzeichen besser zu verstehen, analysierten Wissenschaftler einen psychologischen Fragebogen, der über 10 Jahre lang jährlich von tausenden Trägern der HK-Mutation und ihren Begleitern ausgefüllt wurde. Die Begleitpersonen haben im Laufe der Zeit eher eine Verschlechterung der Symptome wahrgenommen.

Der Start: Die ersten HK-Patienten wurden mit Gen-Stummschaltungs-Medikamenten behandelt!

Der Start: Die ersten HK-Patienten wurden mit Gen-Stummschaltungs-Medikamenten behandelt!

Dr Jeff Carroll am 21. Oktober 2015

Heute erreichte uns die Nachricht, dass den ersten Huntington Patienten erfolgreich das Gene Silencing, sprich die Genstummschaltungs-Medikamente, verabreicht wurden, die das HK-Gen im Visier haben. Diese mutigen Freiwilligen sind die ersten HK-Patienten, die je mit Medikamenten behandelt worden sind, die entwickelt mit dem Ziel wurden, die Ursache der Huntington-Krankheit an seiner Wurzel anzugehen, ein Behandlungsansatz mit riesigem Potenzial. Warum sind diese Nachrichten so aufregend?