Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Dr Jeff Carroll am 5. Januar 2017

Nach einem spannenden Tag voller Wissenschaft gestern, zeigte Tag 2 aktuelle Strategien, um die Zellen von dem schädlichen mutierten Huntingtin-Protein zu befreien sowie spannende Berichte über aktuelle und geplante klinische Studien.

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Mr. Shawn Minnig am 3. Januar 2017

Wenn das „gesunde" Huntington-Gen so funktioniert, wie es sollte, liegt eine seiner vielen Aufgaben in der Entwicklung der normalen Embryonen. Forscher sind lange davon ausgegangen, dass das „mutierte" Huntington-Gen, das von Menschen mit der Huntington-Krankheit geerbt wird, noch immer in der Lage ist, seine Aufgaben zu erfüllen, da sich Huntington-Patienten normal entwickeln und bis später im Leben keine Anzeichen zeigen. Eine überraschende neue Erkenntnis legt nahe, dass wir über diese Annahme sorgfältig nachdenken müssten!

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Dr Jeff Carroll am 30. Dezember 2016

Forscher haben lange geglaubt, dass das Huntington-Gen Probleme verursacht, indem es den Zellen sagt, ein schädliches Protein herzustellen. Faszinierende neue Arbeit bei Tieren durch Forscher in Spanien legt nahe, dass wir vielleicht auf mehr als einen Tatverdächtigen schauen sollten, um die Probleme vollständig zu beheben, die durch die Huntington-Mutation verursacht werden.

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Tom Peskett am 29. Dezember 2016

Die Form eines Proteins herauszufinden, kann Wissenschaftlern dabei helfen, zu verstehen, wie es funktioniert, und was bei der Krankheit schief läuft. Huntingtin, das Protein, das die Huntington-Krankheit verursacht, war ein schwer zu fassendes Ziel. Eine aktuelle Studie, die Elektronenmikroskope verwendet, bietet einen verblüffenden Blick auf das Huntingtin und ebnet den Weg für die zukünftigen Arbeiten.

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Melissa Christianson am 28. Dezember 2016

Anfang Dezember veröffentlichte Raptor Pharmaceuticals die Ergebnisse der klinischen Studie, die ein Medikament namens Cysteamin bei der Huntington-Krankheit untersuchte. Schlagzeilen über diese Studie gab es viele in den Medien und deshalb ist HDBuzz da, um zu analysieren, was diese neuen Ergebnisse für die Huntington-Gemeinschaft wirklich bedeuten.

Die Amaryllis-Studie von Pfizer endet mit Enttäuschung: keine Verbesserung der Huntington-Symptome

Die Amaryllis-Studie von Pfizer endet mit Enttäuschung: keine Verbesserung der Huntington-Symptome

Dr Ed Wild am 17. Dezember 2016

Pfizer gab bekannt, dass die erste grobe Analyse seiner „Amaryllis“-Studie, die ein PDE-10-Hemmer-Medikament untersucht, zeigt, dass das Medikament sein Ziel der Verbesserung der Huntington-Symptome nicht erfüllt. Als Ergebnis daraus wird die offene Erweiterungsstudie gestoppt. Dies ist nicht die Nachricht, auf die wir gehofft hatten, aber wir haben auf diesem Weg viel über die Huntington-Krankheit gelernt.

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Dr Jackie Johnson am 7. Oktober 2016

Eine neue Forschungsarbeit untersuchte den Anteil von Gliazellen - einer der Zelltypen im Gehirn - an der Entwicklung von Huntington-Symptomen. Normale Mäuse, denen Gliazellen mit dem mutierten Huntingtin-Gen injiziert wurden, entwickelten Symptome, die mit der Huntington-Krankheit (HK) in Verbindung gebracht werden. Interessanterweise scheint dieser Einfluss in beide Richtungen zu arbeiten: Nachdem Huntington-Mäuse mit gesunden Gliazellen behandelt wurden verbesserten sich ihre Symptome leicht.

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

Gemeinsam Bäume pflanzen: Die Konferenz der Huntington's Disease Society of America 2016

Gemeinsam Bäume pflanzen: Die Konferenz der Huntington's Disease Society of America 2016

Dr Jeff Carroll am 12. September 2016

Fast tausend HK Familienmitglieder kamen nach Baltimore, Maryland, zur jährlichen Konferenz der Huntingon’s Disease Society of America (HDSA). Über Patienten und Familien Konferenzen schreiben wir normalerweise keine Berichte, aber die diesjährige Konferenz hatte eine besondere Atmosphäre, die uns verpflichtet ein kurzes Update darüber zu verfassen.