Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
Eine neue Publikation zeigt einen Zusammenhang der CAG mit RNA-Veränderungen, insb. in von der HK betroffenen Gehirnzellen. Das „Ausschalten“ von DNA-Reparaturgenen, die bei der HK gestört sind, kann sich positiv auf die HK bei Mäusen auswirken.
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die Einflusss auf C-A-G-Stolperstellen bei der Huntington-Krankheit haben
Eine mit Spannung erwartete wissenschaftliche Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Wiederholungen die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen erodieren.
Forscher stellten bei jungen HK-Genträgern frühzeitige Veränderungen (Gehirnscans, Biomarker) fest, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Dies könnte zur Entwicklung von Medikamenten beitragen, um die HK früher im Leben zu behandeln.
* Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.
Im Bereich der Huntington-Therapie gibt es weitere gute Nachrichten, denn wir haben positive Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics zu ihrem kleinen Molekül SKY-0515 erhalten, das Huntingtin senkt und auch auf somatische Expansion abzielt.
Überraschenderweise verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion des HTT-Gens. In einer neuen Studie (in einer Petrischale) wurde das Gen PMS1 als Schlüsselfigur bei der Verlangsamung der CAG-Expansion identifiziert.
In einer neuen Arbeit haben Londoner Forscher anhand von Mäusen die Anzahl der CAG-Wiederholungen eingegrenzt, die erforderlich sind, um Hungtinton-Symptome auszulösen. Ihre Arbeit weist auf weniger als 185 CAGs als Schwellenwert hin.