* Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.
Im Bereich der Huntington-Therapie gibt es weitere gute Nachrichten, denn wir haben positive Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics zu ihrem kleinen Molekül SKY-0515 erhalten, das Huntingtin senkt und auch auf somatische Expansion abzielt.
Überraschenderweise verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion des HTT-Gens. In einer neuen Studie (in einer Petrischale) wurde das Gen PMS1 als Schlüsselfigur bei der Verlangsamung der CAG-Expansion identifiziert.
In einer neuen Arbeit haben Londoner Forscher anhand von Mäusen die Anzahl der CAG-Wiederholungen eingegrenzt, die erforderlich sind, um Hungtinton-Symptome auszulösen. Ihre Arbeit weist auf weniger als 185 CAGs als Schwellenwert hin.
Wissenschaftler in Massachusetts sorgen für Verständnis, wie sich wiederholende Sequenzen in der DNA die Bildung und Bearbeitung genetischer Botenmoleküle in den Zellen stören können, und wie dies zur Produktion schädlicher Proteine führen könnte.