Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
Eine neue Publikation zeigt einen Zusammenhang der CAG mit RNA-Veränderungen, insb. in von der HK betroffenen Gehirnzellen. Das „Ausschalten“ von DNA-Reparaturgenen, die bei der HK gestört sind, kann sich positiv auf die HK bei Mäusen auswirken.
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die Einflusss auf C-A-G-Stolperstellen bei der Huntington-Krankheit haben
Das HDBuzz-Team hat sich mit dem emeritierten Redakteur und Huntington-Spezialisten Prof. Ed Wild getroffen, um seine Gedanken darüber zu hören, was das Jahr 2025 für die Huntington-Gemeinschaft bereithält
Eine mit Spannung erwartete wissenschaftliche Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Wiederholungen die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen erodieren.
Forscher stellten bei jungen HK-Genträgern frühzeitige Veränderungen (Gehirnscans, Biomarker) fest, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Dies könnte zur Entwicklung von Medikamenten beitragen, um die HK früher im Leben zu behandeln.
Zu Beginn des Jahres 2025 blicken wir auf alle Neuigkeiten und Fortschritte in der Huntington-Forschung der letzten 12 Monaten zurück.
* Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.
Überraschenderweise verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion des HTT-Gens. In einer neuen Studie (in einer Petrischale) wurde das Gen PMS1 als Schlüsselfigur bei der Verlangsamung der CAG-Expansion identifiziert.