Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Dr Jeff Carroll am 7. Januar 2017

Der dritte und letzte Tag der Huntington Disease Therapeutics Conference 2016 bringt Aktuelles über die Zell-Ersatz-Therapien einschließlich Stammzellen und neue Wege, den Fortschritt der Huntington-Krankheit zu bewerten und zu modellieren, um dabei zu helfen, sie zu verstehen und entscheidende klinische Studien durchzuführen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Dr Jeff Carroll am 5. Januar 2017

Nach einem spannenden Tag voller Wissenschaft gestern, zeigte Tag 2 aktuelle Strategien, um die Zellen von dem schädlichen mutierten Huntingtin-Protein zu befreien sowie spannende Berichte über aktuelle und geplante klinische Studien.

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Mr. Shawn Minnig am 3. Januar 2017

Wenn das „gesunde" Huntington-Gen so funktioniert, wie es sollte, liegt eine seiner vielen Aufgaben in der Entwicklung der normalen Embryonen. Forscher sind lange davon ausgegangen, dass das „mutierte" Huntington-Gen, das von Menschen mit der Huntington-Krankheit geerbt wird, noch immer in der Lage ist, seine Aufgaben zu erfüllen, da sich Huntington-Patienten normal entwickeln und bis später im Leben keine Anzeichen zeigen. Eine überraschende neue Erkenntnis legt nahe, dass wir über diese Annahme sorgfältig nachdenken müssten!

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Dr Jeff Carroll am 30. Dezember 2016

Forscher haben lange geglaubt, dass das Huntington-Gen Probleme verursacht, indem es den Zellen sagt, ein schädliches Protein herzustellen. Faszinierende neue Arbeit bei Tieren durch Forscher in Spanien legt nahe, dass wir vielleicht auf mehr als einen Tatverdächtigen schauen sollten, um die Probleme vollständig zu beheben, die durch die Huntington-Mutation verursacht werden.

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Tom Peskett am 29. Dezember 2016

Die Form eines Proteins herauszufinden, kann Wissenschaftlern dabei helfen, zu verstehen, wie es funktioniert, und was bei der Krankheit schief läuft. Huntingtin, das Protein, das die Huntington-Krankheit verursacht, war ein schwer zu fassendes Ziel. Eine aktuelle Studie, die Elektronenmikroskope verwendet, bietet einen verblüffenden Blick auf das Huntingtin und ebnet den Weg für die zukünftigen Arbeiten.

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Melissa Christianson am 28. Dezember 2016

Anfang Dezember veröffentlichte Raptor Pharmaceuticals die Ergebnisse der klinischen Studie, die ein Medikament namens Cysteamin bei der Huntington-Krankheit untersuchte. Schlagzeilen über diese Studie gab es viele in den Medien und deshalb ist HDBuzz da, um zu analysieren, was diese neuen Ergebnisse für die Huntington-Gemeinschaft wirklich bedeuten.

Die Amaryllis-Studie von Pfizer endet mit Enttäuschung: keine Verbesserung der Huntington-Symptome

Die Amaryllis-Studie von Pfizer endet mit Enttäuschung: keine Verbesserung der Huntington-Symptome

Dr Ed Wild am 17. Dezember 2016

Pfizer gab bekannt, dass die erste grobe Analyse seiner „Amaryllis“-Studie, die ein PDE-10-Hemmer-Medikament untersucht, zeigt, dass das Medikament sein Ziel der Verbesserung der Huntington-Symptome nicht erfüllt. Als Ergebnis daraus wird die offene Erweiterungsstudie gestoppt. Dies ist nicht die Nachricht, auf die wir gehofft hatten, aber wir haben auf diesem Weg viel über die Huntington-Krankheit gelernt.

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Dr Jackie Johnson am 7. Oktober 2016

Eine neue Forschungsarbeit untersuchte den Anteil von Gliazellen - einer der Zelltypen im Gehirn - an der Entwicklung von Huntington-Symptomen. Normale Mäuse, denen Gliazellen mit dem mutierten Huntingtin-Gen injiziert wurden, entwickelten Symptome, die mit der Huntington-Krankheit (HK) in Verbindung gebracht werden. Interessanterweise scheint dieser Einfluss in beide Richtungen zu arbeiten: Nachdem Huntington-Mäuse mit gesunden Gliazellen behandelt wurden verbesserten sich ihre Symptome leicht.