Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Sorry Leute, aber die PRIDE-HD-Studie zeigte NICHT, dass Pridopidin den Verlauf der Huntingon-Krankheit verlangsamt

Sorry Leute, aber die PRIDE-HD-Studie zeigte NICHT, dass Pridopidin den Verlauf der Huntingon-Krankheit verlangsamt

Dr Jeff Carroll am 3. Februar 2017

Eine kürzlich erschienene Pressemitteilung von Teva Pharmaceuticals versetzte die HK-Community in Begeisterung mit der Behauptung: "Pridopidine zeigt eine Verlangsamung der Progression der Huntington Krankheit in der PRIDE-HD Studie". Was ist Pridopidine und was können wir wirklich über die Progression der HK bei den behandelten Patienten sagen?

Huntingtin macht einen Ausflug: schädliche Proteine verbreiten sich in Hirnzellen

Huntingtin macht einen Ausflug: schädliche Proteine verbreiten sich in Hirnzellen

Leora Fox am 25. Januar 2017

Klumpen des mutierten Huntingtin Proteins in den Gehirnzellen sind ein Kennzeichen der HK, sie werden langsam größer und besetzen mit der Zeit immer mehr Gehirnzellen. Die aktuelle Forschung an Mäusen zeigt, dass sich die schädlichen Proteine unter den Neuronen fortbewegen können und so eine Kettenreaktion auslösen, die zu mehr erkrankten Zellen und der Entwicklung von Symptomen führt.

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Leora Fox am 15. Januar 2017

Es ist ein großes Rätsel, warum verschiedene Menschen mit der gleichen Huntington-Mutation manchmal Symptome in sehr unterschiedlichem Alter entwickeln. Im vergangenen Jahr gab uns eine riesige genetische Analyse einige interessante Hinweise, und jetzt konzentrieren sich die Forscher auf die vielversprechendsten Ergebnisse. Eine aktuelle Studie zeigt, dass kleine Veränderungen innerhalb der Gene, die die beschädigte DNA reparieren können, eine große Wirkung auf das Alter des Beginns der Huntington-Krankheit und verwandten Krankheiten haben können.

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Melissa Christianson am 15. Januar 2017

Häufige Darstellungen der Huntington-Krankheit, die nur die Bewegungssymptome betonen, zeichnen ein unvollständiges Bild der realen Krankheit. Die Huntington-Krankheit verursacht sowohl motorische als auch nicht-motorische Symptome, die zusammen den gesamten Körper beeinflussen. Jetzt verwenden Wissenschaftler ein breiteren Blick, um diesen vollen Satz der Huntington-Symptome zu erforschen und um festzustellen, wie die Symptome bei der Krankheit in Beziehung stehen könnten.

Schätzt die Ausnahmen - mit Ausreißern den Beginn und den Fortschritt der Huntington-Krankheit verstehen

Schätzt die Ausnahmen - mit Ausreißern den Beginn und den Fortschritt der Huntington-Krankheit verstehen

Mr. Shawn Minnig am 14. Januar 2017

Forscher wissen seit langem, dass Patienten mit einem größeren CAG-Wiederholungswert in ihrem Huntington-Gen dazu neigen, die Bewegungssymptome früher zu zeigen als diejenigen mit weniger CAG-Wiederholungen. Allerdings ist diese Beziehung nicht perfekt. Manchmal zeigen Huntington-Patienten Symptome zu einer ganz anderen Zeit als auf der Grundlage der Anzahl der CAG-Wiederholungen allein erwartet, was darauf hindeutet, dass möglicherweise andere genetische Faktoren oder Umweltfaktoren den Fortschritt der Huntington-Krankheit beschleunigen oder verlangsamen. Eine aktuelle Studie deutet darauf hin, dass der Vergleich von Patienten mit den „extremsten" motorischen Symptomen dazu beitragen könnte, genau zu entdecken, was diese Faktoren sind.

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Dr Jeff Carroll am 7. Januar 2017

Der dritte und letzte Tag der Huntington Disease Therapeutics Conference 2016 bringt Aktuelles über die Zell-Ersatz-Therapien einschließlich Stammzellen und neue Wege, den Fortschritt der Huntington-Krankheit zu bewerten und zu modellieren, um dabei zu helfen, sie zu verstehen und entscheidende klinische Studien durchzuführen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Dr Jeff Carroll am 5. Januar 2017

Nach einem spannenden Tag voller Wissenschaft gestern, zeigte Tag 2 aktuelle Strategien, um die Zellen von dem schädlichen mutierten Huntingtin-Protein zu befreien sowie spannende Berichte über aktuelle und geplante klinische Studien.

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Mr. Shawn Minnig am 3. Januar 2017

Wenn das „gesunde" Huntington-Gen so funktioniert, wie es sollte, liegt eine seiner vielen Aufgaben in der Entwicklung der normalen Embryonen. Forscher sind lange davon ausgegangen, dass das „mutierte" Huntington-Gen, das von Menschen mit der Huntington-Krankheit geerbt wird, noch immer in der Lage ist, seine Aufgaben zu erfüllen, da sich Huntington-Patienten normal entwickeln und bis später im Leben keine Anzeichen zeigen. Eine überraschende neue Erkenntnis legt nahe, dass wir über diese Annahme sorgfältig nachdenken müssten!