Was bedeutet COVID-19 für Familien mit Huntington-Krankheit und die Huntington-Forschung?
Neues von COVID-19: Was bedeutet es für Huntington-Familien, wie wirkt es sich auf die Huntington-Forschung aus und wie hat es die wissenschaftliche Arbeit verändert?
Von Dr Sarah Hernandez und Professor Ed Wild 23. April 2022 Bearbeitet von Dr Rachel Harding Übersetzt von Michaela Winkelmann Ursprünglich veröffentlicht am 6. April 2020
COVID-19, die Abkürzung für Corona Virus Disease (Krankheit) 2019, hat die Welt in fast jeder Hinsicht im Sturm erobert - viele Menschen haben sich mit dem SARS-CoV-2-Virus infiziert, in den Geschäften herrscht ein Kaufrausch, und viele Menschen sind zu Hause isoliert. Doch hinter diesem rasenden Sturm arbeiten Wissenschaftler auf der ganzen Welt unermüdlich daran, die Forschung in einem noch nie dagewesenen Tempo voranzutreiben, damit wir das Virus verstehen und eine Behandlung oder einen Impfstoff entwickeln können. Wie wirkt sich diese Situation auf die Huntington-Gemeinschaft aus? Und was bedeutet COVID-19 für die Huntington-Forschung?
Was bedeutet COVID-19 für Huntington-Patienten und ihre Familien?
Eine wichtige Frage, die sich viele Angehörige von Huntington-Patienten derzeit stellen, ist: Bin ich oder ist mein Angehöriger aufgrund der Huntington-Krankheit einem höheren Risiko für COVID-19 ausgesetzt? Die Antwort darauf lautet: Es kommt darauf an. Die genetische Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, macht niemanden mehr oder weniger anfällig für COVID-19 als jemanden ohne die Huntington-Krankheit.
Was eine Person mit der Huntington-Krankheit anfälliger für COVID-19 machen würde, ist, wenn sie eine Grunderkrankung hätte, die sie in die Kategorie “hohes Risiko” einordnet. Diese können so offensichtlich sein wie wie Asthma oder Rauchen. Dazu können aber auch Personen mit der Huntington-Krankheit gehören, die symptomatisch sind, da wir wissen, dass das Schlucken, das Ausscheiden von Sekreten aus der Lunge und die Wahrnehmung der eigenen Grenzen durch die Huntington-Krankheit beeinträchtigt sein können.
Ratschläge von verschiedenen weltweiten Huntington-Organisationen finden Sie hier:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
„Allein die genetische Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, macht niemanden mehr oder weniger anfällig für COVID-19 als jemanden ohne die Huntington-Krankheit. Was eine Person mit der Huntington-Krankheit anfälliger für COVID-19 machen würde, wäre, wenn sie eine Grunderkrankung hätte, die sie in die Kategorie “hohes Risiko“ einordnet. “
Um sicher und gesund zu bleiben, sollten wir alle weiterhin das tun, was die WHO empfiehlt: unsere Hände regelmäßig 20 Sekunden lang mit heißem Wasser waschen, Oberflächen mit einem Desinfektionsmittel reinigen und soziale Distanz wahren. Soziale Distanzierung bedeutet, dass man nur mit Haushaltsmitgliedern in Kontakt kommt und nur für wichtige Dinge aus dem Haus geht, z. B. für eine wichtige Arbeit, einen Einkauf im Supermarkt oder um Medikamente aus der Apotheke zu holen. Jeder sollte auch auf die Symptome von COVID-19 achten, zu denen Fieber, trockener Husten, Kurzatmigkeit und Müdigkeit gehören.
Einige Huntington-Patienten mit besonders hohem Risiko müssen sich möglicherweise noch stärker isolieren. Wenn Sie sich Sorgen machen, sollten Sie die oben genannten Quellen und Ihren Arzt konsultieren.
Was bedeutet COVID-19 für die Huntington-Forschung?
Viele Wissenschaftler, die normalerweise den ganzen Tag im Labor verbringen, um sich mit der Huntington-Krankheit zu befassen, wurden gebeten, zu Hause zu bleiben, damit sie sich sozial distanzieren können und sicher sind. Das bedeutet, dass die Forschung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit während dieser Pandemie für kurze Zeit ins Stocken geraten wird. Ein großes Anliegen ist es, die Sicherheit der wertvollen Proben zu gewährleisten, und Experimente, die abgebrochen werden mussten, wurden so unterbrochen, dass sie wieder aufgenommen werden können, sobald es wieder sicher ist, sich im Labor aufzuhalten.
Auch wenn die Huntington-Forscher nicht jeden Tag ins Labor gehen, arbeiten sie dennoch hart an der Bekämpfung dieser Krankheit. Sie führen vielleicht keine Experimente durch, aber sie lesen Abhandlungen, um ihre nächste Idee zu entwickeln, stellen Daten zusammen, um die Krankheit besser zu verstehen, und schreiben Abhandlungen, um ihre Erkenntnisse der Welt mitzuteilen. In den Laboren mag es ruhiger zugehen, aber die Huntington-Forscher arbeiten immer noch hart an ihrem Kampf gegen die Krankheit.
Wie sieht es mit klinischen Studien aus?
Da in vielen Ländern das gesamte Gesundheitssystem auf die Versorgung von Menschen mit COVID-Erkrankungen umgestellt wurde und viele Ärzte und Krankenschwestern von der Forschung in die Erstversorgung abgewandert sind, sind Auswirkungen auf die klinischen Studien zur Huntington-Krankheit unvermeidlich. Alle Beteiligten tun jedoch alles in ihrer Macht Stehende, um die Auswirkungen so gering wie möglich zu halten und den Studienbetrieb so weit wie möglich aufrechtzuerhalten.
In der Praxis werden die Auswirkungen von Standort zu Standort und von Studie zu Studie sehr unterschiedlich sein. Einige Zentren werden vielleicht noch neue Patienten aufnehmen, während viele gezwungen sein werden, die Rekrutierung neuer Teilnehmer zu unterbrechen und sich auf die weitere Betreuung und Dosierung der bereits beteiligten Patienten zu konzentrieren. Viele Prüfzentren werden wahrscheinlich Studienbesuche vor Ort in Telefongespräche umwandeln oder die Besuche verschieben, bis es sicherer ist, sie persönlich durchzuführen.
Die Entscheidungen darüber, welche Aktivitäten fortgesetzt werden können, werden weitgehend auf lokaler Ebene von den Krankenhäusern und den lokalen und nationalen Gremien getroffen, die die Ressourcen des Gesundheitswesens verwalten. Die Sponsoren der Studien (Unternehmen wie Wave, Roche und UniQure) finanzieren, unterstützen und organisieren die Studien. Bislang haben alle Sponsoren, von denen wir gehört haben, erklärt, dass sie trotz der Unterbrechung durch die Viruspandemie weiterhin an der Durchführung und dem Abschluss der Studien interessiert sind.
Möglicherweise müssen später einige Änderungen vorgenommen werden, um die unerwartet unterbrochenen Studien zu kompensieren. So könnten sie beispielsweise bestehende Patienten länger behandeln oder zusätzliche Patienten rekrutieren müssen, um die verlorene Zeit wieder aufzuholen. Und später müssen die Zulassungsbehörden wie die FDA möglicherweise flexibler sein, wenn sie Daten aus Studien berücksichtigen, bei denen überdurchschnittlich viele Daten fehlen. Bei so viel Ungewissheit darüber, wie lange COVID die Dinge beeinflussen wird, ist es schwierig, genauere Angaben zu machen, aber die klugen Leute, die diese coole Generation von Huntington-Medikamenten erfunden und in Studien eingeführt haben, arbeiten jetzt Vollzeit daran, diese Studien so gut wie möglich am Laufen zu halten.
„Auch wenn die Huntington-Forscher nicht jeden Tag ins Labor gehen, arbeiten sie immer noch hart an der Bekämpfung dieser Krankheit. “
Könnte es einen Silberstreif am Horizont geben?
Wissenschaft und Forschung sowie eine öffentliche Politik, die sich an der Wissenschaft und nicht am Aberglauben orientiert, sind der Schlüssel, um die Menschheit aus dieser Krise herauszuführen. Die Herausforderung hat die wissenschaftliche Forschung bereits in einigen ganz grundlegenden Punkten zum Besseren verändert, die noch lange nach dem Ende von COVID-19 von Nutzen sein könnten.
In kürzester Zeit haben sich Wissenschaftler aus der ganzen Welt zusammengeschlossen, um das Virus zu erforschen und ihre Erkenntnisse zum Nutzen aller weiterzugeben. Die Zahl der wissenschaftlichen Veröffentlichungen über COVID-19 steigt von Woche zu Woche dramatisch an.
Um die Forschung über COVID-19 zu beschleunigen, wurde fast die gesamte relevante wissenschaftliche Literatur frei zugänglich gemacht, d. h. sie ist derzeit für jedermann kostenlos verfügbar - zumindest im Moment. Auf LitCovid können Sie sehen, wie viel zum Verständnis und zur Bekämpfung von COVID-19 getan wird (und so viel lesen, wie Sie wollen!): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
Die Forschung hat uns bereits eine Menge über das Virus verraten. Wir wissen, dass es von Mensch zu Mensch übertragen werden kann, entweder durch direkten Kontakt mit einer anderen Person, die das Virus hat, oder durch Kontakt mit Tröpfchen, die von einer Person produziert werden, die das Virus hat, z. B. durch Niesen oder Husten - ähnlich wie bei der Übertragung der Grippe. COVID-19 unterscheidet sich jedoch in vielerlei Hinsicht von der Grippe - es ist viel tödlicher, wir haben derzeit keinen Impfstoff dagegen, und es ist ein neues Virus, so dass wir noch viel lernen müssen.
Nach einer SARS-CoV-2-Exposition kann es bis zu 14 Tage dauern, bis die COVID-19-Symptome auftreten, weshalb viele Ärzte eine 14-tägige Isolationszeit empfehlen. Wir wissen jetzt jedoch, dass ein Teil der Bevölkerung asymptomatisch bleiben kann. Das bedeutet, dass sie keine Symptome zeigen, aber das Virus in sich tragen und es an andere Menschen weitergeben können. Tatsächlich kann der asymptomatische Anteil der Bevölkerung bei 20 bis 30 % liegen! Aus diesem Grund ist es wichtig, sich sozial abzugrenzen und möglichst zu Hause zu bleiben, um das Virus nicht weiterzuverbreiten - ohne flächendeckende Tests wissen wir nicht wirklich, wer das Virus hat und wer nicht, also ist Isolation der Schlüssel, um gesund zu bleiben.
Dramatische Ausweitung von Medikamentenstudien
Viele Mitglieder der Huntington-Gemeinschaft wissen bereits, wie wichtig klinische Studien sind, um die Sicherheit und Funktion von Medikamenten zu bestimmen, bevor sie auf breiter Basis vertrieben werden. Huntington-Patienten und Angehörige erfahren dies gerade aus erster Hand im Rahmen der Phase-III-Studien mit Tominersen von Roche (ehemals Ionis-HTTRx und RG6042), und es ist etwas, das auch für jedes Medikament zur Bekämpfung von COVID-19 in beschleunigter Form durchgeführt werden muss.
Im Falle von COVID-19 versuchen die Forscher, mit der Wiederverwendung von Medikamenten zu beginnen, die bereits von der FDA für andere Zwecke zugelassen sind, aber möglicherweise eine alternative Verwendung für COVID-19-Patienten haben. Da sie bereits zugelassen und auf dem Markt sind, haben sie die Sicherheitstests bereits bestanden und können daher schneller eingesetzt werden.
Die WHO (Weltgesundheitsorganisation) hat vier solcher Medikamente oder Medikamentenkombinationen ausgewählt, die ihrer Meinung nach die besten Aussichten haben, gegen COVID-19 zu wirken, und hat eine weltweite Studie eingerichtet, um festzustellen, wie gut diese Medikamente wirken. Sie trägt den Namen SOLIDARITY (Solidarität) - ein passender Name für die weltweiten Bemühungen, die sich zur Bekämpfung dieses Virus zusammengefunden haben.
Remdesivir ist ein Medikament, das die Replikation des Virus verhindert, d. h. es hält das Virus davon ab, sich zu vermehren. Es wurde ursprünglich zur Bekämpfung des Ebola-Virus entwickelt und hat sich auch bei COVID-19 als vielversprechend erwiesen. Das Medikament, das zumindest in den Vereinigten Staaten am meisten Aufmerksamkeit erregt hat, ist Chloroquin, ein Derivat des Hydroxychloroquins. Auch wenn einige Leute diesem Medikament mit großem Optimismus gegenüberstehen, hat es doch seine Grenzen und muss noch untersucht werden. Das dritte Medikament ist eine Kombination aus Ritonavir und Lopinavir, die für die Behandlung von HIV-Infektionen zugelassen ist. Das letzte Medikament ist die gleiche Kombination aus Ritonavir und Lopinavir mit dem Zusatz von Interferon-beta. Interferon-beta hilft bei der Regulierung von Entzündungen und hat sich bei der Behandlung einer anderen Viruserkrankung, dem MERS (Middle East Respiratory Syndrome), als vielversprechend erwiesen.
Auch dies wird vorübergehen
Das Virus hat der ganzen Welt zweifellos eine stressige und beängstigende Zeit beschert, aber es gibt auch ein paar Lichtblicke. Und während die Pandemie schließlich abklingen wird, bleibt uns ein Silberstreif am Horizont. Viele konnten mehr Zeit zu Hause mit ihren Lieben verbringen, auch wenn das bedeutet, einen Computer auf dem Schoß zu haben. Wissenschaftliche Entdeckungen werden in halsbrecherischer Geschwindigkeit gemacht, da die weltweite Forschungsgemeinschaft zusammenkommt, um ein gemeinsames Ziel zu erreichen. Und nicht zuletzt freuen sich Hunde in aller Welt darüber, dass ihre zweibeinigen Freunde jede Nacht zu Hause verbringen. Bleiben Sie also gesund, denn auch dies wird vorübergehen.
