Huntington stört die genetischen „Ampeln“ und lässt Gene grün bleiben, wenn sie eigentlich rot sein sollten. Genetische "Staus" können so die Gehirnzellenalterung beschleunigen, und unaufmerksame "Verkehrspolizisten" können das Chaos nicht aufhalten.
Versteckte Wendungen im mutierten Huntington-Gen könnten die Symptome um über ein Jahrzehnt verschieben! Wissenschaftler haben seltene „genetische Dämme“ entdeckt, die den Beginn der Huntington-Krankheit beeinflussen – manchmal dramatisch.
Votoplam, die täglich einzunehmende Tablette von PTC Therapeutics, erreicht in der klinischen PIVOT-HD-Studie den primären Endpunkt: die Senkung des Huntingtin-Proteinlevels. Außerdem gibt es Neues zu Sicherheit, Biomarkern und klinischen Messwerten.
Die Herzgesundheit wird mit niedrigeren NFL-Werten in Verbindung gebracht, einem wichtigen Biomarker für Hirnzellschäden bei der Huntington-Krankheit. Dies deutet darauf hin, dass herzgesunde Gewohnheiten – wie Bewegung und Ernährung – das Gehirn sc
Die HK verlangsamt die Proteinfabrik der Zelle, was zu Toxizität führt. Die gezielte Bekämpfung von Produktionsverzögerungen, nicht nur von falsch gefalteten Produkten, kann helfen, das Fließband zu reparieren.
HDBuzz hat das Tempo der Forschung zur HK erhöht. Der April 2025 brachte uns Einblicke in die somatische Expansion, den Ersatz verlorener Gehirnzellen und Neuigkeiten zu klinischen Studien. Lesen Sie weiter für die Highlights dieses Monats!
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
Vermeiden Sie den Hype: HDBuzz hat zehn goldene Regeln für den Umgang mit Nachrichten und Pressemitteilungen über die Huntington-Krankheit.
Roche berichtet über GENERATION HD2, die das HTT-senkende Medikament Tominersen bei Menschen mit der HK testet. Die Studie wird fortgesetzt, aber nur die höhere Dosis wird weiterverfolgt. Was bedeutet dies für die HK-Gemeinschaft und diese Studie?