Huntington’s Disease Clinical Research Congress 2025 – Tag 1
Lesen Sie hier Neuigkeiten vom Tag 1 des Huntington’s Disease Clinical Research Congress in Nashville, USA.
Diesen Monat nimmt HDBuzz am ersten Kongress zur klinischen Forschung der Huntington-Krankheit in Nashville, Tennessee, teil. Bei diesem Treffen kommen Hunderte von Wissenschaftlern, Ärzten und Vertretern der Industrie zusammen, um über die klinische Forschung und Behandlung von Huntington zu sprechen. Diese Konferenz wurde von der Huntington Study Group (HSG) und der CHDI Foundation organisiert, den großen Akteuren im Bereich der Grundlagen- und klinischen Huntington-Forschung.
Tag 1 dieses Treffens ist der HD Community Research Day, an dem Redner über Themen sprechen werden, die für Familien relevant sind. Legen wir los.
Entmystifizierung klinischer Studien Teil 1: Was muss ich wissen?
Die erste Sitzung war eine Gesprächsrunde, die klinische Studien entmystifizieren und Elemente einer Studie wie Protokolle, Endpunkte, die Erfahrung der Teilnahme und die Fragen, die man stellen sollte, erklären sollte. Dr. Arik Johnson, Chief Mission Officer bei HDSA, sprach mit Dr. W. Alexander Dalrymple, einem Neurologen an der UVA, Dr. Daniel Claassen, CEO von HSG, und Frances Saldana, einer Befürworterin von HD und Präsidentin von HDCare.
Dr. Claassen erklärt, dass das Ziel einer klinischen Studie darin besteht, zu testen, ob ein neues Medikament gegen Huntington tatsächlich funktioniert. Viele Menschen suchen dann sofort Kontakt zu den Forschergrupppen und fragen, wie sie Zugang zu der Therapie bekommen können, aber Dr. Claassen erinnert uns daran, dass eine klinische Studie in erster Linie ein Experiment ist.
Dr. Dalrymple definierte dann, was ein klinisches Studienprotokoll ist – im Wesentlichen ein detaillierter Plan für den Ablauf einer Studie. Er enthält den wissenschaftlichen Hintergrund des Medikaments (auch präklinische Daten genannt), die Arten von Tests, die durchgeführt werden, um festzustellen, ob sich die Symptome verschlechtern oder gleich bleiben, und den Zeitplan für die Besuche vom Screening bis zum Ende der Studie. Die Protokolle für klinische Studien enthalten einen sehr detaillierten Fahrplan für alles, was in der Studie passieren wird, einschließlich eines Plans für zeitlich festgelegte „Kontrollpunkte“, an denen die Daten überprüft werden, um sicherzustellen, dass die Tests sicher fortgesetzt werden können.
Als nächstes erläuterte Dr. Claassen die Endpunkte klinischer Studien: Messungen, die durchgeführt werden, um festzustellen, wie die Huntington-Krankheit voranschreitet. Beispiele dafür sind die Tests, die Sie bei Ihrem HD-Anbieter durchführen lassen können, sowie Bewertungen von Bewegung, Stimmung und Denken. In einer interaktiven Fragerunde betonten sowohl die Teilnehmer als auch die Referenten, wie wichtig es ist, den Anbietern mitzuteilen, welche HD-Symptome auftreten und welche sich am wichtigsten anfühlen, um sie zu erfassen.
Dr. Claassen sprach dann über verschiedene Möglichkeiten, wie die klinische Zulassung schneller erreicht werden kann. Zum Beispiel ermöglicht der Orphan Drug Status der FDA einen strafferen Prozess der behördlichen Prüfung, wenn ein Medikament zur Behandlung einer seltenen Erkrankung wie Huntington bestimmt ist.
Alle Diskussionsteilnehmer betonten, dass eine klinische Studie eine große Verpflichtung darstellt und dass es wichtig ist, genau zu wissen, was auf Sie zukommt, wenn Sie sich für eine Teilnahme entscheiden.
Entmystifizierung der klinischen Forschung Teil 2: Der klinische Forschungsprozess
Anschließend sprachen Lisa Hale, Director of Patient Engagement bei Teva Pharmaceuticals, und der UVA-Neurologe Dr. Dalrymple über mögliche Partnerschaften zwischen Familien und der Industrie im klinischen Forschungsprozess.
Lisa erläuterte zunächst den Unterschied zwischen einer Beobachtungsstudie, bei der einfach nur Informationen durch die Messung von Aspekten der Huntington-Krankheit gesammelt werden, und einer klinischen Studie, bei der getestet wird, ob ein Eingriff wie ein Medikament oder ein Gerät sicher und wirksam ist. Sie hob die Bedeutung der Vielfalt in der klinischen Forschung hervor und nannte einige der Gründe, warum Menschen an der Forschung teilnehmen – Hoffnung, Zugang und der Wunsch, etwas zu verändern.
Anschließend erläuterte Lisa den Zeitplan für die klinische Forschung, von der Entdeckung und Entwicklung im Labor über die präklinische Forschung an Tiermodellen bis hin zu den drei Phasen der Erprobung am Menschen, gefolgt von der Zulassung. In allen späteren Phasen wirken die Zulassungsbehörden mit, die letztendlich dafür verantwortlich sind, ob ein Medikament für Patienten zugelassen wird oder nicht.
In einer Phase-1-Studie geht es um die Sicherheit, in Phase 2 um die Nebenwirkungen und darum, wie das Medikament im Körper wirkt, und Phase 3 ist eine größere Studie, in der die Wirksamkeit in einer größeren Bevölkerungsgruppe untersucht wird. Die weniger diskutierten Studien der Phase 4 können nach der Zulassung eines Medikaments durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass das Medikament auch dann sicher und wirksam ist, wenn es in der realen Welt der Verschreibung in der Klinik eingesetzt wird.
Lisa erinnerte die Zuhörer daran, dass in der Realität etwa 9 von 10 Medikamenten, die in klinischen Studien getestet werden, nicht zugelassen werden. Etwa die Hälfte wirkt nicht wie erhofft, etwa 3 von 10 haben unkontrollierbare Nebenwirkungen und etwa 1 von 10 ist aus anderen Gründen, manchmal auch aus finanziellen Gründen, schwer bis zur Ziellinie zu bringen.
Dr. Dalrymple sprach über die Bedeutung einer „Kontrollgruppe“ oder „Placebogruppe“, d. h. einer Gruppe von Teilnehmern, die das Medikament nicht erhalten, damit sie mit denen verglichen werden können, die es erhalten. Er erklärt, dass die Teilnehmer in der Regel nach dem Zufallsprinzip ausgewählt werden, ob sie das Medikament erhalten oder nicht, selbst bei einer seltenen Krankheit wie HD. In manchen Fällen erhalten alle Teilnehmer die experimentelle Behandlung und eine separate Beobachtungsgruppe (wie die Enroll-HD-Teilnehmer) wird als Kontrollgruppe verwendet.
9 von 10 Medikamenten, die in klinischen Studien getestet werden, werden nicht zugelassen
Die Redner bedankten sich abschließend bei allen Teilnehmern der klinischen Studie für ihren Mut und ihre Selbstlosigkeit – es ist eine große Entscheidung und eine große Verpflichtung!
Informierte Zustimmung: Jenseits des Kleingedruckten und in der Praxis
Als nächstes sprachen McKenzie Luxmore und Danielle Buchanan von HSG über den Prozess der Einwilligung in eine Studie. Sie wollten den Zuhörern erklären, was diese Einverständniserklärungen sind und warum sie so lang und umständlich sind!
In den Einverständniserklärungen, die bei der Teilnahme an Beobachtungs- und Interventionsstudien verwendet werden, werden der Zweck der Studie, die damit verbundenen Risiken, die bekannten Nebenwirkungen, die Vertraulichkeit und die Ansprechpartner für Fragen erläutert. McKenzie hat all die verschiedenen Arten von Begriffen aufgeschlüsselt, die im Titel einer Studie vorkommen können, darunter Phase, Verblindung, Randomisierung, multizentrisch, Placebo-Kontrolle, Längsschnitt oder Querschnitt. Unser Glossar kann Ihnen helfen, wenn Sie eine Auffrischung benötigen!
Als Nächstes sprach sie darüber, was die Formulare einem potenziellen Teilnehmer über eine Studie sagen: Zweck, Hintergrund, wer getestet wird, Aktivitäten und Besuche, wie lange die Studie dauert, welche Optionen die Person hat, wenn sie nicht teilnimmt, und was passiert, wenn jemand während der Studie verletzt wird, um nur einige Punkte zu nennen! McKenzie erinnerte die Zuhörer daran, dass die Unterzeichnung einer Einwilligungserklärung bedeutet, dass Sie die Formulare gelesen und nach bestem Wissen und Gewissen verstanden haben, dass Sie die Möglichkeit hatten, Fragen zu stellen, und dass Sie mit der Teilnahme an der Studie einverstanden sind.
Danielle ermutigte die Teilnehmer, sich Zeit für die Einwilligung zu nehmen. Fordern Sie vorab eine Kopie des Formulars an, lesen Sie es sorgfältig durch, besprechen Sie es mit Ihren Angehörigen und stellen Sie dem Studienteam alle Fragen. Dann kann das Formular unterschrieben werden, und es ist gut, eine Kopie zum Nachschlagen aufzubewahren. Sie empfahl, sich auf den Zeitplan zu konzentrieren und darauf, wie wohl man sich mit den Verfahren und den Risiken fühlt. Nach der Unterzeichnung sollten Sie die Kontaktdaten des Forschungsteams und alle Informationen über Medikamente, die während der Studie nicht eingenommen werden dürfen, bereithalten.
Menschen mit Lebenserfahrung mit der Huntington-Krankheit sind die wahren Experten
Diese Dokumente können sehr lang und komplex sein! Zwar muss ein Großteil der juristischen Sprache beibehalten werden, doch manchmal setzen die Unternehmen Ausschüsse aus Familienmitgliedern ein, um den Prozess reibungsloser und verständlicher zu gestalten. Die Redner erinnerten alle daran, dass sie erwarten sollten, dass das Forschungsteam ihnen hilft, alles zu verstehen, was sie unterschreiben, und dass es wichtig ist, für sich selbst einzutreten, wenn man der Teilnahme an einer Studie zustimmt!
Die FDA und Sie: Machen Sie Ihre Stimme hörbar
Die nächste Rednerin war Phyllis Foxforth, Senior Manager of Advocacy bei HDSA, die betonte, dass Menschen mit Lebenserfahrung mit der Huntington-Krankheit die wahren Experten sind. Sie wird darüber sprechen, wie sie mit Klinikern und Forschern zusammenarbeiten können, um Verbesserungen beim Zugang und bei der Versorgung zu erreichen.
Phyllis ist der Meinung, dass die Mitglieder der Huntington-Gemeinschaft die Möglichkeit und die Verantwortung haben, den Entwicklern medizinischer Produkte und den Aufsichtsbehörden mitzuteilen, was sie an Huntington stört und was ihnen am wichtigsten ist. Aufsichtsbehörden wie die FDA haben verschiedene Arten von Programmen, um das Feedback der Gemeinschaft einzuholen.
Die HDSA hat vor kurzem eine Umfrage zur Stimme der Patienten und ein Treffen mit der FDA zur patientenorientierten Medikamentenentwicklung organisiert, um mit den Regulierungsbehörden darüber zu sprechen, was für Menschen mit Huntington wichtig ist.
Ein Tag im Leben: Forschungsbesuche von Anfang bis Ende
Die Nachmittagssitzung konzentrierte sich auf das, was jetzt und in Zukunft in der Huntington-Forschung geschieht. Zunächst erläuterten Danielle Buchanan, klinische Projektmanagerin bei HSG, und Dr. Katherine McDonell, Assistenzprofessorin für Neurologie am Vanderbilt University Medical Center, in einer kurzen Sitzung, was bei einem Forschungsbesuch für eine klinische Studie geschieht.
Die Besuche bestehen in der Regel aus verschiedenen Arten von Studienmaßnahmen, darunter Umfragen und Denkaufgaben, Tablet- und Computeraufgaben, Probenentnahmen wie Blut, Speichel oder Liquor, Bewegungsaufgaben, Gehirn-MRT und EEG. Die Referenten betonten, dass das Forschungsteam, von den Koordinatoren bis zu den Klinikern, den Teilnehmern bei allen Schritten der Studie hilft und auch die Familienmitglieder und Studienpartner unterstützt.
Huntington-Forschung heute und morgen: Ein 5-Jahres-Ausblick
Als Nächstes hören wir von Victor Sung von der UAB, der uns seine 5-Jahres-Perspektive für die kommenden klinischen HD-Studien vorstellt. Victor leitet eine große Huntington-Klinik an der Universität von Alabama. Er stellt fest, dass seine Klinik nach der jüngsten
Victor legte den Grundstein für seinen Vortrag, indem er erklärte, dass es mehrere Ansätze zur Erforschung der Huntington-Krankheit gibt, darunter die Verringerung der Menge des Huntingtin-Proteins in den Gehirnzellen und die Verhinderung der Ausbreitung der CAG-Wiederholungen. Seine Botschaft war: „Je mehr, desto besser!“ Das Feld begrüßt alle Akteure, die nach Möglichkeiten suchen, die Krankheit zu verlangsamen und die Symptome zu bekämpfen. Er glaubt, dass es eines Tages einen „Cocktail“ aus mehreren Optionen in verschiedenen Phasen des Fortschreitens geben wird.
Dies ist ein historischer Moment, denn es ist das erste Mal, dass ein Medikament gegen Huntington das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt hat.
Dr. Sung verbrachte einige Zeit damit, auf die Ankündigung von uniQure einzugehen, über die wir Ende September berichtet haben. Die wichtigste Grafik zeigt, dass die Patienten, die AMT-130 erhielten, 3 Jahre nach der ersten Operation langsamere Fortschritte machten.
Dies ist ein historischer Moment, denn es ist das erste Mal, dass ein Medikament zur Behandlung der Huntington-Krankheit das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt, aber die Daten sind nuanciert. AMT-130 ist kein zugelassenes oder verfügbares Medikament, es sind noch weitere regulatorische Schritte zu gehen, und es sind noch viele Gespräche über den Zugang zu führen. Victor wies darauf hin, dass viele weitere Medikamente auf dem Weg sind, die andere Ursachen der Huntington-Krankheit erforschen. Er lobte die Teilnehmer der Huntington-Forschung dafür, dass sie sich der großen Herausforderung stellen, experimentelle Therapien zu testen.
Perspektiven der Forschung: Eine Podiumsdiskussion mit Teilnehmern
In diesem nächsten Abschnitt des Tages kamen die Teilnehmer zu Wort. Eine Gruppe von Menschen aus der Huntington-Community erzählte, wie es für sie war, an Studien teilzunehmen, warum sie sich für die Teilnahme an der Huntington-Forschung entschieden haben und wie die Erfahrung verbessert werden könnte.
Die Podiumsteilnehmer erzählten von Familienmitgliedern und Gemeindemitgliedern, die sie inspiriert haben, von ihren Erfahrungen mit Gentests und von ihrem Wunsch, etwas zu tun, um sich motiviert zu fühlen und die nächste Generation von Menschen mit Huntington zu unterstützen.
Zu den Herausforderungen, die sie hervorhoben, gehören die Teilnahme an der Forschung, während sie gleichzeitig einer Arbeit nachgehen und sich um Familienmitglieder oder Kinder kümmern, sowie die Logistik der Forschungsbesuche, insbesondere die Ausgaben und die Rückerstattung.
Die Diskussionsteilnehmer stellen fest, dass die Pflegeteams in den verschiedenen Kliniken einen großen Unterschied in Bezug auf die Erfahrung machen können und dass die Logistik und die Abläufe einfacher werden, je mehr Sie teilnehmen.
Fragen Sie die Huntington-Experten alles Mögliche!
Die letzte Sitzung zum Abschluss des Community Research Day ist einer unserer Favoriten – „Fragen Sie die Experten“. Bei dieser Fragestunde mit HD-Klinikern und Wissenschaftlern können die Zuhörer alles fragen, was sie über die Huntington-Forschung, die Entwicklung von Medikamenten und klinische Studien wissen möchten.
HDBuzz bietet diese Art von Veranstaltungen auch mit vielen unserer Partnerorganisationen an. Halten Sie also Ausschau nach unserer nächsten Veranstaltung, wenn Sie Fragen haben. Sie können uns auch jederzeit mit Ihren Fragen oder Kommentaren kontaktieren.
Weitere Updates werden folgen
Das war’s für Tag 1 – danke fürs Lesen! Schalten Sie wieder ein für unsere Berichterstattung über Tag 2 und 3.
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