Der Funke ist übergesprungen: Erster Huntington-Patient wird in der neuen Gentherapie-Studie von Roche behandelt

Spark Therapeutics, das kürzlich in Roche Pharmaceuticals integriert wurde, arbeitet an einer Huntington-Gentherapie. Sie wird durch eine einmalige Gehirnoperation verabreicht und soll die Konzentration des Huntingtin-Proteins senken. Eine (sehr) kleine Sicherheitsstudie hat vor kurzem begonnen, und bisher hat ein tapferer Mensch diese experimentelle Therapie mit dem Namen RG6662 (oder SPK-10001) erhalten. Lassen Sie uns darüber sprechen, wie Unternehmensbeziehungen den klinischen Fortschritt vorantreiben und wie es mit der Entwicklung des Medikaments weitergeht.

Die Beziehung zwischen Spark und Roche

Um Ihr Interesse mit einer Romanze zu wecken, lassen Sie uns darüber sprechen, wie diese Unternehmen zueinander gefunden haben. Spark begann vor etwa einem Jahrzehnt als Biotech-Unternehmen, das auf akademischer Forschung an der Universität von Pennsylvania basierte. Sie entwickelten die allererste Gentherapie für eine Erbkrankheit (Luxterna) zur Behandlung einer Art von Sehschwäche. Roche interessierte sich besonders für diese Entwicklung sowie für die Arbeit an der Blutkrankheit Hämophilie und kaufte das Unternehmen schließlich 2019.

Als sich Spark bereits vollständig im Besitz von Roche befand, wuchs das Unternehmen weiter, baute einen großen Wissenschaftscampus für Forschung und Produktion und arbeitete an weiteren Gentherapien, darunter eine zur Behandlung von Huntington. In den Jahren 2024-2025 durchlief das Unternehmen eine Reihe von Umstrukturierungen, und im Mai 2025 gab Roche einen neuen Beziehungsstatus bekannt: Spark wurde vollständig integriert. Das bedeutet, dass Roche nun die volle Kontrolle darüber hat, wie Spark geführt wird, wie es arbeitet und wie die Zukunft der von ihnen entwickelten Medikamente aussieht.

Ein Huntington-Medikament aus der akademischen Forschung zu holen, ein Unternehmen zu gründen und dann zu vergrößern und eine Partnerschaft mit einem noch größeren Unternehmen einzugehen, um die klinische Entwicklung zu ermöglichen – das ist eine Geschichte, der wir uns anschließen können!

RG6662/SPK-10001

Wenn ein großes Unternehmen ein in der Entwicklung befindliches Medikament erwirbt, benennen sie es in der Regel nach ihrem eigenen System um oder vergeben neue Nummern. Wir haben SPK-10001 in unserer Berichterstattung über wichtige Huntington-Konferenzen wie die Jahrestagung 2024 der Huntington Study Group und die CHDI HD Therapeutics Conference 2025 erwähnt. Jetzt hat es den Namen von Roche angenommen: RG6662.

Es handelt sich um eine experimentelle Gentherapie, die in einem harmlosen Virus namens AAV verpackt ist. Wenn es direkt in das Gehirn injiziert wird, kann es sich in vielen Hirnregionen ausbreiten und den Zellen genetische Anweisungen geben (indem es eine microRNA erzeugt), damit sie die Produktion des Huntingtin-Proteins einstellen. RG6662 senkt sowohl das erweiterte Huntingtin – die Art, die durch zusätzliche CAG-Wiederholungen entsteht und Gehirnzellen schädigen kann – als auch das Wildtyp-Huntingtin – die Art, die eine gesunde Länge hat. Ziel ist es, das Huntingtin über einen sehr langen Zeitraum mit einer einzigen Behandlung zu senken, in der Hoffnung, dass dies die Verschlimmerung der Huntington-Symptome verlangsamen oder stoppen kann.

An die Öffentlichkeit gehen

Jetzt, wo wir die ersten paar Staffeln gesehen haben, sollten wir uns auf den neuesten Stand der Handlung bringen. Die Verbindung zwischen Spark und Roche hat eine neue Gentherapie-Studie mit RG6662/SPK-10001 ins Leben gerufen. In einem ^{Schreiben vom 12. Juni}, das sich speziell an die Familien von Huntington-Patienten richtete und von Interessenverbänden verbreitet wurde, heißt es, dass der erste Patient in einer kleinen klinischen Studie behandelt wurde. Wenn Sie das Gefühl haben, dass dieses Baby aus heiterem Himmel auftaucht, seien Sie versichert, dass hinter den Kulissen große Anstrengungen unternommen wurden, um dieses neue Huntington-Medikament vom Labor ins Krankenbett zu bringen.

Vertreter von Spark haben auf den größten Huntington-Konferenzen der letzten Zeit aktuelle Informationen über die präklinische Wissenschaft präsentiert. Im November letzten Jahres berichteten wir über ihre Bemühungen bei Primaten, die Sicherheit des Medikaments zu testen und seine Fähigkeit zu bestätigen, sich in verschiedenen Bereichen des Gehirns auszubreiten und das Huntingtin bis zu einem Jahr lang zu senken. Im Februar stellten sie Daten aus Studien an Mäusen und Primaten vor, in denen die Dosierung, die Verabreichung und Biomarker wie NfL genauer untersucht wurden. Sie haben auch über ihre Arbeit zur Optimierung des chirurgischen Verfahrens und ihre Pläne für die bevorstehende Studie gesprochen.

Die Studie selbst

Die Studie wird aus mehreren Teilen bestehen und sich über mehrere Jahre hinziehen. Spark und Roche gaben den Beginn des ersten Teils der Studie (Teil A) bekannt, der nun vollständig in die Hände von Roche übergeht. Sie wird in den USA durchgeführt und soll Teilnehmer mit früher Huntington-Erkrankung im Alter von 25-65 Jahren mit einer CAG-Wiederholungslänge von 40 oder mehr einbeziehen, die in ihren Aktivitäten und in der Pflege weitgehend unabhängig sind und eine geliebte Person haben, die sie bei der Studie begleiten kann. In Teil A erhalten 8 Teilnehmer RG6662 als Injektion in das Nucleus Caudatus und Putamen – die bei Huntington am meisten gefährdeten Teile des Gehirns.

Teil A geht es langsam an und prüft sehr sorgfältig die Sicherheit. Wenn bei dem ersten Empfänger von RG6662 alles gut zu laufen scheint (er wird mindestens einige Monate lang überwacht), wird Roche mit dem nächsten Teilnehmer fortfahren. Es kann auch eine „Dosis-Eskalation“ geben, um zu testen, ob eine höhere Menge des Medikaments besser ist. „Unser Team wird aus den Erfahrungen jedes Teilnehmers lernen und wir werden die Studie auf der Grundlage der gewonnenen Erkenntnisse anpassen“, teilten Roche und Spark in der gemeinsamen Mitteilung mit.

Teil B der Studie umfasst einen Placebo-Arm, d. h. einige der Teilnehmer erhalten eine „Schein“-Gehirnoperation, bei der kein Medikament verabreicht wird. In Teil C können die Teilnehmer, denen ein Placebo verabreicht wurde, später RG662 erhalten. In Teil D werden alle Teilnehmer langfristig nachbeobachtet, um die Sicherheit und Wirksamkeit über einen viel längeren Zeitraum zu untersuchen.

Blick in die Zukunft

Wir werden natürlich die Augen nach weiteren Neuigkeiten über den Verlauf dieser Studie offen halten – und wir freuen uns, dass eine weitere Gentherapie die Klinik erreicht hat. Bemerkenswert ist auch die öffentliche Darstellung der Partnerschaft und des Engagements. Nicht alle Unternehmen geben den Beginn einer Studie gemeinsam bekannt. Sowohl Spark als auch Roche haben in der Vergangenheit schon früh in der Medikamentenentwicklung mit Interessensverbänden zusammengearbeitet, und die Lehren, die Roche aus den GENERATION HD1- und GENERATION HD2-Studien gezogen hat, werden sicherlich in die künftige Strategie bei Huntington einfließen. Für die Durchführung der Studie haben sie sich mit der Huntington Study Group zusammengetan, einer Organisation mit langjähriger Erfahrung in der Durchführung von Huntington-Studien.

Alles in allem haben jahrelange Daten und Untersuchungen an Tieren sowie zahlreiche Kontakte mit der Huntington-Gemeinschaft es Spark und Roche ermöglicht, mit der Planung einer klinischen Studie an Menschen fortzufahren. Es ist besonders ermutigend, wenn Unternehmen ihr Wissen, ihre Partnerschaften und ihre Verbindungen zur Gemeinschaft nutzen, um nicht nur wissenschaftliche Entscheidungen über die Dosierung und Verabreichung zu treffen, sondern auch Sicherheits- und Unterstützungsmaßnahmen zu integrieren, die den Bedürfnissen von Menschen mit Huntington und ihren Begleitern entsprechen. Wir werden Sie auf dem Laufenden halten, wenn weitere Funken fliegen.

TL;DR

• Spark Therapeutics, jetzt vollständig in Roche integriert, hat eine kleine Sicherheitsstudie mit einer einmaligen Gentherapie gegen Huntington namens RG6662 (früher SPK-10001) gestartet.
• Die Therapie wird durch eine Gehirnoperation verabreicht und verwendet einen AAV-Vektor, um sowohl die Werte des mutierten als auch des normalen Huntingtin-Proteins zu senken.
• Der erste Teilnehmer hat die Behandlung erhalten und damit einen wichtigen Meilenstein nach jahrelanger Forschung erreicht.
• Die mehrphasige Studie, die in den USA mit Huntington-Patienten im Frühstadium beginnt, wird schrittweise die Sicherheit und Dosierung bewerten, bevor sie ausgeweitet wird.
• Spark und Roche legen bei ihrer Zusammenarbeit großen Wert auf Transparenz und die Einbeziehung der Patienten und stützen sich dabei auf die Erfahrungen aus früheren Huntington-Studien.

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