Auf der Spur: Wie ein Smartphone-„Detektiv“ dabei hilft, das Fortschreiten der Huntington-Krankheit zu verfolgen

Ein Forscherteam von Roche und dem University College London (UCL) hat ein neues klinisches Maß entwickelt, den Huntington’s Disease Digital Motor Score (HDDMS). Dieser Score stellt Daten zusammen, die aus der Ferne mit Smartphones gesammelt werden, um bestimmte Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit zu erfassen. Diese neue Technologie hilft bei der Erfassung umfangreicher Datensätze und könnte dazu beitragen, die Anzahl der für klinische Studien benötigten Personen zu reduzieren. Sehen wir uns an, was das Team getan hat und was dies für die Huntington-Gemeinschaft bedeutet.

Hinweise auf die frühen Anzeichen der Erkrankung sammeln

Der Versuch, einige der subtilen frühen Anzeichen der Huntington-Krankheit zu erkennen oder festzustellen, wie die Symptome im Laufe der Zeit fortschreiten, kann für Ärzte und Wissenschaftler eine Menge Detektivarbeit bedeuten. Vor allem, weil sich Huntington bei jedem Menschen anders auswirken kann, sind die Hinweise nicht immer groß und offensichtlich. Stattdessen können die Symptome und die Art und Weise, wie sie sich verändern, wie das Aufspüren vieler kleinerer Hinweise und Andeutungen sein, die zusammengefügt werden müssen, um herauszufinden, was bei einer bestimmten Person wirklich passiert.

Für Wissenschaftler und Ärzte, die sich mit Huntington befassen, ist die Überwachung der subtilen Veränderungen der Krankheitssymptome oft eine Art Detektivarbeit. Eine der charakteristischsten Gruppen von Symptomen ist die Veränderung der Bewegung, die auf vielfältige Weise beeinträchtigt werden kann. Dazu gehören das Gleichgewicht, das Gehen, unwillkürliche ruckartige Bewegungen und die Geschwindigkeit, mit der Betroffene ihre Finger tippen können.

Jedes Symptom ist ein Hinweis darauf, wie die Krankheit fortschreitet. Es ist wichtig, dies im Detail zu verstehen, damit wir die genauen Veränderungen, die mit dem Fortschreiten der Huntington-Krankheit einhergehen, besser messen können und wissen, wie sie sich von Mensch zu Mensch unterscheiden können. Wir sind gespannt darauf, ob diese neuen experimentellen Therapien die Symptome verlangsamen oder aufhalten können, vor allem die früheren und subtileren Merkmale der Krankheit, denn viele spannende klinische Studien laufen bereits oder sind in Vorbereitung.

Doch diese Hinweise frühzeitig und genau zu erkennen, ist eine große Herausforderung. Herkömmliche Klinikbesuche für Menschen mit Huntington, die ihren Neurologen aufsuchen, liefern nur zeitliche Momentaufnahmen. Das bedeutet, dass subtile Veränderungen bis zu einem späteren Zeitpunkt unbemerkt bleiben können, was die Forschung verlangsamt und es schwieriger macht, festzustellen, ob neue Behandlungen wirklich funktionieren.

Ein digitaler Detektiv: Der HDDMS

Um diese Probleme zu lösen, hat ein Team von Forschern des UCL und von Roche ein neuartiges Detektivwerkzeug namens HDDMS entwickelt. Dabei handelt es sich um einen Score, der aus einfachen Bewegungstests und Messungen erstellt wird und von jedem mit HD über sein Smartphone aufgezeichnet werden kann, egal wo er sich befindet.

Die gesammelten Messungen sind Teil der digitalen Huntington-Überwachungsplattform. Wie ein Detektiv, der Beweise sammelt, absolvieren die Teilnehmer eine Reihe von schnellen motorischen Tests mit einer Smartphone-App. Diese helfen Folgendes zu messen:

• Stehendes Gleichgewicht
• Geschwindigkeit des Fingertippens
• Laufmuster
• Unwillkürliche Bewegungen (manchmal Chorea genannt)

Die App sammelt eine Vielzahl von Daten, während die Menschen ihrem Alltag nachgehen. Das bedeutet, dass die Daten auch häufiger gesammelt werden können als bei der traditionellen Datenerfassung, bei der die Person für jeden Test ihren Neurologen aufsuchen müsste. Aus all diesen Tests kombiniert der HDDMS viele subtile Hinweise auf Bewegungen zu einem einzigen Ergebnis, das widerspiegelt, wie gut die motorischen Funktionen bei Menschen mit Huntington sind und wie sie sich im Laufe der Zeit verändern.

Eine niedrigere Punktzahl bedeutet eine bessere motorische Kontrolle; es werden weniger Hinweise auf Huntington-Symptome gefunden und der Fall des Detektivs ist noch kalt. Andererseits bedeutet ein höherer Wert eine stärkere Progression, und die Hinweise zeigen, dass die Krankheit fortschreitet.

Warum dieser neue digitale Detektiv bedeutend ist

Die Forscher testeten dieses digitale Detektivwerkzeug anhand der Daten von über 1.000 Menschen mit Huntington, die in vier verschiedenen Studien gesammelt wurden. Das sind eine Menge Daten!

Hier ist, was sie gefunden haben:

Empfindlicher als herkömmliche Instrumente: Der HDDMS war etwa doppelt so empfindlich bei der Erkennung echter Veränderungen der motorischen Symptome im Vergleich zu dem üblicherweise verwendeten klinischen Score, der Composite Unified Huntington’s Disease Rating Scale, oder cUHDRS. Das bedeutet, dass die Wissenschaftler in der Lage sind, Hinweise früher und deutlicher als bisher zu erkennen.

Zuverlässig und beständig: Die Punktzahl ist bei wiederholter Berechnung sehr konsistent, so wie ein guter Detektiv nie zweimal denselben Hinweis übersehen würde.

Beschleunigt klinische Studien: Da das HDDMS Veränderungen schneller erkennt, könnte es Forschern helfen, kleinere und kürzere klinische Studien durchzuführen. Das bedeutet, dass die Erprobung neuer Medikamente weniger Zeit in Anspruch nehmen und weniger Menschen einbeziehen könnte, was die Suche nach wirksamen Behandlungen beschleunigen würde.

Bequem und ferngesteuert: Sie können die Tests zu Hause in nur fünf Minuten durchführen und müssen nicht mehr für lange Untersuchungen in eine Klinik fahren. Es ist, als hätte man die Lupe eines Detektivs in der Tasche, der jederzeit bereit ist, Hinweise zu erkennen. Dies ist besonders für Menschen mit Huntington von Vorteil, die in abgelegenen Gegenden leben, sehr weit von ihrem Neurologen entfernt sind oder Mobilitätsprobleme haben.

Professor Ed Wild vom UCL, einer der führenden Wissenschaftler in diesem Projekt, erklärt:

„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Einbeziehung des HDDMS in klinische Studien dazu beitragen wird, klarere Antworten auf die Frage zu geben, ob eine potenzielle Behandlung funktioniert, und zwar mit weniger Teilnehmern oder kürzeren Vorlaufzeiten als bei herkömmlichen Messungen…. Der HDDMS wird in einer fünfminütigen Untersuchung bei den Patienten zu Hause ausgewertet, was ihn bequem und potenziell aussagekräftiger macht als klinische Messungen der motorischen Beeinträchtigung.“

Der Gesamteindruck: Warum es wichtig ist, Bewegungen zu verfolgen

Bewegungsprobleme sind einer der sichtbarsten Aspekte von Huntington. Sie beeinträchtigen das tägliche Leben und erschweren das Gehen, das Gleichgewicht und die Feinmotorik, je weiter die Krankheit fortschreitet.

Durch die genaue Verfolgung dieser Veränderungen erhalten die Wissenschaftler entscheidende Hinweise darauf, wie sich die Huntington-Krankheit bei jeder Person entwickelt, und zwar mit genaueren Zeitpunkten im Verlauf des Prozesses. Dies hilft nicht nur beim Testen neuer Therapien, sondern auch dabei, die Krankheit besser zu verstehen.

Das ist ein bisschen so, wie wenn ein Detektiv einen Bösewicht in einem Krimi früher erwischt, bevor er mehr Schaden anrichtet. Das HDDMS gibt Ärzten und Forschern ein schärferes Vergrößerungsglas in die Hand, um die subtilen Bewegungen der Krankheit zu verfolgen, was ein schnelleres Eingreifen und eine bessere Unterstützung ermöglicht.

Zunkunft des HDDMS

Natürlich ist kein Detektivwerkzeug perfekt. Der HDDMS wurde hauptsächlich an Menschen getestet, die bereits Symptome der Huntington-Krankheit aufweisen. Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um zu sehen, wie gut er in sehr frühen oder weiter fortgeschrittenen Stadien der Krankheit funktioniert.

Auch wenn das System Veränderungen schnell erkennt, sind die Forscher noch dabei zu lernen, wie gut es langfristige Ergebnisse vorhersagen kann, so wie sich der Fall eines Detektivs über Jahre hinweg entwickeln kann.

Doch das Potenzial ist enorm! Mit der Verbesserung der Smartphone- und Wearable-Technologien könnten diese digitalen Hilfsmittel zum Standard bei der Überwachung sowohl von Huntington, aber auch von anderen neurologischen Krankheiten werden.

Spotlight auf Hoffnung

Dieser neue digitale Motor-Score ist ein Hoffnungsschimmer in der Huntington-Forschung. Indem er alltägliche Geräte in leistungsstarke Detektivwerkzeuge verwandelt, verspricht er, die Forschung zu beschleunigen, die Belastung für die Patienten zu verringern und dabei zu helfen, versteckte Hinweise auf das Fortschreiten der Erkrankung aufzudecken. All dies bringt uns wirksamen Behandlungen und einem besseren Leben für alle Betroffenen näher.

Wenn Sie also das nächste Mal Ihr Handy in die Hand nehmen, denken Sie daran, dass es dazu beitragen könnte, eines der größten Rätsel der Medizin zu lösen.

In Kürze

• Huntington’s Disease Digital Motor Score (HDDMS) ist ein neues Smartphone-gestütztes Tool, mit dem motorische Symptome aus der Ferne verfolgt werden können.
• Es verwendet einfache Tests (Gleichgewicht, Klopfen, Gehen), die schnell zu erledigen sind über eine App, auf die Sie von zu Hause aus zugreifen können.
• Der HDDMS ist doppelt so empfindlich wie herkömmliche Messungen, wie z.B. cUHDRS.
• Das bedeutet, dass kleinere Studien umfangreichere Datensätze produzieren könnten.
• Der HDDMS wurde an den Daten von über 1.000 Personen in 4 Studien getestet und validiert.
• Er könnte zu einem Standardinstrument für Huntington und andere Hirnerkrankungen werden und dazu beitragen, Behandlungen schneller und mit weniger Belastung für die Patienten durchzuführen.

Mehr erfahren

Vollständiger Artikel (auf Englisch):„Ein digitaler motorischer Score zur sensitiven Erkennung des Fortschreitens der Huntington-Krankheit“ (freier Zugriff).