Künstliche Intelligenz hält als Diagnosewerkzeug Einzug in den Bereich der Huntington-Krankheit

Künstliche Intelligenz, oder KI, ist zu einem alltäglichen Merkmal der Welt geworden, in der wir leben. Internetbrowser haben einen „KI-Modus“ und sogar unsere Kühlschränke und Staubsauger verfügen mittlerweile über KI-Funktionen! Obwohl es viele laufende Diskussionen über den Nutzen und die Nachteile von KI gibt, lässt sich nicht leugnen, dass sie sich in einigen Bereichen als unschätzbar wertvoll erweist. Einer dieser Bereiche ist die medizinische Diagnostik. Krankheiten wie die Huntington-Krankheit (HD) sind aufgrund ihrer komplexen Natur und der vielfältigen diagnostischen Merkmale, die sowohl körperliche als auch geistige Symptome abdecken, hervorragende Kandidaten für KI-basierte Werkzeuge.

Was ist KI?

Bevor wir uns mit einigen der entwickelten Werkzeuge befassen, ist es hilfreich zu verstehen, was genau KI ist. Im weitesten Sinne ist KI darauf ausgelegt, Dinge zu tun, von denen man herkömmlicherweise annimmt, dass sie menschliche Intelligenz erfordern, wie etwa Aufgaben, die das Verstehen von Sprache oder das Erkennen von Gesichtern beinhalten.

Auf der grundlegendsten Ebene funktioniert KI, indem sie Muster lernt und diese nutzt, um sehr schnell sehr kluge Vermutungen anzustellen. Ältere KI-Systeme lernten Muster anhand von Regeln, die ihnen vorgegeben wurden, während neuere KI, wie Modelle des maschinellen Lernens (ML), definierte Datensätze durchforsten und auf Basis der Daten ihre eigenen Regeln erstellen.

Früheren Spam-Filtern in unseren E-Mail-Postfächern wurde beispielsweise gesagt, dass sie nach bestimmten Schlüsselwörtern suchen sollen, und sie konnten dann unsere persönlichen Vorlieben basierend auf unseren manuellen Eingaben lernen („X als Spam markieren“ oder „dies ist kein Spam“). Heute bekommt ein ML-Modell einen großen Satz von E-Mails, die als „Spam“ oder „kein Spam“ markiert sind, und findet selbst heraus, welche Muster es erkennen muss, um deine E-Mails zu kategorisieren, ohne dass explizite Schlüsselwörter festgelegt wurden.

Deep-Learning-Modelle (DL) sind eine komplexere Version von ML-Modellen, die über mehrere Lern-„Schichten“ verfügen – diese benötigen große Datenmengen, können aber Muster in „unstrukturierten Daten“ wie Bildern und Texten finden.

Wie kann KI im Gesundheitswesen helfen?

Der Einsatz von KI im Gesundheitswesen bietet viele Vorteile, insbesondere in Fällen, die Huntington und andere neurodegenerative Erkrankungen betreffen. Diese Werkzeuge sind zugänglicher als eine medizinische Versorgung, an der mehrere Fachkräfte des Gesundheitswesens beteiligt sind.

Wenn beispielsweise Daten von Wearables durch KI verarbeitet und für die motorische Beurteilung genutzt werden könnten, würde dies die Zeit und Häufigkeit von Krankenhausbesuchen für Menschen mit Huntington reduzieren. Dies würde die Untersuchungen für die Betroffenen und die Pflegekräfte bequemer machen. Dies gilt insbesondere für spätere Krankheitsstadien oder für Menschen in entlegeneren Gebieten. Es würde die medizinische Versorgung zudem finanziell nachhaltiger machen.

Was kann KI derzeit für die Huntington-Gemeinschaft tun?

KI zur Identifizierung „genetischer Modifikatoren“ nutzen

Die aktuelle Forschung konzentriert sich hauptsächlich darauf, KI zur Modellierung des Krankheitsbeginns und -verlaufs sowie als Diagnosewerkzeug zur Überwachung von Krankheitszuständen einzusetzen. Zum Beispiel nutzte eine aktuelle Studie genetische Daten von 9.000 Menschen mit Huntington, um die Frage zu beantworten: Warum haben Menschen mit der gleichen Anzahl an CAG-Wiederholungen ein unterschiedliches Alter bei Krankheitsbeginn?

Dieselbe genetische Information, die in dieser Studie verwendet wurde, wurde bereits zuvor von anderen analysiert, um Gene zu identifizieren, die als „Modifikatoren“ wirken – also andere Gene als das krankheitsverursachende Gen, die das Alter bei Krankheitsbeginn beeinflussen. Du hast vielleicht schon von einigen dieser Modifikator-Gene gehört, wie MSH3 oder PMS1, da sie von anderen Gruppen als potenzielle Behandlungsansätze verfolgt werden.

Durch den Einsatz von KI-Modellen konnte diese Studie jedoch Gene identifizieren, die in den ursprünglichen Analysen nicht entdeckt wurden. Interessanterweise legte diese Studie auch nahe, dass das Alter bei Symptombeginn je nach Anzahl der vorhandenen CAG-Wiederholungen durch unterschiedliche Gene modifiziert werden kann. Analysen wie diese könnten genutzt werden, um personalisiertere Behandlungspläne für Huntington zu entwickeln, die auf dem genetischen Profil des Einzelnen basieren.

KI für die Rekrutierung für klinische Studien nutzen

Eine weitere Studie zielte darauf ab, die Rekrutierung für klinische Huntington-Studien zu verbessern. Sie nutzten ein KI-Modell, um vorherzusagen, wie bald jemand Symptome entwickeln würde. Eine genaue Vorhersage des Krankheitsbeginns wird entscheidend sein, wenn Studien dazu übergehen, Menschen zu testen, bevor sie Symptome entwickeln. Dieser Ansatz könnte Verzerrungen zwischen Behandlungsgruppen verringern und die statistische Aussagekraft der Studienergebnisse erhöhen.

Die Wissenschaftler, die diese Studie durchführten, nutzten Daten aus Beobachtungsstudien wie PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD und IMAGE-HD. Ihr KI-Modell wurde mit Gehirnscans aus diesen Studien sowie mit Messwerten wie kognitiven und motorischen Testergebnissen trainiert.

Dieses Modell konnte dann um 24 % besser als in früheren Studien vorhersagen, wann jemand beginnen würde, Huntington-Symptome zu entwickeln, was auch eine genauere Klassifizierung für klinische Studien ermöglichte. Der entscheidende Vorteil der Computermodelle gegenüber der menschlichen Analyse war die Hinzunahme der Gehirnscandaten und der Bewertungsmesswerte. Das liegt daran, dass ein großer Vorteil der KI in ihrer Fähigkeit besteht, komplexe Muster in Bildern zu erkennen.

KI zur Verfolgung von Bewegungsveränderungen nutzen

Es gibt auch mehrere Studien, die Daten von „Wearables“ wie Smartwatches oder Mobiltelefonen nutzen. Eine solche Studie verwendet Daten von Handgelenk-Wearables, um Veränderungen im Gangbild bei Menschen mit Huntington zu überwachen.

Dazu trainierten sie ein KI-Modell, um genau zwischen den durch Huntington verursachten unwillkürlichen Bewegungen und den willkürlichen Bewegungen der Person zu unterscheiden. Dies würde es Klinikern ermöglichen, eine genauere Einschätzung der Veränderungen der Bewegungsfähigkeit im Verlauf der Krankheit zu erhalten.

Eine weitere Studie wurde durchgeführt, die öffentlich verfügbare Gangbilddaten zur Diagnose von Huntington nutzte. Diese Daten verwendeten drei Parameter – das Schrittintervall (die Zeit zwischen den Schritten), das Schwungintervall (die Zeit, in der ein Fuß in der Luft ist) und das Standintervall (die Zeit, in der der Fuß auf dem Boden ist).

Diese Studie verglich verschiedene KI-Lernmodelle, um zu sehen, welches Modell Huntington am genauesten diagnostizieren konnte. Sie untersuchte auch, welcher dieser Parameter am effektivsten war, um das Vorhandensein von Huntington korrekt vorherzusagen. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass drei ihrer Modelle in über 80 % der Fälle genau waren und dass für jedes Modell ein anderer Parameter am genauesten war (zwischen 90 % und 100 %).

Wo steht die KI im Gesundheitswesen?

Warum haben wir also noch nicht damit begonnen, KI viel umfassender im Gesundheitswesen einzusetzen? Das Problem liegt in der Natur unserer aktuellen Lernmodelle.

Die fortschrittlichsten Modelle sind auch die undurchsichtigsten – sie können dir nicht sagen, warum sie zu einem bestimmten Ergebnis gekommen sind. Da im medizinischen Bereich so viel auf dem Spiel steht, können wir kein System mit Entscheidungsbefugnissen haben, das keine Erklärungen liefern kann.

Um dieses Problem zu lösen, arbeitet die KI-Gemeinschaft an interpretierbaren und erklärbaren Modellen, die in der Medizin von immensem Nutzen sein werden.

Die Rolle der Huntington-Gemeinschaft bei der Entwicklung KI-basierter Werkzeuge

Die Huntington-Gemeinschaft ist auch entscheidend für die Entwicklung relevanter KI-basierter Werkzeuge. Alle KI-Modelle sind nur so gut wie ihre Trainingsdaten. Je mehr Daten das Modell hat und je besser diese organisiert sind, desto besser wird das Modell wahrscheinlich abschneiden. Aber in vielen Fällen ist die Erzeugung medizinischer Daten sehr zeitaufwendig und teuer, da man Menschen mit dem entsprechenden medizinischen Wissen bräuchte, um sie auszuwerten.

Aber eine Sache, die die Huntington-Gemeinschaft sehr gut macht, ist das Mitmachen! Dies ist einer der Gründe, warum Pharmaunternehmen dazu neigen, Huntington zu erforschen. Weil die Gemeinschaft so bereitwillig teilnimmt, verfügen wir über Ressourcen wie die Studien PREDICT-HD, TRACK-HD und TrackON-HD. Wenn du daran interessiert bist, zu solchen Beobachtungsstudien beizutragen, die geholfen haben, die KI-Forschung für Huntington voranzutreiben, kannst du auf https://enroll-hd.org/ gehen, um mehr über die laufende Enroll-HD-Studie zu erfahren, die Menschen mit Huntington in ihrem natürlichen Leben und Alterungsprozess begleitet.

Dank der unermüdlichen Bemühungen der Huntington-Gemeinschaft, diese Daten zu sammeln, zu klassifizieren und auf vielen Plattformen frei verfügbar zu machen, schneiden die KI-Modelle, die mit Daten von Menschen mit Huntington trainiert wurden, gut ab.

Wissenschaftler, die für Forschungszwecke auf diese Daten zugreifen, werden gebeten, ihr Forschungsprojekt und die Rolle dieser Daten darin kurz zu beschreiben. Die aktuellen Einträge zeigen mehrere Projekte, die KI nutzen, um die Krankheitsvorhersage zu verbessern, hochgradig personalisierte Vorhersagen zu entwickeln und sogar zu versuchen, neue Huntington-Biomarker zu finden!

Während der Bereich der KI rasant wächst und sich weiterentwickelt, hoffen wir, dass die Entwicklung interpretierbarerer Modelle und das Vorhandensein von Huntington-bezogenen Datensätzen dazu führen werden, dass KI in der Diagnostik und Krankheitsprognose breiter eingesetzt wird, um das Leben der Huntington-Gemeinschaft zu verbessern.

Zusammenfassung

• Künstliche Intelligenz (KI) wird in der Huntington-Forschung als Diagnose- und Überwachungswerkzeug eingesetzt und nutzt dabei die reichhaltigen Datensätze, die die Huntington-Gemeinschaft über Jahrzehnte hinweg mit aufgebaut hat.
• Eine Studie, die genetische Daten von 9.000 Menschen mit Huntington nutzte, setzte KI ein, um genetische „Modifikatoren“ zu identifizieren – Gene, die das Alter bei Symptombeginn beeinflussen, einschließlich einiger, die in früheren Analysen übersehen wurden.
• Ein KI-Modell, das mit Gehirnscans und klinischen Werten aus Beobachtungsstudien (PREDICT-HD, TRACK-HD und andere) trainiert wurde, sagte den Symptombeginn um 24 % besser voraus als bisherige Methoden, was die Rekrutierung für klinische Studien verbessern könnte.
• Wearables wie Smartwatches werden mit KI kombiniert, um Huntington-bedingte Bewegungsveränderungen zu verfolgen.
• Eine aktuelle Einschränkung besteht darin, dass die leistungsfähigsten KI-Modelle ihre Schlussfolgerungen nicht erklären können, was ein großes Hindernis für den klinischen Einsatz darstellt; das Fachgebiet arbeitet jedoch aktiv an interpretierbareren Modellen.
• Die starke Beteiligung der Huntington-Gemeinschaft an Beobachtungsstudien ist ein Wettbewerbsvorteil, der hochwertige, gut organisierte und frei verfügbare Daten hervorgebracht hat, weshalb auf Huntington trainierte KI-Modelle tendenziell gut abschneiden.