HDBuzz schreibt sich bei Enroll-HD ein
Wie versprochen hat sich Jeff Carroll von HDBuzz endlich für die Enroll-HD-Studie angemeldet. Erfahren Sie hier mehr über diese wichtige globale HD-„Beobachtungsstudie“.
Die Enroll-HD-Studie ist die größte klinische Studie zu Huntington-Krankheit, die es je gab. Worum geht es dabei und warum ist Enroll-HD so wichtig im Kampf gegen HD? Begleiten Sie Jeff Carroll von HDBuzz, wenn er an der Enroll-HD-Studie teilnimmt, um mehr zu erfahren.
Was ist Beobachtungsforschung?
In gewisser Weise ist HD sehr einfach: Wenn Sie ein mutiertes HD-Gen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater erben, entwickeln Sie schließlich Symptome der Krankheit, die Bewegungsstörungen sowie Denk- und Stimmungsprobleme umfassen können.
Wie jede HD-Familie weiß, schreitet HD jedoch bei jedem Patienten sehr unterschiedlich voran. Dies wirft bei Forschern wichtige Fragen über die Krankheit auf: Warum tritt sie bei manchen Menschen früher auf als bei anderen? Welche Teile des Gehirns sind an der Entstehung von HD-Symptomen beteiligt? Warum haben manche HD-Patienten sehr starke Bewegungsprobleme, aber ein recht klares Denken, während andere sich normal zu bewegen scheinen, aber explosive Wut oder Reizbarkeit zeigen?
Um diese Fragen zu beantworten, müssen Forscher HD-Patienten studieren oder beobachten. Für jedes wissenschaftliche Experiment benötigen Forscher auch eine Kontrolle oder eine Vergleichsgruppe. Im Fall von HD sind die bestmöglichen Kontrollen Menschen, die die HD-Mutation nicht geerbt haben, aber in der gleichen Umgebung leben wie Menschen, die sie geerbt haben. Aus diesem Grund ist die ultimative Kontrollgruppe für eine HD-Studie die nicht betroffenen Verwandten von HD-Patienten – ihre Geschwister, Ehepartner und Kinder, die die HD-Mutation nicht geerbt haben.
Entscheidend ist, dass Enroll-HD allen aus einer HD-Familie offen steht, auch wenn sie sich keinem Gentest unterzogen haben. Ihr genetischer Status wird Ihnen oder den Mitarbeitern an Ihrem Standort niemals mitgeteilt.
Was ist Enroll-HD?
Um bessere Behandlungen für HD zu entwickeln, müssen wir sie mithilfe von Beobachtungsstudien an HD-Familien besser verstehen. Hier kommt Enroll-HD ins Spiel – eine weltweite Beobachtungsstudie für Huntington-Familien. Enroll-HD wird von der CHDI-Stiftung gesponsert, einer gemeinnützigen Organisation, die sich ausschließlich darauf konzentriert, die Entwicklung neuer wirksamer Behandlungen für HD zu beschleunigen.
Enroll-HD begann mit dem Zusammenschluss einer großen europäischen HD-Beobachtungsstudie (Registry), die vom European Huntington’s Disease Network durchgeführt wurde, mit einer anderen, die von der Huntington Study Group (COHORT) durchgeführt wurde. Sie können mehr über die Geschichte von Enroll-HD in einem
Die Untersuchung des Fortschreitens von HD bei diesen Freiwilligen ermöglicht es Forschern, den Krankheitsprozess immer detaillierter zu verstehen. Dutzende von Forschungsstudien wurden bereits auf der Grundlage der von den Teilnehmern von Enroll-HD bereitgestellten Daten veröffentlicht, die alles untersuchen, von den Auswirkungen des Blutdrucks auf HD-Symptome bis hin zu der Frage, ob eine HIV-Infektion die Rate des Fortschreitens von HD verändern könnte.
In einem aktuellen Beispiel führten Forscher von IBM und der CHDI Foundation kürzlich eine ausgeklügelte mathematische Analyse darüber durch, wie sich bestimmte HD-Symptome im Laufe der Zeit verändern. IBM konnte seine große Erfahrung im Bereich der künstlichen Intelligenz (erinnern Sie sich an Watson bei Jeopardy?) auf HD anwenden. Die Beteiligung dieser fantastischen Forscher zeigt, dass, wenn man einen wirklich guten Datensatz erstellt, erstklassige Forscher mit einem zusammenarbeiten wollen, um ihn zu verstehen.
Enroll-HD wird manchmal als Plattform bezeichnet. Das bedeutet, dass Enroll-HD so konzipiert ist, dass andere Wissenschaftler die Plattform nutzen können, um ihre eigenen Fragen zu beantworten. Da Enroll-HD bereits eine große Gruppe von HD-Familienmitgliedern zusammengebracht hat, müssen andere Forscher, die sich für das Fortschreiten von HD interessieren, keine Zeit damit verbringen, Menschen zu finden und in die Klinik zu bringen – sie sind bereits da! Diese HD-Familienmitglieder können dann eingeladen werden, an diesen anderen Forschungsmöglichkeiten teilzunehmen.
HDBuzz einschreiben
Ihr unerschrockener HDBuzz-Reporter – ich, Jeff Carroll – stammt aus einer HD-Familie und hat an einer Reihe von HD-Beobachtungsstudien teilgenommen, aber auf der HDSA-Konferenz 2018, als Dr. Ed Wild alle aufforderte, die Hand zu heben, die an Enroll teilgenommen hatten, war meine nicht eine der vielen, die gehoben wurden. Ich bin einfach nie dazu gekommen!
Ich erklärte mich bereit, die Situation zu beheben, indem ich bei der ersten Gelegenheit an der Enroll-HD-Studie teilnahm. Es war einfach, einen Termin in einer Klinik in meiner Nähe zu vereinbaren. Nachdem ich die Klinikmitarbeiter per E-Mail kontaktiert hatte, wurde ich angewiesen, an einem Dienstag Nachmittag in die Klinik zu kommen, um meinen ersten oder Baseline Enroll-HD-Besuch zu absolvieren. Da dies mein erster Enroll-HD-Besuch ist, gibt es ein paar zusätzliche Informationen, die von den Studienteilnehmern gesammelt und ihnen erklärt werden müssen.
Tatsächlich informierte Einwilligung
Mein Termin begann mit einer sehr sorgfältigen Durchsicht des Enroll-HD-Einverständnisformulars. Einverständniserklärungen können sehr langweilig sein, und viele von uns springen einfach zur Unterschriftenzeile und versuchen, weiterzumachen. Aber das Enroll-HD-Einverständnisformular ist wirklich klar geschrieben und erklärt die Dinge sorgfältig.
Und denken Sie darüber nach, da Sie potenziell sensible medizinische Informationen und vielleicht sogar DNA spenden, wollen Sie nicht verstehen, wie sie verwendet werden? Wer wird sie verfolgen und wie werden sie sicherstellen, dass Ihre Proben und Informationen sicher sind? Das Enroll-HD-Einverständnisformular erklärt all diese Punkte in einfacher Sprache, und die Mitarbeiter halfen, indem sie das Dokument mit mir durchgingen.
Fragen, Fragen, Fragen
Nachdem ich die Einverständniserklärung unterschrieben hatte, gingen wir zu meiner Krankengeschichte und einer Reihe von Fragebögen über, die erklären, wie ich mich in letzter Zeit gefühlt habe, sowohl geistig als auch körperlich. Es mag seltsam erscheinen, Gesundheitsprobleme zu beschreiben, die nicht mit HD zusammenhängen – wen interessiert mein Blutdruck, wenn wir eine Gehirnkrankheit wie HD untersuchen?
Aber tatsächlich haben Forscher unerwartete Zusammenhänge zwischen einer Reihe von Gesundheits- und Lebensstilfaktoren und dem Fortschreiten von HD gefunden, daher ist es wirklich wichtig, dass diese Art von Informationen korrekt erfasst werden, auch wenn sie zu diesem Zeitpunkt irrelevant erscheinen.
Nachdem ich diese Formulare ausgefüllt hatte, unterzog ich mich als nächstes einer kurzen Reihe von kognitiven oder Denktests. Nachdem ich an der TRACK-HD-Studie teilgenommen hatte, die Dutzende dieser Tests umfasste, war ich angenehm überrascht, dass der Enroll-HD-Besuch nur ein paar Tests mit Stift und Papier umfasste.
Dazu gehörten Dinge wie das Zuordnen von Symbolen zu Zahlen und auch einige verbale Tests, wie z. B. das Auflisten, wie viele Mitglieder einer Kategorie ich mich in kurzer Zeit erinnern konnte. Wie jeder, der diese Tests macht, fühlte ich mich die meiste Zeit wirklich dumm! Die Mitarbeiter, die mir halfen, waren freundlich und unterstützend, und sie waren vorbei, bevor ich mich zu sehr über das Objekt ärgern konnte, an das ich mich nicht erinnern konnte (es war eine Giraffe, nur zur Info). Sie wiesen auch darauf hin, dass die Tests so konzipiert sind, dass sie sich für jeden schwierig anfühlen, selbst wenn er perfekte Denkfähigkeiten hat.
Den Arzt aufsuchen
Nachdem ich diese Denksportaufgaben abgeschlossen hatte, folgte eine formelle neurologische Untersuchung bei Dr. Blair Leavitt, einem der weltweit besten HD-Ärzte und -Forscher. Dr. Leavitt war sehr gründlich und vorsichtig und beobachtete mich genau, als ich einige einfache Bewegungen ausführte.
Das war ziemlich einfach – wie Fersen-zu-Zehen-Gehen und abwechselnde bestimmte Bewegungen mit meinen Händen. Trotz der Einfachheit dieser Bewegungen sind Neurologen wie Dr. Leavitt wirklich gut darin, subtile – oder nicht so subtile – Veränderungen zu erkennen, die bei HD und anderen Krankheiten auftreten. Ehrlich gesagt war es ein wenig stressig, von jemandem so genau beobachtet zu werden, während man sich bewegt, aber Dr. Leavitt war sehr freundlich und unterstützend, und wir haben die Aufgaben ohne allzu große Sorgen bewältigt.
Interessanterweise bot mir Dr. Leavitt nach meiner Bewegungsuntersuchung an, mit mir zu besprechen, was er gesehen hatte. Er erklärte, dass er im Moment nicht als mein persönlicher Arzt fungiere, da dies ein Forschungsbesuch sei, aber dass er bereit sei, seine Eindrücke mit mir zu teilen – wenn ich sie hören wollte.
Das überraschte mich, aber ich erkannte, dass dies eine großartige Möglichkeit ist, HD-Familienmitgliedern zu helfen, einen Einblick von Experten in ihren Zustand zu erhalten, während sie an der Forschung teilnehmen. Die meisten HD-Familienmitglieder bekommen nicht sehr oft einen Experten wie Dr. Leavitt zu sehen, und es ist großartig, die Gelegenheit zu nutzen, um von einem zu hören.
Blut – wozu ist es gut?
Der letzte Teil meines Enroll-HD-Besuchs war eine freiwillige Blutspende. Keine Sorge – wenn aus irgendeinem Grund eine Blutspende für Sie nicht möglich ist, können Sie trotzdem an Enroll-HD teilnehmen. Aber die Blutproben und insbesondere die aus dem Blut extrahierte DNA sind ein großer Teil dessen, was Enroll-HD für HD-Forscher tut. Ein Teil der Probe wird auf die HD-Mutation getestet, aber die Ergebnisse werden so kodiert, dass der genetische Status Ihnen und dem Arzt unbekannt ist. Der Rest der Probe wird verwendet, um DNA und Zelllinien zu extrahieren, die für die HD-Forschung benötigt werden.
Als konkretes Beispiel berichtete HDBuzz im Jahr 2016 über die Ergebnisse eines riesigen genetischen Screenings von HD-Familien, das wirklich wichtige neue Erkenntnisse darüber lieferte, was den Ausbruch von HD schneller oder langsamer macht.
Das ist wirklich wichtig, aber diese Art von Forschung erfordert buchstäblich Tausende von HD-Proben von Familien mit einer möglichst großen genetischen Vielfalt. Laut Forschern, die diese Genom-weite Assoziationsstudie durchführen, umfasst die aktuelle Version der Analyse mehr als 9.000 DNA-Proben von HD-Patienten!
Viele der 9.000 Menschen, die ihre DNA für die Forschung gespendet haben, hatten keine Ahnung, dass neue Technologien entwickelt werden würden, die es brillanten Forschern ermöglichen würden, diese Art von Analysen durchzuführen. Genau dafür ist Enroll-HD so gut geeignet – sehr sorgfältig DNA-Proben zu sammeln und mit ihnen eine Momentaufnahme davon, wie sich die Person, die sie gespendet hat, zu diesem Zeitpunkt gefühlt hat.
Wir kennen nicht jede Art und Weise, wie diese Proben verwendet werden, da jeder Monat eine neue Möglichkeit zu bringen scheint, DNA zu analysieren oder zu verwenden, um Krankheiten wie HD besser zu verstehen. Daher ist es wirklich aufregend, Blut spenden zu können und zu wissen, dass meine DNA ein winziger Teil der Lösung für das Problem der HD sein könnte.
Wie ich oben sagte, ist Enroll-HD eine Plattform-Studie. Dies bedeutet lediglich, dass andere Forscher mit spezifischen Interessen ermutigt werden, die Gruppe von HD-Familienmitgliedern von Enroll-HD zu nutzen, um ihre eigenen Studien aufzubauen. Als Beispiel führt die UBC HD-Klinik auch eine Studie namens HDClarity durch (vollständige Offenlegung: Der Hauptforscher von HDClarity ist Dr. Ed Wild, Mitbegründer und Chefredakteur von HDBuzz). HDClarity sammelt und untersucht Liquor cerebrospinalis – die klare Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt – und wie sie sich bei Menschen mit HD verändert. In der UBC-Klinik werden Enroll-HD-Teilnehmer gefragt, ob sie zur HDClarity-Studie beitragen möchten, indem sie während ihres Enroll-HD-Besuchs Liquor spenden.
Sehen Sie, wie Enroll-HD eine Plattform ist? Die HDClarity-Forscher müssen nicht ihre eigenen Freiwilligen rekrutieren oder DNA oder andere Proben sammeln, da sie bereits als Teil des Enroll-HD-Besuchs vorhanden sind. Dies ist möglicherweise eine der wichtigsten Möglichkeiten, wie Enroll-HD wachsen und uns helfen kann, HD-Behandlungen zu finden.
Die Testgruppe
Enroll-HD ist auch in einem anderen Sinne eine Plattform – für die Rekrutierung von klinischen Studien. Wenn eine neue Medikamentenstudie kurz vor dem Beginn der Aufnahme von Patienten an einem klinischen Standort steht, wird das Team als erstes die Enroll-HD-Datenbank einsehen, um den klinischen Zustand der Personen und andere Daten mit den Studienkriterien zu vergleichen, um festzustellen, welche Enroll-Teilnehmer für die Studie geeignet sein könnten. Es ist niemals obligatorisch, Teil von Enroll-HD zu sein, um an einer klinischen Studie teilzunehmen – aber es ist ein sehr guter Weg, um so hoch wie möglich auf die Liste der in Frage kommenden Personen zu gelangen.
Ende des Tages
Und mit dieser Blutspende war mein Besuch beendet. Ich wurde für meine Reisekosten entschädigt, von den Klinikmitarbeitern bedankt und ging zur Tür hinaus. Der ganze Besuch dauerte etwas mehr als anderthalb Stunden, und zukünftige Besuche könnten noch kürzer sein.
Sollten Sie es also tun? Die Teilnahme an der Forschung hat enorme Vorteile für die breitere HD-Community, und Enroll-HD ist ohne Frage die wichtigste Möglichkeit für HD-Familienmitglieder, teilzunehmen.
Aber die Teilnahme an Enroll-HD ist nicht für jeden geeignet – vielleicht leben Sie nicht in der Nähe eines Standorts oder fühlen sich mit Ihrer Rolle als HD-Familienmitglied nicht wohl genug, um teilzunehmen. Das ist absolut in Ordnung – niemand sollte sich gezwungen fühlen, in irgendeiner Weise an der Forschung teilzunehmen. Aber wenn Sie das Gefühl haben, helfen zu wollen, und in der Nähe eines Enroll-HD-Standorts wohnen, um dies zu tun, ist dies eine erstaunliche Möglichkeit, sich zu engagieren.
Was mich betrifft, war mein Termin definitiv mit ein wenig Stress verbunden – es ist schwierig, von einem sehr erfahrenen Neurologen bei Bewegungen beobachtet zu werden, wenn man weiß, dass man das mutierte HD-Gen trägt. Was, wenn er etwas sieht? Andere Teilnehmer haben möglicherweise andere Stressquellen. Was, wenn einige Mitglieder Ihrer Familie nicht offen über HD sprechen und nichts davon von Ihnen hören wollen? In diesem Fall kann die Teilnahme etwas Mut erfordern und potenzielle Familienprobleme verursachen, wenn sie sich nicht damit auseinandersetzen wollen.
Persönlich waren die geringfügigen Belastungen und Ängste, die ich bei der Teilnahme als Enroll-HD-Freiwilliger erlebt habe, sehr gering im Vergleich zu der Befriedigung, die ich aus der fortgesetzten Teilnahme an der Forschung ziehe. Es scheint, dass 15.999 oder so andere HD-Familienmitglieder genauso empfinden, angesichts der vielen Leute, die an Enroll-HD teilnehmen.
Fazit
Der Weg zu wirksamen Behandlungen für HD erfordert, dass wir die Krankheit in all ihrer Komplexität verstehen. Enroll-HD ist der beste Weg für die meisten HD-Familien, an der Forschung teilzunehmen, und steht jedem Mitglied einer HD-Familie offen – unabhängig davon, ob sie das mutierte HD-Gen tragen oder nicht.
Nach Meinung von HDBuzz, wenn Sie aus einer HD-Familie stammen und nach einer Sache suchen, die Sie tun können, um die Sache voranzutreiben – treten Sie Enroll-HD bei. Wenn Sie den Rest des Jahres HD glücklich ignorieren (außer natürlich HDBuzz zu lesen), wissen Sie, dass Sie ein großer Teil der Lösung sein werden, wenn Sie Ihre Zeit freiwillig zur Verfügung stellen, um uns allen zu helfen, HD besser zu verstehen.
Bleiben Sie auf HDBuzz auf dem Laufenden, um weitere aufregende Ergebnisse aus der Enroll-HD-Studie zu erhalten.
Mehr erfahren
Weitere Informationen zu unseren Offenlegungsrichtlinien finden Sie in unseren FAQ…
