Gemeinsam Bäume pflanzen: Die Jahrestagung 2016 der Huntington’s Disease Society of America

Fast tausend HD-Familienmitglieder versammelten sich in Baltimore, Maryland, zur Jahrestagung 2016 der Huntington’s Disease Society of America. Normalerweise verfassen wir keine Berichte von Patienten- und Familienkonferenzen, aber die Atmosphäre der diesjährigen Tagung war so besonders, dass wir uns gezwungen sahen, ein kurzes Update zu verfassen.

Die Tagung

Dies war die zweitgrößte Tagung in der Geschichte der HDSA, und die HDBuzz-Mitbegründer Jeff und Ed waren dort, um über Wissenschaft zu sprechen. Du kannst ein Video unserer Präsentation auf YouTube sehen und den Ton in der neuesten Ausgabe unseres Podcasts, HDBuzzCast, hören. Viele der anderen Vorträge sind auf der HDSA-Website zu finden.

Klinische Studien

Laut der HD Insights Publikation der Huntington Study Group laufen derzeit dreizehn klinische Studien zur Huntington-Krankheit oder rekrutieren Teilnehmer, wobei einige davon Behandlungen testen, die speziell für HD entwickelt wurden, anstatt Medikamente, die allgemein als gut für das Gehirn gelten. Dies ist eine unglaubliche Zeit für HD-Familien.

Zwei Studien, die wir genau verfolgt haben, lieferten wichtige Neuigkeiten. Die Teva PRIDE-HD-Studie zu Pridopidin, einem neuen Medikament zur Behandlung von Bewegungsproblemen bei HD, ist vollständig rekrutiert. Dasselbe gilt für Pfizers Amaryllis-Studie zu ihrem PDE-10-Inhibitor, der die Kommunikation zwischen Neuronen verbessern soll. Eine effiziente Rekrutierung für Studien ist eine großartige Nachricht und ein Beweis für die Fähigkeit der HD-Gemeinschaft, sich der Herausforderung zu stellen.

Es gibt jedoch keinen Grund zur Selbstzufriedenheit. Wir müssen alle laufenden Studien so schnell wie möglich rekrutieren. Tevas Legato-HD-Studie zu Laquinimod zum Beispiel testet ein Medikament, von dem man hofft, dass es das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamt, aber es werden immer noch mehr Freiwillige benötigt. Dasselbe gilt für mehrere andere Studien.

Gute Nachrichten von der ‚Gen-Silencing‘-Studie

Ed Wild gab ein Update zur Studie von Ionis-HTTRx, dem ersten ‚Gen-Silencing‘- oder ‚Huntingtin-senkenden‘ Medikament, das jemals an menschlichen HD-Patienten getestet wurde. Im Namen des Sponsors, Ionis Pharmaceuticals, berichtete Ed, dass die Studie im September 2015 begann und dass nun 5 klinische Zentren in Betrieb sind. In einem exklusiven HDSA-Update gab er bekannt, dass es bisher keine Sicherheitsprobleme mit dem Medikament gab und das unabhängige Sicherheitskomitee der Studie gerade den Beginn der dritten von vier Dosierungsstufen genehmigt hatte. Dies sind die besten Nachrichten, die wir zu diesem Zeitpunkt der Studie erwarten konnten, und wir warten gespannt auf weitere Updates.

Wo melde ich mich an?

Wie können von HD betroffene Menschen an einer klinischen Studie teilnehmen? In den USA und Kanada ist die Antwort das TrialFinder-System der HDSA. Du gibst ein paar grundlegende Details ein und innerhalb einer Minute siehst du eine personalisierte Liste der Studien, für die du in deiner Region in Frage kommst, mit Links zu den Forschungsteams.

Was, wenn ich nicht teilnahmeberechtigt bin?

Es kann schwierig sein, an klinischen Studien teilzunehmen, da jede strenge Kriterien dafür hat, wer teilnahmeberechtigt ist und wer nicht. Wenn du feststellst, dass es in deiner Nähe keine Medikamentenstudie gibt, an der du teilnehmen kannst, verliere nicht den Mut. Hier ist unser 3-Schritte-Plan, um das Positive zu sehen.

1. Melde dich für Enroll-HD an, eine Plattform zum Verständnis von HD und eine Datenbank für die Rekrutierung zukünftiger klinischer Studien. Praktisch alle HD-Familienmitglieder sind teilnahmeberechtigt, selbst Personen, die keinen Gentest gemacht haben.
2. Sei ein Studien-Wingman: verbreite die Nachricht über Studien und Forschung in den sozialen Medien und persönlich an deine Freunde und Familie. Kannst du dich freiwillig melden, um jemand anderem bei der Teilnahme an einer Studie zu helfen, indem du ihn zu Terminen begleitest oder ihm hilfst, Studienaktivitäten abzuschließen?
3. Nimm an Beobachtungsstudien teil – das ist HD-Forschung, die keine neuen Behandlungen testet. Diese Studien sind unerlässlich, da sie dazu beitragen, die nächste Generation von Behandlungen und Studien hervorzubringen.

Innovation

Obwohl die HDSA-Tagung keine wissenschaftliche Konferenz ist, waren wir überrascht von der Menge und Qualität der innovativen neuen Projekte, von denen wir dort hörten. Unsere persönlichen Highlights waren:

• Die CHDI Foundation arbeitet mit IBMs Watson Supercomputer-Plattform zusammen, um HD zu verstehen, zum Beispiel durch die Modellierung des Huntingtin-Proteins und wie es von der HD-Mutation betroffen ist
• Direkt von Dr. David Stamler von Teva Pharmaceuticals zu hören, dass sie sich weiterhin dafür einsetzen, SD809 für HD zugelassen zu bekommen. SD809 ist eine langsam wirkende Form von Tetrabenazin für HD-Bewegungen, zu der die FDA kürzlich weitere Informationen angefordert hat. Stamler war unmissverständlich: „Die FDA hat den Antrag nicht abgelehnt … sie hat zusätzliche Informationen und Analysen angefordert … Es gab keine Sicherheitsbedenken, die von der Behörde geäußert wurden … Teva tut alles in ihrer Macht Stehende, um dieses Medikament so schnell wie möglich auf den Markt zu bringen.“
• Die STAIR-Studie von Azevan Pharmaceuticals, die untersucht, ob ihr Medikament SRX246 bei dem häufigen und sehr herausfordernden Symptom der Reizbarkeit bei HD helfen kann.
• Wave Life Sciences, die frühzeitig mit der HD-Gemeinschaft zusammenarbeitet, um über ihre Programme zur Entwicklung neuer ‚Gen-Silencing‘-Medikamente zur Senkung der Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins zu sprechen. Waves Ansatz zielt darauf ab, eine Besonderheit in der Chemie zu nutzen. Die meisten Medikamente sind tatsächlich eine Mischung aus ‚regulären‘ und ’spiegelbildlichen‘ Versionen desselben Medikaments, die die gleiche Grundstruktur haben, sich aber geringfügig anders verhalten können. Wave hofft, dass ihre Silencing-Medikamente durch die Eliminierung der spiegelbildlichen Versionen wirksamer werden. Wenn das funktioniert, wäre es ziemlich cool.

Bäume pflanzen

In unserem regelmäßigen Forschungsrückblick verglichen wir die Huntington-Forschung mit einem Baum, anstatt mit der ‚Pipeline‘, von der du vielleicht schon gehört hast.

Die Wurzeln des Baumes sind die globale HD-Gemeinschaft; der Stamm ist die ‚grundlegende‘ Laborforschung, die täglich stattfindet und dazu beiträgt, dass neue Medikamente entwickelt werden; die Äste sind die Beobachtungsforschung mit menschlichen Freiwilligen, die uns hilft, HD zu verstehen und neue Medikamente zu entwickeln; und die Blätter sind die klinischen Behandlungsstudien, die es uns ermöglichen, diese Medikamente zu testen.

Wir mögen dieses Bild, weil alle Teile des Baumes miteinander verbunden sind und voneinander abhängen, um die Frucht zu produzieren, die wir alle brauchen: wirksame Behandlungen für die Huntington-Krankheit. Jeder in der HD-Gemeinschaft hat die Verantwortung, sich um jeden Teil des Baumes zu kümmern, wenn wir diese Behandlungen so schnell wie möglich wollen.

Unsere Präsentation endete mit einem chinesischen Sprichwort:

Die beste Zeit, einen Baum zu pflanzen, war vor zwanzig Jahren. Die zweitbeste Zeit ist heute.

Mehr erfahren

• Videos vieler HDSA 2016-Sitzungen online verfügbar
• Publikation ‚HD Insights‘ der Huntington Study Group mit einer Liste aller aktuellen klinischen Studien
• HDSA Trialfinder-Plattform
• Enroll-HD
• Neuester HDBuzz-Artikel über die klinische Studie von Ionis Pharmaceuticals zum ‚Gen-Silencing‘ beim Menschen bei HD