Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Artikel zum Thema Genetik

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Leora Fox am 15. Januar 2017

Es ist ein großes Rätsel, warum verschiedene Menschen mit der gleichen Huntington-Mutation manchmal Symptome in sehr unterschiedlichem Alter entwickeln. Im vergangenen Jahr gab uns eine riesige genetische Analyse einige interessante Hinweise, und jetzt konzentrieren sich die Forscher auf die vielversprechendsten Ergebnisse. Eine aktuelle Studie zeigt, dass kleine Veränderungen innerhalb der Gene, die die beschädigte DNA reparieren können, eine große Wirkung auf das Alter des Beginns der Huntington-Krankheit und verwandten Krankheiten haben können.

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 1

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 1

Dr Ed Wild am 17. Mai 2016

Es ist Februar, das heißt, dass die führenden Wissenschaftler aus aller Welt in Palm Springs für die jährliche Huntington-Krankheit Therapie-Konferenz zusammenkommen.

Eine große Studie deckt neue 'genetische Modifikatoren' der Huntington-Krankheit auf

Eine große Studie deckt neue 'genetische Modifikatoren' der Huntington-Krankheit auf

Dr Jeff Carroll am 9. August 2015

Auch wenn jeder Patient mit der Huntington-Krankheit (HK) eine Mutation im gleichen Gen aufweist, ist das Alter, in dem ein Patient die ersten Symptome zeigt, sehr variabel. Ein weltweites Konsortium von HK-Forschern hat nun in einer entscheidenden Studie die genetischen Unterschiede zwischen Menschen aufgedeckt, die einen Teil dieser Variabilität erklären und einige spannende neue Ziele für die Entwicklung von Medikamenten bieten.

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Melissa Christianson am 24. Juni 2015

Es ist genauso schwierig vorherzusagen, wann ein Sturm aufzieht, wie vorherzusagen wann die Symptome der Huntington-Krankheit (HK) für die einzelne Person zuerst auftreten. Neue Untersuchungen zeigen dennoch, dass kleine Änderungen im Einschalten des Huntington-Gens den Beginn der Symptome beeinflussen - und die könnten wichtige Informationen bei der Suche für neue Huntington-Studien liefern.

Bauen wir bessere Mäuse(fallen): Neues Modell für die Huntington-Krankheit

Bauen wir bessere Mäuse(fallen): Neues Modell für die Huntington-Krankheit

Melissa Christianson am 21. Mai 2015

Ein Großteil der Forschung über die Huntington-Krankheit wird an Tiermodellen durchgeführt, in denen der Krankheitsverlauf dem des Menschen ähnelt. Die meisten dieser Tiermodelle können aber lediglich bestimmte Aspekte der Krankheit abbilden - einige menschliche Symptome wurden bisher in keinem einzigen Tiermodell gezeigt. Nun hat eine spannende neue Forschungsarbeit große Fortschritte in dieser Hinsicht gebracht und uns gleichzeitig Neues über die Krankheit gelehrt.

Medikament verbessert die Huntington-Symptome bei Mäusen - und deren Nachkommen

Medikament verbessert die Huntington-Symptome bei Mäusen - und deren Nachkommen

Melissa Christianson am 12. Februar 2015

Bei der Huntington-Krankheit ist eines der vielen Probleme, das aus der Krankheitsmutation entsteht, dass die DNA falsch gefaltet wird. Eine neue Studie an Mäusen enthüllt, dass ein Medikament, das die Art der DNA-Faltung verändert, vorteilhafte Effekte bei der Huntington-Krankheit haben kann – selbst für die unbehandelten Nachkommen der behandelten Individuen. Diese Entdeckung könnte beeinflussen, wie wir über die Medikamenten-Therapien der Huntington-Krankheit denken.

Interview: Alice und Nancy Wexler

Interview: Alice und Nancy Wexler

Dr Ed Wild am 8. Februar 2014

Die Hereditary Disease Foundation (übersetzt: Stiftung für Erbkrankheit) oder HDF ist ein wichtiger Akteur in der Welt der Huntington-Forschung. Bei der kürzlichen, jedes zweite Jahr stattfindenden wissenschaftlichen Tagung der HDF in Cambridge, Massachusetts – „The Milton Wexler Celebration of Life and Creativity" - traf HDBuzz Nancy und Alice Wexler, die bemerkenswerten Schwestern im Herzen der Arbeit der HDF.