Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Neueste Nachrichten

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Ein Unterstützer-System läuft falsch - Gliazellen tragen zu Huntington-Symptomen bei

Dr Jackie Johnson am 7. Oktober 2016

Eine neue Forschungsarbeit untersuchte den Anteil von Gliazellen - einer der Zelltypen im Gehirn - an der Entwicklung von Huntington-Symptomen. Normale Mäuse, denen Gliazellen mit dem mutierten Huntingtin-Gen injiziert wurden, entwickelten Symptome, die mit der Huntington-Krankheit (HK) in Verbindung gebracht werden. Interessanterweise scheint dieser Einfluss in beide Richtungen zu arbeiten: Nachdem Huntington-Mäuse mit gesunden Gliazellen behandelt wurden verbesserten sich ihre Symptome leicht.

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

Gemeinsam Bäume pflanzen: Die Konferenz der Huntington's Disease Society of America 2016

Gemeinsam Bäume pflanzen: Die Konferenz der Huntington's Disease Society of America 2016

Dr Jeff Carroll am 12. September 2016

Fast tausend HK Familienmitglieder kamen nach Baltimore, Maryland, zur jährlichen Konferenz der Huntingon’s Disease Society of America (HDSA). Über Patienten und Familien Konferenzen schreiben wir normalerweise keine Berichte, aber die diesjährige Konferenz hatte eine besondere Atmosphäre, die uns verpflichtet ein kurzes Update darüber zu verfassen.

Klare Gedanken über die frühesten Symptome der HK und welche Gehirnregionen diese kontrollieren

Klare Gedanken über die frühesten Symptome der HK und welche Gehirnregionen diese kontrollieren

Dr Tamara Maiuri am 2. September 2016

Kognitive Defizite oder Probleme damit, klar zu denken, treten oftmals lange vor der traditionellen klinischen Diagnose der Huntington-Krankheit (HK) auf. Während viele behaupten, dass die frühesten kognitiven Defizite durch die Schädigung des Striatum - einer Struktur tief im Gehirn, die bekannt dafür ist, stark von der HK beeinträchtigt zu sein - hervorgerufen wird, impliziert die aktuelle Beweislage, dass diese Behauptung ein unvollständiges Bild über die weit verbreiteten Veränderungen ergibt, die im Gehirn der HK Patienten während der sehr frühen Phasen der Krankheit auftreten.

 Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Deutetrabenazin für Huntington: positive Studienergebnisse aber die FDA sagt nein? Nicht unbedingt...

Dr Peter McColgan am 31. August 2016

Eine wissenschaftliche Arbeit veröffentlicht positive Ergebnisse einer Studie mit Deutetrabenazin in der Huntington-Krankheit, die Schlagzeilen berichten jedoch, dass die FDA das Medikament abgelehnt hätte. Verwirrend! Insgesamt ist es aber positiv, dass es eine neue Behandlungsmöglichkeit für unkontrollierbare Bewegungen bei der HK gibt; Geduld wird jedoch erforderlich sein, um zu sehen, wo das alles hinführt.

Wie man Nachrichten über eine klinische Studie NICHT schreiben sollte

Wie man Nachrichten über eine klinische Studie NICHT schreiben sollte

Dr Jeff Carroll am 18. Juli 2016

Ein kürzlich erschienener Artikel in der britischen Zeitung Daily Telegraph begeisterte Huntington-Familien. Der Titel "Erstes Medikament, das die Huntington-Krankheit heilt, für Studie in Menschen zugelassen" klingt in der Tat aufregend. Aber was passiert eigentlich wirklich? HDBuzz ist hier um uns helfen, Hoffnung von Hype in der Huntingtin-Stummschaltungs-Welt zu trennen.

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Durch die Augen eines Freundes: Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens in der frühen HK

Leora Fox am 1. Juli 2016

Freunde und Familie von Personen mit HK berichten Ärzten oftmals, dass sie schon lange vor der tatsächlichen Diagnose eine Verhaltensänderung der Person bemerkt haben. Um diese frühen Anzeichen besser zu verstehen, analysierten Wissenschaftler einen psychologischen Fragebogen, der über 10 Jahre lang jährlich von tausenden Trägern der HK-Mutation und ihren Begleitern ausgefüllt wurde. Die Begleitpersonen haben im Laufe der Zeit eher eine Verschlechterung der Symptome wahrgenommen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 1

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 1

Dr Ed Wild am 17. Mai 2016

Es ist Februar, das heißt, dass die führenden Wissenschaftler aus aller Welt in Palm Springs für die jährliche Huntington-Krankheit Therapie-Konferenz zusammenkommen.

Die Kraft von Viren zur Behandlung der Huntington-Krankheit nutzen

Die Kraft von Viren zur Behandlung der Huntington-Krankheit nutzen

Leora Fox am 10. April 2016

Neue Therapien für Krankheiten wie die Huntington-Krankheit (HK) sind auf dem Weg, aber es kann eine extrem große Herausforderung sein, die Medikamente auch in die Gehirnzellen hineinzubekommen. Eine Gruppe von Wissenschaftlern hat einige harmlose Viren verändert und getestet, die effizient und viel besser als natürlich vorkommende Viren, eine "Gen-Stummschaltung (gene silencing)" in das Gehirn von Mäusen einschleusen können. Zusätzlich können diese Viren per einfacher Injektion in die Blutbahn angewendet werden, so dass sich ein großes Potential für die Forschung an der Genstummschaltung und darüber hinaus bietet.