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Sonderbeitrag

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 3

Dr Jeff Carroll am 7. Januar 2017

Der dritte und letzte Tag der Huntington Disease Therapeutics Conference 2016 bringt Aktuelles über die Zell-Ersatz-Therapien einschließlich Stammzellen und neue Wege, den Fortschritt der Huntington-Krankheit zu bewerten und zu modellieren, um dabei zu helfen, sie zu verstehen und entscheidende klinische Studien durchzuführen.

Neueste Nachrichten

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Den Blick weiten: Sicht auf nicht-motorische Symptome bei der Huntington-Krankheit

Melissa Christianson am 15. Januar 2017

Häufige Darstellungen der Huntington-Krankheit, die nur die Bewegungssymptome betonen, zeichnen ein unvollständiges Bild der realen Krankheit. Die Huntington-Krankheit verursacht sowohl motorische als auch nicht-motorische Symptome, die zusammen den gesamten Körper beeinflussen. Jetzt verwenden Wissenschaftler ein breiteren Blick, um diesen vollen Satz der Huntington-Symptome zu erforschen und um festzustellen, wie die Symptome bei der Krankheit in Beziehung stehen könnten.

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Neue genetische Untersuchung der Huntington-Krankheit liefert wichtige Medikamentenziele

Leora Fox am 15. Januar 2017

Es ist ein großes Rätsel, warum verschiedene Menschen mit der gleichen Huntington-Mutation manchmal Symptome in sehr unterschiedlichem Alter entwickeln. Im vergangenen Jahr gab uns eine riesige genetische Analyse einige interessante Hinweise, und jetzt konzentrieren sich die Forscher auf die vielversprechendsten Ergebnisse. Eine aktuelle Studie zeigt, dass kleine Veränderungen innerhalb der Gene, die die beschädigte DNA reparieren können, eine große Wirkung auf das Alter des Beginns der Huntington-Krankheit und verwandten Krankheiten haben können.

Schätzt die Ausnahmen - mit Ausreißern den Beginn und den Fortschritt der Huntington-Krankheit verstehen

Schätzt die Ausnahmen - mit Ausreißern den Beginn und den Fortschritt der Huntington-Krankheit verstehen

Mr. Shawn Minnig am 14. Januar 2017

Forscher wissen seit langem, dass Patienten mit einem größeren CAG-Wiederholungswert in ihrem Huntington-Gen dazu neigen, die Bewegungssymptome früher zu zeigen als diejenigen mit weniger CAG-Wiederholungen. Allerdings ist diese Beziehung nicht perfekt. Manchmal zeigen Huntington-Patienten Symptome zu einer ganz anderen Zeit als auf der Grundlage der Anzahl der CAG-Wiederholungen allein erwartet, was darauf hindeutet, dass möglicherweise andere genetische Faktoren oder Umweltfaktoren den Fortschritt der Huntington-Krankheit beschleunigen oder verlangsamen. Eine aktuelle Studie deutet darauf hin, dass der Vergleich von Patienten mit den „extremsten" motorischen Symptomen dazu beitragen könnte, genau zu entdecken, was diese Faktoren sind.

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Huntington's Disease Therapeutics Conference 2016 - Tag 2

Dr Jeff Carroll am 5. Januar 2017

Nach einem spannenden Tag voller Wissenschaft gestern, zeigte Tag 2 aktuelle Strategien, um die Zellen von dem schädlichen mutierten Huntingtin-Protein zu befreien sowie spannende Berichte über aktuelle und geplante klinische Studien.

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Frühe Belastung durch das Huntingtin-Protein kann lebenslange Symptome verursachen

Mr. Shawn Minnig am 3. Januar 2017

Wenn das „gesunde" Huntington-Gen so funktioniert, wie es sollte, liegt eine seiner vielen Aufgaben in der Entwicklung der normalen Embryonen. Forscher sind lange davon ausgegangen, dass das „mutierte" Huntington-Gen, das von Menschen mit der Huntington-Krankheit geerbt wird, noch immer in der Lage ist, seine Aufgaben zu erfüllen, da sich Huntington-Patienten normal entwickeln und bis später im Leben keine Anzeichen zeigen. Eine überraschende neue Erkenntnis legt nahe, dass wir über diese Annahme sorgfältig nachdenken müssten!

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Dr Jeff Carroll am 30. Dezember 2016

Forscher haben lange geglaubt, dass das Huntington-Gen Probleme verursacht, indem es den Zellen sagt, ein schädliches Protein herzustellen. Faszinierende neue Arbeit bei Tieren durch Forscher in Spanien legt nahe, dass wir vielleicht auf mehr als einen Tatverdächtigen schauen sollten, um die Probleme vollständig zu beheben, die durch die Huntington-Mutation verursacht werden.

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Elektronenstrahl macht die bisher besten Bilder vom Huntington-Protein

Tom Peskett am 29. Dezember 2016

Die Form eines Proteins herauszufinden, kann Wissenschaftlern dabei helfen, zu verstehen, wie es funktioniert, und was bei der Krankheit schief läuft. Huntingtin, das Protein, das die Huntington-Krankheit verursacht, war ein schwer zu fassendes Ziel. Eine aktuelle Studie, die Elektronenmikroskope verwendet, bietet einen verblüffenden Blick auf das Huntingtin und ebnet den Weg für die zukünftigen Arbeiten.

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Genau hingeschaut: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Cysteamin

Melissa Christianson am 28. Dezember 2016

Anfang Dezember veröffentlichte Raptor Pharmaceuticals die Ergebnisse der klinischen Studie, die ein Medikament namens Cysteamin bei der Huntington-Krankheit untersuchte. Schlagzeilen über diese Studie gab es viele in den Medien und deshalb ist HDBuzz da, um zu analysieren, was diese neuen Ergebnisse für die Huntington-Gemeinschaft wirklich bedeuten.