Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit.

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Glossar

a

AAV

ein Virus, der genutzt werden kann, um Gen-Therapie-Medikamente an Zellen auszuliefern. AAV steht für Adeno-assoziierter Virus.

Abkürzung für Cerebrospinalflüssigkeit, auch Nervenwasser oder Liquor genannt

Eine klare Flüssigkeit, die vom Gehirn produziert wird, welche das Gehirn und Rückenmark umgibt und unterstützt; englisch: cerebrospinal fluid; abgekürzt: CSF

Acetyl

eine chemische Kennzeichnung, die Proteinen hinzugefügt oder von ihnen entfernt werden kann

Aggregate

Klumpen von Proteinen, die sich innerhalb von Zellen bei der Huntington-Krankheit und anderen degenerativen Erkrankungen bilden

Allel

Eine der beiden Kopien eines Gens

Aminosäure

die Bausteine aus denen die Proteine gemacht sind

Amygdala

Ein kleiner Bereich des Gehirns im Temporallappen, wichtig für Gefühle und die Reaktion auf Angst

Amyloid

Das Hauptprotein, das sich in den Gehirnen der Alzheimer-Patienten aufbaut

Antioxidans

eine Chemikalie, die schädliche Chemikalien „aufwischen" kann, die produziert werden, wenn Zellen Energie aus der Nahrung freisetzen

Apoptose

Eine Art von Zelltod, bei dem die Zelle spezielle Signale verwendet, um sich selbst zu töten.

ASOs

Eine Art von Gen-Stummschaltung-Behandlung, in der speziell entworfene DNA-Moleküle genutzt werden, um ein Gen auszuschalten

Axon

lange Ausläufer der Neurone, die sich wie elektronische Leitungen verhalten und so die Signale des Nervensystems weitertragen.

b

BAC

Abkürzung für “bacterial artificial chromosome” - bakterielles, künstiches Chromosom

BACE1

Das Gen für ein Protein, das Beta Sekretase 1 heißt. Es besteht der Verdacht, dass es zu der Alzheimerkrankheit beiträgt

BACHD

ein Maus-Modell der Huntington-Krankheit, dass Symptome langsam entwickelt. BAC steht für bakterielle, künstiches Chromosom, dass sich darauf bezieht, wie das Huntington-Gen in die Maus eingesetzt wurde

BDNF

brain-derived neurotrophic factor: ein Wachstumsfaktor, der in der Lage sein könnte, die Neuronen bei der Huntington-Krankheit zu schützen

Behöre für Lebensmittel- und Arzneimittelüberwachung

Die in den USA verantwortliche Zulassungsbehörde um Medikamente zu genehmigen

Beobachtungsstudie

Eine Studie die Messungen an freiwilligen Menschen macht, aber keine experimentellen Medikamente oder Behandlungen gibt

Biomarker

Irgendeine Art von Test - inklusive Bluttest, Gedächtnistest und Gehirnscan - der den Fortschritt einer Krankheit wie der Huntington-Krankheit messen oder vorhersagen kann. Biomarker können klinische Studien von neuen Medikamenten schneller und verlässlicher machen.

Blut-Hirn-Schranke

Eine natürliche Barriere, gebildet durch die Verstärkung von Blutgefäßen, die den Eintritt vieler Stoffe aus dem Blut in das Gehirn verhindert.

c

CAG-Wiederholung

Der Abschnitt der DNA am Anfang des Huntington-Gens, der die Sequenz CAG viele Male wiederholt enthält und ungewöhnlich lang ist bei den Menschen, die die Huntington-Krankheit entwickeln

Chinolinsäure

eine Chemikale, die auf natürliche Weise im Gehirn hergestellt wird, die den Nervenzellen durch Überstimulation schaden kann

Chorea

Unwillkürliche, unregelmäßig “zappelige” Bewegungen, die bei der Huntington-Krankheit häufig auftreten

Coenzym-Q10

Ein Nahrungsergänzungsmittel, das antioxidative Eigenschaften besitzt

Cohort

eine Gruppe von Teilnehmern in einer klinischen Forschungsstudie

d

dendritische Zelle

Ein Zelltyp, der im Knochenmark entsteht, und Teil des Immunsystems ist.

dominant

Eine genetische Krankheit, bei der nur eine Kopie es Gens mutiert sein muss.

Dopamin

Eine signalgebende Chemikalie (Neurotransmitter), die in die Kontrolle der Bewegung, Stimmung und Motivation involviert ist.

Dystonie

dauerhafte, unwillkürliche Muskelkontraktion, ein wenig wie Chroea aber länger anhaltend

e

Embryo

das früheste Stadium der Entwicklung eines Babys, wenn es nur aus wenigen Zellen besteht

Entzündung

Aktivierung des Immunsystems, vermutlich am Huntington-Krankheitsprozess beteiligt

Exosom

Winzige Kugel ähnliche Partikel, die von Zellen produziert werden, um Stoffe zu anderen Zellen zu transportieren.

f

frontotemporale Demenz

eine degenerative Gehirnerkrankung, die Probleme beim Sprechen und dem Verhalten verursachen kann

g

GDNF

glial cell-derived neurotrophic factor: ein Wachstumsfaktor, der Neurone bei der Parkinson Krankheit schützt, und vielleicht auch bei der HK

Gefäßsystem

die Gefäße order Gewebe, die Flüssigkeiten wie Blut im Körper transportieren

Gen-Stummschaltung: Die Gen-Stummschaltung ist ein Verfahren bei dem die Genexpression verringert wird.

Ein Ansatz zur Behandlung der Huntington-Krankheit, der gezielte Moleküle verwendet, um den Zellen zu sagen, das schädliche Huntingtin-Protein nicht herzustellen.

Genetische Präimplantationsdiagnose

Eine Technik, die verhindert, dass die Huntington-Krankheit an die Kinder weitervererbt wird. Eizellen und Spermien werden in einem Labor zusammengebracht und die Embryos werden genetisch auf die Mutation getestet. Nur die Embryos ohne die Mutation werden in den Mutterleib implantiert.

Genom

Der Name, der für alle Gene vergeben wurde, die die kompletten “Bauanleitungen” einer Person oder eines Organismus enthalten

Genom-Bearbeitung

Die Verwendung von Zinkfinger-Nukleasen, um Veränderungen in der DNA vorzunehmen. “Genom” ist ein ein Wort, das die komplette DNA einer Person beschreibt

Gesamtes Funktionsvermögen (Total Functional Capacity)

Eine standardisierte Bewertungsmethode bei der Huntington-Krankheit, wird verwendet um das Vermögen zu arbeiten, Finanzen regeln, häusliche Arbeit zu vollbringen und Selbstfürsorge zu messen

Glutamat

eine Signal-Chemikalie im Gehirn oder „Neurotransmitter"

Glutamin

Der Aminosäure-Baustein, der am Anfang des mutierten Huntingtin-Proteins zu oft wiederholt wird

h

HDAC

Histon-Deacetylasen (HDAC) sind Enzyme, die Acetyl-Kennzeichen von Histonen entfernen, was verursacht, dass sie die DNA freigeben, an der sie hängen

Hippocampus

der Seepferd-förmige Teil des Gehirns, der entscheidend für das Gedächtnis ist

Hormone

Chemische Boten, die durch Drüsen hergestellt werden und in das Blut gelangen, dies verändert, wie sich der Körper verhält

HTT (Huntingtin)

Eine Abkürzung für das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht. Das selbe Gen wird auch HD und IT-15 genannt.

Huntingtin-Protein

Das Protein, das vom Huntington-Gen hergestellt wird.

Hypothalamus

Eine winzige Gehirnregion mit wichtiger Rolle bei der Steuerung der Hormone und des Stoffwechsels des Körpers

i

Insulin

Ein Hormon, das den Verbrauch des Körper von Zucker und Fetten sowie viele andere Aspekte des Stoffwechsels reguliert

j

JM6

ein experimentelles Medikament, das durch den Körper in Ro-61 umgewandelt wird, dass das Enzym KMO hemmt

juvenlile Huntington-Krankheit

Huntington-Krankheit bei der die Symptome vor dem Alter von 20 Jahren auftreten

k

Kernspintomographie

Eine Technik, die starke Magnetfelder verwendet, um detaillierte Bilder des Gehirns lebender Menschen und Tiere zu erstellen

Klinische Studie

Sehr sorgfältig geplante Experimente werden entwickelt, um spezifische Fragen zu beantworten, wie ein Medikament sich auf den Menschen auswirkt.

KMO

Kynurenin-Monooxygenase, ein Enzym dass das Gleichgewicht der schädlichen und schützenden Chemikalien steuert, die aus dem Abbau der Proteine resultieren

Knochenmark

Das weiche Zeug im Innern der Knochen, das Blutzellen erzeugt. Bei Verzehr gibt es Hunden ein glänzendes Fell und Vitalität.

Knock-in

Ein Organismus bei dem eines seiner Gene verändert wurde, zum Beispiel indem eine lange CAG-Wiederholung ins Huntingtin Gen hinzugefügt wurde

Knockout

Eine Art genetische Technik an Tieren, die gezüchtet werden, damit ihnen ein ausgewähltes Gen fehlt

Kynurenin

eine Chemikale ähnlich wie kynurenische Säure (Kyna)

Kynurensäure

Kynurensäure, eine Chemikale, die auf natürliche Weise im Gehirn hergestellt wird, die Nervenzellen vor schädlicher Überstimulation schützen kann

m

Melatonin

ein Hormon, hergestellt durch die Zirbeldrüse, wichtig für die Regulierung des Schlafes

messenger RNA

Ein Nachrichtenmolekül, das auf dem DNA-Molekül basiert und von Zellen als finale Anleitung genutzt wird, um Proteine herzustellen.

Microglia

die Immunzellen des Gehirns

Mitochondrien

Winzige Maschinen in unseren Zellen, die Nährstoffe in Energie umwandeln und so die Arbeit der Zellen ermöglichen

Multiple Sklerose

eine Krankheit des Gehirns und des Rückenmarks bei der Folgen von Entzündungen Schäden verursachen. Im Gegensatz zur Huntington-Krankheit ist MS nicht genetisch vererblich.

n

neurodegenerativ

Eine Krankheit, die durch eine fortschreitende Fehlfunktion und den Tod von Gehirnzellen (Neuronen) verursacht wird

Neuron

Gehirnzellen, die Informationen speichern und übertragen

o

Open-Label

Eine Studie bei der der Patient und der Doktor wissen, welches Medikemant verwendet wir. Open-Label-Studien sind anfällig für Voreingenommenheit aufgrund des Plazebo-Effekts.

p

PACSIN

ein normales Protein, dass beteiligt sein könnte, um Huntingtin dabei zu helfen zu funktionieren

Parkinson-Krankheit

Eine neurodegenerative Krankheit, die wie die Huntington-Krankeit, motorische Koordinationsprobleme beinhaltet

PDE10

Ein Hirnprotein das sich gut als Ziel für Medikamente und als Biomarker eignet. PDE10 findet sich fast ausschließlich in den Teilen des Gehirns, wo Hirnzellen durch die Huntington-Krankheit sterben.

Phase III

Die Phase in der Entwicklung einer neuern Behandlung in der klinische Studien durchgeführt werden, die viele Patienten einschließen, um zu bewerten, ob die Behandlung wirksam ist

Phosphodiesterase

ein Protein, das zyklisches AMP und zyklisches GMP aufbricht

pirmärer Endpunkt

Die Hauptfrage, die in einer klinischen Studie gestellt wird

Placebo

Ein Placebo ist ein Scheinmedikament, das keine Wirkstoffe enthält. Der Placeboeffekt ist ein psychologischer Effekt, der verursacht, dass sich Menschen besser fühlen, auch wenn sie eine Tablette einnehmen, die nicht wirkt.

Polymerase-Kettenreaktion (englisch: polymerase chain reaction, abekürzt mit PCR)

PCR oder die Polymerase-Kettenreaktion ist eine wissenschaftliche Technik zum Nachweis und zur Vervielfältigung spezifischer DNA-Stücke. Sie wird im Prozess der genetischen Untersuchung auf die Huntington-Krankheit verwendet.

Post-Translationale Modifikation

das Hinzufügen kleiner chemischer Kennzeichnungen an ein Protein, nachdem es synthetisiert worden ist. Diese Kennzeichnungen verändern oft den Ort oder die Funktion des gekennzeichneten Proteins

Primat

eine Gruppe von Säugetierarten inklusive Affen, Menschenaffen und Menschen

Prion

Spezielles Protein, das schädlich werden kann und eine Erkrankung namens Prion-Krankheit verursacht. Wie umfallende Dominosteine können Prion-Proteine andere Proteine “infizieren”, was diese schädlich macht.

Promoter: Genregler

ein spezieller Teil eines Gen welcher dafür zuständig ist das Gen ein- und auszuschalten

r

R6/2

Ein Mausmodell der Huntingotn-Krankheit R6/2-Mäue wurden genetisch verändert mit einem abnormalen Gen, das sie das schädliche Fragment des mutierten Huntingtin-Proteins herstellen lässt

Rezeptor

Ein Molekül an der Oberfläche einer Zelle, an dem Signalmoleküle anheften

Ribosom

Eine molekulare Maschine, die Proteine ​​herstellt mit Hilfe der genetischen Anweisungen in RNA-Nachrichtenmolekülen

RNA

Die Chemikalie ähnlich der DNA, die die “Nachrichten”-Moleküle herstellt, die die Zellen als Arbeitskopien von Genen bei der Herstellung von Proteinen nutzen.

RNA-Interferenz

Eine Art von Behandlung zur Gen-Stummschaltung bei der speziell entworfene RNA-Moleküle genutzt werden, um ein Gen auszuschalten.

s

SAHA

ein HDAC-Hemmungs-Medikament. Der vollständige Name lautet “Suberoylanilide hydroxamic acid”

sekundäre Endpunkte

Zusätzliche Fragen, die in klinischen Studien gestellt werden, sie helfen Wissenschaftlern die behandelten Patienten so weit wie möglich zu überwachen, um die Wirkungen eines Medikaments festzulegen

siRNA

Eine Möglichkeit zur Abschaltung der Gene mit Hilfe von speziellen RNA-Molekülen - wie DNA, aber nur aus einem einzigen Strang gemacht - die auf das Nachrichten-Molekül in den Zellen gerichtet sind und ihnen sagen, ein bestimmtes Protein nicht herzustellen

Soma

Der eigentliche Zellkörper eines Neurons, der den Zellkern enthält, indem die Gene (DNA) lagern.

Spleißen

das Zerschneiden von RNA Nachrichten, um nicht kodierende Regionen zu entfernen und kodierende Regionen zu verknüpfen.

Stammzellen

Zellen, die sich in verschiedene Zelltypen teilen können

statistisch relevant

Unwahrscheinlich, dass es durch Zufall auftrat, gemäß einem statistischen Test

Stoffwechsel (auch: Metabolismus)

Der Prozess, durch den Zellen aufgenommene Nährstoffe in Energie und körpereigene Bausteine umwandeln.

suprachiasmatischer Kern

der Teil des Gehirns, der den täglichen oder “Bio”-Rhythmus steuert

Synapse

Die Stelle der Verbindung zwischen zwei Neuronen im Gehirn

t

Tagesrhythmus

ein Tagesrhythmus ist etwas, dass sich jeden Tag wiederholt wie der Schlaf-Wach-Zyklus des Körpers

Therapie

Behandlungen

Tiefenhirnstimulation

Direkte Stimulation des Gehirns, die elektrische Impulse durch winzige Drähte anwendet.

Tollwut

Ein Virus, der das Gehirn befällt

transgen

Ein Organismus dem ein oder mehrere ‘fremde’ Gene in seine DNA eingefügt wurden.

Transkranielle Magnetstimulation

Anwendung magnetischer Felder, um die Funktionen des Gehirns zu studieren

Transkription

Der erste Schritt der Herstellung eines Proteins aus dem Rezept, das in einem Gen gespeichert ist. Transkription bedeutet eine Arbeistkopie des Gens von RNA herzustellen, einem chemischen Botenstoff ähnlich der DNA.

Transkriptionsfaktor

Ein Gen-Kontroll-Protein. Als Antwort auf Signale von außer- oder innerhalb der Zellen, binden sich Transkriptionsfaktoren an die DNA und sorgen dafür, dass spezifische Gene stärker oder schwächer aktiviert werden, so dass mehr oder weniger des entsprechenden Proteins erzeugt wird.

v

Verbreitung

Eine Zahl, die schätzt, wie viele Menschen einer bestimmten Bevölkerung eine spezifische medizinische Voraussetzung haben.

w

Wachstumsfaktor

Chemikalien, die vom Gehirn hergestellt werden, um den Neuronen zu helfen zu übeleben

Wildtyp

das Gegenteil von “mutiert”. Wildtyp-Huntingtin ist beispielsweise das “normale”, “gesunde” Protein.

Wirksamkeit

Ein Maßstab ob eine Therapie wirkt.

z

Zellkern

Ein Teil der Zelle, der die Gene enthält (DNA)

Zilien

Haar-ähnliche Vorsprünge an der Oberfläche der Zellen

Zirbeldrüse

ein Drüse im Gehirn, die das Hormon Melatonin herstellt

Zwischenallel

Eine Kopie des Huntingtin-Gens mit einer CAG-Wiederholungsanzahl, die beim Träger selbst keine Symptome verursacht, aber die Kinder des Trägers einem Risiko aussetzt, dass sie an Huntington erkranken könnten.

Zwischenallele

Huntington-Gene mit CAG-Längen zwischen 27 und 35, die keine Huntington-Symptome versursachen, aber länger sind als normal. Zwischenallele stehen unter Verdacht, dass sie sich bei der Vererbung an die nächste Generation erweitern.

Zytoplasma

Ein Teil der Zelle, der alles Innere der Zelle aus den Zellkern enthält, in dem die meisten Vorgänge einer Zelle stattfinden