somatische Expansion
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HD früh erkennen: Die verborgenen Hinweise in jungen Gehirnen
Forscher haben frühe Veränderungen in Gehirnscans und Biomarkern bei jungen Menschen mit dem Huntington-Krankheits-Gen festgestellt, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Diese Ergebnisse könnten helfen, Medikamente zu entwickeln, um HD früher im Leben zu behandeln.
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Blauer Himmel für Skyhawk: Positive Nachrichten aus der Phase-1-Studie für SKY-0515
Es gibt weitere gute Nachrichten im Bereich der Huntington-Therapeutika, da wir positive Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics über ihr Small Molecule SKY-0515 erhalten, das Huntingtin senkt und auf die somatische Expansion abzielt.
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Zwei Fliegen mit einer Klappe: HTT-senkende Medikamente wirken auch auf CAG-Expansionen
In einer überraschenden Wendung verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion im HTT-Gen. Eine neue Studie, die für diese glückliche Entdeckung Zellen im Labor verwendete, identifizierte das Gen PMS1 als wichtigen Akteur bei der Verlangsamung von CAG-Expansionen.
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Hut ab vor den Hirnspendern am Tag des Bewusstseins für die Hirnspende
7. Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.
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Wie viele sind zu viele? Untersuchung der toxischen CAG-Schwelle im Gehirn bei der Huntington-Krankheit
Neue Arbeiten von Forschern in London verwenden Mäuse, um die Anzahl der CAG-Repeats einzugrenzen, die erforderlich sind, um Symptome der Huntington-Krankheit zu verursachen. Ihre Arbeit deutet auf weniger als 185 CAGs als Schwellenwert hin.
Von Dr Chris Kay -
Der Director’s Cut: Wie CAG-Wiederholungen die Bearbeitung genetischer Botschaften verändern
Wissenschaftler in Massachusetts haben vor Kurzem unser Verständnis davon erweitert, wie repetitive DNA-Sequenzen die Erzeugung und Bearbeitung genetischer Botenmoleküle in Zellen stören können und wie dies zur Produktion schädlicher Proteine führen könnte.
Von Lucy Coupland