somatische Expansion
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Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs Krankheiten verursachen
Eine neue Publikation zeigt einen Zusammenhang der CAG mit RNA-Veränderungen, insb. in von der HK betroffenen Gehirnzellen. Das „Ausschalten“ von DNA-Reparaturgenen, die bei der HK gestört sind, kann sich positiv auf die HK bei Mäusen auswirken.
By Dr Leora Fox -
Stabilisierung des genetischen Stolperns könnte zur Verlangsamung der Huntington-Krankheit beitragen
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die Einflusss auf C-A-G-Stolperstellen bei der Huntington-Krankheit haben
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Neue Erkenntnisse über den verzögerten Ausbruch der Krankheit
Eine mit Spannung erwartete wissenschaftliche Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Wiederholungen die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen erodieren.
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Früherkennung der Huntington-Krankheit: Die in jungen Gehirnen versteckten Anhaltspunkte
Forscher stellten bei jungen HK-Genträgern frühzeitige Veränderungen (Gehirnscans, Biomarker) fest, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Dies könnte zur Entwicklung von Medikamenten beitragen, um die HK früher im Leben zu behandeln.
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Blauer Himmel für Skyhawk: Positive Nachrichten aus der Phase-1-Studie für SKY-0515
Im Bereich der Huntington-Therapie gibt es weitere gute Nachrichten, denn wir haben positive Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics zu ihrem kleinen Molekül SKY-0515 erhalten, das Huntingtin senkt und auch auf somatische Expansion abzielt.
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Zwei Fliegen mit einer Klappe: HTT-senkende Medikamente zielen auch auf CAG-Verlängerungen
Überraschenderweise verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion des HTT-Gens. In einer neuen Studie (in einer Petrischale) wurde das Gen PMS1 als Schlüsselfigur bei der Verlangsamung der CAG-Expansion identifiziert.
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Hut ab vor den Hirnspendern am Tag des Bewusstseins für die Hirnspende
7. Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.
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Wie viele sind zu viele? Erforschung der toxischen CAG-Schwelle im Gehirn der Huntington-Krankheit
In einer neuen Arbeit haben Londoner Forscher anhand von Mäusen die Anzahl der CAG-Wiederholungen eingegrenzt, die erforderlich sind, um Hungtinton-Symptome auszulösen. Ihre Arbeit weist auf weniger als 185 CAGs als Schwellenwert hin.
By Dr Chris Kay -
Der Schnitt des Regisseurs: Wie CAG-Wiederholungen den Schnitt von genetischen Botschaften verändern
Wissenschaftler in Massachusetts sorgen für Verständnis, wie sich wiederholende Sequenzen in der DNA die Bildung und Bearbeitung genetischer Botenmoleküle in den Zellen stören können, und wie dies zur Produktion schädlicher Proteine führen könnte.