somatische Expansion
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Die Geheimnisse der DNA-Reparatur entschlüsseln
Die Struktur der molekularen Maschine MutSβ gibt uns weitere Hinweise auf den Mechanismus der CAG-Repeat-Expansion und wie wir ihn gezielt angehen können.
Von Devon Pendlebury -
DNA-Scan-Maschinen steuern, um die Ausdehnung von CAG-Repeats zu verlangsamen
Eine neue Studie identifiziert kleine Moleküle, die auf eine DNA-Reparaturmaschine abzielen, was einen potenziellen Weg eröffnet, den Ausbruch der Huntington-Krankheit zu verzögern.
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SKY-0515 senkt das Huntingtin bei Menschen mit Chorea Huntington in einer aktuellen Studie
SKY-0515, ein oral einzunehmendes Medikament, senkt Huntingtin bei Menschen mit Huntington sicher und kann auch PMS1 reduzieren. Dies könnte ein möglicher zweigleisiger Ansatz zur Behandlung von Huntington sein. SKY-0515 wird jetzt in einer größeren Phase 2/3-Studie getestet.
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Wenn die DNA-Reparatur aus dem Ruder läuft: Wie eine kleine Veränderung in FAN1 die Huntington-Krankheit beschleunigen kann
Zwei Studien zeigen, wie eine kleine Veränderung in FAN1, einem DNA-Reparaturprotein, HD beschleunigen kann. Die Veränderung stört den DNA-Griff von FAN1, was zu Wiederholungsexpansionen und früheren Symptomen führt.
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Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs Krankheiten verursachen
Eine neue Publikation zeigt einen Zusammenhang der CAG mit RNA-Veränderungen, insb. in von der HK betroffenen Gehirnzellen. Das „Ausschalten“ von DNA-Reparaturgenen, die bei der HK gestört sind, kann sich positiv auf die HK bei Mäusen auswirken.
Von Dr Leora Fox -
Stabilisierung des genetischen Stolperns könnte zur Verlangsamung der Huntington-Krankheit beitragen
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die Einflusss auf C-A-G-Stolperstellen bei der Huntington-Krankheit haben
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Neue Erkenntnisse über den verzögerten Ausbruch der Krankheit
Eine mit Spannung erwartete wissenschaftliche Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Wiederholungen die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen erodieren.