somatische Expansion
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Eine Unregelmäßigkeit im Muster zeigt, warum DNA-Sequenzmuster bei der Huntington-Krankheit wichtig sind
Zwei Personen mit der gleichen CAG-Repeat-Anzahl können sehr unterschiedliche Verläufe der Huntington-Krankheit (HK) haben. Eine neue Studie, die Personen mit 36-42 Repeats untersucht, zeigt, dass DNA-Sequenzmuster eine große Rolle beim Symptombeginn und -verlauf spielen.
Von Mustafa Mehkary -
Mach Schluss mit deinen CAGs: Wie drei Buchstaben die Huntington-Krankheit verändern könnten
Wissenschaftler haben Stammzellen mit „unterbrochenen“ CAG-Repeats entwickelt, um die toxische Sequenz aufzubrechen. Dies könnte die Expansion stoppen und Probleme in Zellen verbessern, die als Modell für die Huntington-Krankheit dienen. Diese Studie legt nahe, dass die DNA-Abfolge die Krankheit vorantreiben kann.
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Ein weniger begangener Weg: Wie weniger Huntingtin die somatische Instabilität verändern und Symptome möglicherweise hinauszögern kann
CAG-Wiederholungen können im Laufe der Zeit länger werden, während das HD-Gen genutzt wird – wie wachsende Schlaglöcher und Risse in einer alten Straße. Neue Forschung zeigt: Wenn man Zellen daran hindert, ihr HTT-Gen zu nutzen, verlangsamt das diesen Verschleiß, was den Beginn von Symptomen bei HD möglicherweise hinauszögern könnte.
Von AJ Keefe -
Die Geheimnisse der DNA-Reparatur entschlüsseln
Die Struktur der molekularen Maschine MutSβ gibt uns weitere Hinweise auf den Mechanismus der CAG-Repeat-Expansion und wie wir ihn gezielt angehen können.
Von Devon Pendlebury -
DNA-Scan-Maschinen steuern, um die Ausdehnung von CAG-Repeats zu verlangsamen
Eine neue Studie identifiziert kleine Moleküle, die auf eine DNA-Reparaturmaschine abzielen, was einen potenziellen Weg eröffnet, den Ausbruch der Huntington-Krankheit zu verzögern.
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SKY-0515 senkt das Huntingtin bei Menschen mit Chorea Huntington in einer aktuellen Studie
SKY-0515, ein oral einzunehmendes Medikament, senkt Huntingtin bei Menschen mit Huntington sicher und kann auch PMS1 reduzieren. Dies könnte ein möglicher zweigleisiger Ansatz zur Behandlung von Huntington sein. SKY-0515 wird jetzt in einer größeren Phase 2/3-Studie getestet.
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Wenn die DNA-Reparatur aus dem Ruder läuft: Wie eine kleine Veränderung in FAN1 die Huntington-Krankheit beschleunigen kann
Zwei Studien zeigen, wie eine kleine Veränderung in FAN1, einem DNA-Reparaturprotein, HD beschleunigen kann. Die Veränderung stört den DNA-Griff von FAN1, was zu Wiederholungsexpansionen und früheren Symptomen führt.
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Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.