somatische Expansion
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DNA-Scan-Maschinen steuern, um die Ausdehnung von CAG-Repeats zu verlangsamen
5 Min. Lesezeit
Eine neue Studie identifiziert kleine Moleküle, die auf eine DNA-Reparaturmaschine abzielen, was einen potenziellen Weg eröffnet, den Ausbruch der Huntington-Krankheit zu verzögern.
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SKY-0515 senkt das Huntingtin bei Menschen mit Chorea Huntington in einer aktuellen Studie
8 Min. Lesezeit
SKY-0515, ein oral einzunehmendes Medikament, senkt Huntingtin bei Menschen mit Huntington sicher und kann auch PMS1 reduzieren. Dies könnte ein möglicher zweigleisiger Ansatz zur Behandlung von Huntington sein. SKY-0515 wird jetzt in einer größeren Phase 2/3-Studie getestet.
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Wenn die DNA-Reparatur aus dem Ruder läuft: Wie eine kleine Veränderung in FAN1 die Huntington-Krankheit beschleunigen kann
6 Min. Lesezeit
Zwei Studien zeigen, wie eine kleine Veränderung in FAN1, einem DNA-Reparaturprotein, HD beschleunigen kann. Die Veränderung stört den DNA-Griff von FAN1, was zu Wiederholungsexpansionen und früheren Symptomen führt.
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Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
8 Min. Lesezeit
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
6 Min. Lesezeit
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
5 Min. Lesezeit
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs die Krankheit vorantreiben
9 Min. Lesezeit
Eine aktuelle Studie bringt die CAG-Repeat-Expansion mit weitverbreiteten RNA-Veränderungen in Verbindung, insbesondere in Gehirnzellen, die für HD anfällig sind. Das „Ausschalten“ bestimmter DNA-Reparaturgene, die bei HD außer Kontrolle geraten, kann sich positiv auf Merkmale von HD bei Mäusen auswirken.
Von Dr Leora Fox -
Die Stabilisierung genetischer Stolpersteine könnte helfen, die Huntington-Krankheit zu verlangsamen
6 Min. Lesezeit
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die genetische C-A-G-Stolpersteine bei der Huntington-Krankheit kontrollieren
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Neue Erkenntnisse zum verzögerten Beginn der Huntington-Krankheit
13 Min. Lesezeit
Ein mit Spannung erwarteter Fachartikel ist da! Diese neue Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Repeats die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen untergraben und zu deren Absterben führen.
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HD früh erkennen: Die verborgenen Hinweise in jungen Gehirnen
11 Min. Lesezeit
Forscher haben frühe Veränderungen in Gehirnscans und Biomarkern bei jungen Menschen mit dem Huntington-Krankheits-Gen festgestellt, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Diese Ergebnisse könnten helfen, Medikamente zu entwickeln, um HD früher im Leben zu behandeln.