Körper im Niedergang: Muskelschwund als frühes Symptom der Huntington-Krankheit

Huntington wird in der Regel als eine Erkrankung des Gehirns betrachtet. Neue Forschungsergebnisse zeigen jedoch die weniger bekannten Auswirkungen der Krankheit auf den Körper, insbesondere auf Muskeln, Fett und Nahrungsverwertung selbst im Frühstadium. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat ergeben, dass Menschen mit einer frühen Form der Huntington-Krankheit bereits Anzeichen von Muskelschwund, veränderter Fettverteilung und Mangelernährung aufweisen, was zu einer erhöhten Abhängigkeit von anderen Personen bei alltäglichen Aufgaben und einem kognitiven Abbau beitragen könnte. Diese Ergebnisse zeigen, wie wichtig es ist, die Huntington-Krankheit als Ganzkörpererkrankung zu betrachten. Sie weisen auf neue Möglichkeiten für frühere Interventionen und mögliche Biomarker zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs hin.

Mehr als nur eine Gehirnkrankheit

Huntington ist eine genetisch bedingte Gehirnstörung, die durch eine Erweiterung einer DNA-Wiederholungssequenz im Huntingtin-Gen verursacht wird. Dies führt zur Produktion eines toxischen Proteins, das sich anreichert und die bekannten Symptome verursacht, die mit Veränderungen der Gehirnfunktion einhergehen: unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Verhaltensänderungen und kognitiver Verfall.

Aber die genetische Veränderung, die die Krankheit verursacht, ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden, so dass die Krankheit nicht nur das Gehirn betrifft. Es wurden Veränderungen im Herzen, in den Muskeln und sogar im Fettgewebe dokumentiert. Diese so genannten „peripheren“ Auswirkungen, die außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks auftreten, können früh beginnen und die körperliche Gesundheit beeinträchtigen, bevor offensichtliche Symptome auftreten.

In den Daten graben: Muskeln, Fett und Funktion

Eine Gruppe aus Österreich untersuchte kürzlich die Auswirkungen von HD auf den Körper. Die Forscher untersuchten 20 Menschen mit HD im Frühstadium (Stadium 1 und 2) und verglichen sie mit Menschen, die das Gen für HD nicht haben. Sie bewerteten die Körperzusammensetzung und die Kraft mit Hilfe von Instrumenten, die das Verhältnis von Fett zu Muskeln und die Handgriffstärke messen.

Sie fanden heraus, dass Sarkopenie, d.h. der Verlust von Muskelmasse, Kraft und Funktion, eher selten zu sein scheint und nur bei 15% der Menschen mit Huntington auftritt. Sarkopenie ist eine altersbedingte Erscheinung, die bei älteren Menschen häufig auftritt und zu eingeschränkter Mobilität und vermehrten Stürzen führen kann. Während die Sarkopenie insgesamt selbst bei Menschen mit Huntington selten zu sein scheint, sind bestimmte Aspekte der Sarkopenie offenbar häufiger: Eine verringerte Muskelmasse wurde bei 60 % der Menschen mit Huntington festgestellt und eine verringerte Kraft bei 45 %.

Trotz dieser Veränderungen blieb bei den meisten Menschen mit Huntington die Gehgeschwindigkeit erhalten. Dies ist ein mögliches Anzeichen dafür, dass der Verlust von Muskeln und Kraft stillschweigend beginnen kann, bevor ein Funktionsverlust sichtbar wird.

Fett abbauen und Gewicht verlieren

Menschen mit Huntington schienen auch einen fortschreitenden Fettverlust zu zeigen, insbesondere wenn sie vom frühen Stadium 1 zum Stadium 2 übergingen, was nicht überraschend ist, da die Menschen aufgrund von Chorea beginnen, sich vermehrt zu bewegen. Körpergewicht, Body-Mass-Index (BMI) und viszerales Fett (Fett um die Organe) nahmen mit dem Fortschreiten der Krankheit ab.

Bei 25 % der Menschen mit Huntington wurde ein ungewollter Gewichtsverlust festgestellt. Dies deutet darauf hin, dass der Rückgang nicht allein auf verminderten Appetit oder Schwierigkeiten beim Essen zurückzuführen ist, sondern wahrscheinlich Teil des Krankheitsprozesses ist.

Neben einem erhöhten Kalorienverbrauch aufgrund von Chorea könnten auch molekulare Einflüsse im Spiel sein. Der Gewichtsverlust könnte durch das erweiterte Huntingtin-Protein selbst bedingt sein. Die Mitochondrien sind das Kraftwerk der Zelle, und es hat sich gezeigt, dass molekulare Veränderungen, die aus der Huntington-Krankheit resultieren, die Fähigkeit der Mitochondrien, Energie zu produzieren und zu speichern, sowohl im Gehirn als auch in anderen Geweben des Körpers beeinträchtigen. Außerdem kann erweitertes Huntingtin Fettzellen direkt schädigen, den Stoffwechsel verändern und eine Form des programmierten Zelltods auslösen.

Das vielleicht alarmierendste Ergebnis dieser aktuellen Studie war die hohe Rate an Unterernährung bei Menschen in frühen Krankheitsstadien. Unter Verwendung eines Standard-Bewertungsinstruments fanden die Forscher heraus, dass 55% der Betroffenen von Unterernährung bedroht waren oder bereits daran litten.

Unterernährung: Das übersehene Risiko

Das vielleicht alarmierendste Ergebnis dieser aktuellen Studie war die hohe Rate an Unterernährung bei Menschen in frühen Krankheitsstadien. Unter Verwendung eines Standard-Bewertungsinstruments fanden die Forscher heraus, dass 55% der Betroffenen von Unterernährung bedroht waren oder bereits daran litten.

Und diese führt möglicherweise nicht nur zu Gewichtsabnahme, denn sie wurde mit schlechteren Ergebnissen auf ganzer Linie in Verbindung gebracht:

• Weniger Muskelmasse und Fett
• Stärkere motorische Symptome
• Ein höheres Maß an Abhängigkeit von anderen bei alltäglichen Aufgaben
• Defizite in der Exekutivfunktion (Schwierigkeiten beim Planen oder Organisieren)

Dies deutet darauf hin, dass Mangelernährung eine Ursache für den Rückgang sein könnte, nicht nur eine Folge. Dies unterstreicht, wie wichtig es ist, dass Menschen mit dem mutierten Huntington-Gen sich auf eine gesunde Ernährung und einen Lebensstil konzentrieren, der es ihnen ermöglicht, Muskelmasse und Nährstoffe zu erhalten.

Warum die Nahrungsverwertung bei Huntington so schwierig ist

Es gibt jedoch viele Faktoren, die dazu beitragen, dass die Ernährung von Huntington-Patienten eine Herausforderung ist. Motorische Symptome wie Chorea können das Essen und Kochen erschweren. Schluckstörungen (Dysphagie) können schon früh beginnen und sehr subtil sein. Und der erhöhte Kalorienverbrauch, insbesondere bei Menschen mit mehr Bewegung, erhöht den täglichen Energiebedarf.

Zusammen können diese Faktoren zu einem Teufelskreis führen: weniger Aufnahme, mehr Energieverbrauch und schnellerer Verfall. Diese Herausforderungen werden durch den Mangel an Forschung in einigen dieser Bereiche noch verschärft, wie z.B. die Dysphagie, die trotz ihrer Bedeutung bei der Huntington-Krankheit noch nicht ausreichend erforscht ist.

Was kann also getan werden?

Zum Glück weist diese Studie nicht nur auf Probleme hin, sondern bietet auch Lösungen an.

Erstens sollten Menschen mit dem Gen für Huntington eine Ernährungsberatung in Anspruch nehmen, damit sie frühzeitig und häufig auf das Risiko einer Unterernährung untersucht werden können. Bei der Auswahl der Lebensmitteltexturen kann auch darauf geachtet werden, dass sie leichter zu schlucken sind. Kalorienreiche Diäten und Nahrungsergänzungsmittel können für diejenigen in Betracht gezogen werden, die einen höheren Energiebedarf haben oder die Schwierigkeiten haben, ihr Gewicht zu halten. Und nährstoffreiche Diäten, wie die mediterrane Ernährung, können zur Vermeidung von Unterernährung hilfreich sein.

Zweitens sollten Menschen mit dem Gen für Huntington frühzeitig auf körperliche Aktivität setzen, um Muskelmasse aufzubauen und zu erhalten. Widerstands- und Ausdauertraining, wie z.B. Wandern oder Radfahren, kann helfen, die Kraft zu erhalten. Es ist bekannt, dass Bewegung die Motorik, das Gehen und das Gleichgewicht verbessert und sogar helfen kann, das Gehirnvolumen und die kognitiven Fähigkeiten zu erhalten.

Die Fokussierung auf Ernährung und körperliche Aktivität ist mehr als nur eine Maßnahme zur Verbesserung der Lebensqualität. Diese neue Studie ergänzt eine wachsende Zahl von Belegen, die darauf hindeuten, dass sie den Funktionsverlust verzögern und die Unabhängigkeit verlängern können.

Ein überraschendes neues Werkzeug: Muskeln als Biomarker?

Eine weitere aufregende Möglichkeit, die sich aus dieser Studie ergibt, ist, dass die Muskelmasse oder -kraft in Zukunft als Biomarker für das Fortschreiten der Huntington-Krankheit dienen könnte.

Da die Messung des Verhältnisses von Fett zu Muskeln einer Person einfach und weithin verfügbar ist, könnte die Verfolgung der Körperzusammensetzung eines Tages eine nicht-invasive Möglichkeit bieten, diesen Aspekt der Krankheit zu überwachen und die periphere Wirksamkeit neuer Therapien zu testen, insbesondere solcher, die auf Huntingtin außerhalb des Gehirns abzielen.

Die Fokussierung auf Ernährung und körperliche Aktivität ist mehr als nur eine Maßnahme zur Verbesserung der Lebensqualität. Diese neue Studie ergänzt eine wachsende Zahl von Belegen, die darauf hindeuten, dass sie den Funktionsverlust verzögern und die Unabhängigkeit verlängern können.

Der Blick über das Gehirn hinaus

Diese Studie zeigt, wie wir über Huntington denken können. Es handelt sich nicht nur um eine Störung der Neuronen im Gehirn, sondern vielmehr um eine systemische Erkrankung, die sich auf jede Zelle auswirkt und den Körper und das Gehirn gleichzeitig beeinträchtigt.

Und wichtig ist, dass viele dieser körperlichen Symptome, wie Muskelabbau und Unterernährung, durch eine gesunde Ernährung und körperliche Aktivität positiv beeinflusst werden können. Gewichtsverlust, reduzierte Muskelmasse und Unterernährung müssen bei Menschen mit Huntington nicht zwangsläufig sein. Mit frühzeitigen Untersuchungen, angemessener Unterstützung und proaktiver Pflege können wir vielleicht nicht nur die Lebenserwartung, sondern auch die Lebensqualität verbessern.

In Kürze – Die wichtigsten Erkenntnisse

• Huntington ist nicht nur eine Erkrankung des Gehirns, sondern wirkt sich auf jede Zelle des Körpers aus und verursacht frühzeitige Veränderungen in Muskeln, Fett und Nahrungsverwertung.
• Selbst in frühen Stadien schienen 60 % der Menschen mit Huntington eine verminderte Muskelmasse zu haben, und 25 % wiesen einen ungewollten Gewichtsverlust vor.
• Bei mehr als der Hälfte bestand die Gefahr einer Unterernährung oder sie waren bereits unterernährt, was mit einer Verschlechterung der motorischen und kognitiven Symptome verbunden war.
• Bewegung und Ernährung sind vielversprechende Interventionen, die sowohl körperliche als auch kognitive Vorteile bieten.
• Die Körperzusammensetzung könnte eines Tages in zukünftigen Studien als Biomarker für das Fortschreiten der Huntington-Krankheit dienen.

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Original-Forschungsartikel (auf Englisch): „Silent destruction: hidden muscle wasting and body decline in early Huntington’s disease“ (freier Zugriff).