Juni 2025: Dieser Monat in der Forschung zur Huntington-Krankheit

Willkommen zu Ihrer Juni-Ausgabe der neuesten und besten Forschungsergebnisse zur Huntington-Krankheit, frisch und leicht verdaulich serviert! In diesem Monat geht es um neue Gentherapien, die Verdrahtung des Gehirns mit überraschenden Umwegen und molekulare Feuerwehrmänner, die im Einsatz fehlen. Von emotionalen Achterbahnen im Gehirn bis hin zur Entschlüsselung von Stürmen der Reizbarkeit – die Wissenschaft des Monats Juni bringt uns dem Verständnis der vielen Wendungen der Huntington-Krankheit näher. Schnallen Sie sich an für einen unterhaltsamen Ritt durch die neuesten Entdeckungen, die den Weg zu besseren Behandlungen und größerer Hoffnung weisen.

Der HDBuzz-Preis 2025 für junge Wissenschaftsjournalisten ist eröffnet!

Der HDBuzz-Preis 2025 für junge Wissenschaftsautoren wurde diesen Monat offiziell eröffnet! In diesem Jahr wird der Wettbewerb von der Hereditary Disease Foundation (HDF) unterstützt. Wir laden Nachwuchswissenschaftler wie Doktoranden, Postdocs, Forscher im Frühstadium und Kliniker, die aktiv an der Erforschung der Huntington-Krankheit beteiligt sind, ein, einen Beitrag in verständlicher, ansprechender Sprache zu verfassen. Die Gewinner werden nicht nur ihre Kommunikationsfähigkeiten verbessern und ihren Lebenslauf aufbessern, sondern ihre Arbeit wird auch weltweit in verschiedenen Zeitschriften gleichzeitig veröffentlicht. Außerdem erhalten sie einen Preis von 200 US-Dollar.

Um teilzunehmen, sollten die Bewerber ein ca. 200 Wörter langes Exposé schreiben, in dem sie ihr vorgeschlagenes Thema und dessen Bedeutung für Huntington-Familien erläutern. Unter diesen Exposés werden Bewerber ausgewählt und eingeladen, vollständige Artikel einzureichen. Der Einsendeschluss für die Beiträge ist der 1. Juli 2025 um 17 Uhr ET. Die siegreichen Beiträge werden im Herbst 2025 bekannt gegeben, in mehreren Sprachen veröffentlicht und tragen dazu bei, die Perspektiven auf HDBuzz zu erweitern. Wenn Sie interessiert sind, legen Sie los!

Mit Volldampf voraus: uniQure ist auf Kurs und hofft auf eine beschleunigte Zulassung eines Medikaments gegen die Huntington-Krankheit

Am 2. Juni 2025 teilte uniQure mit, dass man sich mit der FDA darüber einig ist, die Entwicklung der HTT-senkenden Gentherapie AMT-130 voranzutreiben. Wenn die nächste Runde der Ergebnisse der laufenden Studie weiterhin die Endpunkte erfüllt und positive Ergebnisse zeigt, wäre eine weitere klinische Studie für eine beschleunigte Zulassung nicht erforderlich.

Sie haben Pläne für die Herstellung ausgearbeitet (damit sie genug für die Patienten herstellen können, falls es klappt), sich auf statistische Analysepläne rund um die cUHDRS- und NfL-Biomarker geeinigt und beschlossen, AMT-130-Patienten mit dem riesigen Enroll-HD-Datensatz anstelle einer traditionellen Placebogruppe zu vergleichen. All dies hält uniQure auf Kurs, um möglicherweise im 1. Quartal 2026 einen FDA-Zulassungsantrag für Biologika (BLA) einzureichen – drücken Sie die Daumen!

Bis Ende September 2025 will uniQure 3-Jahres-Nachbeobachtungsdaten vorlegen und sich dann im 4. Quartal 2025 mit der FDA zusammensetzen, um den BLA-Antrag zu stellen. Wenn alles nach Plan läuft, könnte dies die erste Gentherapie sein, die für die Huntington-Krankheit zugelassen wird. Aber, um es ganz offen zu sagen: Noch ist es nicht so weit. Alles hängt davon ab, dass uniQure bis zum 3. Quartal 2025 überzeugende Daten vorlegen kann. Hoffen wir, dass diese Daten das Signal liefern, das wir uns alle wünschen!

Eine Krankheit, viele Wege: Wie die Gehirnverdrahtung die Huntington-Symptome prägt

Huntington folgt nicht nur einem Weg. Je nach Symptomen wird das Gehirn auf unterschiedliche Weise umgeschaltet. Eine neue Studie des Gehirns mithilfe von bildgebenden Verfahren hat ergeben, dass Menschen mit mehr Bewegungs- und Denkproblemen ihre Hirnaktivität über Ersatzschaltkreise umleiten. Ähnlich wie Nebenstraßen nach einer Autobahnsperrung. Menschen mit Stimmungsproblemen und Verhaltenssymptomen verlieren jedoch Verbindungen im weiteren Sinne, insbesondere zwischen emotionalen Knotenpunkten.

Diese Erkenntnisse helfen zu erklären, warum die Huntington-Krankheit von Mensch zu Mensch unterschiedlich aussieht und warum die Behandlung auf das einzigartige „Verkehrsmuster“ des Gehirns zugeschnitten sein sollte. Dies ist ein Schritt in Richtung einer individuelleren Behandlung, die sich danach richtet, wie das Gehirn verdrahtet ist, und nicht nur danach, welche Symptome auftreten.

Im Freizeitpark des Gehirns: Wie die Huntington-Krankheit die Gefühlsachterbahn stört

In Brainland, dem Freizeitpark in Ihrem Kopf, führt Sie die „Emotion Coaster“ durch Loopings von Freude, Traurigkeit und Wut. Aber für Menschen mit prämanifester Huntington-Erkrankung fängt die Fahrt schon früh an zu stottern, vor allem wenn sie Wut, Traurigkeit und Angst in den Gesichtern der Menschen erkennen. Es ist, als würden die Bremsen der Achterbahn blockieren, so dass es schwieriger wird, emotionale Signale zu erkennen. Das kann sehr verwirrend sein, wenn der Rest des Parks (Erinnerung, Bewegung) in Ordnung zu sein scheint.

Eine Gruppe aus Harvard und dem MGH hat mit Hilfe von MRT-Scans die Verkehrsmuster dieser Achterbahn kartiert und festgestellt, dass die Gehirnzonen, die das Emotionsradar steuern, nicht so aufleuchten, wie sie sollten. Wenn die Achterbahn an Fahrt verliert, können sich soziale Fehldeutungen häufen, die zu aufgeregten Gesprächen, peinlichen Momenten oder verpassten Hinweisen führen. Aber es gibt auch einen Silberstreif am Horizont: Wenn Sie dieses frühe Taumeln bemerken, können Ihre Betreuer Sie vorwarnen, z. B. indem sie emotionale Stützräder anbringen, bevor die großen Fahrten aus dem Ruder laufen. Eine frühzeitige Erkennung könnte bedeuten, dass die nächsten Fahrten reibungsloser verlaufen.

Wenn eine kurze Zündschnur zu einem Gewitter wird: Reizbarkeit bei der Huntington-Krankheit verstehen

Das Leben mit einer Huntington-Krankheit kann sich anfühlen, als würde man mit einem kleinen Jähzornvulkan im Inneren herumlaufen. In einer neuen Studie haben Forscher mit Menschen vor und nach dem Auftreten von Huntington-Symptomen gesprochen, um herauszufinden, wie sich Reizbarkeit wirklich anfühlt. Es handelt sich nicht nur um Stimmungsschwankungen, sondern um plötzliche Ausbrüche wegen Kleinigkeiten, die sowohl den Betroffenen als auch seine Angehörigen in einen Sturm von Frustration, Verwirrung und emotionaler Erschöpfung versetzen.

Aber es gibt Hoffnung hinter den Wolken. Das Team hat herausgefunden, was diese „Stürme der Reizbarkeit“ auslöst (Hunger, Müdigkeit, Chaos, Stress) und wie die Menschen damit umgehen, z. B. indem sie sich eine Pause gönnen, sich auf Freunde stützen, ihre Routinen ändern oder sogar Medikamente einnehmen, um den Druck abzubauen. Eine wichtige Erkenntnis ist, dass Reizbarkeit ein echtes Symptom der Huntington-Krankheit ist, und nicht nur eine Griesgrämigkeit. Wenn wir sie erkennen, können wir gezielte Unterstützung anbieten, um sie mit mehr Wohlwollen und Verständnis zu bewältigen.

Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse

Forscher haben gerade die neueste Ausgabe der Huntington-Genetik-Studien veröffentlicht und dabei verborgene Schätze (und einige Rätsel) ans Licht gebracht. Sie haben neue genetische „Rechtschreibfehler“ aufgedeckt, von seltenen Unterbrechungsvarianten, die das Verhalten der berüchtigten CAG-Wiederholung verändern, bis hin zu winzigen DNA-Flags, die den Ausbruch von Symptomen um mehr als ein Jahrzehnt verschieben. Außerdem haben sie epigenetische Veränderungen in der Genregulierung aufgedeckt, die wie Ampelschaltungen wirken und ein genetisches Chaos in der Entwicklung der Gehirnzellen verursachen.

Aber das ist noch nicht alles. Diese Erkenntnisse werfen große, aber geniale Fragen auf: Welche dieser Macken sind die wahren Spielverderber, und welche sind nur Hintergrundgeräusche? Es ist ein bisschen wie die Entdeckung geheimer Nebenquests in einem Open-World-Spiel – Sie wissen, dass es coole Sachen freizuschalten gibt, aber Sie brauchen die richtige Strategie, um an die Endgegner zu gelangen. Kurz gesagt, die Genetik hat uns neue Juwelen beschert… und auch ein paar Cliffhanger.

Der Funke ist übergesprungen: Erster Huntington-Patient wird in der neuen Gentherapie-Studie von Roche behandelt

Spark Therapeutics (jetzt Teil von Roche) hat gerade eine neue Gentherapie-Studie zur Behandlung der Huntington-Krankheit gestartet. Der erste Patient wurde mit der einmaligen Behandlung RG6662 (auch bekannt als SPK-10001) behandelt . Diese durch AAV verabreichte Therapie zielt darauf ab, die Konzentrationen des expandierten und nicht expandierten Huntingtin-Proteins durch eine Gehirnoperation dauerhaft zu senken, um eine dauerhafte therapeutische Wirkung zu erzielen. Es war eine lange Geschichte: von der akademischen Entdeckung über das Biotech-Startup bis hin zur Übernahme durch Roche, die nun in diesem aufregenden ersten Meilenstein beim Menschen gipfelt.

Die Phase-1-Studie „Teil A“ in den USA beginnt langsam und sicher mit einer Verabreichung an bis zu acht Patienten im frühen Stadium der Huntington-Krankheit im Alter von 25 bis 65 Jahren, mit sorgfältiger Überwachung und möglichen Dosisanpassungen. In den nachfolgenden Phasen werden Placebo-kontrollierte Studienarme durchgeführt werden, zum Schluss sollen aber alle Patienten die echte Therapie erhalten, gefolgt von langfristigen Sicherheits- und Wirksamkeitskontrollen. Spark und Roche arbeiten eng mit Selbsthilfegruppen und der Huntington Study Group zusammen und zeigen damit ernsthaftes Engagement und Transparenz in der Gemeinschaft – ein Funke, der in der Tat gezündet wurde!

Ärger im Viertel: Wenn die Nachbarschaft ihren besten Feuerwehrmann verliert

Stellen Sie sich vor, Ihr Gehirn sei ein Wohnviertel und die Neuronen seien die Bewohner. Normalerweise eilt PKD1, der „molekulare Feuerwehrmann“ des Gehirns, zu Hilfe, wenn etwas schief läuft, z.B. wenn ein Feuer ausbricht. Aber bei der Huntington-Krankheit fehlt PKD1, so dass die Neuronen anfällig für Schäden sind. Ohne PKD1 können die Neuronen den Stress durch überaktive Signale und die Ansammlung von Giftstoffen nicht bewältigen, was möglicherweise zu ihrem Niedergang beiträgt.

Forscher haben herausgefunden, dass die PKD1-Konzentration bei der Huntington-Krankheit früh sinkt, insbesondere im Striatum, obwohl die genetischen Anweisungen für die Produktion von PKD1 noch vorhanden sind. Das deutet darauf hin, dass der Körper weiß, dass er den Feuerwehrmann braucht, ihn aber nicht richtig produziert. Zu verstehen, warum PKD1 fehlt, könnte Wissenschaftlern helfen, Wege zu finden, um die Abwehrkräfte des Gehirns zu stärken und die Neuronen vor den schädlichen Auswirkungen der Huntington-Mutation zu schützen.

Das sind die Highlights aus der Huntington-Forschung vom Juni 2025! Jede Studie fügt dem Puzzle ein neues Teil hinzu und hilft uns, die Herausforderungen des Gehirns bei der Huntington-Krankheit besser zu verstehen. Mit den Fortschritten bei den Gentherapien und den neuen Erkenntnissen über die Symptome und die Veränderungen im Gehirn sieht die Zukunft besser aus als je zuvor. Bleiben Sie neugierig, bleiben Sie hoffnungsvoll, und wir werden Sie weiterhin über die Wissenschaft informieren, auf die es ankommt.