Dein Handgelenk im Blick: Könnte eine Smartwatch Symptome der Huntington-Krankheit erkennen?

Jeden Tag greifen wir nach Hunderten von Dingen, ohne darüber nachzudenken. Für Menschen mit der Huntington-Krankheit könnten diese alltäglichen Bewegungen verborgene Informationen darüber enthalten, wie die Krankheit fortschreitet. Das zeigt eine neue Studie, die Sensoren am Handgelenk einsetzt. Forscher gewannen Huntington-Patienten dafür, eine Woche lang zu Hause ein Fitbit-ähnliches Gerät zu tragen, und nutzten anschließend künstliche Intelligenz (KI), um ihre Armbewegungen zu analysieren. Der Sensor konnte motorische Veränderungen erkennen, klinische Werte vorhersagen und sogar Hinweise auf Huntington geben, noch bevor eine formale Diagnose vorlag. Eine größere, länger angelegte Studie rekrutiert derzeit Teilnehmer, um diese Technologie weiterzuentwickeln, damit sie in künftigen klinischen Studien eingesetzt werden kann.

Dein Handgelenk weiß etwas

Wir verbringen viel Zeit damit, über die sichtbaren motorischen Huntington-Symptome nachzudenken, wie unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Veränderungen beim Gehen und Verschiebungen in der Sprache. Aber was ist mit den Tausenden von kleinen, gezielten Bewegungen, die wir jeden Tag machen, ohne nachzudenken? Nach einer Kaffeetasse greifen. Eine Tür aufstoßen. Das Telefon in die Hand nehmen.

Es stellt sich heraus, dass diese alltäglichen Armbewegungen eine Menge Informationen über Huntington enthalten könnten. Eine neue Studie deutet darauf hin, dass ein am Handgelenk getragener Sensor, ähnlich einem Fitness-Tracker, subtile Veränderungen in diesen Bewegungen erfassen kann, die selbst bei einem geplanten Klinikbesuch übersehen werden könnten.

Die in Communications Medicine veröffentlichte Studie stammt von Forschern von BioSensics LLC und der University of Rochester. Sie ist eine der ersten, die sich mithilfe tragbarer Technologie auf die Funktion der oberen Gliedmaßen bei Huntington konzentriert.

Was wurde in der Studie gemacht?

An dieser kleinen Studie nahmen 16 Personen mit Huntington, 7 Personen mit prodromalem Huntington (Genträger, aber noch ohne klinische Diagnose) und 16 Personen ohne das Huntington-Gen teil.

Die Teilnehmer besuchten einmal die Klinik, wo die Forscher Bewegungstests als Teil einer standardmäßigen klinischen Huntington-Bewertungsskala namens Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) durchführten. Danach trugen sie sieben Tage lang einen kleinen Handgelenksensor an ihrer dominanten Hand. Sie mussten nichts Besonderes tun – sie lebten einfach ihren Alltag.

Der Sensor zeichnete „Beschleunigungsdaten“ auf und erfasste so im Wesentlichen die Physik der Armbewegungen im Raum. Eine Woche kontinuierliches Tragen einer Smartwatch erzeugt einen riesigen Datenpool! Die Forscher setzten dann eine Form fortschrittlicher KI ein, einen sogenannten Deep-Learning-Algorithmus, um diese Daten auszuwerten. KI-Methoden können unglaublich effizient darin sein, Muster zu erkennen, die Menschen allein nicht herausfiltern könnten.

In diesem Fall wurde die KI so programmiert, dass sie automatisch Momente „zielgerichteter Bewegung“ identifiziert: absichtliches Greifen und Zupacken im Gegensatz zu passiven Armschwingungen. Dann konnte das Team diese Bewegungen analysieren, um zu verstehen, wie sie sich zwischen den Studiengruppen unterschieden (symptomatisches Huntington, vor der Diagnose und Huntington-negativ).

Was haben die Sensoren herausgefunden?

Die Kurzfassung: Huntington beeinflusst die Bewegung, und die Sensoren konnten das erkennen.

Menschen mit Huntington schienen im Vergleich zu Menschen ohne Huntington langsamere Armbewegungsgeschwindigkeiten und weniger lange, anhaltende Greifbewegungen zu zeigen. Ihre Bewegungen wiesen zudem mehr Richtungsänderungen, kleine Korrekturen und Ruckler auf, die die Chorea widerspiegeln – jene motorischen Störungen, die jedem bekannt sind, der mit Huntington vertraut ist. Diese Muster zeigten sich konsistent über eine ganze Woche voller Aktivitäten in der realen Welt.

Der Algorithmus konnte zudem allein aus den Sensordaten die UHDRS-Werte vorhersagen, und das gelang ihm recht gut. Seine Vorhersagen stimmten in etwa der Hälfte der Fälle mit den tatsächlichen motorischen Werten der Teilnehmer überein. Er erfasste etwa 56 % der messbaren Variationen zwischen den Individuen und etwa 60 % bei den Bewegungen der oberen Gliedmaßen. Die restlichen 40 % spiegeln wahrscheinlich Aspekte von Huntington wider, die der Handgelenksensor schlicht nicht sehen kann, wie kognitive Veränderungen, Sprache oder das Gangbild, die die UHDRS erfasst, ein Armsensor jedoch nicht.

Kann die Analyse von Sensordaten verraten, wer Huntington hat?

Ein Modell für maschinelles Lernen, das auf diesen Bewegungsmerkmalen trainiert wurde, konnte Personen in etwa 67 % der Fälle korrekt als Huntington-Patienten, prodromale Huntington-Patienten oder ohne Diagnose klassifizieren. Speziell bei Menschen mit Huntington wurden diese in 72 % der Fälle korrekt identifiziert.

Bei der prodromalen Huntington-Gruppe wird es interessant, und hier müssen wir die Erwartungen ein wenig dämpfen. Diese Gruppe war klein (nur 7 Personen), und viele der beobachteten Unterschiede erreichten keine statistische Signifikanz. Mit anderen Worten: Die Trends sehen vielversprechend aus, aber wir können noch keine festen Schlüsse ziehen.

Die Messwerte der prodromalen Gruppe lagen oft zwischen denen der Huntington-Gruppe und der gesunden Kontrollgruppe – genau das, was man erwarten würde. Aber mit nur 7 Teilnehmern reichen die Zahlen einfach nicht aus, um dies zu bestätigen. Es sind größere Studien nötig, und das wissen die Forscher auch.

Warum ist das für klinische Studien wichtig?

Hier kommt der spannende Teil. Eine der größten Herausforderungen bei klinischen Huntington-Studien ist die Messung, ob eine Behandlung tatsächlich wirkt. Der heutige Goldstandard ist ein Arzt, der einer Person gegenübersitzt und bei einem geplanten Besuch alle paar Monate die UHDRS durchgeht.

Das bedeutet, dass Forscher nur eine Momentaufnahme machen können, und das nur in einem klinischen Umfeld, was möglicherweise nicht widerspiegelt, wie ein Mensch mit Huntington zu Hause tatsächlich zurechtkommt. Ein Handgelenksensor, der eine Woche lang getragen wird, erfasst Tausende von Momenten, die der Arzt nie sieht. Wenn wir solche digitalen Messungen streng validieren können, könnten sie zu mächtigen Werkzeugen werden, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und – was am wichtigsten ist – uns zu sagen, ob ein Medikament hilft.

Das ist eine Zukunft, auf die es sich hinzuarbeiten lohnt.

Der nächste Schritt: MEND-HD rekrutiert jetzt

Hier kommt MEND-HD ins Spiel, eine klinische Studie, die gerade aktiv Teilnehmer sucht und vollständig remote durchgeführt wird. Keine Reisen erforderlich.

Die Leiterin der Studie, Dr. Jamie Adams von der University of Rochester, ist Mitautorin des Artikels, den wir besprochen haben. Sie hat diese Forschung vorangetrieben und leitet nun die größere, strengere Studie, die für die Validierung erforderlich ist. So funktioniert gute Wissenschaft oft: Jemand baut das Werkzeug, testet es in einer kleinen Gruppe und vergrößert dann den Rahmen, um es zu beweisen.

MEND-HD konzentriert sich speziell auf die Validierung von Wearables zur digitalen Messung von Gangbild und Chorea, um diese als Endpunkte in klinischen Studien bei Menschen im frühen bis mittleren Stadium von Huntington einzusetzen. Die Studie nutzt virtuelle Besuche, Umfragen, Bewegungstests und tragbare Sensoren für zu Hause. Du würdest von deinem eigenen Zuhause aus teilnehmen.

Wenn du das nächste Mal nach deiner Kaffeetasse greifst, eine Tür aufstößt oder dein Telefon in die Hand nimmst, wirst du wahrscheinlich nicht darüber nachdenken. Aber diese kleinen, unscheinbaren Bewegungen könnten uns eines Tages verraten, ob ein Medikament wirkt – leise erfasst von einem Sensor an deinem Handgelenk, in deinem eigenen Zuhause, an einem ganz gewöhnlichen Tag.

Noch sind wir nicht so weit. Aber Studien wie MEND-HD sind der Weg dorthin. Wenn du teilnahmeberechtigt bist (25–65 Jahre alt, Diagnose HD-ISS Stadium 2–3 Huntington und genetisch getestet) und dabei helfen möchtest, die Messinstrumente zu entwickeln, auf die künftige Huntington-Studien angewiesen sein werden, besuche mend-hd.com.

Zusammenfassung

• Forscher gewannen 16 Personen mit Huntington, 7 mit prodromalem Huntington und 16 Personen ohne das Huntington-Gen dafür, 7 Tage lang zu Hause einen Handgelenksensor zu tragen, um alltägliche Armbewegungen aufzuzeichnen
• Menschen mit Huntington schienen langsamere, ruckartigere Bewegungen mit weniger langen, anhaltenden Greifphasen zu zeigen, und diese Unterschiede waren automatisch aus den Sensordaten erkennbar
• Ein Modell für maschinelles Lernen identifizierte Menschen mit Huntington in 72 % der Fälle korrekt
• Die prodromale Huntington-Gruppe zeigte Trends, aber die Stichprobe war klein (nur 7 Personen) und die Unterschiede erreichten nach der Korrektur keine statistische Signifikanz, was bedeutet, dass größere Studien erforderlich sind
• Tragbare Sensoren könnten für klinische Huntington-Studien bahnbrechend sein, da sie kontinuierliche Daten aus der realen Welt liefern anstatt seltener Momentaufnahmen aus der Klinik
• MEND-HD, eine vollständig remote durchgeführte Studie, rekrutiert gerade Teilnehmer, um genau das zu tun; besuche mend-hd.com, um mehr zu erfahren und dich anzumelden