Das Mädchen am Ende der Welt: Eine Reflexion zum Tag der Dankbarkeit über den Ort, der unsere Wissenschaft aufgebaut hat

Im August 2025 lief eine Ergotherapeutin namens Alex Fisher bis zum äußersten Rand von Barranquitas, Venezuela, vorbei an ausgefahrenen Wegen und schilfgefüllten Kanälen, durch 39 °C Hitze, um eine Familie zu besuchen, die mit der Huntington-Krankheit (HD) lebt. Am Ende dieser Straße traf sie ein 10-jähriges Mädchen namens Jade.

Bevor der Besuch vorbei war, hatte Jade gelernt, Fahrrad zu fahren. Sie hatte gelächelt, vielleicht zum ersten Mal seit langer Zeit. Alex gab ihr einen kleinen Filzhund, den sie Betsy nannte, und versprach, im Dezember wiederzukommen.

Bevor dieses Versprechen eingelöst werden konnte, an dem Tag, als Alex nach Großbritannien zurückflog, starb Jade, möglicherweise durch ihre eigene Hand.

Das ist die Geschichte, die wir am Tag der Dankbarkeit 2026 erzählen müssen. Nicht um in Trauer zu verweilen, sondern weil Jades Geschichte und die Geschichte von Barranquitas es verdienen, erzählt zu werden. Es ist schließlich der Ort, der unsere Wissenschaft aufgebaut hat – die Wissenschaft, die uns heute an den Rand von Behandlungen gebracht hat.

HD, verborgen in Venezuela

HD ist eine erbliche Gehirnerkrankung, die durch eine Expansion in einem einzelnen Gen verursacht wird. Sie zerstört über 10 bis 25 Jahre hinweg fortschreitend Bewegung, Denken und Verhalten und verläuft immer tödlich. Jede Person, die die genetische Expansion erbt, wird die Krankheit entwickeln, wenn sie lange genug lebt. Obwohl Wissenschaftler näher kommen, gibt es derzeit keine Heilung oder Behandlung, um das Fortschreiten zu verlangsamen.

Dieses Gen zu finden und es gut genug zu verstehen, um HD eines Tages behandeln zu können, hat etwas Bemerkenswertes erfordert: eine der größten und nachhaltigsten Forschungspartnerschaften in der Geschichte der Medizin, aufgebaut auf der Großzügigkeit von Familien in Venezuela.

In den 1950er Jahren erkannte der venezolanische Arzt Dr. Américo Negrette zum ersten Mal, dass etwas die Gemeinschaften rund um den Maracaibo-See in Venezuela heimsuchte – ein Zustand, den die Einheimischen el mal nannten, das „Böse“. Familien über mehrere Generationen hinweg verloren die Kontrolle über ihre Bewegungen, ihre Persönlichkeit und ihren Verstand. Er dokumentierte seine Beobachtungen, doch jahrelang schenkte die Fachwelt ihm kein Gehör.

Was die venezolanischen Familien der Wissenschaft gaben

Das änderte sich 1979, als die Neuropsychologin Dr. Nancy Wexler eine Erkundungsmission zum Maracaibo-See leitete, um Negrettes bahnbrechende Arbeit weiterzuverfolgen. Ihre Mutter war an HD gestorben und Wexler selbst war gefährdet. Sie hatte allen Grund, nach Antworten zu suchen. Was sie in Venezuela fand, übertraf alles, was sie hätte erwarten können: die weltweit größte bekannte Konzentration von HD-Familien, die sich über mehrere Generationen erstreckte und die Abstammung von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren teilte.

In den nächsten zwei Jahrzehnten kehrten Wexler und ein großes internationales Team von Wissenschaftlern und Klinikern jedes Jahr nach Venezuela zurück. Die Familien sagten ja – immer wieder. Sie gaben Blutproben und Hautproben, machten kognitive Tests und körperliche Untersuchungen. Sie verfolgten ihre Abstammungslinien in außergewöhnlicher Detailgenauigkeit. Über 18.000 Personen über 10 Generationen hinweg wurden letztendlich dokumentiert. Mehr als 4.000 Zelllinien wurden aus diesen Proben erstellt, und über 130 davon werden noch heute in Forschungslaboren auf der ganzen Welt verwendet.

Diese Zusammenarbeit brachte zwei der wichtigsten Entdeckungen in der HD-Geschichte hervor. 1983 identifizierte das Team einen genetischen Marker auf Chromosom 4, der mit HD in Verbindung steht. Dies war das erste Mal, dass ein solcher Marker für eine neurologische Erkrankung des Menschen gefunden wurde. Dann, 1993, am 23^. März, dem Datum, das wir heute als Tag der Dankbarkeit begehen, wurde das HD-verursachende Gen selbst identifiziert. Dieser Durchbruch ermöglichte alles, was folgte.

Doch der Beitrag der venezolanischen Familien endete hier nicht. Wie Alex Fisher in einem neuen Leitartikel im Journal of Huntington’s Disease schreibt, halfen diese Gemeinschaften dabei, „den Schwung für die Erforschung des menschlichen Genoms zu fördern“. Einige der Bewertungsskalen, die heute in klinischen HD-Studien Standard sind, einschließlich der UHDRS, wurden zuerst in Feldstudien in Venezuela getestet. Einige der ersten Belege für genetische Modifikatoren (Faktoren, die beeinflussen, wann die HD-Symptome beginnen) stammten von diesen Menschen.

Die Forscher, die nach Venezuela reisten, widmeten diesen Familien Jahrzehnte ihrer Karriere. Das von Wexler geleitete Team unternahm diese Reise über zwanzig Jahre lang jedes Jahr. Dieses Maß an Engagement in einem Land aufrechtzuerhalten, das vor wirtschaftlichem und politischem Zusammenbruch stand, war nicht einfach, und schließlich endeten die Forschungsexkursionen. Aber die Familien blieben.

Wie das Leben jetzt aussieht

Um zu verstehen, wie das Leben mit HD in Barranquitas aussieht, musst du den Ort selbst verstehen.

Barranquitas ist ein Fischerdorf am Ufer des Maracaibo-Sees im westvenezuelanischen Bundesstaat Zulia. Es erscheint auf den meisten Karten nicht. Es gibt kein funktionierendes staatliches Sozialsystem, geschweige denn Gentests oder spezialisierte Neurologen.

Venezuelas umfassendere humanitäre Krise bedeutet, dass die Ernährungsunsicherheit schwerwiegend ist, das Gesundheitssystem weitgehend zusammengebrochen ist und der Zugang zu sauberem Wasser unzuverlässig ist. Viele Familien essen einmal am Tag. Es ist auch eine Gemeinde, in der schätzungsweise 10 % der Bevölkerung HD entwickeln werden und 30–40 % der Familien eine HD-Vorgeschichte haben. Kinder wachsen als Pflegekräfte auf.

HD, das unter allen Umständen brutal ist, ist hier etwas völlig anderes. In ihrem redaktionellen Kommentar beschreibt Alex Fisher, wie sie einen Mann auf einem nackten Betonboden liegend fand, in seinen eigenen Ausscheidungen, verlassen; seine Tochter, seine Hauptpflegerin, hatte selbst begonnen, HD zu entwickeln. Sie beschreibt Kinder im Alter von 8 bis 16 Jahren, die die Schule verpassen, um sich um ein Elternteil zu kümmern, oft ohne zu wissen, warum ihr Elternteil anders ist, nur wissend, dass etwas nicht stimmt. Sie beschreibt nicht registrierte Geburten, Kinder ohne offizielle Identität, Familien, die für jedes Unterstützungssystem unsichtbar sind.

Eine Lebensader durch Factor-H

Factor-H, gegründet von dem Neurowissenschaftler Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (auch bekannt als Nacho) und in Partnerschaft mit Habitat Luz in Barranquitas tätig, ist die einzige internationale gemeinnützige Organisation, die derzeit mit HD-Familien in diesen Gemeinden arbeitet.

Ihr Caregivers‘ Programme, von Alex ins Leben gerufen, ist ein mobiles Team ausgebildeter lokaler Pflegekräfte, die die am stärksten isolierten und vernachlässigten HD-Patienten mit dem Fahrrad erreichen. Das Programm gewann 2024 den Amgen-Preis für seltene Krankheiten, der vom MIT für innovative Ansätze zur Unterstützung von Familien mit seltenen Krankheiten verliehen wird.

Die Frage, die wir stellen müssen

Trotz dessen, was sich wie frustrierende Rückschläge und Barrieren anfühlt, hat das HD-Feld einen wirklich hoffnungsvollen Moment erreicht. Mehrere potenzielle krankheitsmodifizierende Behandlungen schreiten in der klinischen Entwicklung voran. Aber während diese Behandlungen sich der Realität nähern, müssen wir fragen: Werden sie jemals Barranquitas erreichen?

Die ehrliche Antwort ist, dass sie das ohne gezielte Anstrengungen nicht tun werden. Factor-H hat bereits Gespräche mit Pharmaunternehmen über Zugangsprogramme aufgenommen. Wie Nacho sagte: „Die Anzahl der Familien ist nicht so groß, dass dies ein undurchführbares Vorhaben wäre.“ Aber es wird Willen, Fürsprache und die aktive Beteiligung der Unternehmen erfordern, die diese Therapien entwickeln. Die Familien, die die Tür zur Erforschung der Huntington-Krankheit geöffnet haben, verdienen es, zu denjenigen zu gehören, die davon profitieren. Das ist keine radikale Idee. Es ist das Mindeste, was man ihnen schuldet.

Mach mit am 22. März

Der Tag der Dankbarkeit dreht sich nicht nur um die venezolanischen Familien, es ist ein Tag für die gesamte HD-Gemeinschaft, um die Partnerschaft zwischen Familien, Wissenschaftlern und medizinischem Fachpersonal anzuerkennen und zu feiern, die jeden Fortschritt vorangetrieben hat, den wir gemacht haben. Von den Forschern im Labor bis zu den Familien in klinischen Studien, von den Klinikern bis zu den Pflegekräften – wir sind alle gemeinsam dabei.

Dieses Jahr wird Factor-H aus Venezuela live übertragen und allen die Möglichkeit geben, sich mit der Gemeinde im Herzen dieser Partnerschaft zu verbinden und die dort geleistete Arbeit aus erster Hand zu sehen.

Sonntag, 22. März 2026 | 9:00 Uhr PST | 12:00 Uhr EST | 17:00 Uhr UK | 18:00 Uhr Europa

Registrierung: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Teile deine Unterstützung in den sozialen Medien mit #HDGratitudeDay und mache deine H-Hände – die traditionelle Herz-Hand-Geste, bei der beide Zeigefinger nach oben gestreckt werden, um ein „H“ für Huntington, Humanität und Hoffnung zu bilden. Spenden an Factor-H können unter www.factor-h.org getätigt werden. 100 % aller Spenden gehen direkt an die Gemeinschaften in Südamerika.

Ein letztes Wort

Einen Monat nach Jades Tod hielt das Factor-H-Team eine Gedenkfeier ab. Sie trugen T-Shirts mit einem Foto von ihr, wie sie lächelnd Betsy hält. Ihre Cousine hat jetzt den kleinen Filzhund.

Es gibt ein kleines Mädchen am Ende einer Straße in Barranquitas, das die Behandlungen nicht sehen wird, die die Gemeinde ihrer Großmutter zu ermöglichen versuchte. Wir können das nicht rückgängig machen, aber Jade wird niemals vergessen werden. Und wir können daran arbeiten sicherzustellen, dass es für die Familien, die dort noch leben, dieses Mal anders läuft.

Von uns allen bei HDBuzz senden wir an diesem Tag der Dankbarkeit unsere tiefste Dankbarkeit an jedes Mitglied der HD-Gemeinschaft und besonders an die Familien in Venezuela, deren Großzügigkeit die Wissenschaft aufgebaut hat, auf der wir alle stehen. Wir sehen uns am 22. März.

Zusammenfassung

• Der Tag der Dankbarkeit (23. März) markiert den Jahrestag der Entdeckung des HD-Gens im Jahr 1993, die durch Familien in Venezuela ermöglicht wurde.
• Dieselben Familien leben heute in extremer Armut, mit wenig Zugang zu Gesundheitsversorgung, Nahrung oder Unterstützung.
• Ein neues Papier im Journal of Huntington’s Disease von der Ergotherapeutin und Factor-H-Mitarbeiterin Alex Fisher erzählt die Realität des Lebens für HD-Familien in Barranquitas und die Geschichte eines 10-jährigen Mädchens namens Jade.
• Factor-H und Habitat Luz sind die einzigen internationalen gemeinnützigen Organisationen, die mit HD-Familien in diesen Gemeinden arbeiten und ein Caregivers‘ Programme betreiben, das 2024 den Amgen-Preis für seltene Krankheiten gewann.
• Während HD-Behandlungen voranschreiten, müssen wir fragen: Werden die Familien, die sie ermöglicht haben, Zugang zu ihnen haben?
• Mach mit beim Factor-H Gratitude Day Livestream aus Venezuela am Sonntag, 22. März.