August 2025: Dieser Monat in der Forschung zur Huntington-Krankheit

Die diesmonatigen Forschungsergebnisse zur Huntington-Krankheit reichen vom Essen bis zur DNA-Reparatur. Wissenschaftler untersuchten, ob das Essen nach einem bestimmten Zeitplan dazu beitragen kann, toxische Proteine auszuscheiden, entdeckten frühe Anzeichen von Muskelschwund bei Huntington und untersuchten, wie Kindheitserfahrungen die geistige Gesundheit von Erwachsenen beeinflussen. Andere Teams untersuchten die Verbindung zwischen Darm und Gehirn, identifizierten neue Protein-Biomarker, kartierten toxische Huntingtin-Klumpen und fanden heraus, wie winzige Veränderungen in DNA-Reparaturgenen den Ausbruch der Krankheit beschleunigen können. Zusammengenommen unterstreichen diese Entdeckungen sowohl die Komplexität der Huntington-Krankheit als auch die vielen kreativen Wege, die Forscher beschreiten, um sie zu bekämpfen.

Appetit auf Antworten: Hilft regelmäßiges Essen bei der Huntington-Krankheit?

In diesem Monat haben wir über die Arbeit von Forschern berichtet, die sich mit der Frage beschäftigen, ob es für Menschen mit Huntington von Vorteil sein könnte , wann (und nicht was) Sie essen. Beim Intervallfasten (time-restricted eating =TRE) geht es darum, die Mahlzeiten auf ein tägliches Zeitfenster zu beschränken, z.B. von 12 bis 20 Uhr, und den Körper den Rest der Zeit fasten zu lassen. Bei Tieren, die als Modell für die Huntington-Krankheit dienen, scheint dieses Essverhalten einen Aufräumprozess in den Zellen (die so genannte Autophagie) in Gang zu setzen, der dazu beitragen kann, die schädlichen Huntingtin-Protein-Klumpen aus dem Gehirn zu entfernen.

Aber bevor Sie Ihrem Kühlschrank eine Sperrstunde auferlegen, sollten Sie daran denken: Diese vielversprechenden Ergebnisse stammen aus Tierstudien, nicht von Menschen. Und viele Menschen mit Huntington haben bereits mit ungewolltem Gewichtsverlust, Problemen beim Ersticken und Muskelschwund zu kämpfen, so dass Fasten die Symptome der Krankheit ungewollt verschlimmern könnte. Auch wenn also noch mehr Forschung nötig ist, bevor TRE bei Huntington verschrieben wird, wissen wir, dass eine gesunde Ernährung mit nahrhaften Lebensmitteln klare gesundheitliche Vorteile für alle Menschen hat.

Körper im Niedergang: Muskelschwund als frühes Symptom der Huntington-Krankheit

Eine neue Studie zeigt, dass sich die Huntington-Krankheit nicht nur auf das Gehirn auswirkt, sondern auch den Körper umgestaltet. Im frühesten Stadium scheinen Menschen mit Huntington bereits Anzeichen einer verringerten Muskelmasse (60%) und einer schwächeren Griffkraft (45%) zu haben, selbst wenn sie sich beim Gehen noch normal fühlten. Darüber hinaus schien mehr als die Hälfte (55 %) von Unterernährung bedroht oder bereits betroffen zu sein – ein besorgniserregendes frühes Warnsignal.

Diese frühen körperlichen Verschlechterungen sind nicht nur Zahlen, sie beeinträchtigen das tägliche Leben. Verminderte Kraft und Ernährung wurden mit schlechteren motorischen Symptomen, erhöhter Abhängigkeit von anderen und Schwierigkeiten bei der Planung oder Organisation von Aufgaben in Verbindung gebracht. Die gute Nachricht ist, dass es mit praktischen Lösungen, die heute umgesetzt werden können, Hoffnung gibt. Unterstützung bei der Ernährung, kalorienreiche oder leicht zu verzehrende Mahlzeiten und aktive Übungen wie Gehen oder Krafttraining könnten dazu beitragen, die Muskeln, die Gesundheit des Gehirns und die Unabhängigkeit zu erhalten. In Zukunft könnte die Messung von Veränderungen in der Körperzusammensetzung eine einfache, nicht-invasive Methode zur Überwachung des Krankheitsverlaufs bieten.

Prägungen aus der Kindheit: Kindheitserlebnisse und psychische Gesundheit im Erwachsenenalter in Huntington-Familien

Manche Kindheitserinnerungen bleiben uns auf überraschende Weise erhalten, sogar noch lange im Erwachsenenalter. Eine Studie aus Italien untersuchte Erwachsene, die mit einem an HD erkrankten Elternteil aufgewachsen sind, und fand heraus, dass nicht große Krisen, sondern andauernde emotionale Turbulenzen wie ständige Kritik, unberechenbare Stimmungen oder das Gefühl, sich nicht trauen zu können, etwas zu sagen, die stärksten Auswirkungen auf die psychische Gesundheit im Erwachsenenalter hatten.

Diejenigen, die in Huntington-Familien aufwuchsen, hatten eher mit schlechter Stimmung, Angst und Überforderung zu kämpfen, selbst wenn keine größeren traumatischen Ereignisse stattgefunden hatten. Die Forschungsergebnisse machen deutlich, was viele Menschen seit Jahren im Stillen mit sich herumtragen und warum emotionale Unterstützung genauso wichtig ist wie praktische Hilfe. Vor allem aber erinnert sie uns daran, dass Heilung möglich ist und dass Sie sie nicht allein tragen müssen.

Wenn Sie mehr über Unterstützungssysteme und Ressourcen für junge Menschen, die von der Huntington-Krankheit betroffen sind, erfahren möchten, empfehlen wir Ihnen, sich an die Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) oder die Huntington’s Disease Society of America (HDSA) National Youth Alliance (NYA) zu wenden. Sie sind nicht allein, und Unterstützung ist verfügbar.

Die Darm-Hirn-Autobahn bei der Huntington-Krankheit: Hinweise unserer Mikroben

Unser Darm und unser Gehirn sind ständig im Gespräch – stellen Sie sich das wie eine viel befahrene Autobahn vor, auf der Nerven, Immunsignale und Darmmikroben Nachrichten hin- und herschicken. Bei einer Huntington-Erkrankung gerät diese Straße aus den Fugen: Die Barrieren zwischen Darm und Gehirn werden undicht, Entzündungen setzen ein und das übliche Gleichgewicht der Darmmikroben gerät aus den Fugen, als ob der Verkehr plötzlich aus dem Ruder läuft.

Forscher untersuchen, wie wir die Verstopfung lindern können. Lebensstilfaktoren wie Bewegung oder eine anregende Umgebung haben sich in Tiermodellen positiv auf die Darmgesundheit ausgewirkt, und bestimmte Antibiotika zeigten in Laborstudien weniger Entzündungen und einen besseren Schutz der Nervenzellen. Zwar sind Breitbandantibiotika keine realistische Option, um langfristig in das Mikrobiom der Huntington-Krankheit einzugreifen, doch helfen diese Studien, molekulare Akteure zu identifizieren, auf die neue Medikamente abzielen könnten, um die Gesundheit des Darms und möglicherweise auch des Gehirns bei Huntington zu verbessern.

Die Stadt unter dem Mikroskop: Wie zwei Proteine helfen könnten, die Huntington-Krankheit aufzuspüren

Wissenschaftler sind auf der Suche nach besseren Methoden, um das Fortschreiten der Huntington-Krankheit zu messen, noch bevor Symptome auftreten. In jüngster Zeit sind zwei Proteine, CAP1 und CAPZB, die mit Hilfe eines Bluttests identifiziert wurden, zu führenden Kandidaten geworden. In einer Studie aus Zypern untersuchten die Forscher die gesamte Proteinlandschaft im Blut und entdeckten, dass der CAP1-Spiegel bei Menschen im frühesten Stadium der Huntington-Krankheit sinkt, während der CAPZB-Spiegel im Verlauf der Krankheit stetig steigt.

Dies ist eine wichtige Forschungsarbeit, denn wir brauchen mehr Biomarker, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verfolgen. Im Moment sagt der Neurofilament Light (NfL), der führende HD-Biomarker, nur einen Teil der Geschichte aus. Wenn aber andere Biomarker wie CAP1 und CAPZB in das Team aufgenommen würden, hätten die Forscher mehr Möglichkeiten, den Krankheitsverlauf zu verfolgen und Behandlungen früher und genauer zu testen. Wenn künftige Studien in größeren, vielfältigeren Gruppen diese Ergebnisse bestätigen, könnte eines Tages ein einfacher Bluttest zeigen, ob eine neue Behandlung die Erkrankung verlangsamt, bevor spürbare Symptome auftreten – eine spannende Möglichkeit für eine frühzeitige Intervention.

Das Huntington-Protein-Puzzle knacken: Neue Baupläne bieten Hoffnung, Schäden frühzeitig zu stoppen

Forscher haben unser Wissen erweitert, indem sie die Struktur der Huntingtin-Proteinfragmente Stück für Stück mit Hilfe ultrapräziser Bildgebung kartiert haben. Klebrige Proteinklumpen, die so genannten Exon-1-Fibrillen, sind die fehlgefalteten Proteine, die sich bei Huntington anhäufen und an dem Chaos beteiligt sind, das in den Gehirnzellen angerichtet wird. Die Wissenschaftler entdeckten, dass diese toxischen Klumpen einen festen, dichten Kern haben, der von einem losen, unscharfen Mantel umhüllt ist. Mit dieser neuen Arbeit können wir genau sehen, wie die einzelnen Teile zusammenpassen.

In einem cleveren Folgeversuch fügten die Forscher eine winzige Menge Curcumin, den Wirkstoff in Kurkuma, zu der Mischung in Laborschalen hinzu. Diese sanfte Veränderung schien die Proteinklumpen in Formen umzuformen, die langsamer verklumpen, weniger klebrig sind und den Neuronen weniger schaden. Die Studien bieten eine neue Art von Blaupause für eine Möglichkeit, Schäden nicht nur im Nachhinein zu beseitigen, sondern möglicherweise von Anfang an sicherere Versionen herzustellen.

Aber fangen Sie nicht an, große Mengen an Curcumin oder Kurkuma zu schlucken, in der Hoffnung, die erweiterte Huntingtin-Struktur zu verändern. Diese Ergebnisse befinden sich noch im Anfangsstadium und wurden nur im Labor erzielt. Um die Auswirkungen auf den Menschen besser zu verstehen, ist weitere Arbeit erforderlich. Sie geben den Wissenschaftlern jedoch eine interessante Grundlage für die Entwicklung von Behandlungen, die auf den Bauplan des Huntingtin-Proteins abzielen.

Wenn die DNA-Reparatur aus dem Ruder läuft: Wie eine kleine Veränderung in FAN1 die Huntington-Krankheit beschleunigen kann

Tief in unseren Zellen arbeiten Proteine wie Bühnenarbeiter, die dafür sorgen, dass die DNA-Wartung reibungslos funktioniert. Forscher haben jedoch eine winzige Veränderung, die so genannte R507H-Mutation, in einem der DNA-Reparaturproteine, FAN1, entdeckt, die dazu führt, dass es seine Leistung beeinträchtigt. Dieser kleine Ausrutscher schwächt den Griff von FAN1 auf PCNA, ein Partnerprotein, das ihm hilft, bei der DNA-Reparatur auf Kurs zu bleiben, und lässt letztlich zu, dass sich schädliche DNA-Schleifen im Huntingtin-Gen ansammeln, was den Ausbruch der Krankheit zu beschleunigen scheint.

Diese Arbeit ist wichtig, denn sie hilft zu erklären, warum zwei Menschen mit identischen CAG-Wiederholungszahlen in ihrem Huntingtin-Gen zu sehr unterschiedlichen Zeitpunkten Symptome zeigen können. Das Verständnis der R507H-Veränderung in FAN1 gibt den Forschern ein neues Ziel. Wenn es ihnen gelingt, FAN1 wieder in den Griff zu bekommen oder seine Zusammenarbeit mit PCNA zu stabilisieren, können sie möglicherweise das Fortschreiten von Huntington verlangsamen. Damit eröffnet sich eine neue Strategie bei der Suche nach Therapien, die auf Gene abzielen, die den Ausbruch der Huntington-Krankheit beeinflussen.