Deine DNA sollte dich nicht deine Versicherung kosten: Was HD-Familien wissen müssen

Ein kürzlich in Nature Medicine veröffentlichter Artikel hat unsere Aufmerksamkeit erregt. Darin feierten Forscher Australiens neues Bundesgesetz, das Lebensversicherungsgesellschaften verbietet, Gentestergebnisse bei der Entscheidung über die Deckung oder die Höhe der Prämien zu verwenden. Es ist ein Meilenstein und eine Erinnerung daran, dass für Huntington-Krankheit (HD)-Familien in den Vereinigten Staaten diese Art von Schutz frustrierend unerreichbar bleibt.

Wir möchten Australiens Meilenstein als Ausgangspunkt nutzen, um über etwas zu sprechen, womit sich die HD-Gemeinschaft seit Jahrzehnten auseinandersetzt: die konkreten Wege, wie die rechtliche Landschaft rund um Gentests die Entscheidungen der Menschen beeinflussen kann – darüber, ob sie sich testen lassen, ob sie an der Forschung teilnehmen und ob sie es sich leisten können, für die Zukunft zu planen.

Was genau ist also das Problem?

Wenn du aus einer HD-Familie stammst und dich für einen prädiktiven Gentest entscheidest, trifft eines von zwei Dingen zu: Entweder trägst du die expandierte CAG-Wiederholung, die HD verursacht, oder nicht. Wenn du ein Genträger bist, wirst du – abgesehen von einem klinischen Durchbruch – die Krankheit entwickeln.

Das ist eine grundlegend andere Situation, als wenn jemand in ein Röhrchen spuckt, damit 23andMe ihm sagen kann, dass er zu 12 % skandinavisch ist. Es unterscheidet sich auch von jemandem, der auf ein Krebsprädispositionsgen testet, das sein Lebenszeitrisiko um einen bedeutsamen, aber immer noch probabilistischen Betrag erhöht. Bei den meisten erblichen Erkrankungen sagt dir ein positives Ergebnis deine Chancen. Bei HD sagt dir ein positives Ergebnis dein Schicksal.

Und doch bietet das Bundesgesetz in den Vereinigten Staaten bemerkenswert begrenzten Schutz für Menschen in dieser Situation.

Was GINA tatsächlich tut und was nicht

Du hast vielleicht schon von GINA gehört: dem Genetic Information Nondiscrimination Act, der 2008 in Kraft trat. GINA ist ein echter und wichtiger Schutz, wird aber häufig missverstanden, oft auf eine Weise, die den Menschen mehr Vertrauen in ihre Absicherung gibt, als sie tatsächlich haben.

Eine von Fachleuten begutachtete Studie ergab, dass Personen, die glaubten, sich mit GINA auszukennen, dazu neigten, die Breite ihrer Anwendung zu überschätzen, indem sie beispielsweise annahmen, dass sie Lebens-, Invaliditäts- und Langzeitpflegeversicherungen abdeckt. Eine kollaborative Studie aus dem Jahr 2012 unter der Leitung von Dr. Ray Dorsey, die speziell HD-betroffene Personen untersuchte, stellte fest, dass die Mehrheit die tatsächlichen Schutzmaßnahmen von GINA nicht korrekt identifizierte. Zu glauben, dass man versichert ist, obwohl man es nicht ist, ist nicht nur ein Missverständnis, es kann eine Falle sein.

Das tut GINA tatsächlich: Sie schützt vor genetischer Diskriminierung bei Krankenversicherungen und im Arbeitsverhältnis. Sie deckt keine Lebensversicherungen, Invaliditätsversicherungen oder Langzeitpflegeversicherungen ab.

Das ist die Kernlücke. Lebensversicherung. Invaliditätsversicherung. Langzeitpflegeversicherung. Genau die Policen, die für jemanden, der mit einer neurodegenerativen Krankheit konfrontiert ist, am wichtigsten sind.

Die Lücken reichen noch tiefer. GINA schützt vor Diskriminierung aufgrund eines positiven Genstatus bei gesunden Personen, die das HD-Gen tragen, aber noch keine Symptome haben. Sobald eine Person tatsächlich Anzeichen oder Symptome der Krankheit aufweist, verschwindet dieser Schutz. Für HD-genpositive Personen, die unweigerlich Symptome entwickeln werden, ist der Schutz von GINA kein dauerhafter Schild, sondern eine tickende Uhr.

GINA gilt auch nicht für Kleinunternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern oder für Personen, die über bestimmte Regierungsprogramme wie Tricare oder den Indian Health Service versichert sind.

Die American Medical Association hat dies klar zum Ausdruck gebracht: GINA macht Einzelpersonen anfällig für Diskriminierung in Bereichen wie Lebens-, Langzeitpflege- und Invaliditätsversicherungen und erstreckt sich nicht auf bestimmte Bevölkerungsgruppen.

Für HD-Familien führt dies zu einer Situation, in der der praktische Rat von genetischen Beratern im Wesentlichen lautet: Wenn du eine Lebens- oder Langzeitpflegeversicherung möchtest, schließe sie ab, bevor du dich testen lässt. Sobald du positiv getestet wirst, bist du im Allgemeinen nicht mehr versicherbar. Einige Staaten haben Gesetze, die zusätzlichen Schutz über GINA hinaus bieten, aber diese sind landesweit inkonsistent und schaffen ein Flickenteppich an Deckungen, der davon abhängt, wo du lebst.

Für HD-Familien steht mehr auf dem Spiel

Der Artikel in Nature Medicine, der diesen Beitrag veranlasste, enthielt eine Behauptung, die uns stutzig machte. Er deutete an, dass Menschen, die bereits eine diagnostizierte Erkrankung oder eine starke familiäre Vorbelastung mit einer Krankheit haben, Versicherungsbedenken bei der Entscheidung, ob sie sich testen lassen sollen, als „weniger bedeutsam“ ansehen könnten, vermutlich weil ihre Versicherungssituation durch diese Vorgeschichte bereits beeinflusst sein könnte.

Dem würden wir entschieden widersprechen.

Menschen, die sich wegen einer bekannten familiären Vorbelastung mit einer deterministischen Krankheit, bei der das Vererbungsmuster 50/50 ist und ein positives Ergebnis eine nahezu sichere Erkrankung bedeutet, einem Gentest unterziehen, haben am meisten zu verlieren, nicht am wenigsten.

Der 23andMe-Kunde, der herausfindet, dass er eine Variante hat, die schwach mit einem leicht erhöhten Krebsrisiko verbunden ist, hat es mit probabilistischen Informationen zu tun. Die Person aus einer HD-Familie, die positiv getestet wird, hat es mit einer Gewissheit zu tun. Die Person, die neugierig auf ihre Abstammung ist und zufällig einen gesundheitlichen Befund entdeckt, steht vor einer völlig anderen Rechnung.

Die Menschen, die am ehesten eine Lebens- und Langzeitpflegeversicherung benötigen, die Menschen, für die die Finanzplanung angesichts einer schweren Krankheit wirklich dringend ist, sind genau die Menschen, die nach geltendem US-Recht den Zugang zu diesen Produkten verlieren, sobald sie die Informationen erhalten, die eine solche Planung notwendig machen.

Das ist nicht weniger bedeutsam. Das ist die Konsequenz.

Die Forschung bestätigt dies. Eine kanadische Studie mit Personen, die einem HD-Risiko ausgesetzt sind, ergab, dass fast 40 % Erfahrungen mit genetischer Diskriminierung berichteten, am häufigsten im Versicherungskontext, und dass psychische Belastungen signifikant mit diesen Erfahrungen verbunden waren.

Die Entscheidung, sich nicht testen zu lassen, hat auch reale Kosten

Die Raten prädiktiver Tests für HD liegen in Europa unter 20 % und in den Vereinigten Staaten nur bei 5–7 %. Diese geringe Akzeptanz ist nicht durch mangelndes Interesse zu erklären. Menschen aus HD-Familien sind stark motiviert, ihr eigenes Risiko für die Familienplanung, für die Finanzplanung und um das Beste aus ihrer Zeit zu machen, zu verstehen. Die Angst vor Versicherungsfolgen hat einige Menschen dazu veranlasst, sich nicht testen zu lassen oder anonyme Tests zu suchen, die ihre Ergebnisse von ihrer Krankenakte trennen.

Dieser letzte Punkt hat reale Konsequenzen. Menschen, die an klinischen Studien teilnehmen möchten, insbesondere wenn wir uns auf Präventionsstudien zubewegen, die präsymptomatische genpositive Personen einschließen, würden typischerweise ein bestätigtes genetisches Ergebnis in ihrer Krankenakte benötigen. Das Versicherungssystem, wie es derzeit in den USA aufgebaut ist, erzeugt einen strukturellen Druck gegen genau die Tests, die die Forschungsteilnahme ermöglichen.

Dies ist keine abstrakte Sorge. Es beeinflusst, wie schnell Studien eingeschrieben werden und letztendlich, wie schnell Behandlungen die Menschen erreichen, die sie benötigen.

Ein Blick über den Atlantik: die Situation in Großbritannien

Etwa 12 % der HDBuzz-Leser sind im Vereinigten Königreich, und es gibt dort Richtlinien, die es wert sind, beleuchtet zu werden.

Das Vereinigte Königreich arbeitet unter dem Code on Genetic Testing and Insurance, einer freiwilligen Vereinbarung zwischen der Regierung und der Association of British Insurers. Gemäß diesem Code verpflichten sich Versicherer, das Ergebnis eines prädiktiven Gentests bei der Beantragung einer Versicherung nicht zu erfragen oder zu berücksichtigen. Die einzige Ausnahme besteht, wenn du eine Lebensversicherung über 500.000 £ beantragst und einen prädiktiven Gentest für die Huntington-Krankheit durchgeführt hast.

Das bedeutet, dass derzeit nur eine Bedingung die Kriterien für die obligatorische Offenlegung gemäß dem britischen Code erfüllt, nämlich ein prädiktiver Gentest für HD im Zusammenhang mit Anträgen auf Lebensversicherungen über 500.000 £.

Von allen erblichen Erkrankungen, für die prädiktive Tests existieren – jedes Krebsprädispositionsgen, jede Herzerkrankung, jede neurologische Störung – ist HD die einzige, die für eine Ausnahme herausgegriffen wird. Der Grund liegt in Mathematik und Statistik, denn ein positiver HD-Test gehört zu den prädiktivsten Ergebnissen in der gesamten Genetik. Es ist in gewisser Weise eine indirekte Anerkennung, wie ernst und sicher die Krankheit ist. Es bedeutet aber auch, dass HD-Familien im Vereinigten Königreich eine Offenlegungspflicht haben, die keine andere Gentestgruppe bei der Beantragung einer substanziellen Lebensversicherung hat.

Insgesamt bietet der britische Rahmen erheblich stärkere Schutzmaßnahmen als die USA. Versicherer können beispielsweise die meisten Gentestergebnisse überhaupt nicht erfragen. Aber die HD-Ausnahme ist eine echte, und es lohnt sich, sie zu kennen.

Das Horizontproblem: Modifikatorgene

Hier ist eine Komplikation, über die die HD-Gemeinschaft nachdenken muss und die wir im Kontext von Versicherungs- und Diskriminierungsgesetzen noch nicht viel diskutiert gesehen haben.

Was sind Modifikatorgene?

Wir wissen, dass Menschen mit derselben CAG-Repeat-Länge dramatisch unterschiedliche Krankheitsverläufe mit einem um Jahrzehnte auseinanderliegenden Beginn und einer weit variierenden Krankheitsintensität haben können. Ein großer Teil dieser Variation wird durch genetische Modifikatoren bestimmt: kleine Veränderungen in anderen Genen, die steuern, wann und wie schwer sich die Krankheit manifestiert.

Genomweite Assoziationsstudien haben FAN1 als einen der signifikantesten Modifikatoren für das HD-Erkrankungsalter identifiziert. Andere Kandidaten-Modifikatorgene sind MSH3, MLH1, PMS1 und LIG1, die alle an der DNA-Reparatur beteiligt sind. Eine höhere FAN1-Expression ist mit einem verzögerten Beginn und einem langsameren Fortschreiten von HD verbunden, was auf eine schützende Rolle hindeutet.

Modifikatorgene und Krebs

Jetzt wird es kompliziert. Dies sind keine HD-spezifischen Gene. Es sind DNA-Mismatch-Repair (MMR)-Gene. Defekte in der MMR können zu stark erhöhten Mutationsraten führen, die die Karzinogenese vorantreiben können.

MMR-Gene sind dieselbe Genfamilie, die, wenn mutiert, dem Lynch-Syndrom zugrunde liegt, einem der häufigsten erblichen Krebsprädispositionssyndrome. Das Lynch-Syndrom wird durch MMR-Defekte verursacht und ist am häufigsten durch früh einsetzenden Darmkrebs und viele andere Krebsarten gekennzeichnet. Seltene Mutationen in MSH3 und FAN1 sind spezifisch dafür bekannt, seltene Krebsformen zu verursachen.

Und MMR-Gene sind nur das, was wir jetzt wissen. Während die Modifikatorforschung voranschreitet, werden wir mit ziemlicher Sicherheit Varianten in anderen Genen identifizieren, einige mit Krankheitsassoziationen, die wir noch nicht verstehen. Informationen, die heute in eine Krankenakte eingegeben werden, könnten Jahre später Auswirkungen haben, die niemand bei der Durchführung des Tests erwartet hat.

Screening auf Modifikatorgene

Wir hören zunehmend von Mitgliedern der HD-Gemeinschaft, die fragen, ob sie auf Modifikatorgene gescreent werden können, neugierig darauf, ob das Wissen um ihren Modifikatorstatus ihnen etwas Nützliches über ihren eigenen Krankheitsverlauf sagen könnte. Das ist eine völlig vernünftige Frage, und sie spiegelt wider, wie anspruchsvoll die Mitglieder der HD-Gemeinschaft in ihrem Verständnis der aufkommenden Wissenschaft geworden sind.

Aber es gibt eine Dimension dieser Frage, die noch nicht vollständig berücksichtigt wurde: Wenn ein Modifikatortest etwas über die Funktion eines anderen Gens enthüllt, sind diese Informationen möglicherweise nicht nur für HD relevant. Sie können unabhängige Auswirkungen auf dein Risiko für andere Krankheiten haben und Informationen offenbaren, die in den Vereinigten Staaten theoretisch deine Versicherbarkeit für Produkte beeinträchtigen könnten, die GINA nicht abdeckt.

Dies ist kein Argument gegen die Durchführung von Modifikatortests, wenn diese klinisch verfügbar werden. Vielmehr unterstreicht es die Notwendigkeit eines ausgefeilteren rechtlichen Rahmens für den Schutz der genetischen Privatsphäre, bevor solche Tests routinemäßig werden könnten. Und es ist eine anschauliche Illustration, warum Teilschutzmaßnahmen – solche, die einige genetische Ergebnisse, aber nicht andere, einige Versicherungsprodukte, aber nicht andere abdecken – zunehmend unzureichend werden, da ein einziger Gentest immer informativer wird.

Wie sieht Fortschritt aus?

Australiens neue Gesetzgebung implementiert ein vollständiges Verbot für Lebensversicherer, Gentestergebnisse bei der Risikobewertung zu verwenden, ohne finanzielle Grenzen oder Ausschlüsse für bestimmte Bedingungen. Dies schafft Gewissheit, dass die Durchführung von Gentests, einschließlich der Teilnahme an Gesundheits- oder medizinischer Forschung, die Fähigkeit einer Person, eine Lebensversicherung abzuschließen, nicht beeinträchtigen wird.

Kanadas Genetic Nondiscrimination Act, der 2017 verabschiedet wurde, verbietet ebenfalls die diskriminierende Verwendung genetischer Informationen in Bezug auf Waren und Dienstleistungen im Allgemeinen, einschließlich sowohl Lebens- als auch Krankenversicherungen.

Der freiwillige Code on Genetic Testing and Insurance des Vereinigten Königreichs bietet einen breiteren Schutz als die USA, da Versicherer die meisten prädiktiven Gentestergebnisse überhaupt nicht erfragen dürfen. Aber wie wir hervorgehoben haben, bleibt es eine freiwillige Branchenvereinbarung und keine Gesetzgebung, und es sieht immer noch eine Ausnahme für HD bei hochwertigen Lebensversicherungsanträgen vor.

Im Gegensatz zu anderen Ländern haben die Vereinigten Staaten keinen vergleichbaren Bundesrahmen für Lebens-, Invaliditäts- oder Langzeitpflegeversicherungen. Stattdessen existiert ein Flickenteppich mit GINA-Krankenversicherungsschutz, staatlichen Gesetzen unterschiedlicher Stärke und dem praktischen Rat, eine Versicherung abzuschließen, bevor man sich testen lässt, wenn man sich alle Optionen offenhalten möchte. Dieser aktuelle Rahmen verlangt von Familien, wichtige finanzielle Entscheidungen zu treffen, bevor sie die genetischen Informationen haben, die ihnen bei diesen Entscheidungen helfen würden. Insbesondere für die HD-Gemeinschaft schafft dies echte Barrieren für Tests, für die Forschungsteilnahme und für die Art der informierten Lebensplanung, die Menschen in HD-Familien verdienen.

Die Wissenschaft der HD schreitet schneller voran als die Gesetze, die die Betroffenen schützen sollen. Australien hat gerade einen bedeutsamen Schritt nach vorne gemacht. Gesetzgeber im Vereinigten Königreich, den USA und auf der ganzen Welt sollten sich Notizen machen.

Zusammenfassung

• Australien hat ein wegweisendes Gesetz verabschiedet, das Lebensversicherern verbietet, Gentestergebnisse bei der Risikobewertung zu verwenden, ein Schutz, den HD-Familien in den USA nicht haben
• GINA, das US-Bundesgesetz, von dem die meisten Menschen annehmen, dass es sie schützt, deckt nur Krankenversicherung und Beschäftigung ab, wobei Lebens-, Invaliditäts- und Langzeitpflegeversicherungen explizit ausgeschlossen sind
• GINAs Schutzmaßnahmen verschwinden auch, sobald Symptome auftreten, was sie zu einem temporären Schild für HD-genpositive Personen macht
• Menschen aus HD-Familien sind höheren Versicherungsrisiken ausgesetzt als die durchschnittliche Person, die Gentests durchführt
• Im Vereinigten Königreich ist HD die einzige Bedingung, für die Versicherer die Offenlegung eines prädiktiven Gentestergebnisses verlangen können, was als indirekte Anerkennung der Gewissheit der Krankheit dient
• Da Modifikatorgen-Tests der klinischen Anwendung näherkommen, könnten sich die Versicherungsfolgen über HD selbst hinaus auf Risiken anderer Krankheiten, wie Krebs, erstrecken
• Während Kanada und Australien bundesweite Schutzmaßnahmen für Lebensversicherungen haben, lässt der US-Flickenteppich aus staatlichen Gesetzen und GINA HD-Familien ungeschützt

Weitere Informationen zu GINA und HD findest du in den hilfreichen FAQs der Huntington’s Disease Society of America auf hdsa.org. Für Informationen zu prädiktiven Tests sprich bitte mit einem zertifizierten genetischen Berater, der mit HD vertraut ist.