Your Voice Matters: Using Speech to Monitor Huntington’s Disease

Achtung! Automatische Übersetzung – Möglichkeit von Fehlern

Um Neuigkeiten aus der HK-Forschung und Studien-Updates so schnell wie möglich an möglichst viele Menschen zu verbreiten, wurde dieser Artikel automatisch von der KI übersetzt und noch nicht von einem menschlichen Redakteur überprüft. Obwohl wir uns bemühen, genaue und verständliche Informationen zu liefern, können KI-Übersetzungen grammatikalische Fehler, Fehlinterpretationen oder unklare Formulierungen enthalten.

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Der Krankheitsverlauf bei HD wird derzeit hauptsächlich durch von Ärzten bewertete Tests, Neuroimaging sowie Messungen in Blut oder Rückenmarksflüssigkeit überwacht. Doch eine Forschungsgruppe aus Frankreich hat kürzlich ein automatisiertes Gerät entwickelt, das abschätzen kann, wie HD fortschreitet, indem es die Sprache einer Person während einer einfachen Zählaufgabe analysiert.

Bemerkenswerterweise konnten Messungen der Sprachproduktion die Ergebnisse klinischer Untersuchungen bei Menschen mit HD genau vorhersagen und Veränderungen im Zeitverlauf erfolgreich nachverfolgen. Diese Ergebnisse zeigen, dass Sprachanalyse ein vielversprechendes, nicht-invasives und alltagstaugliches Instrument zur Verlaufskontrolle der Krankheit sein könnte. Solche Tools könnten es Menschen mit HD eines Tages ermöglichen, ihren Zustand per Smartphone zu überwachen, wodurch häufige Klinikbesuche reduziert, die Gesundheitskosten gesenkt und Ärzten eine individuellere Versorgung ermöglicht werden könnten.

Jede Stimme ist einzigartig

Unsere Stimme ist ein individuelles Merkmal – keine zwei Menschen klingen genau gleich. Manche Stimmen sind besonders wiedererkennbar. Leser, die eine Zeit vor Handys und Rufnummernanzeige erlebt haben, erinnern sich vielleicht daran, wie sie den Hörer eines Festnetztelefons abgenommen und sofort die Stimme eines Freundes erkannt haben. Jüngere Leser erkennen vielleicht ihren Lieblingsschauspieler hinter einer Zeichentrickfigur oder Taylor Swifts sanfte Stimme im Radio. Viele Faktoren machen die Stimme jedes Menschen einzigartig. Dazu gehören die Form der Stimmbänder, die Größe von Rachen, Mund, Zunge und Nasennebenhöhlen sowie die Art, wie sich Schall im Kopf- und Halsbereich einer Person ausbreitet. Wie du sprichst, wird außerdem von deinem Alter, deiner Gesundheit, deinem regionalen Akzent und deinem persönlichen Sprechstil beeinflusst.

Warum können Menschen sprechen, aber Tiere nicht?

Gut, dass du fragst. Die menschliche Stimme, wie wir sie kennen, funktioniert wie ein Blasinstrument und beruht auf drei Hauptfaktoren: Klang, Resonanz und Artikulation. Klang entsteht in den Stimmbändern. Deine Stimmbänder sind zwei flexible, V-förmige Bänder aus Muskelgewebe und Schleimhaut im Kehlkopf, besser bekannt als „Stimmbox“, der sich in der Mitte deines Halses befindet. Beim normalen Atmen bleiben deine Stimmbänder vollständig geöffnet, damit Luft in die Lunge gelangen kann. Doch wenn du sprichst, signalisiert dein Gehirn den Muskeln des Kehlkopfs, die Bänder zusammenzuziehen, wodurch sie in Schwingung geraten und so die Schallwellen deiner Stimme erzeugen. Diese Klänge werden durch Resonatoren verändert – Rachen, Mundhöhle und Nasengänge –, die die unverwechselbare Stimme eines Menschen erzeugen. Schließlich gelten Zunge, weicher Gaumen und Lippen als Artikulatoren, die den stimmhaften Klang formen und wichtig für die Unterscheidung von Vokalen und Konsonanten sind.

Wir hätten unsere Hunde gerne sprechen gehört, aber nur Menschen können Worte bilden – dank direkter neuronaler Steuerung von Kehlkopf, Zunge und Lippen sowie spezialisierter Hirnareale, die eine bewusste Kontrolle über unsere Laute ermöglichen. Bildnachweis: *Bethany Ferr*

Säugetiere, Reptilien und sogar Amphibien haben eine ähnliche Stimmbandanatomie wie Menschen. Diese Tiere kommunizieren miteinander mithilfe von Geräuschen und Lauten wie Bellen, Brüllen oder Kreischen, doch nur Menschen können Worte sprechen. Das liegt an der direkten neuronalen Steuerung von Kehlkopf, Zunge und Lippen sowie an spezialisierten Hirnarealen, die eine bewusste Kontrolle über unsere Laute ermöglichen, statt nur instinktive Geräusche zuzulassen. Forscher untersuchen diese neuronalen Verbindungen, um zu verstehen, wie das Gehirn Sprache steuert und wie dieser Prozess bei Krankheiten gestört sein kann.

Sprachstörungen bei HD

Sprechen erfordert komplexe motorische Fähigkeiten, kognitive Kontrolle und Planung auf mehreren Ebenen. Daher überrascht es wohl nicht, dass Sprachschwierigkeiten bei Menschen mit symptomatischer HD seit Jahrzehnten dokumentiert sind. Frühe Studien zeigten, dass Menschen mit HD im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen langsamer sprachen, länger brauchten, um Wörter auszusprechen, und mehr Pausen zwischen und innerhalb von Wörtern machten. Spezifische Veränderungen umfassen auch eine erhöhte Tonhöhe oder Rauheit der Stimme sowie eine verminderte Koordination von Zunge und Lippen, was die Artikulation von Wörtern erschwert. Interessanterweise deuten einige Berichte darauf hin, dass Sprachdefizite den ersten sichtbaren Bewegungssymptomen vorausgehen könnten. Daher wird angenommen, dass die Beobachtung von Sprachveränderungen ein wertvoller Marker für den Krankheitsbeginn und -verlauf sein könnte.

Deine Stimme als Biomarker

Ein „Biomarker“ oder biologischer Marker ist formal definiert als ein Merkmal, das objektiv gemessen und als Indikator für einen normalen biologischen Prozess, einen Krankheitszustand oder eine Reaktion auf eine Behandlung bewertet wird. Einfach ausgedrückt ist es etwas, das du konkret messen kannst und das Aufschluss darüber gibt, was im Körper aufgrund einer Krankheit oder als Reaktion auf eine Therapie geschieht. Biomarker spielen eine entscheidende Rolle in verschiedenen Bereichen der HD-Versorgung und Arzneimittelentwicklung. Wichtig ist, dass sie genutzt werden können, um den Krankheitsbeginn zu beurteilen, den Krankheitsverlauf zu überwachen oder festzustellen, wie gut eine neue Therapie wirkt. Derzeit gehören zu den gängigsten Biomarkern für HD Proteine, die in der Rückenmarksflüssigkeit gemessen werden können (z. B. Neurofilament Light [NfL] und Huntingtin-Protein [HTT]), sowie bildgebende Biomarker des Gehirns (wie die Magnetresonanztomografie [MRT]), die das Hirnvolumen bestimmen.

*Ein guter Biomarker spiegelt die zugrunde liegende Biologie genau wider. Bildnachweis:* *Nalmes Caymaz*

Doch anstelle von invasiven Rückenmarkspunktionen oder teurem Neuroimaging – wäre es nicht großartig, eine einfache, nicht-invasive Möglichkeit zu haben, um Krankheitssymptome oder die Wirkung eines Studienmedikaments regelmäßig und möglicherweise sogar aus der Ferne zu überwachen? Aktuelle Studien deuten darauf hin, dass dies möglich sein könnte!

Klinische Werte mit einem kurzen Sprachtest vorhersagen

Ein üblicher Besuch beim Neurologen für Menschen mit HD umfasst eine breite Palette an Untersuchungen der motorischen, kognitiven und funktionellen Leistungsfähigkeit. Aus diesen klinischen Werten haben Ärzte die zusammengesetzte Unified Huntington’s Disease Rating Scale (cUHDRS) entwickelt, die motorische, kognitive und funktionelle Symptome in einem einzigen Wert zusammenfasst. Die cUHDRS ist eine weithin anerkannte Methode zur Verlaufskontrolle von HD und wird häufig als Endpunkt in klinischen HD-Studien verwendet. Doch wie bei jedem Test zur Verlaufskontrolle von HD gibt es Nachteile: Diese Untersuchung wird oft nur einmal im Jahr durchgeführt, sie ist nicht darauf ausgelegt, Veränderungen besonders feinfühlig zu erfassen, und die Ergebnisse können je nach durchführender Person variieren. HD ist schließlich enorm komplex.

In wegweisenden Studien, die 2022 veröffentlicht wurden, rekrutierte ein Team unter der Leitung von Anne‑Catherine Bachoud‑Lévi 181 HD-Genträger aus drei französischen prospektiven Kohorten für einfache Sprachaufnahmen. Diese Aufnahmen bestanden darin, die Zahlen 1 bis 20 in weniger als 45 Sekunden vorwärts und dann rückwärts zu zählen. Das Rückwärtszählen ist eigentlich deutlich schwieriger und erfordert mehr Arbeitsgedächtnis, Konzentration und Aufmerksamkeit, weshalb dies eine wichtige Ergänzung der Studie war. Die Ergebnisse zeigten, dass bestimmte Sprachmerkmale die wichtigsten klinischen Symptome, die mit der cUHDRS gemessen werden, vorhersagen konnten. Darüber hinaus zeigten MRT-Bilddaten, dass sich verschlechternde Sprache offenbar mit Schäden im Striatum zusammenhing – dem Hirnbereich, der bei HD am stärksten betroffen ist.

Was die neue Studie zeigte

Aufbauend auf dieser früheren Studie hat Bachoud‑Lévis Team kürzlich ein Tool namens xHD-Vox (x für eXplainable, HD für Huntington-Krankheit und Vox für Stimme) entwickelt, um Sprachaufnahmen zu verfolgen und zu analysieren. Zunächst automatisierten sie die Sprachaufnahmen mithilfe von „Whisper“, einem automatischen Spracherkennungssystem – richtig gelesen, künstliche Intelligenz (KI). Whisper wurde von OpenAI entwickelt, demselben Unternehmen, das auch ChatGPT entwickelt hat.

Wie jedes KI-basierte Tool musste auch xHD-Vox mit Daten und menschlichen Anweisungen programmiert und trainiert werden. In diesem Fall hörten sich Sprachtherapeuten Sprachaufnahmen von Menschen mit HD an, die von 1 bis 20 vorwärts und rückwärts zählten, und markierten bzw. kennzeichneten manuell Merkmale ihrer Sprache und Laute. Bachoud-Lévis Team nutzte diese Daten, um xHD-Vox darauf zu trainieren, Sprachmerkmale zu erkennen und zu kategorisieren, und xHD-Vox identifizierte eine Reihe wichtiger Merkmale. Dazu gehörten Defizite in Artikulation und Klang, Veränderungen im Rhythmus und Tempo des Zählens sowie Pausen, das Hinzufügen zusätzlicher Laute und Fehler in der Zahlenreihenfolge. Im Grunde brachten sie dem Computersystem bei, die Sprachaufnahmen der Patienten zu bewerten und einzuschätzen, ohne dass ein menschlicher Gutachter nötig war.

Forscher entwickelten xHD-Vox, um Aufnahmen von Menschen zu analysieren, die von 20 vorwärts und rückwärts zählen. Rückwärtszählen erfordert mehr Arbeitsgedächtnis, Konzentration und Aufmerksamkeit. Bildnachweis: *KaboomPics*

Die Autoren zeigten anschließend, dass die computerbewerteten Sprachmerkmale stark mit den Ergebnissen klinischer Tests korrelierten, insbesondere mit der cUHDRS als Goldstandard, wodurch sie im Grunde zu einem digitalen „Biomarker“ wurden. Dies war ein entscheidender Schritt, da er den Autoren mehr Sicherheit gab, dass dieser Stimmtest die zugrunde liegende HD-Biologie genau widerspiegelt.

Im nächsten Teil der Studie untersuchten die Forscher, wie gut xHD-Vox den Verlauf von HD über einen Zeitraum von 2 Jahren verfolgen konnte. Dabei zeigte sich, dass xHD-Vox den Rückgang der HD-Symptome ähnlich gut vorhersagen konnte wie Ärzte anhand klinischer Werte. Ein besonders spannender Aspekt dieser Studie ist, dass ihr Modell in mobile Apps integriert werden könnte, die auf dem Smartphone einer Person zur Fernüberwachung der eigenen Stimme im Zeitverlauf genutzt werden könnten.

Was sind die nächsten Schritte?

Der Einsatz künstlicher Intelligenz auf diese Weise ist bahnbrechend. Allerdings ist xHD-Vox noch nicht reif für den breiten Einsatz. Bevor es für eine weitverbreitete Nutzung in Betracht gezogen werden kann, muss xHD-Vox noch in weiteren Gruppen von Menschen mit HD getestet werden, ebenso wie reale Sprachaufnahmen über Mobiltelefone. Mit Blick darauf haben die Forscher bereits einen Android-Prototyp von xHD-Vox entwickelt, um dessen Potenzial für den mobilen Einsatz und die Fernüberwachung zu erkunden. Das ist nichts, was du in deinem App Store finden wirst, aber es wird derzeit experimentell getestet.

Außerdem muss dieses Gerät auch in anderen Sprachen als Englisch getestet werden. Ein wirklich wirksamer Biomarker muss weltweit zugänglich sein. Bisher gab es nur eine mehrsprachige Studie zur Sprachanalyse bei HD (Fahed et al.), die sich auf Vorlesaufgaben konzentrierte, und diese Studie zeigte, dass die Sprachmerkmale sprachabhängig waren. Da Whisper 96 Sprachen unterstützt, glauben die Forscher, dass die Anpassung von xHD-Vox an eine neue Sprache einfach und effizient wäre, da es dabei um das Zählen von Zahlen und nicht um das Vorlesen von Wörtern geht.

Dennoch stellt diese Arbeit einen wichtigen Schritt nach vorn in der Telemedizin zur Überwachung von HD dar, mit dem Potenzial, das Fortschreiten der Krankheit zu erkennen. Dies könnte besonders wichtig sein in Regionen mit eingeschränktem Zugang zu medizinischer Versorgung oder in ländlichen Gemeinden.

Zusammenfassung:

Menschliches Sprechen hängt von einer präzisen Koordination zwischen Gehirn, Stimmbändern, Zunge und Lippen ab.
Forscher untersuchen diese Verbindungen, um zu verstehen, wie das Gehirn Sprache erzeugt – und wie sich dieser Prozess bei Krankheiten wie HD verändert.
Menschen mit HD sprechen möglicherweise langsamer, machen häufiger Pausen oder haben Schwierigkeiten, die für eine klare Aussprache nötigen Laute zu koordinieren.
Forscher entwickelten xHD-Vox, ein KI-gestütztes Tool, das Sprache während einer einfachen Zählaufgabe analysiert.
Die von xHD-Vox gemessenen Sprachmerkmale spiegelten klinische Untersuchungen wider und verfolgten Veränderungen bei HD über zwei Jahre.
Mit weiteren Tests könnte die Sprachanalyse eine einfache, nicht-invasive Möglichkeit bieten, HD aus der Ferne zu überwachen.

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