HDSA-Fragen und -Antworten zur neuesten Aktualisierung der Huntingtin-Senkung von Ionis und Roche

Anfang dieser Woche veröffentlichte Ionis Pharmaceuticals eine Pressemitteilung, nachdem sie Daten aus dem klinischen Studienprogramm zur Huntingtin-Senkung HTTRx (RG6042) auf einer wissenschaftlichen Konferenz vorgestellt hatten. Ionis‘ Partner Roche veröffentlichte ebenfalls eine Erklärung an die Community. Unsere Freundin von der Huntington’s Disease Society of America, Dr. Leora Fox, hat diese Fragen und Antworten als Reaktion auf Community-Fragen erstellt, die nach der Veröffentlichung eingegangen sind. Es gefiel uns so gut, dass wir beschlossen, es hier mit freundlicher Genehmigung zum Nutzen der HDBuzz-Leser zu reproduzieren.

Was stand in der Pressemitteilung?

Hauptsächlich wurde das wiederholt, was wir bereits wissen: Das Medikament ist sicher und senkte die Huntingtin-Spiegel, das Protein, das Gehirnzellen bei HD schädigt. Die neuesten Informationen, die am 24. April vorgestellt wurden, besagen, dass Teilnehmer mit niedrigeren Huntingtin-Spiegeln bei klinischen Untersuchungen, die HD-Symptome testen, insgesamt etwas besser abschnitten. Die Studie war jedoch nur darauf ausgelegt, die Sicherheit zu gewährleisten, nicht die Wirksamkeit, daher muss noch eine größere Studie durchgeführt werden.

Sagen sie also, dass das Medikament gewirkt hat?

Diese Schlussfolgerung kann derzeit nicht gezogen werden. Alles, was wir wissen, ist, dass es sicher ist und das genetische Ziel erreicht hat, für das es entwickelt wurde. Die von Ionis geteilten klinischen Ergebnisse sind explorativ – die Studie umfasste insgesamt nur 46 Teilnehmer, was nicht ausreicht, um sicherzustellen, dass es bei Symptomen helfen könnte. Obwohl die Gesamtschlussfolgerungen sehr vielversprechend sind, haben die Statistiken noch keinen klinischen Nutzen gezeigt.

Was kommt als Nächstes? Ändert dieses Wissen etwas für die Zukunft?

Nein. Ionis übergibt den Staffelstab an Roche Pharmaceuticals, ein größeres Unternehmen, das sich in der HD-Community engagiert. In den Vereinigten Staaten heißt das Unternehmen Genentech. Ein erfahrenes internationales Team wurde zusammengestellt und ist mit der Planung und Koordination einer globalen klinischen Phase-3-Studie beauftragt. Ihre neueste Nachricht an die Community kannst du hier lesen. In der Zwischenzeit sind wir ermutigt, dass die Analyse der Phase-½-Daten weiterhin vielversprechende Ergebnisse zeigt. Wir freuen uns auch sehr, dass diese Ergebnisse auf internationalen Forschungskonferenzen ins Rampenlicht gerückt werden. Dies wird Familien positiv beeinflussen, indem das Bewusstsein für HD unter medizinischem Fachpersonal weltweit geschärft wird.

Wenn es so vielversprechend ist, was ist der Haken?

Sicherzustellen, dass Medikamente sicher und wirksam sind, ist ein zeitaufwändiger und stark regulierter Prozess. Roche-Genentech hat viel zu tun, darunter die sorgfältige Gestaltung der Studie, die Identifizierung der teilnehmenden medizinischen Teams und Einrichtungen, die Sicherstellung, dass Fachkräfte für die Verabreichung des Medikaments ausgerüstet und geschult sind, die Produktion des Medikaments selbst und die Klärung von Finanzierung und Vorschriften bei verschiedenen Behörden weltweit. Alle diese Schritte erfordern Planung, Papierkram und Geduld. Sei versichert, dass kluge und mitfühlende Köpfe beteiligt sind, darunter HD-Patienten und Familien, die daran arbeiten, dieses Medikament so schnell wie möglich in die Klinik zu bringen.

Kann ich mich für die Studie anmelden oder mich auf eine Liste setzen lassen?

Leider nein. Klinische Studien rekrutieren normalerweise über bestehende Arzt-Patienten-Beziehungen, bei denen der Arzt entscheidet, ob ein Patient infrage kommt, und eine Überweisung vornimmt. Das ist ein Grund, warum die HDSA Menschen [in den USA] ermutigt, einen HD-Experten in einem HDSA Center of Excellence oder einer anderen HD-Klinik mit Forschungsinteresse aufzusuchen und Enroll-HD beizutreten.

Es gab einen großen Zulauf von Leuten, die bereit sind, einen großen Schritt zu wagen und teilzunehmen. Die Studie ist noch nicht so weit, und die HDSA hat keine Kontrolle über Aspekte des Designs, der Teilnahme oder der Eignung. Es wird viel weniger „Plätze“ geben als willige Teilnehmer, was verständlicherweise zu Enttäuschungen führen wird. Wir ermutigen niemanden, aufgrund des Wunsches, an einer Studie teilzunehmen, eine große Lebensveränderung (wie einen Umzug) in Betracht zu ziehen. Wir sind jedoch begeistert vom Engagement der Community und werden weiterhin alle neuen Informationen, die wir erhalten, bereitstellen und interpretieren.

Es gibt möglicherweise auch andere Forschungsmöglichkeiten in deiner Nähe – schau dir HDTrialfinder für Details an.

Was tut die HDSA, um die Studie und die Community zu unterstützen?

Mitarbeiter der HDSA arbeiten sehr eng mit Mitgliedern des Roche-Genentech-Teams zusammen, um sicherzustellen, dass zeitnahe und angemessene Informationen über diese Studie der Community zur Verfügung gestellt werden, sobald sie verfügbar sind. Die HDSA ist auch Gründungsmitglied der Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement (HD-COPE), die Industrieteams hilft, direkt mit Patienten und Familien in Kontakt zu treten. HD-COPE wird Unternehmen wie Roche dabei helfen, sicherzustellen, dass Studienplanung, Messungen und Teilnahmevoraussetzungen für die wahren Experten – Menschen mit HD und ihre Angehörigen – angemessen erscheinen.

Schließlich stellen wir weiterhin Studiendetails und Kontaktinformationen für die Teilnahme an offenen Forschungsstudien auf HD Trialfinder bereit. Da die bevorstehende Studie noch nicht begonnen hat, ist sie dort nicht aufgeführt.

Wann denkst du, wird dieses Medikament verfügbar sein?

Das ist extrem schwierig zu beantworten. Studien können mehrere Jahre dauern, und bei dieser muss besonders sorgfältig vorgegangen werden, da sie so wichtig und so anders ist als Medikamente, die nur die Symptome von HD behandeln. Wir würden gerne einen definitiven Zeitplan nennen können, aber dies ist Neuland, und wir wissen es einfach nicht. Der erste Schritt ist zu sehen, ob es Symptome verbessern oder HD verlangsamen kann, und das ist der Fokus der Phase-3-Studie.

Was kann ich jetzt tun?

Stelle sicher, dass du regelmäßig von einem Arzt oder Team betreut wirst, das Erfahrung mit HD hat, insbesondere von einem mit Forschungsinteresse (wie einem HDSA Center of Excellence oder einer universitären HD-Klinik). Verfolge die Nachrichten auf HDBuzz, im wöchentlichen Forschungsblog der HDSA oder auf den Social-Media-Seiten der HDSA. Schau dir HD Trialfinder für Forschungsmöglichkeiten an. Vor allem: Kümmere dich um dich selbst und deine Mitmenschen!

Im Kampf gegen HD ist die Familie alles.

Mehr erfahren

• Huntington’s Disease Society of America
• Pressemitteilung von Ionis
• Erklärung von Roche an die Community