EuroBuzz 2014: Tag zwei

Hier ist Eds und Jeffs Live-Twitter-Bericht vom zweiten Tag des EHDN 2014 Treffens. Unser Abschlussbericht folgt morgen, und wir werden bald Videos unserer Bühnen-Zusammenfassungen hochladen.

07:59 – HD-Wissenschaftler, wie viele Menschen, die in Hightech-Bereichen arbeiten, ertrinken in Daten, die durch ihre Experimente generiert werden

08:00 – Die heutige Wissenschaft beginnt mit einem Vortrag über „Systembiologie“, Rechentechniken zum besseren Datenverständnis, von Christian Neri

08:02 – Christian Neri eröffnet Tag 2 der EHDN14. Neri sagt, dass Systembiologie HD-Experimente, die an verschiedenen Spezies durchgeführt wurden, miteinander verknüpfen kann. Er nennt die Verbindungen zwischen Spezies „Zipper-Gene“. Da Computer Gigabytes oder sogar Terabytes an Daten aus Experimenten zum Verständnis von HD generieren, wie können wir das alles verstehen? Neris Team arbeitet nicht nur an den eigenen „Big Data“, sondern wendet seine Techniken auch auf Daten an, die von Wissenschaftlern weltweit generiert wurden.

08:58 – Als Nächstes bei EHDN14: eine Sitzung zu klinischen Studien. Mach dich bereit für aufregende Neuigkeiten.

09:02 – Nun beginnt eine spannende Sitzung über den Stand und die Zukunft klinischer Studien für HD, weshalb wir alle hier sind! Das EHDN hat eine Arbeitsgruppe für klinische Studien eingerichtet, eine Expertengruppe, die bei der Planung und Durchführung klinischer HD-Studien hilft. Die Arbeitsgruppe für klinische Studien des EHDN soll Gruppen, die neu im Bereich HD sind, dabei unterstützen, gute Studien zu planen und durchzuführen.

09:23 – Bernhard Landwehrmeyer spricht auf der Konferenz über den Status der „Pride-HD“-Studie zu Pridopidin. Pridopidin, früher bekannt als „Huntexil“, zeigte in 2 früheren Studien (HART und MermaiHD) eine motorische Verbesserung. Die Pride-HD-Studie wird von Teva Pharmaceuticals durchgeführt und vom EHDN unterstützt.

09:34 – Jan Vesper führt eine Studie zur „tiefen Hirnstimulation“ für HD durch – spezifische Hirnregionen mit Elektroden stimulieren. Es wurden Elektroden bei 6 Patienten implantiert, die 12 Monate lang beobachtet wurden, wobei einige von ihnen Verbesserungen der Bewegungssymptome zeigten. Basierend auf diesen Ergebnissen startet Vesper eine größere Studie mit 40 Patienten in 4 europäischen Ländern namens HD-DBS.

09:42 – Ralf Reilmann spricht vor dem EHDN über die „Legato-HD“, eine Studie eines Medikaments namens Laquinimod bei HD-Patienten. Laquinimod ist ein Medikament, das einen Prozess namens „Entzündung“ blockiert, der im Gehirn von HD-Patienten auftritt. Laquinimod wurde bei Patienten mit Multipler Sklerose getestet, einer weiteren Krankheit, die Entzündungen und absterbende Neuronen umfasst. Legato-HD wird darauf ausgelegt sein, die Sicherheit von Laquinimod bei HD-Patienten zu untersuchen und wie es motorische Symptome verbessern könnte. Die Studie wird Personen mit sehr frühen HD-Symptomen einschließen. Die TRACK-HD-Studie hat bei der Gestaltung von LEGATO-HD und anderen klinischen Studien geholfen. Während sich die Studie auf die Veränderung von Bewegungssymptomen konzentriert, werden auch eine Reihe von bildgebenden Verfahren des Gehirns durchgeführt. Ralf Reilmann sagt: „Im EHDN sind wir alle an allen Studien beteiligt.“

09:53 – Christina Sampaio von der CHDI-Stiftung informiert die Teilnehmer über eine Medikamentenklasse namens „PDE10-Inhibitoren“. Derzeit verfolgen 2 Pharmaunternehmen (Omeros und Pfizer) PDE10-Inhibitor-Medikamente. Die Omeros-Studie umfasst 120 HD-Patienten in den USA, mit dem primären Ziel, die Sicherheit zu etablieren, aber auch HD-Symptome zu untersuchen. Die Pfizer-Studie („APACHE“) umfasst 56 Patienten in Frankreich und beinhaltet bildgebende Verfahren der Gehirnfunktion. Eine zweite Pfizer-Studie, genannt „Amarylis“, begann vor 2 Tagen und wird Patienten in den USA, Kanada, Deutschland und Polen einschließen. Eine frühe Phase der Amarylis-Studie verwendet bildgebende Verfahren des Gehirns, die es den Forschern ermöglichen, die Wirkung des Medikaments im Gehirn der Patienten zu sehen.

10:05 – Sarah Tabrizi erörtert den Stand der ersten HD-Gen-Silencing-Studie am Menschen – wirklich aufregende Neuigkeiten! Isis Pharmaceuticals hat Medikamente namens „Antisense-Oligonukleotide“ entwickelt, die die Spiegel des HD-Proteins senken. Diese „ASOs“ verbessern HD-Modellmäuse, wenn sie ins Gehirn verabreicht werden. Isis hat ein spezifisches Medikament, „HttRx“, entwickelt, das sie planen, HD-Patienten über eine Infusion in die Rückenmarksflüssigkeit zu verabreichen. Derzeit schließt Isis wichtige Tier-Toxizitätsstudien ab, um sicherzustellen, dass das Medikament sicher ist, bevor es am Menschen angewendet wird.

10:11 – Sarah Tabrizi: Die erste Studie dreht sich „ganz um die Sicherheit“ und soll sicherstellen, dass die Verabreichung von ASOs an das Gehirn den Patienten nicht schadet. Die Injektion von Medikamenten in die Rückenmarksflüssigkeit wird bereits in Krebsstudien eingesetzt. In die Rückenmarksflüssigkeit verabreichte ASOs diffundieren im Gehirn. Der Plan ist, sie intermittierend und nicht ständig zu verabreichen. Isis arbeitet an einer anderen Krankheit, der Spinalen Muskelatrophie, und verabreicht ähnliche Medikamente an Kinder mittels ähnlicher Techniken. Kinder mit SMA erhielten ein Medikament, das dem HttRx-Medikament sehr ähnlich ist, und es war sicher. Mehr als 70 SMA-Patienten erhielten ASOs in die Rückenmarksflüssigkeit, ohne dass unerwünschte Ereignisse gemeldet wurden. Die Untersuchung von Hirngewebe eines mit ASOs behandelten SMA-Patienten zeigt, dass sich diese Medikamente weit im Gehirn ausbreiten. Die Gen-Silencing-Studie soll in der ersten Hälfte 2015 beginnen und wird sich vor allem auf die Sicherheit konzentrieren. ASOs dringen nicht sehr gut in das Striatum ein, eine Hirnregion von besonderem Interesse bei HD, breiten sich aber weit im Kortex aus. Das Ziel der ersten Studie von ASOs bei HD ist es, sicherzustellen, dass sie sicher sind.

10:17 – Wow, was für eine Sitzung! So viele neue, spannende Studien werden diskutiert. Es ist eine großartige Zeit für die HD-Forschung!

12:06 – Heute Nachmittag sprechen wir über Symptome der HD außerhalb des Gehirns, einen wenig untersuchten, aber wichtigen Teil der HD

12:07 – Gill Bates vom King’s College London präsentiert ihre Ergebnisse zu Herzmuskelanomalien bei HD-Mäusen. Sie interessiert sich seit langem für Ganzkörpersymptome der HD und verwendet Mausmodelle der Krankheit, um diese zu untersuchen. Wenn ihr Labor genau hinsieht, stellen sie Veränderungen bei HD-Mäusen in einer Reihe von Geweben fest – Fett, Haut, Leber und anderen Organen. HD-Mäuse zeigen im Laufe der Zeit Veränderungen in ihrer Herzfunktion im Vergleich zu Nicht-HD-Mäusen. Aber ist das wichtig? Haben HD-Patienten Herzprobleme? Es gibt Hinweise darauf, dass HD-Patienten oft an Herzkrankheiten sterben und eine leicht abnormale Herzfunktion haben.

12:18 – Gill Bates interessiert sich auch für Veränderungen der Skelettmuskulatur bei HD-Mäusen, die mit zunehmendem Alter eine reduzierte Muskelmasse aufweisen. Im Allgemeinen wissen wir viel darüber, wie Muskeln wachsen und schrumpfen. Kann dieses Wissen uns helfen zu verstehen, was bei HD passiert? Sie verwendet experimentelle Medikamente an ihren Mäusen, um zu versuchen, die von ihr beobachtete Muskelatrophie zu verhindern. Behandelte Mäuse verlieren kein Gewicht, während unbehandelte HD-Mäuse eine erhebliche Menge verlieren. Die Muskeln behandelter Mäuse schrumpfen nicht, wie es bei HD-Mäusen normalerweise der Fall ist. Überraschenderweise zeigen HD-Mäuse, die mit Medikamenten behandelt wurden, die die Muskelfunktion verbessern, keine bessere Leistung bei Bewegungstests.

12:40 – Maria Björkqvist von der Universität Lund ist eine weitere HD-Forscherin, die sich mit dem „ganzen Körper“ befasst. Björkqvist hat Fettgewebeproben von HD-Patienten untersucht, um zu sehen, ob die Mutation dort etwas verändert. Es gibt Unterschiede, welche Gene im Fettgewebe von HD-Patienten an- und abgeschaltet sind. HD-bedingte Veränderungen im Fettgewebe könnten wichtig sein, da viele HD-Patienten Gewicht verlieren.

13:01 – Michael Orth aus Ulm präsentiert die ersten Ergebnisse der ersten „Multigewebe-Molekular“- oder MTM-Studie zur HD. Die MTM-Studie entnahm Proben von Haut-, Blut-, Fett- und Muskelgewebe derselben Patienten, um die Auswirkungen der Mutation zu untersuchen. Orth sagt uns, dass das Muskelgewebe von HD-Patienten bisher völlig normal aussieht! Aber es könnten noch subtile Veränderungen zu finden sein. Festzustellen, was bei HD normal ist, ist genauso wichtig wie festzustellen, was abnormal ist.

16:29 – Wir bereiten etwas Besonderes für unsere Bühnensitzung in etwa einer halben Stunde vor

17:09 – Wir haben gerade Prof. Bernhard Landwehrmeyer (Präsident des Europäischen Huntington-Krankheits-Netzwerks) eine Torte ins Gesicht für die HD verpasst http://youtu.be/CjvcnnUoJ9E

17:18 – Dr. Jeff Carroll (Mitbegründer von HDBuzz) bekommt eine Torte ins Gesicht für die Huntington-Krankheit http://youtu.be/LD9SpD1Plyg

Mehr erfahren

• Europäisches Huntington-Krankheits-Netzwerk
• Detailliertere Informationen zu Legato-HD
• Eine detailliertere Beschreibung von Christian Neris Arbeit
• Details der Pride-HD-Studie
• Das Pride-HD-Logo (exklusiv bei HDBuzz)
• Das LEGATO-HD-Studienlogo (ebenfalls exklusiv bei HDBuzz)
• Hintergrundinformationen zu „Gen-Silencing“ oder Huntingtin-Senkung
• Mehr zur MTM-Studie
• Prof. Bernhard Landwehrmeyer bekommt eine Torte ins Gesicht für die HD
• Dr. Jeff Carroll bekommt eine Torte ins Gesicht für die HD