Unser erster Tagesreport von der jährlichen Huntington Therapie Konferenz in Palm Springs, Kalifornien. Wir werden euch die nächsten zwei Tage mit live Updates über Twitter versorgen. Ihr könnt euch an @HDBuzzFeed beteiligen oder eine eMail mit Fragen, Kommentaren oder Anregungen an palmsprings@hdbuzz.net schicken.

Montag, 27. Februar 2012

17:00 - CHDI Chief Scientific Officer Robert Pacifici fragt: was sind die verbleibenden provokativen Fragen in der Untersuchung der Huntingtonkrankheit?

17:02 - Die Huntington Therapie Konferenz hat offiziell begonnen. Ed und Jeff werden euch jeden Tag auf dem Laufenden halten.

17:06 - Dr. Robert Pacifici eröffnet die Konferenz. Er gibt einen Rückblick auf die vielen scheinbar “unmöglichen” Fragen, welche die Wissenschaft schon in der HK beantwortet hat.

Dienstag, 28 Februar 2012

9:05 - Guten Morgen aus Palm Springs. Die Wissenschafts-Sitzungen der HD Therapeutik Konferenz beginnen.

9:20 - Die erste Sitzung ist über Systembiologie - die Verwendung von moderner Technologie, um riesige Mengen an Daten zu sammeln und zu analysieren, um die HK zu verstehen.

9:25 - Leroy Hood (Institute of Systems Biology): Wissenschaftler sollten mit Mathematikern, Ingenieuren und Physikern zusammen arbeiten, um die besten Chancen auf Fortschritt zu haben.

9:40 - Hood: Wir sollten dazu im Stande sein chemische “Fingerabdrücke” im Blut auf zu spüren, um Krankheiten des Gehirns zu diagnostizieren und monitorieren.

9:47 - Hood: Wir können nun das gesamte Genom eines Menschen sequenzieren, um nach Genen Ausschau zu halten, die Einfluss darauf haben wann und wie die HK Menschen beeinflusst.

10:00 - Elliston: Alle Veränderungen, die wir in einem HK Patienten sehen, werden durch eine einzelne Mutation verursacht; dies sollte uns dabei helfen, die Krankheit zu verstehen.

10:05 - Keith Elliston ist CHDIs neuer Vizepräsident der Systembiologie - der Wissenschaft davon, ganze biologische Systeme zu verstehen.

10:20 - Elliston: CHDIs Strategie, um Behandlungen für die HK zu entwickeln, wird die Systembiologie und das Verständnis, das sie bringen kann, ausgedehnt nutzen.

10:22 - Elliston: CHDI ist eine non-profit Biotechfirma, die hinter der Konferenz steht, und die größte HK-Forschungs-Organisation. Wir werden ihre top Wissenschaftler später interviewen.

10:24 - Elliston: Es gibt nicht so etwas wie ein perfektes Krankheitsmodell. Wir müssen das Beste aus allen Modellen nehmen - und stets an die Patienten denken.

10:39 - CHDI entwickelt eine “Mappe” von allen Veränderungen in der HK, beginnend mit der Funktion von Synapsen - chemischen Verbindungen zwischen Neuronen.

10:43 - Elliston: Es sollte daran gearbeitet werden, dass Wissenschaftler Zugang zu so viel Information wie möglich haben, nichts sollte zurück gehalten werden.

11:30 - Jim Gusella (Massachusetts General Hospital in Boston): Die kürzere CAG-Wiederholungssequenz einer Person hat keinen Einfluss auf den Ausbruch der Krankheit. Sehen sie sich unseren Artikel hierzu an: “Neue Analyse legt nahe, dass der kleine CAG Wert völlig egal ist”.

11:58 - Gusella: Seine Gruppe schaut auf das gesamte Genom von HK-Patienten, um andere Gene zu finden, welche die HK-Symptome beeinflussen könnten.

„RNA-Wirkstoffe, die derzeit an zystischer Fibrose/Duchenne Muskeldystrophie getestet werden, könnten sich für die HK als nützlich erweisen “

12:26 - Gusella: Einige der beschriebenen Gene, welche das Alter von Menschen mitbestimmen zu dem erste HK-Symptome ausbrechen, könnten falsch sein, neue Studien werden hierzu durchgeführt.

12:33 - Hanchuan Peng (Howard Hughes Medical Institute) studiert die Form von Gehirnen auf dem Level von individuellen Zellen. Könnte dies die HK-Forschung vorantreiben?

14:31 - Melissa Moore (University of Massachusetts Medical School): Das RNA-Botenmolekül, das die Zellen anweist, das Huntingtin-Protein herzustellen, könnte selber direkt Probleme verursachen.

14:33 - Moore: Zellen besitzen Qualitätskontrollmechanismen für RNA-Botenmoleküle. Könnten wir diese verstärken, um den Schaden durch die HK zu reduzieren?

14:51 - Moore: RNA-Medikamente, welche derzeit in zystischer Fibrose/Duchenne Muskeldystrophie getestet werden, könnten sich als hilfreich in der HK erweisen.

15:01 - Moore: Es gibt viele Möglichkeiten durch welche Medikamente die Produktion des Huntingtin-Proteins reduzieren könnten. Ist Gen-Silencing eine Möglichkeit?

15:22 - Naoko Tanese (New York University School of Medicine): Eine neue Rolle für das Huntingtin-Protein. Es agiert wie ein Bus, der RNA-Moleküle durch die Zelle befördert.

15:36 - Tanese: Eines der RNA-Moleküle, welches das Protein durch die Zelle transportiert ist die Huntingtin-RNA. Huntingtin fährt seinen eigenen Bus!

16:07 - Lisa Ellerby (The Buck Institute of Age Research) studiert chemische Veränderungen des Huntingtin-Proteins - winzige Anhänge, die seine Lokalisierung und Funktion ändern.

16:17 - Ellerby: Mehr “Phospho-Gruppen” an das Huntingtin-Protein anzufügen könnte seine Toxizität verringern. Aber gibt es Medikamente, die dies bewirken?

16:37 - Dimitri Krainc (Massachusetts General Hospital) studiert Veränderungen im Huntingtin-Protein, die es in den Mülleimer der Zelle transportieren, und somit die Zelle reinigen.

16:53 - Krainc: Wirkstoffe, welche durch CHDI entwickelt wurden, um das mutierte Huntingtin-Protein in den Müll zu transportieren, funktionieren im Labor in Zellen.

17:19 - Marcy MacDonald (Massachusetts General Hospital) und ihre Gruppe produzieren eimerweise aufgereinigtes Huntingtin-Protein für Forschungszwecke.

17:36 - MacDonald: “Phospho-Gruppen” an das Huntingtin-Protein anzufügen kann gut oder schlecht sein. Es werden mehr Informationen benötigt, um die richtigen Ziele zu finden.

Rückblick

Die Sitzung am Morgen hat uns daran erinnert, dass quasi jede Zelle und jedes Molekül in unserem Körper mit jedem anderen auf die ein oder andere Art und Weise in Verbindung steht. Sich nur darauf zu konzentrieren eine Sache zu verändern, ohne die Folgeeffekte in Betracht zu ziehen, könnte zu unvorhersehbaren Ereignissen führen. Im Nachmittag hörten wir faszinierende Ideen wie Zellen das mutierte Huntingtin-Protein produzieren und mit Anhängen versehen - das Protein, welches im Zentrum des Netzwerks von Schäden durch die HK sitzt - und wie wir diese Veränderungen durch subtile Einflussnahme zu unserem Vorteil nutzen könnten.

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