Für Menschen mit der Gefährdung, an der Huntington-Krankheit zu erkranken, kann das Bekommen eines Kindes, das möglicherweise die Huntington-Krankheit erbt, die Entscheidung über die Familienplanung extrem schwierig machen. In diesem Artikel wird erläutert, welche Möglichkeiten es gibt und wie die moderne Reproduktionswissenschaft Familien, die von der Huntington-Krankheit betroffen sind, schon jetzt helfen kann.

Inhaltswarnung Dieser Artikel beschreibt Fragen der Fortpflanzung, schwierige Entscheidungen und medizinische Verfahren einschließlich des Schwangerschaftsabbruchs.

Nicht alle hier beschriebenen Techniken sind überall verfügbar, und in einigen Ländern können sie mit hohen Kosten verbunden sein. Wenn Sie also über eine dieser Maßnahmen nachdenken, empfehlen wir Ihnen, sich für eine individuelle Beratung an einen spezialisierten genetischen Berater zu wenden. Je früher Sie das tun, desto mehr Möglichkeiten haben Sie.

Einführung

Viele Menschen, die die Huntington-Krankheit haben oder bei denen eine entsprechende Gefährdung besteht, wollen wissen, ob es Möglichkeiten gibt, Kinder zu bekommen, ohne die Krankheit an die nächste Generation weiterzugeben. Die kurze Antwort lautet Ja!

Dank der genetischen Wissenschaft und der Reproduktionstechnologien stehen Menschen mit einer Gefährdung für die Huntington-Krankheit mehrere Möglichkeiten zur Verfügung, um sicherzustellen, dass künftige Kinder keine Gefährdung haben, an der Huntington-Krankheit zu erkranken. Dazu gehören Menschen, die sich einer Untersuchung unterzogen haben und Träger einer Huntington-Genexpansion sind, aber es gibt auch Optionen für Menschen, die sich selbst nicht einer Genuntersuchung unterziehen wollen.

Das Wichtigste zuerst: Es muss sich nichts ändern

Obwohl sich ein Großteil dieses Artikels auf die Möglichkeiten konzentriert, Huntington-freie Kinder zu bekommen, ist es wichtig zu wissen, dass es für Eltern mit einer Gefährdung für die Krankheit sehr wohl möglich ist, ein Kind zu bekommen, ohne selbst eine Genuntersuchung durchzuführen.

Wie jeder HDBuzz-Artikel bestätigt, machen die Wissenschaftler echte Fortschritte bei der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für die Huntington-Krankheit. Wir können zwar nichts garantieren oder einen festen Zeitplan versprechen, aber wir glauben fest daran, dass die Zeit kommen wird, in der Kinder mit der Gefährdung in eine Welt hineingeboren werden, in der die Huntington-Krankheit behandelbar ist.

Außerdem besteht immer die Möglichkeit, dass das Kind die Huntington-Genexpansion gar nicht erst erbt und daher nie an der Huntington-Krankheit erkrankt.

Manche Menschen würden gerne garantieren, dass ihre Kinder keine Huntington-Krankheit haben, aber es kann sein, dass ihnen diese Möglichkeit nicht zur Verfügung steht, z. B. aufgrund ihres Wohnorts, finanzieller Unterstützung oder religiöser Überzeugungen.

Die Tatsache, dass ein Kind eine Huntington-Gefährdung hat, kann innerhalb der Huntington-Gemeinschaft zu Diskussionen und Debatten führen. Auch wenn man mit den Entscheidungen anderer nicht einverstanden ist, ist es wichtig, daran zu denken, dass jeder das Recht hat, bei seinen eigenen Entscheidungen respektiert zu werden.

Die Huntington Disease Youth Organisation stellt einige Ressourcen zur Verfügung, die dabei helfen sollen, mit Kindern auf altersgerechte Weise über die Huntington-Krankheit und die genetische Gefärhrdung zu sprechen:

• Info für Kinder
• Infos für Teenager
• Info für junge Erwachsene

Manche Menschen wollen kein Risiko eingehen und möchten das Risiko der Vererbung von Huntington vermeiden. Hier kommen die Genuntersuchungen ins Spiel. Diese Möglichkeiten stehen Ihnen zur Verfügung, unabhängig davon, ob Sie oder Ihr Partner an Huntington erkrankt sind.

Welche Möglichkeiten habe ich bei Genuntersuchungen?

Dank der Genuntersuchungen können wir die Huntington-Gefährdung für einen Fötus während der Schwangerschaft oder bei Embryonen im Labor ermitteln.

Das Testen eines Fötus während der Schwangerschaft wird als pränatale Untersuchung bezeichnet. Die Untersuchung von Embryonen im Labor ist eine Form der In-vitro-Fertilisation oder IVF und wird Präimplantationsdiagnostik oder PID genannt.

Wenn Sie oder Ihr Partner sich einer Genuntersuchung unterzogen haben, der bestätigt, dass Sie Träger einer Huntington-Genexpansion sind, können Sie sich während der Schwangerschaft oder mittels PID direkt untersuchen lassen, um festzustellen, ob die Schwangerschaft oder der Embryo die Huntington-Genexpansion geerbt hat oder nicht.

Manche Menschen wünschen sich Huntington-freie Kinder, ohne selbst die Genuntersuchung zu machen. Auch dafür gibt es Möglichkeiten! Dabei handelt es sich um kompliziertere Versionen der gleichen Methoden. Deshalb besprechen wir zunächst, wie es bei Paaren funktioniert, bei denen ein Partner bereits einen positive Huntington-Genuntersuchung gemacht hat.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Präimplantationsdiagnostik ist eine Möglichkeit, ein Huntington-freies Kind zu bekommen, ohne einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen zu müssen. Dies kann jedoch ein langwieriger, schwieriger und teurer Prozess sein.

Bei der Präimplantationsdiagnostik werden aus Eizellen und Spermien in einem Labor Embryonen erzeugt, die dann einer Huntington-Untersuchung unterzogen werden.

Das PID-Verfahren

PID ist eine IVF mit einer zusätzlichen Genuntersuchung. IVF ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Hormonpräparate verabreicht werden, um die Eizellenspenderin zu veranlassen, mehr Eizellen als normal zu produzieren. Die Hormonbehandlung kann Injektionen beinhalten, um die Medikamente in den Körper zu bringen.

Die Eizellen werden dann entnommen und mit einer Spermaprobe befruchtet.

Die befruchteten Eizellen entwickeln sich zu Embryonen, die im Labor bis zu fünf Tage lang gezüchtet werden, bis sie ein kleines Zellbündel sind. In diesem Stadium werden jedem Embryo ein oder zwei Zellen entnommen und zur Genuntersuchung geschickt, während die Embryonen eingefroren und gelagert werden. Die Entnahme von Zellen in diesem frühen Entwicklungsstadium hat keinen Einfluss auf die Entwicklung des Embryos.

Embryonen, bei denen keine Gefährdung für die Entwicklung einer Huntington-Krankheit besteht, werden weiterhin gelagert. Je nach Land werden dann ein oder zwei dieser gefährdungsfreien Embryonen in die Gebärmutter übertragen.

Etwa zwei Wochen nach dem Embryotransfer wird ein Schwangerschaftstest mit einer Blutprobe durchgeführt. Wenn der Transfer erfolgreich war, verläuft die Schwangerschaft wie gewohnt.

Der Nachteil der PID

Die Stimulation der Eizellen, die Entnahme der Eizellen, ihre Befruchtung außerhalb des Körpers und die Rückführung der Embryonen in die Gebärmutter ist immer ein zeitaufwändiger und anstrengender Prozess. Er kann auch gefährlich sein und birgt das Risiko, dass die betroffene Person erkrankt.

Es können verschiedene Dinge schief gehen, z. B. werden nicht genügend Eizellen oder Embryonen produziert. Außerdem besteht bei der PID ein höheres Risiko, Zwillinge zu bekommen, was die Arbeit erschwert und Risiken birgt.

Zusätzlich zu den Risiken des Verfahrens kann auch der genetische Teil der PID schief gehen. Embryonen können bei der Entnahme von Zellen beschädigt werden, und manchmal funktioniert die Huntington-Untersuchung nicht, weil nicht genügend DNA vorhanden ist. Wenn man Pech hat, kann es sein, dass alle Embryonen die Huntington-Mutation haben.

Am Ende steht manchmal nur ein Embryo für die Einpflanzung zur Verfügung - und manchmal gar keiner. Zu allem Überfluss kann eine Schwangerschaft nach der Einnistung scheitern. Insgesamt besteht bei jedem PID-Versuch eine 20 - 30%ige Chance auf eine Huntington-freie Schwangerschaft. Diese Erfolgsquote ist je nach PID-Zentrum unterschiedlich und hängt von einer Reihe von Faktoren ab.

Frauen unter 35 Jahren haben die höchsten Erfolgsquoten - ein weiterer Grund, sich Gedanken über die Fruchtbarkeit zu machen. Leider sind die Erfolgsaussichten bei Frauen über 40 Jahren gering.

Wie viel kostet die PID?

Die PID ist teuer. Die Kosten belaufen sich auf etwa 20.000 US-Dollar (15.000 £ oder 18.000 €) pro Versuch.

Die Krankenversicherung übernimmt in der Regel nicht die Kosten für PID. In einigen Ländern finanziert das öffentliche Gesundheitssystem einige PID-Versuche - im Vereinigten Königreich zum Beispiel drei Versuche -, aber auch dies kann von Land zu Land unterschiedlich sein und ist möglicherweise auf Paare ohne Kinder beschränkt.

Alle zusätzlichen Embryonen, bei denen kein Huntington-Risiko besteht, können gelagert werden. Dies ist jedoch ebenfalls mit Kosten verbunden, die je nach Dauer der Lagerung variieren.

Wenn Sie diese Option in Erwägung ziehen, empfehlen wir Ihnen, sich mit Ihrem örtlichen genetischen Berater in Verbindung zu setzen, um die Voraussetzungen, die Überweisung und die damit verbundenen Kosten zu besprechen.

Genuntersuchung während der Schwangerschaft

Es ist möglich, während der Schwangerschaft eine Genuntersuchung durchzuführen, um festzustellen, ob das sich entwickelnde Baby (Fötus) die Gen-Expansion trägt, die die Huntington-Krankheit verursacht. Dies wird als Pränataldiagnostik bezeichnet.

Die Entscheidung, ob ein Fötus untersucht werden soll, ist eine schwierige Entscheidung. Es ist wichtig zu verstehen, dass pränatale Untersuchungen bei der Huntington-Krankheit nur unter der Voraussetzung durchgeführt werden, dass die Schwangerschaft abgebrochen wird, wenn das Ergebnis zeigt, dass der Fötus die Huntington-Genexpansion trägt. Dies ist eine sehr schwierige und persönliche Entscheidung.

Es ist wichtig, dass Sie sich vor der Schwangerschaft sorgfältig Gedanken über pränatale Untersuchungen auf die Huntington-Krankheit und über Ihre Einstellung zu einem Schwangerschaftsabbruch machen.

Ist man erst einmal schwanger, bleibt nur wenig Zeit, die Informationen über die pränatale Untersuchung zu verarbeiten und diese wichtigen Entscheidungen zu treffen, da die Untersuchung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden muss.

Eine Schwangerschaft zu untersuchen, aber nach einem positiven Untersuchungsergebnis keinen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen, würde dem Kind das Recht nehmen, selbst zu entscheiden, ob es sich später im Leben einer Genuntersuchung unterziehen möchte. Schließlich entscheiden sich die meisten Menschen mit einer Huntington-Gefährdung dafür, die Untersuchung nicht durchzuführen, bevor sie Symptome entwickeln. Wir wissen, dass große Probleme auftreten können, wenn ein Kind von Geburt an als jemand identifiziert wird, der an der Huntington-Krankheit erkranken wird.

Außerdem können die meisten Untersuchungen in der Schwangerschaft nur durchgeführt werden, wenn zuvor Untersuchungen bei dem Paar oder anderen Familienmitgliedern durchgeführt wurden. Wenn eine Schwangerschaft bereits begonnen hat, bleibt oft nicht genug Zeit für diese Voruntersuchungen.

Invasive pränatale Untersuchungen

Am häufigsten und zuverlässigsten wird in der Frühschwangerschaft ein Verfahren namens Chorionzottenbiopsie oder CVS durchgeführt, um den Fötus zu untersuchen. Bei der CVS wird eine kleine Probe der Plazenta entnommen, die die DNA des Fötus repräsentiert.

Die CVS ist ein schneller, ambulanter Eingriff, der in einigen Ländern unter örtlicher Betäubung durchgeführt wird. Je nachdem, wo die Plazenta an der Gebärmutterwand befestigt ist, wird eine sehr feine Nadel entweder durch den Gebärmutterhals oder durch die Haut des Bauches eingeführt, wobei ein Ultraschallgerät zur Führung der Nadel verwendet wird. Anschließend wird eine kleine Probe von Zellen aus der Plazenta entnommen.

Diese Zellen können für eine Untersuchung auf die Huntington-Genexpansion verwendet werden. Einige genetische Zentren bieten im Rahmen der CVS-Genuntersuchung auch Untersuchungen auf drei häufige Chromosomen-Syndrome an.

Die CVS wird in der Regel zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, spätestens jedoch in der 15. Vor einer CVS ist häufig eine Früherkennungsuntersuchung erforderlich.

Die wichtigste Komplikation bei diesem Verfahren ist das geringe Risiko einer Fehlgeburt. Jedes Zentrum verfügt über spezifische Informationen über das Risiko einer Fehlgeburt nach einer CVS. Bitte wenden Sie sich an das Zentrum in Ihrer Nähe, wenn Sie mehr erfahren möchten.

Eine Amniozentese ist eine weitere invasive pränatale Untersuchungstechnik, die einer CVS ähnelt, bei der jedoch eine Fruchtwasserprobe und keine Plazenta entnommen wird. Sie kann ab der 16. Woche durchgeführt werden. Das Ergebnis liegt also erst zu einem viel späteren Zeitpunkt vor und kann die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch noch schwieriger machen.

Fällt die Genuntersuchung positiv aus, kann ein Schwangerschaftsabbruch in der Regel unter Vollnarkose durchgeführt werden, und zwar je nach den gesetzlichen Bestimmungen des jeweiligen Landes bis etwa zur 12. oder 13. Leider gibt es manchmal eine Warteliste für diesen Eingriff.

In einigen Ländern kann ein Schwangerschaftsabbruch auch zu einem späteren Zeitpunkt durch Einleiten der Wehen durchgeführt werden; die Verfügbarkeit dieser Option hängt jedoch wiederum von den Gesetzen des jeweiligen Landes ab.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD)

Die Nicht-invasive Pränataldiagnostik ist eine neuere Methode zur Untersuchung der Schwangerschaft ohne invasive Untersuchung, wodurch das geringe Risiko einer Fehlgeburt vermieden wird. Anstelle eine invasiven Untersuchung, bei der eine Probe aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser entnommen wird, wird bei der NIPD eine Blutprobe von dem Elternteil entnommen, der die Schwangerschaft austrägt. Bei diesem Test wird nach winzigen DNA-Stückchen des Fötus gesucht, die im Blut der Eltern herumschwimmen.

Die NIPD kann etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die NIPD erfordert in der Regel eine gewisse Vorbereitung durch das Labor im Vorfeld der Schwangerschaft. Es werden Proben des Paares benötigt, das seine Familie vergrößern will, und es kann eine Probe eines betroffenen Verwandten erforderlich sein. Daher ist es wichtig, im Voraus zu planen, wenn Sie glauben, dass dies die richtige Option für Sie sein könnte.

Der NIPD ist möglicherweise nicht überall verfügbar oder zuverlässig. Derzeit kann nach einem NIPD-Ergebnis, das auf ein Huntington-Risiko hinweist, noch eine invasive Untersuchung durchgeführt werden, um die Untersuchungsergebnisse zu bestätigen, bevor ein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen wird. Es gibt einige Gründe, warum die NIPD nicht angebracht ist, zum Beispiel bei Zwillingsschwangerschaften.

Was ist, wenn ich selbst die nicht durchführen lassen will?

Es gibt Möglichkeiten, Huntington-freie Kinder zu bekommen, ohne dass sich der gefährdete Partner untersuchen lassen muss.

Dabei kommen dieselben grundlegenden Methoden zum Einsatz, die wir bereits beschrieben haben - Präimlantationsdiagnostik oder PID - mit einem genetischen Zusatz, um “Hochrisiko”-Schwangerschaften oder -Embryonen zu identifizieren, ohne den Huntington-Genstatus des gefährdeten Partners preiszugeben.

Der Clou ist eine Reihe von Methoden, die Ausschlusstests oder Verheimlichungstests genannt werden. Diese erfordern mehr Vorbereitung und Planung, und es gibt Situationen, in denen dies nicht möglich ist. Wenn dies also die richtige Option für Sie ist: Lassen Sie sich frühzeitig von einem Experten beraten.

Wie funktioniert der Ausschlusstest?

Für einen Ausschlusstest sind mindestens drei Blutproben erforderlich. Jeweils eine von dem Paar, das seine Familie vergrößern will, und idealerweise jeweils eine von der Mutter und dem Vater der Person, die ein Risiko hat, an der Huntington-Krankheit zu erkranken. Ohne eine Blutprobe des an der Huntington-Krankheit erkrankten Elternteils ist diese Technik manchmal nicht möglich.

Wir wissen, dass jeder von uns von jedem Elternteil eine Kopie des Huntington-Gens erbt. Der betroffene Großelternteil wird eine normale Kopie des Huntington-Gens und eine erweiterte Kopie des Huntington-Gens haben. Wir können diese Gene als “AA” bezeichnen. Wir wissen nicht, welches dieser Gene an das erwachsene Kind weitergegeben wurde - und diese Person möchte sich nicht untersuchen lassen, um es herauszufinden.

Der nicht betroffene Großelternteil wird zwei normale Kopien des Huntington-Gens haben. Wir können diese als “BB” bezeichnen.

Der gefährdete Erwachsene hat eine Kombination aus A und B, wobei das A-Gen eine 50%ige Chance hat, die Mutation zu tragen.

Wenn sie eine Familie gründen wollen, ohne eine Genuntersuchung zur Bestimmung ihrer eigenen Gefährdung durchführen zu lassen, können wir bei einem pränatalen Test oder PND einen Ausschlusstest durchführen, um festzustellen, ob der Fötus oder Embryo ein A-Gen von dem betroffenen Großelternteil oder ein B-Gen von dem nicht betroffenen Großelternteil geerbt hat. Dies gibt Aufschluss darüber, ob die Schwangerschaft ein hohes Risiko oder ein geringes Risiko darstellt.

Entscheidend ist, dass der Ausschlusstest den Herkunftsgroßelternteil identifiziert, ohne uns zu sagen, ob das erweiterte Huntington-Gen vererbt wurde. Wenn wir die Antwort darauf wüssten, könnte sie uns die Ergebnisse des gefährdeten Elternteils verraten - und genau das wollen wir ja vermeiden!

Die Kehrseite der Medaille ist, dass einige Hochrisiko-Embryonen keine Huntington-Mutation tragen, was bedeuten könnte, dass eine Schwangerschaft abgebrochen oder Embryonen verworfen werden, die möglicherweise gar keine Huntington-Gefährdung tragen.

Nicht offengelegte PID

Die Geheimhaltung ist eine Variante der PID, die es Menschen mit der Gefährdung ermöglicht, Huntington-freie Kinder zu bekommen, ohne ihren eigenen genetischen Status zu erfahren. Diese Option ist nicht in allen Ländern verfügbar, daher ist es wichtig, dass Sie sich mit Ihrem örtlichen genetischen Dienst in Verbindung setzen, um zu erfahren, ob diese Option in Ihrer Region verfügbar ist.

Entscheidet sich ein Paar mit de Gefährdung für die nicht-offengelegte PID, wird die Blutprobe der Person mit Gefährdung auf die Huntington-Mutation untersucht. Das Ergebnis dieser Untersuchung wird der Person mit Gefährdung nicht mitgeteilt, auch nicht den Angehörigen der Gesundheitsberufe, mit denen die Person mit Gefährdung zusammentrifft - nur die Mitarbeiter des Fruchtbarkeitslabors kennen das Ergebnis.

Anschließend beginnt die PID mit der Entnahme von Eizellen und der Erzeugung von Embryonen. Wenn das “geheime” Untersuchungsergebnis der Person mit Gefährdung zeigt, dass sie eine Huntington-Genexpansion hat, werden die Embryonen auf die Huntington-Krankheit getestet, und nur die Embryonen ohne Huntington-Genexpansion werden für eine mögliche Schwangerschaft übertragen.

Das Paar erfährt nicht, wie viele Eizellen entnommen werden, wie viele erfolgreich befruchtet werden und wie viele Embryonen eingepflanzt werden. Wenn es keine Embryonen ohne Huntington-Genexpansion gibt, wird der Zyklus abgebrochen und dem Paar mitgeteilt, dass die Befruchtung fehlgeschlagen ist, aber nicht warum.

Eine IVF-Behandlung kann aus vielen Gründen fehlschlagen, so dass eine fehlgeschlagene Befruchtung nicht bedeutet, dass die gefährdete Person das Huntington-Gen hat.

Andere Möglichkeiten

Eine Möglichkeit, Huntington-freie Kinder zu bekommen, ist die Verwendung von Spendereiern oder -spermien anstelle derjenigen der gefährdeten Person. Die Entscheidung, ein Kind mit Hilfe eines Spenders zu bekommen, ist eine schwierige Entscheidung, aber sie vermeidet die Notwendigkeit, einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht zu ziehen. Dies ist sowohl für Menschen möglich, bei denen eine prädiktive Untersuchung ergeben hat, dass sie Träger einer Huntington-Genexpansion sind, als auch für Personen mit der Gefährdung, die sich nicht selbst untersuchen lassen wollen.

Wie alle Entscheidungen ist auch diese kompliziert. Das Kind wird nicht genetisch mit dem gefährdeten Elternteil verwandt sein, und es muss sorgfältig überlegt werden, wie und wann die Informationen mit dem Kind geteilt werden sollen. Ein Elternteil muss nicht genetisch mit seinem Kind verwandt sein, um eine vollständige und liebevolle elterliche Rolle zu erfüllen. Menschen, die sich für diesen Weg entscheiden, stehen zahlreiche Unterstützungsmöglichkeiten zur Verfügung, die vor der Entscheidung für diesen Weg besprochen werden können.

Viele Paare denken darüber nach, Kinder zu adoptieren. Vielerorts haben Paare, bei denen ein Partner von der Krankheit betroffen ist, Schwierigkeiten, ein Kind zu adoptieren. Das liegt daran, dass die Krankheit in der Familie liegt und die Adoptionsagentur sicherstellen muss, dass das Kind ein stabiles Zuhause hat. Jeder Fall wird jedoch individuell geprüft, so dass es sich lohnt, die Adoption als Option zu prüfen. Wenn Sie für eine Adoption abgelehnt wurden, können gefährdete Paare möglicherweise als Pflegeeltern für Kinder fungieren, da dies oft eine kurzfristige Option ist, bei der Kinder über Wochen oder Monate hinweg betreut werden. Die Zeit, die Sie mit Pflegekindern verbringen, ist zwar kurz, kann sich aber dennoch oft positiv auf das Leben des Kindes auswirken.

Was ist mit LGBTQIA+ Menschen?

Für LGBTQIA+-Paare, die eine Familiengeschichte mit der Huntington-Krankheit haben und eine Familie gründen wollen, stehen wahrscheinlich alle oben genannten Möglichkeiten zur Verfügung. Es wäre ein zusätzlicher Schritt, einen Samen- oder Eizellenspender sowie gegebenenfalls eine Leihmutter zu finden, was mit zusätzlichen Kosten und rechtlichen Formalitäten verbunden ist.

In vielen Ländern hindert Sie die Tatsache, dass Sie LGBTQIA+ sind, nicht daran, die für Sie und Ihren Partner geeignete Familienplanungsmethode in Anspruch zu nehmen. Für LGBTQIA+-Paare, die eine Familie gründen wollen, gibt es spezielle Informationen über die in Ihrem Land verfügbaren Familienplanungstechniken.

Zusammenfassung

Für Menschen mit einer Huntington-Gefährdung, die eine Familie gründen wollen, gibt es eine Reihe von Möglichkeiten.

Nicht jeder entscheidet sich für eine Genuntersuchung, um eine Familie zu gründen, und das ist eine völlig legitime Option.

Wer das Risiko, dass sein Kind Huntington erbt, ausschließen will, muss seine eigene Gefährdung für die Huntington-Krankheit nicht kennen. Direkte Untersuchungen können durchgeführt werden, wenn das Ergebnis des gefährdeten Elternteils bekannt ist und nachgewiesen wird, dass er die Huntington-Genexpansion hat. Ausschluss- oder Geheimtests können bei Paaren mit der Gefährdung durchgeführt werden, die ihre eigenen Untersuchungsergebnisse nicht erfahren wollen.

Direkte und verdeckte Untersuchungen können im Rahmen von genetischen Präimplantationsdiagnostiken (PID) durchgeführt werden, bei denen Embryonen im Labor erzeugt und auf ihre Huntington-Gefährdung untersucht werden, oder ein Fötus kann während der Schwangerschaft getestet werden. Die Untersuchungen in der Schwangerschaft können invasiv mittels Chorionzottenbiopsie (CVS) oder nicht-invasiv (NIPD) durchgeführt werden, aber beides sind nur Optionen für diejenigen, die eine Schwangerschaft mit Huntington-Gefährdung beenden wollen.

Für Paare mit der Gefährdung gibt es noch andere Möglichkeiten, z. B. die Verwendung von Eizellen/Spermien eines Spenders oder die Adoption/Pflegschaft von Kindern.

Eine fachkundige Beratung in Form einer genetischen Beratung wird Ihnen helfen, die genauen Möglichkeiten zu verstehen, die Ihnen vor Ort zur Verfügung stehen, und herauszufinden, welche Option für Sie die richtige ist. Der Huntington-Verband Ihres Landes kann Ihnen sagen, wie Sie mit einem genetischen Berater in Kontakt treten können. Wie bei so vielen Dingen im Leben ist es wichtig, vorausschauend zu planen und alle Möglichkeiten im Voraus zu kennen.

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