Zwei große Beobachtungsstudien zur HD – COHORT und Registry – fusionieren zu ENROLL-HD
Die Fusion zweier großer Beobachtungsstudien zur Huntington-Krankheit schafft ENROLL-HD
Wenn es darum geht, eine langsam fortschreitende Krankheit wie HD zu untersuchen, liegt die Stärke in der Masse. Die wiederholte Untersuchung vieler Patienten über mehrere Jahre hinweg kann uns tiefgreifende Erkenntnisse liefern, die mit anderen Forschungstechniken nicht gewonnen werden können. Deshalb schließen sich zwei der größten Beobachtungsstudien, COHORT und REGISTRY, zusammen, um ENROLL-HD zu bilden, die weltweit größte Studie an HD-Patienten.
Beobachtungsstudien
HD ist eine komplizierte Krankheit. Wissenschaftler können Aspekte der Krankheit in Zellen, Fliegen, Würmern und Mäusen untersuchen, aber letztendlich zählt nur, was beim Menschen schiefläuft. Menschen mit HD und diejenigen, die die HD-Mutation tragen, sind unsere beste Informationsquelle dafür, was bei HD schiefläuft.
Wenn Ärzte HD-Patienten untersuchen, ist es schwierig, im Voraus zu wissen, welche Art von Informationen für Wissenschaftler aufschlussreich sein könnte, daher ist die beste Strategie oft, so viele Informationen wie möglich zu sammeln und diese Informationen der größtmöglichen Vielfalt von HD-Forschern zugänglich zu machen.
„Beobachtungsstudien“ sind Studien, bei denen HD-betroffene Menschen ihre Informationen oder biologischen Proben für Forschungszwecke zur Verfügung stellen. Es werden keine Medikamente oder andere Therapien getestet, und das einzige Ziel ist es, so viel wie möglich über HD zu erfahren.
Eine Reihe dieser Beobachtungsstudien untersucht Menschen, die von HD betroffen sind. Einige Studien umfassen eingehende Untersuchungen wie Bildgebung des Gehirns, biologische Proben, detaillierte Fragebögen und andere Tests. PREDICT-HD und TRACK-HD sind Beispiele für solche Studien.
Ganztägige Untersuchungen und detaillierte Tests sind jedoch nicht für jeden machbar, und Studien wie PREDICT-HD und TRACK-HD können nicht mehr als ein paar hundert Freiwillige aufnehmen.
COHORT und REGISTRY
Es gibt zwei Langzeitstudien, die darauf abzielen, so viele Informationen wie möglich von so vielen HD-Familien wie möglich zu sammeln, unabhängig vom genetischen Teststatus einer Person. COHORT ist eine HD-Beobachtungsstudie, die an 42 Forschungsstandorten in den USA, Kanada und Australien durchgeführt wird und eine Initiative der Huntington Study Group ist. COHORT hat über 1500 HD-betroffene Personen und ihre engen Verwandten aufgenommen. Diese Teilnehmer besuchen einmal im Jahr einen Forschungsstandort, spenden Blut, unterziehen sich einer grundlegenden neurologischen und medizinischen Untersuchung und haben die Möglichkeit, weitere Informationen zu geben.
Eine ähnliche Studie, die hauptsächlich in Europa angesiedelt ist, ist als REGISTRY bekannt und ist eine Initiative des Europäischen Huntington-Krankheits-Netzwerks (EHDN). REGISTRY sammelt, wie COHORT, so viele Daten wie möglich über HD-betroffene Familien. Bisher haben sich über 7.000 Freiwillige bei REGISTRY angemeldet. REGISTRY umfasst grundlegende Fragebögen, eine neurologische Untersuchung und die Möglichkeit, biologische Proben (Blut und Urin) zu spenden, die mit verschiedenen Techniken auf HD-assoziierte Veränderungen analysiert werden können. REGISTRY zielt darauf ab, all diese Daten für einen großen Teil der europäischen HD-Gemeinschaft zu sammeln und zu integrieren.
ENROLL-HD
COHORT und REGISTRY haben offensichtlich sehr ähnliche Ziele, aber derzeit eine unterschiedliche geografische Abdeckung. Aber HD ist in Pittsburgh, Prag und Perth gleich, daher ist die Verknüpfung dieser Studien sinnvoll. Genau das haben diese Forscher vereinbart. Die neue Studie,
Als Beispiel dafür, warum große Stichprobengrößen in solchen Studien entscheidend sind, könnten wir an Aspirin denken. Studien haben gezeigt, dass das Immunsystem von HD-Patienten in einem höheren Bereitschaftszustand ist als das von Nicht-HD-Personen. Ist das gut oder schlecht? Eine Möglichkeit, dies herauszufinden, wäre, Menschen mit der HD-Mutation zu betrachten, die täglich ein Medikament einnehmen, das die Immunantwort dämpft, wie Aspirin, und ihre HD-Symptome mit denen von Menschen zu vergleichen, die dies nicht tun. Wenn Menschen, die Aspirin einnehmen, ein späteres Einsetzen der HD-Symptome oder einen langsameren Krankheitsverlauf haben, könnten wir vermuten, dass die bei HD-Patienten beobachtete Immunreaktion eine schlechte Sache ist. Um diese Frage zu beantworten, bräuchten wir jedoch eine riesige Anzahl von Probanden, die Aspirin einnehmen, und eine weitere riesige Gruppe von Menschen, die in jeder Hinsicht ähnlich sind, außer dass sie kein Aspirin einnehmen – das sind die „Kontrollen“. Mit ENROLL-HD ist es einfacher, Menschen zu finden, die diese Kriterien erfüllen, da wir mehr Personen zur Auswahl haben. Dies sind genau die Arten von Fragen, die HD-Wissenschaftler gerne stellen möchten.
Datenzugang
Eine Frage für die HD-Gemeinschaft ist der Umgang mit persönlichen Informationen nach der Spende. Erstens gibt es Datenschutzbedenken – Menschen spenden sensible Informationen, und diese müssen geschützt werden. Alle genannten Studien verfügen über robuste Verfahren zum Schutz und zur Anonymisierung der Daten der Teilnehmer. Zweitens gibt es Bedenken hinsichtlich der Sicherstellung, dass die Informationen so nützlich wie möglich sind. Die Datenbanken von REGISTRY und COHORT stehen Forschungsanfragen zur Beantwortung wissenschaftlicher Fragen offen. In der Praxis verlangen beide Projekte von qualifizierten Wissenschaftlern, einen Antrag bei einem Prüfungsausschuss zu stellen, um auf Informationen zugreifen zu können. Da die Regeln für ENROLL-HD klarer werden, hoffen wir, dass angemessen anonymisierte Informationen so weit wie möglich verfügbar sind, in der Hoffnung, Wissenschaftlern neue Entdeckungen zu ermöglichen.
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Weitere Informationen zu unseren Offenlegungsrichtlinien finden Sie in unseren FAQ…
