Stellen Sie sich vor, Sie wachen eines Tages auf und stellen fest, dass die Welt um Sie herum nicht mehr so aussieht wie früher. Gesichter sind schwerer zu erkennen, vertraute Straßen sind verwirrend und das Lesen eines Buches wird zu einem frustrierenden Rätsel. Dieses beunruhigende Szenario ist für viele Menschen, die von der Huntington-Krankheit (HD) betroffen sind, Realität. Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban und sein spanisches Forscherteam untersuchten, ob die Huntington-Krankheit die Fähigkeit des Gehirns beeinträchtigt, das, was Menschen sehen, zu verarbeiten und zu verstehen. Sie untersuchten auch , wann diese Veränderungen in der Verarbeitung und im Verständnis bei Menschen mit HD auftreten.

HD in den Fokus rücken

Sie fragen sich vielleicht, warum es wichtig ist, sich darauf zu konzentrieren, wie Menschen mit HD Dinge sehen und verstehen? Der Teil des Gehirns, der am stärksten von der Huntington-Krankheit betroffen ist, das Striatum, ist nicht nur für die Steuerung von Bewegungen verantwortlich, sondern hilft dem Gehirn auch, das Gesehene zu verarbeiten und zu verstehen. Mit fortschreitender HD wird es für das Gehirn immer schwieriger, visuelle Informationen zu verarbeiten. Alltägliche Aufgaben, die früher eine Selbstverständlichkeit waren, werden dadurch immer schwieriger.

Stellen Sie sich vor, Sie versuchen, eine belebte Straße zu überqueren, können aber nicht einschätzen, wie schnell die Autos fahren. Oder Sie treffen einen alten Freund und erkennen sein Gesicht nicht auf Anhieb. Dies sind die Arten von frustrierenden, alltäglichen Hindernissen, die mit visuellen Denkproblemen bei HD einhergehen können. Das Verständnis dieser Herausforderungen ist von entscheidender Bedeutung, nicht nur für eine frühere Diagnose der Huntington-Krankheit, sondern auch für die Entwicklung von Therapien und Behandlungen, die Menschen mit Huntington helfen, sich selbstbewusster und unabhängiger in der Welt zurechtzufinden.

Die frühen Anzeichen erkennen

Diese Studie umfasste 181 Teilnehmer, darunter Menschen in verschiedenen Stadien der Huntington-Krankheit. Neben jedem Stadium haben wir das Huntington’s Disease Integrated Staging System (HD-ISS) angegeben, das diese Kategorien am besten beschreibt. Weitere Informationen zu den HD-ISS-Kategorien finden Sie in unserem Artikel über dieses System. Eine Kontrollgruppe von Personen, die nicht an Huntington erkrankt sind, wurde ebenfalls für die Studie rekrutiert. Die Forscher wollten nämlich herausfinden, ob sich die Huntington-Krankheit auf das visuelle Denkvermögen auswirkt, und wenn ja, wann diese Veränderungen beginnen. Menschen mit HD wurden für diese Untersuchung in eine von vier Kategorien eingeteilt:

Kategorie 1 – Personen, bei denen ein Gentest auf HD durchgeführt wurde und die ein Allel mit reduzierter Penetranz aufweisen (etwas geringere Anzahl von CAG-Wiederholungen, die sich über 36-39 CAGs erstrecken). Das bedeutet, dass es ungewiss ist, ob diese Personen im Laufe ihres Lebens die Symptome von HD entwickeln werden oder nicht.

Kategorie 2 (ähnlich wie Stadium 0 des HD-ISS) – Die Person wurde positiv auf HD getestet (CAG-Zahl ist 40 oder mehr), zeigt aber noch keine erkennbaren Symptome.

Kategorie 3 (ähnlich wie Stufe 2 des HD-ISS) – Die Person mit HD beginnt, Symptome zu erleben. Es kann zu spürbaren Veränderungen der motorischen Fähigkeiten, des Geistes und der Stimmung kommen. Die betroffenen Personen können in diesem Stadium noch recht unabhängig sein.

Kategorie 4 (ähnlich wie Stufe 3 des HD-ISS) – Die Person mit Huntington leidet unter voll ausgeprägten Huntington-Symptomen, die ihr tägliches Leben erheblich beeinträchtigen. Personen in diesem Stadium benötigen erhebliche Unterstützung bei ihren Aktivitäten des täglichen Lebens.

Messen, was die Augen nicht sehen können

Um zu untersuchen, ob HD die Fähigkeiten des visuellen Denkens beeinträchtigt (die Fähigkeit des Gehirns, das, was Menschen mit HD sehen, zu verarbeiten und zu verstehen), absolvierten die Teilnehmer eine Reihe von Aufgaben, die diese Fähigkeiten messen konnten. Diese Aufgaben bewerteten verschiedene Arten, wie Menschen Dinge sehen und verstehen. Zum Beispiel: Erinnern an das, was wir sehen; Verstehen, wo Dinge sind und wie sie sich bewegen; Fokussieren auf das, was wir sehen; wie schnell wir das, was wir sehen, verstehen.

Aber welche Aufgaben wurden zur Messung dieser Fähigkeiten verwendet? Wie gut sich die Teilnehmer an das, was sie sehen, erinnern konnten, wurde beurteilt, indem die Teilnehmer gebeten wurden, eine ihnen präsentierte Form zu kopieren, indem sie sie zeichneten. Nach einer kleinen Zeitverzögerung mussten die Teilnehmer diese Form erneut aus dem Gedächtnis zeichnen. Ein weiteres Beispiel für eine Aufgabe, bei der gemessen wurde, wie gut sich die Teilnehmer an das, was sie sehen, erinnern können, bestand darin, den Teilnehmern eine Reihe verschiedener Formen zu zeigen. Danach mussten sich die Teilnehmer daran erinnern, welche Formen ihnen gezeigt wurden und in welcher Reihenfolge sie dargestellt wurden.

Das Forscherteam untersuchte auch, wie gut das Gehirn im Allgemeinen funktionierte. Die Funktion des Gehirns wurde bei jedem Teilnehmer durch die Durchführung von Aufgaben zur Messung des Wortschatzes, der Aufmerksamkeit und der Problemlösungsfähigkeiten beurteilt. Es war wichtig, diese allgemeineren Messungen mit einzubeziehen, um zu verstehen, wie die Fähigkeit des Gehirns zu verstehen, was Menschen sehen können, in die allgemeine Gehirnfunktion „passt“.

Die verschiedenen Aufgaben halfen Dr. Gómez-Esteban und seinem Team dabei, sich ein besseres Bild davon zu machen, wie sich die Fähigkeiten des visuellen Denkens bei Menschen mit Huntington in verschiedenen Stadien der Erkrankung und im Vergleich zu Menschen ohne Huntington verändern.

Durch die Linse

Der Clou: Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban und sein Team fanden keine wesentlichen Unterschiede in der allgemeinen Denkfähigkeit zwischen Menschen, die keine Huntington-Krankheit hatten, Menschen mit dem Allel mit reduzierter Penetranz (Kategorie 1) und Menschen, die positiv auf Huntington getestet wurden, aber noch keine Symptome aufweisen (Kategorie 2).

Aber jetzt wird es interessant: Die Fähigkeiten des visuellen Gedächtnisses (denken Sie an die Aufgabe, Formen aus dem Gedächtnis zu zeichnen) unterschieden sich in dieser Studie zwischen den Gruppen. Menschen mit reduzierter Penetranz (Kategorie 1) verfügten über bessere visuelle Gedächtnisfähigkeiten als Menschen mit HD, die noch keine erkennbaren HD-Symptome aufweisen (Kategorie 2).

Noch interessanter ist, dass die visuellen Gedächtnisfähigkeiten bei Menschen mit frühen Symptomen der Huntington-Krankheit (Kategorie 3) und bei Menschen mit voll entwickelten Huntington-Symptomen (Kategorie 4) relativ unverändert blieben. Dies könnte darauf hindeuten, dass eine Veränderung der visuellen Gedächtnisleistung eines der ersten Anzeichen für Veränderungen im Denken von Menschen mit Huntington sein könnte. Dies könnte die visuellen Gedächtnisfähigkeiten zu einem wertvollen Anhaltspunkt für die frühzeitige Erkennung von HD machen.

Das große Ganze sehen

Wenn wir verstehen, wie die Huntington-Krankheit die Fähigkeit des Gehirns, das Gesehene zu verarbeiten, beeinträchtigt, könnte dies zu einer früheren Diagnose der Huntington-Krankheit und zu besseren Behandlungsmöglichkeiten führen. Wenn die Beeinträchtigung des visuellen Gedächtnisses vor den motorischen Symptomen auftritt, könnte ein entsprechender Test dazu beitragen, die Anzeichen einer Huntington-Erkrankung früher zu erkennen und den Betroffenen mehr Zeit für die Planung und die Suche nach Unterstützung zu geben.

Veränderungen des visuellen Gedächtnisses könnten ein frühes Warnzeichen für eine Huntington-Erkrankung sein und eine Chance auf eine frühere Diagnose und Behandlung bieten. Es geht nicht nur darum, was die Augen sehen – es geht auch darum, wie das Gehirn es verarbeitet. Das Verständnis dieser Verbindung könnte den Unterschied ausmachen.

Beim Erkennen von Veränderungen des visuellen Gedächtnisses bei Menschen mit Huntington geht es nicht nur um eine frühzeitige Diagnose, sondern auch darum, das Leben besser zu machen. Wenn Sie oder Ihr Angehöriger mit Huntington also vergesslich sind, wenn er versucht, sich an ein vertrautes Gesicht zu erinnern, wenn er sein Telefon oder seine Brille verliert oder wenn er sich im Supermarkt verirrt, könnten Sie einige hilfreiche visuelle Erinnerungshilfen verwenden.

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Original-Forschungsartikel,„Charakterisierung der visuellen Kognition bei prämanifester, manifester und reduzierter Penetranz der Huntington-Krankheit“ (open access.