Huntington-Gen
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Ein Blick auf Huntingtin und Erkenntnisse aus einer PET-Studie
Wissenschaftler untersuchten ein neues Instrument zur Messung des schädlichen HTT-Proteins bei der Huntington-Krankheit (HK). Es war nicht perfekt, lieferte aber wichtige Erkenntnisse für die Entwicklung besserer Instrumente, die bereits in Arbeit sind. Ein großer Schritt auf dem Weg zur nicht-invasiven Messung der HK im Gehirn!
Von Dr Leora Fox -

Auf dem genetischen Fluss navigieren: Wie winzige Varianten den Verlauf der Huntington-Krankheit verändern können
Versteckte Verdrehungen im Gen der Huntington-Krankheit könnten die Symptome um mehr als ein Jahrzehnt verschieben! Wissenschaftler haben seltene „genetische Dämme“ entdeckt, die den Beginn der Huntington-Krankheit beeinflussen – manchmal dramatisch
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Unterbrechungen sind erwünscht
Ein CRISPR-basierter Ansatz namens „Basen-Editierung“ wird untersucht, um eine neue potenzielle Behandlung für die Huntington-Krankheit zu entwickeln. Das Editieren eines einzelnen Buchstabens im genetischen Code mit Basen-Editierung könnte der Schlüssel zur Verzögerung der HD-Symptome sein, möglicherweise um ein Jahrzehnt.
Von Dr Chris Kay -

BAC zu den Grundlagen: Ein genaueres Mausmodell für die Huntington-Krankheit
Ein genetisch verändertes Mausmodell der Huntington-Krankheit zeigt eine Tendenz zur Vergrößerung der CAG-Wiederholung, genau wie wir sie bei Menschen mit der Mutation sehen.
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Jungbrunnen: HTT-Protein repariert Neuronen, indem es einen jugendlichen Zustand aufrechterhält
Ein weiterer Hinweis auf die normale Funktion des Huntingtin-Proteins: Ein Team von Wissenschaftlern hat kürzlich herausgefunden, dass Huntingtin eine wichtige Rolle bei der Reparatur beschädigter Nervenzellen zu spielen scheint.
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Neues Molekül kann die Huntington-Mutation in Labormodellen rückgängig machen
Eine Kooperation aus Wissenschaftlern aus Kanada und Japan hat ein kleines Molekül identifiziert, das die Anzahl der CAG-Wiederholungen in verschiedenen Labormodellen der Huntington-Krankheit ändern kann.
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Spannendes neues Werkzeug zur Huntingtin-Senkung beschrieben
Spannende neue Arbeit zur Huntingtin-Senkung von @SangamoTx und @CHDIfoundation unter Verwendung von „Zinkfingern“, um die Expression des mutierten Huntingtin-Gens abzuschalten. Weitere Details zu dieser aufregenden neuen Technik finden Sie hier.
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Kinder bekommen manchmal auch die Huntington-Krankheit
Endlich eine große Studie, die zeigt, wie HD im Kindesalter aussieht. Das wird uns helfen herauszufinden, ob neue Medikamente auch bei Kindern wirken.
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Eine frühe Rolle für das Huntington-Krankheits-Gen – aber glauben Sie nicht alle Schlagzeilen
Eine überraschende neue Arbeit wirft ein Licht auf die Rolle des HD-Gens in der frühen Entwicklung. Sollten wir uns Sorgen machen?
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Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des HD-Gens für die Gehirnentwicklung
Neue Technologie ermöglicht es Forschern, ultra-seltene Mutationen im HD-Gen zu finden, die sich von der HD-verursachenden unterscheiden
Von Megan Krench