CAG-Instabilität
-
Das Gewebe deiner Gene flicken
6 Min. Lesezeit
Zellen flicken ständig Risse und Löcher im Gewebe deiner DNA – wie bei einer geliebten Jeans. Manchmal werden beim Flicken aus Versehen zusätzliche C-A-Gs eingefädelt. Ein Forscherteam hat untersucht, ob bei HD auch andere Arten von Rissen im genetischen Gewebe auftreten könnten.
Von Dr Chris Kay -
DNA-Stottern erforschen: Was uns 900.000 Genome über die Ausdehnung von DNA-Wiederholungen lehren
7 Min. Lesezeit
Die CAG-Wiederholung, die HD verursacht, neigt dazu, mit dem Alter länger zu werden. Neue Forschungsergebnisse an über 900.000 Menschen decken parallele Muster auf und zeigen, dass das CAG-Wachstum in vielen anderen Teilen des Genoms auftreten kann.
Von AJ Keefe -
Eintritt in die Startaufstellung: Die Rolle von MutLβ bei DNA-Repeat-Expansionen
7 Min. Lesezeit
Wissenschaftler wissen bereits, dass MutLβ mit Repeat-Expansion in Verbindung steht, aber nicht genau wie. Eine Studie zeigt, dass der MutLβ-Proteinkomplex ein Hauptakteur ist, der wichtige DNA-Reparaturproteine unterstützt und mit ihnen interagiert, um DNA-Repeat-Expansionen voranzutreiben.
Von Mustafa Mehkary -
Die Herunterregulierung von Mismatch-Reparatur-Genen verlangsamt das Wachstum der Huntington-Wiederholung in menschlichen Neuronen
9 Min. Lesezeit
In einem menschlichen Zellsystem regulierten Wissenschaftler Mismatch-Reparatur-Gene herunter, um die CAG-Expansion um bis zu 69 % zu reduzieren. Diese Arbeit steckt noch in den Anfängen, aber sie zeigt vielversprechende Ansätze für „Anti-Expansions“-Therapien, die zur Verzögerung des HD-Beginns eingesetzt werden könnten.
Von Shota Shibata -
Eine Unregelmäßigkeit im Muster zeigt, warum DNA-Sequenzmuster bei der Huntington-Krankheit wichtig sind
9 Min. Lesezeit
Zwei Personen mit der gleichen CAG-Repeat-Anzahl können sehr unterschiedliche Verläufe der Huntington-Krankheit (HK) haben. Eine neue Studie, die Personen mit 36-42 Repeats untersucht, zeigt, dass DNA-Sequenzmuster eine große Rolle beim Symptombeginn und -verlauf spielen.
Von Mustafa Mehkary -
Mach Schluss mit deinen CAGs: Wie drei Buchstaben die Huntington-Krankheit verändern könnten
9 Min. Lesezeit
Wissenschaftler haben Stammzellen mit „unterbrochenen“ CAG-Repeats entwickelt, um die toxische Sequenz aufzubrechen. Dies könnte die Expansion stoppen und Probleme in Zellen verbessern, die als Modell für die Huntington-Krankheit dienen. Diese Studie legt nahe, dass die DNA-Abfolge die Krankheit vorantreiben kann.
-
Neue Erkenntnisse zu intermediären CAG-Wiederholungen: Kartierung des Expansionskontinuums
8 Min. Lesezeit
Eine neue Studie verwendet ultra-sensitive Forschungstechniken, um DNA-Veränderungen über das gesamte Spektrum der CAG-Wiederholungslängen zu kartieren, und zeigt, wo intermediäre Wiederholungen in die genetische Landschaft passen.
Von Shota Shibata -
Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
8 Min. Lesezeit
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
6 Min. Lesezeit
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
5 Min. Lesezeit
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.