CAG-Instabilität
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Neue Erkenntnisse zu intermediären CAG-Wiederholungen: Kartierung des Expansionskontinuums
Eine neue Studie verwendet ultra-sensitive Forschungstechniken, um DNA-Veränderungen über das gesamte Spektrum der CAG-Wiederholungslängen zu kartieren, und zeigt, wo intermediäre Wiederholungen in die genetische Landschaft passen.
Von Shota Shibata -
Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs die Krankheit vorantreiben
Eine aktuelle Studie bringt die CAG-Repeat-Expansion mit weitverbreiteten RNA-Veränderungen in Verbindung, insbesondere in Gehirnzellen, die für HD anfällig sind. Das „Ausschalten“ bestimmter DNA-Reparaturgene, die bei HD außer Kontrolle geraten, kann sich positiv auf Merkmale von HD bei Mäusen auswirken.
Von Dr Leora Fox -
Die Stabilisierung genetischer Stolpersteine könnte helfen, die Huntington-Krankheit zu verlangsamen
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die genetische C-A-G-Stolpersteine bei der Huntington-Krankheit kontrollieren
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Huntington-Experte Prof. Ed Wild teilt seine hoffnungsvolle Sicht für 2025
Das HDBuzz-Team hat sich mit dem emeritierten Redakteur und Huntington-Spezialisten Prof. Ed Wild getroffen, um seine Gedanken darüber zu hören, was das Jahr 2025 für die Huntington-Gemeinschaft bereithält
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Neue Erkenntnisse zum verzögerten Beginn der Huntington-Krankheit
Ein mit Spannung erwarteter Fachartikel ist da! Diese neue Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Repeats die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen untergraben und zu deren Absterben führen.
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HD früh erkennen: Die verborgenen Hinweise in jungen Gehirnen
Forscher haben frühe Veränderungen in Gehirnscans und Biomarkern bei jungen Menschen mit dem Huntington-Krankheits-Gen festgestellt, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Diese Ergebnisse könnten helfen, Medikamente zu entwickeln, um HD früher im Leben zu behandeln.
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Jahresrückblick 2024
Zu Beginn des Jahres 2025 blicken wir auf alle Neuigkeiten und Fortschritte in der Huntington-Forschung der letzten 12 Monaten zurück.