CAG-Instabilität
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Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs Krankheiten verursachen
Eine neue Publikation zeigt einen Zusammenhang der CAG mit RNA-Veränderungen, insb. in von der HK betroffenen Gehirnzellen. Das „Ausschalten“ von DNA-Reparaturgenen, die bei der HK gestört sind, kann sich positiv auf die HK bei Mäusen auswirken.
Von Dr Leora Fox -
Stabilisierung des genetischen Stolperns könnte zur Verlangsamung der Huntington-Krankheit beitragen
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die Einflusss auf C-A-G-Stolperstellen bei der Huntington-Krankheit haben
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Huntington-Experte Prof. Ed Wild teilt seine hoffnungsvolle Sicht für 2025
Das HDBuzz-Team hat sich mit dem emeritierten Redakteur und Huntington-Spezialisten Prof. Ed Wild getroffen, um seine Gedanken darüber zu hören, was das Jahr 2025 für die Huntington-Gemeinschaft bereithält
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Neue Erkenntnisse über den verzögerten Ausbruch der Krankheit
Eine mit Spannung erwartete wissenschaftliche Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Wiederholungen die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen erodieren.
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Früherkennung der Huntington-Krankheit: Die in jungen Gehirnen versteckten Anhaltspunkte
Forscher stellten bei jungen HK-Genträgern frühzeitige Veränderungen (Gehirnscans, Biomarker) fest, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Dies könnte zur Entwicklung von Medikamenten beitragen, um die HK früher im Leben zu behandeln.
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Jahresrückblick 2024
Zu Beginn des Jahres 2025 blicken wir auf alle Neuigkeiten und Fortschritte in der Huntington-Forschung der letzten 12 Monaten zurück.
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Zwei Fliegen mit einer Klappe: HTT-senkende Medikamente zielen auch auf CAG-Verlängerungen
Überraschenderweise verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion des HTT-Gens. In einer neuen Studie (in einer Petrischale) wurde das Gen PMS1 als Schlüsselfigur bei der Verlangsamung der CAG-Expansion identifiziert.
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Hut ab vor den Hirnspendern am Tag des Bewusstseins für die Hirnspende
7. Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.