September 2025: Dieser Monat in der Forschung zur Huntington-Krankheit

Dieser Monat brachte bahnbrechende therapeutische Neuigkeiten, Fortschritte bei den Biomarkern, tiefere Einblicke in die Ursachen der Huntington-Krankheit und neue Perspektiven für die psychische Gesundheit. Insbesondere haben wir von uniQure erfahren, dass die Gentherapie AMT-130 das Fortschreiten der Krankheit in ihrer Studie zu verlangsamen scheint. All diese Aktualisierungen zeigen, wie weit das Feld bereits fortgeschritten ist und wie viele spannende Richtungen es noch gibt.

Ein großer Meilenstein: Gentherapie AMT-130 bietet Hoffnung, aber es gibt noch Vorbehalte

Die Schlagzeile des Monats war eine Pressemitteilung von uniQure über die Gentherapie AMT-130, die den Huntingtin-Proteinspiegel im Gehirn senken soll. In dieser Mitteilung erfuhren wir, dass die Studie ihren primären Endpunkt erreicht hat. Die Daten zeigen eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs um etwa 75% auf der Grundlage von cUHDRS, einer klinischen Wert, der auf der Messung vieler verschiedener Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit basiert. Dies ist das erste Mal, dass eine Gentherapie für Huntington das Potenzial gezeigt hat, das Fortschreiten der Krankheit beim Menschen zu beeinflussen.

Trotz dieser hoffnungsvollen Nachrichten bleiben wichtige Fragen offen: Wie dauerhaft ist die Wirkung? Wie sieht es mit der langfristigen Sicherheit aus? In welchem Krankheitsstadium könnte diese Behandlung von Nutzen sein, und in welchem nicht? Die Daten, die den Schlussfolgerungen des Unternehmens in der Pressemitteilung zugrunde liegen, wurden noch nicht veröffentlicht und haben noch nicht das Peer-Review-Verfahren durchlaufen. In den kommenden Monaten wird es sicherlich weitere Updates und viele Diskussionen über den Ansatz von uniQure geben.

Huntingtin-senkende und andere therapeutische Strategien

SKY-0515 Studie Update:

Diese Therapie verwendet kleine Moleküle in Form einer Tablette, die über den Mund eingenommen wird. Sie zeigte eine dosisabhängige Senkung des Huntingtin-Spiegels bei Menschen mit Huntington und hatte Berichten zufolge eine mögliche Sekundärwirkung auf das DNA-Reparaturprotein PMS1. Es ist noch zu früh, aber die Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics geben anderen Ansätzen zur Senkung des Huntingtin-Spiegels, wie AMT-130, Auftrieb.

PROOF-HD Revisited:

Die Ergebnisse der PROOF-HD-Studie wurden in einer von Fachleuten geprüften Zeitschrift veröffentlicht. Die PROOF-HD-Studie hatte das Ziel, Pridopidin zu testen, um herauszufinden, ob dieses Medikament die Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit verbessern könnte, hat aber ihre Endpunkte nicht erreicht. In dieser Veröffentlichung wurden die Daten seziert und einige mögliche Untergruppeneffekte, potenzielle Variablen, die die Wirkung von Pridopidin beeinträchtigt haben könnten, sowie Lehren für die Gestaltung künftiger Studien aufgezeigt.

Zusammengenommen zeigen diese Studien, dass mehrere therapeutische Strategien mit sehr unterschiedlichen Ansätzen Fortschritte machen, von denen einige vielversprechend sind.

Biomarker, Hirnbildgebung und Triebkräfte von Krankheiten

DNA-Reparatur und erweitertes Huntingtin:

Im September wurden mehrere Artikel des HDBuzz-Preises für junge Wissenschaftsautoren veröffentlicht, der dieses Jahr von der Huntington’s Disease Foundation (HDF) gesponsert wurde. In einem preisgekrönten Artikel von Mustafa Mehkary erfahren wir, wie erweitertes Huntingtin einige Aspekte des DNA-Reparaturprozesses stören kann. Was eigentlich ein schützender zellulärer Prozess sein sollte, wird stattdessen zu einer Belastung und macht die Nervenzellen anfällig für die Anhäufung von Schäden.

Elektrophysiologie: Frühe Hinweise auf Hirnströme

Ein weiterer preisgekrönter Artikel von Eva Woods konzentrierte sich auf die Gehirnaktivität und zeigte, wie EEG-Aufzeichnungen bei Menschen, die das mutierte Huntington-Gen tragen, Unterschiede aufzeigen, bevor Symptome auftreten. Diese subtilen Veränderungen der Gehirnströme könnten sich als nützliche Biomarker erweisen, um frühe Krankheitsmerkmale zu erkennen und neue Behandlungen zu testen.

MRT und Bewusstsein (Anosognosie)

Ein Artikel von Jenna Hanrahan, der mit dem dritten Preis ausgezeichnet wurde, zeigt auf, wie MRT-Scans helfen können, Anosognosie zu erklären, die verminderte Selbstwahrnehmung, die einige Menschen mit Huntington erleben. Die Verknüpfung von Veränderungen der Hirnstruktur mit diesem Symptom schlägt eine Brücke zwischen der Neurowissenschaft und der Lebenswirklichkeit von Huntington und öffnet die Tür für bessere Unterstützung und Interventionen.

Diese mechanistischen und Biomarker-bezogenen Fortschritte werden sowohl für das Verständnis von Krankheiten als auch für die Durchführung zukünftiger klinischer Studien von entscheidender Bedeutung sein.

Psychische Gesundheit, Pflege und Lebenserfahrung

Ein weiterer preisgekrönter HDBuzz-Artikel von Nicolo Zarotti untersuchte eine Fallstudie zur Akzeptanz- und Commitment-Therapie (ACT). In diesem Fall verbesserte die ACT das psychische Wohlbefinden sowohl einer Person mit Huntington als auch ihres Betreuers. Der Artikel unterstreicht, wie Strategien für die psychische Gesundheit die biomedizinischen Fortschritte ergänzen und Familien dabei helfen können, die Herausforderungen der Erkrankung mit Widerstandsfähigkeit und durch Unterstützung zu meistern.

Übergreifende Themen des vergangenen Monats

1. Therapien haben das Potenzial, den Verlauf der Huntington-Realität zu verändern

Mit dem vorsichtigen Optimismus, den wir für den Erfolg von AMT-130 hegen, und den ermutigenden Daten von SKY-0515 ist die Huntington-Krankheit nicht mehr nur ein Ziel für künftige Therapien, sondern es beginnt nun eine neue Ära von Interventionen, die die Nadel spürbar bewegen könnten.

2. Biomarker und Mechanismen, die den Rahmen bilden

Die Entwicklung von Biomarkern messbar mit EEG, MRT und von molekularen Markern sowie mechanistische Erkenntnisse über die Triebkräfte der Huntington-Krankheit, wie z. B. die Störung der DNA-Reparatur, ebnen einen klareren Weg für die Entwicklung, Prüfung und das Verständnis neuer Behandlungen.

3. Ganzheitliche Pflege ist wichtig

Therapeutische Maßnahmen sind von entscheidender Bedeutung, aber auch die psychische Gesundheit, die Unterstützung der Betreuer und die Lebensqualität sind wichtige Ergänzungen zu den wissenschaftlichen Fortschritten.

4. Transparenz und Vertrauen

Die Veröffentlichung von Studienergebnissen, wie z.B. der PROOF-HD-Studie, ermöglicht es der Huntington-Gemeinschaft, die Ergebnisse zu hinterfragen und daraus zu lernen. Wir hoffen, dass wir bei AMT-130 das gleiche Maß an Offenheit beobachten können.

„Falling into Hope“: sich der Hoffnung hingeben

HDBuzz hat veröffentlicht „Falling Into Hope“ gestartet, eine 8-wöchige Kampagne, um bis zum 28. Oktober 2025 $30.000 zu sammeln. Dieses entscheidende Jahr in der Huntington-Forschung bringt uns näher als je zuvor an krankheitsverändernde Behandlungen heran, und eine unabhängige, unvoreingenommene Berichterstattung war noch nie so wichtig.

Im Gegensatz zu vielen anderen Organisationen im Bereich der Huntington-Krankheit haben wir uns bewusst gegen eine Finanzierung durch Pharmaunternehmen entschieden. Diese Unabhängigkeit bedeutet, dass Sie darauf vertrauen können, dass wir unvoreingenommen bleiben, vor allem, wenn wir der Verfügbarkeit krankheitsmodifizierender Medikamente näher kommen.

Ihre Spende macht den Unterschied zwischen der bloßen Berichterstattung über Fortschritte und der Sicherstellung, dass jede Huntington-Familie überall das Wissen hat, das sie braucht, um der Zukunft mit dem Wissen entgegenzutreten, das sie braucht, wenn wir in Richtung krankheitsverändernder Therapien voranschreiten. Bitte ziehen Sie eine Spende in Betracht, wenn Sie dazu in der Lage sind.