EuroBuzz News: Tag 1

Unser erster täglicher Bericht von der European Huntington’s Disease Network Tagung in Stockholm. Verfolgen Sie uns live für den zweiten Tag auf Twitter oder Facebook unter HDBuzzFeed. Ein Video der Live-Euro Buzz-Session des Tages – mit Nachrichten, Interviews und Features – wird in Kürze auf HDBuzz.net verfügbar sein.

Freitag, 14. September 2012

8:11 – Willkommen bei EuroBuzz 2012, Ed Wild & Jeff Carroll berichten live von der Euro Huntington’s Disease Network Tagung in Stockholm.

8:43 – Ed: Paralympionike & Vizebürgermeister von Göteborg David Lega heißt das Euro Huntington’s Disease Network in Stockholm willkommen.

8:48 – Jeff: Schöne Gedanken zum Auftakt des Treffens von David Lega – Sportler, Geschäftsmann und Behindertenaktivist. Er sagt: „Ich werde immer behindert sein, aber nicht nur behindert.“

9:12 – Ed: Michael Hayden (Univ. of British Columbia): Bis zu 1 von 1000 Menschen haben möglicherweise ein 50%iges oder 25%iges Risiko für die Huntington-Krankheit. Das Risiko, ein „intermediäres“ oder „Grauzonen“-Huntington-Krankheitsgen zu tragen, liegt in der Allgemeinbevölkerung möglicherweise bei 5 %.

9:22 – Jeff: Michael Hayden (UBC) sagt, dass HD häufiger vorkommt als bisher angenommen – bis zu 15/100.000. Noch überraschender ist, dass dies bedeutet, dass 1/1.000 ein Elternteil oder Großelternteil mit HD hat.

9:45 – Jeff: Cristina Sampaio, Chief Clinical Officer bei CHDI Foundation Inc., stellt die Frage – welche Art von Studien sollten wir durchführen? Sie plädiert für kleinere, flexiblere Studien in der Hoffnung, Medikamente schneller testen zu können. Ihre Organisation leistet viel Vorarbeit, um den Boden für diese neuen Studien vorzubereiten.

9:50 – Ed: Cristina Sampaio, ehemalige Leiterin der Europäischen Arzneimittel-Agentur, ermutigt zu realistischem Denken darüber, wie HD-Behandlungen entstehen könnten. Viele aufregende Medikamente und Ansätze befinden sich derzeit in oder kurz vor Studien. Zukünftige Medikamente gegen die Huntington-Krankheit können präventiv, krankheitsmodifizierend oder symptomatisch sein – oder eine Kombination davon. Zukünftige klinische Studien zur Huntington-Krankheit müssen intelligenter konzipiert, kleiner und genauer sein.

10:25 – Ed: Alexandra Durr (Paris) sagt, je früher wir HD behandeln können, desto besser. Das bedeutet, dass wir die frühesten Veränderungen erkennen müssen. Huntington-Krankheitsgenträger können überraschend viel Hirnschrumpfung bewältigen, ohne Symptome zu entwickeln.

10:32 – Jeff: Die Gruppe von Alexandra Durr hat Menschen untersucht, die die HD-Mutation tragen, und festgestellt, dass sie anders lernen – noch bevor sie HD haben. Im Labor reagierten sie schlechter auf Bestrafung und besser auf belohnungsbasiertes Lernen. Ein Grund mehr, nett zu sein!

11:23 – Ed: Hugo Aguilaniu (Lyon, Frankreich) fragt, was Gene, die das Altern kontrollieren, uns über die Huntington-Krankheit verraten könnten. Würmer mit bestimmten genetischen Mutationen leben viel länger als normal. Könnte dies Aufschluss darüber geben, wie die Gesundheit von Zellen bei HD verbessert werden kann?

11:55 – Ed: Włodz Krzyzosiak – die RNA-‚Nachrichten‘-Moleküle einiger genetischer Krankheiten sind manchmal schädlich – nicht nur Proteine. Das Studium von RNA-Nachrichtenmolekülen sowie von DNA & Proteinen könnte helfen, Krankheiten wie Huntington zu verstehen und zu behandeln.

12:19 – Jeff: Ray Truant von der McMaster University möchte verstehen, was das Gen, das HD verursacht, normalerweise tut. Überraschenderweise ist dies immer noch ein Rätsel.

12:20 – Ed: Ray Truant (Kanada) – Huntingtin-Protein verursacht HD, aber was macht es? Das normale Huntingtin-Protein macht viele verschiedene Dinge in unseren Zellen. Es ist eines der größten Proteine, die wir haben. Das Huntingtin-Protein hat viele Teile, die wie ein ‚Slinky‘ oder eine Feder sind. Könnte die Kompression oder Dehnung von Huntingtin wichtig sein? Huntingtin bewegt sich auch von einem Teil der Zelle zum anderen. Chemische ‚Tags‘ oder ‚Labels‘ steuern seine Bewegung. Das mutierte Protein hat am Ende zu viele ‚Phospho‘-Tags. Das kann dazu führen, dass es sich im Zellkern ansammelt. Eines der Dinge, an denen das Huntingtin-Protein beteiligt ist, ist die Reaktion auf physischen und chemischen Stress. Faszinierendes Zeug.

12:36 – Ed: Wir müssen das normale und mutierte Huntingtin-Protein wirklich verstehen, wenn wir HD besiegen wollen. Truants Arbeit ist wirklich wichtig

12:38 – Jeff & Ed interviewen Truant & andere Top-Huntington-Wissenschaftler um 18 Uhr MEZ auf der Bühne. Video später online auf HDBuzz.net

12:39 – Ed: Truant erzählt uns, dass sich das Huntingtin-Protein zurückbiegt, um eine Haarnadel zu bilden. Das erweiterte ‚CAG‘, das die Huntington-Krankheit verursacht, verändert dies. Arzneimittelmoleküle können verändern, wie viele Phospho-Tags dem Huntingtin-Protein hinzugefügt werden, wodurch seine Faltung & Bewegung in Zellen verändert wird. Truant nennt seine Idee die ‚Rostige-Scharnier‘-Hypothese – die HD-Mutation reduziert die Flexibilität und verhindert, dass Huntingtin der Zelle hilft, auf Stress zu reagieren. Truant stellt eine interessante Frage: Ist das Huntingtin-Protein an anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson & ALS beteiligt?

12:50 – Ed: Zeit für das Mittagessen hier in Stockholm. Weitere Updates folgen später. Großes Publikum von Wissenschaftlern & Klinikern

14:00 – Ed: Wir sind zurück! Juliana Bronzova diskutiert die wissenschaftliche Strategie des Euro-HD-Netzwerks zur Bekämpfung der Huntington-Krankheit. EHDN koordiniert und unterstützt alle Aspekte der Huntington-Krankheitsforschung, einschließlich der Unterstützung klinischer Studien

14:17 – Ed: Oliver Quarrell (Sheffield, UK) gibt ein Update zur Juvenile Huntington’s Disease Working Group – etwa einer von 20 HD-Patienten bekommt Symptome vor dem 20. Lebensjahr – dies ist juvenile HD und sie wurde noch nicht ausreichend untersucht

14:19 – Ed: Ein neuer Zweig der EHDN-Registerstudie nimmt juvenile HD-Patienten in Europa auf. Bisher sind 40 JHD-Personen eingeschrieben!

14:20 – Ed: Quarrell sagt, dass juvenile HD-Fälle früher beginnen, aber schreiten sie schneller fort? Und könnte dies verwendet werden, um Medikamente schneller zu testen? Im Moment wissen wir nicht, ob juvenile HD schneller fortschreitet, aber dies wird mit Hirnscans untersucht. Juvenile HD hat normalerweise große ‚CAG-Repeat-Längen‘. Vorläufige MRT-Scans zeigen, dass größere Wiederholungen eine schnellere Hirnschrumpfung verursachen. Die traditionelle Art der Beurteilung von HD ist für junge Patienten mit JHD nicht gut geeignet. Die #EHDN JHD-Gruppe testet neue Skalen & Fragebögen.

14:27 – Ed: Katia Youssov gibt ein Update zur Arbeitsgruppe ‚fortgeschrittene Huntington-Krankheit‘ des EHDN. Der Hauptfokus der Advanced HD-Gruppe liegt auf der Förderung einer besseren Versorgung. Ein Leitfaden wird erarbeitet. Wie bei juveniler HD werden Patienten mit fortgeschrittenen Symptomen durch bestehende Methoden zur Messung der Krankheitssymptome benachteiligt, was Studien erschwert. Die EHDN Advanced HD-Gruppe hat eine neue Bewertungsskala, die UHDRS-FAP, zur Unterstützung klinischer Studien im späteren Krankheitsverlauf entwickelt

14:39 – Ed: Simon Brooks (Cardiff, UK) untersucht die Wirkung von Trainingsprogrammen bei HD-Mäusen und ahmt die Physiotherapie beim Menschen nach. Eine HD-Maus kann 5 km in einer Nacht laufen! Einige Arten von Bewegung bei Mäusen sind vorteilhafter als andere. Wenn Mäuse viel auf einem Rad laufen, werden sie schneller und aktiver. Die auffälligsten Auswirkungen von Bewegung bei HD-Mäusen sind auf die Denkgeschwindigkeit. Mäuse, die trainieren, haben auch weniger Hirnschrumpfung.

14:51 – Ed: Monica Busse (Cardiff, UK) leitet die EHDN-Physiotherapiegruppe, die die besten Physiotherapiemethoden für die Huntington-Krankheit untersucht. Die EHDN-Physiotherapiegruppe entwickelt eine evidenzbasierte Heimtrainings-DVD namens „Move to Exercise“ für Menschen mit Huntington-Krankheit. Die EHDN-Physiotherapiegruppe führt mehrere andere gemeinschafts- und fitnessstudiobasierte Trainingsstudien durch, um den besten Weg zu finden, bei HD aktiv zu bleiben.

15:14 – Ed: Mike Orth (Ulm, Deutschland) untersucht die Gehirnaktivität bei Menschen mit der Huntington-Krankheitsmutation. Die Gehirne von HD-Mutationsträgern zeigen unterschiedliche Mengen an Aktivität im Ruhezustand und interessanterweise erhöhte Verbindungen zwischen den Bereichen. Mike Orth ist einer der Wissenschaftler, die wir später interviewen werden – Videos werden bald danach verfügbar sein.

15:20 – Jeff: Michael Orth, ein Neurologe an der Universität Ulm, untersucht Veränderungen im „Default Mode Network“ des Gehirns. Dies sind die Teile des Gehirns, die aktiv sind, wenn wir „leerlaufen“ oder „tagträumen“ und nicht über etwas Bestimmtes nachdenken. Wenn wir uns auf etwas Bestimmtes konzentrieren, beruhigen sich diese Hirnregionen normalerweise. In den Gehirnen von HD-Mutationsträgern ist diese Beruhigung unvollständig, aus Gründen, die noch nicht klar sind. Wissenschaftler wie Michael Orth verwenden eine Technik namens „funktionelle Magnetresonanztomographie“ oder fMRT, um zu untersuchen, welche Teile des Gehirns zu einem bestimmten Zeitpunkt aktiv sind.

15:27 – Ed: Nellie Georgiou-Karistianis (Australien) spricht auch über Gehirnaktivität. Dr. G-K verwendet Denktests in einem funktionellen MRT-Scanner, um die Gehirnfunktion bei Huntington-Krankheitsmutationsträgern herauszufordern und zu untersuchen. Sie verwendet fMRT wiederholt über die Zeit, wir können sehen, was sich bei HD verändert und was wir messen können, und versuchen, mit Behandlungen zu retten.

15:35 – Ed: Ellen ‚t Hart (Leiden, Niederlande) hat Patienten mit unterschiedlichen Mustern von motorischen Symptomen bei HD untersucht. Einige HD-Patienten haben viel Chorea (zusätzliche Bewegungen); andere haben mehr Steifheit. Folgen Denkveränderungen Bewegungsproblemen? Sie verwendete Daten der EHDN-Registerstudie, um ‚zappelige‘ und ’steife‘ Patienten zu identifizieren und untersuchte die Denkfähigkeiten in den beiden Gruppen. ‚Zappelige‘ Patienten hatten tendenziell bessere Denk- und Funktionsfähigkeiten als Patienten, bei denen Steifheit das Hauptproblem war.

17:09 – Jeff: Patrik Brundin vom Van Andel Institute gibt dem Treffen einen Überblick über die Bemühungen, ‚Stammzellen‘ zu verwenden, um Schäden im Gehirn von HD-Tiermodellen und -Patienten zu reparieren.

17:12 – Ed: Patrick Brundin (Van Andel Institute): Studien mit fetalen Zelltransplantaten werden neben Stammzellbehandlungen noch bearbeitet.

Mehr erfahren

• EHDN 2012 Programm auf der EHDN-Website
• Website von David Lega, Vizebürgermeister von Göteborg und Paralympionike, der die Konferenz eröffnete
• Michael Haydens Labor
• Ray Truants Labor
• Wie Wissenschaft funktioniert erklärt fMRT
• Der wissenschaftliche Strategieplan des EHDN (PDF)
• HDBuzz auf Twitter (@HDBuzzFeed)