Januar 2026: Diesen Monat in der Huntington-Forschung

Während der Winter in der nördlichen Hemisphäre Einzug hält, ist jetzt ein guter Zeitpunkt für die Huntington-Krankheit (HD)-Community, eine Pause vom Schneeschippen und Eisschmelzen einzulegen, um die Fortschritte des letzten Monats zusammenzufassen. Der Januar 2026 brachte bedeutende Entwicklungen in der HD-Landschaft, von organisatorischen Meilensteinen bei HDBuzz und Aktualisierungen klinischer Studien bis hin zu neuen therapeutischen Kandidaten und stärkenden Community-Tools. Es zeichneten sich mehrere Themen ab, die sowohl den Fortschritt als auch die sich entwickelnde Natur der HD-Forschung und -Interessenvertretung hervorheben.

Übergreifende Themen des vergangenen Monats

Gemeinschaftliche Kraft in Aktion: Dieser Monat zeigte den wachsenden Einfluss der HD-Community auf Forschungs- und Regulierungsprozesse. Advocacy-Bemühungen trugen dazu bei, ein wichtiges FDA-Treffen für AMT-130 zu sichern, was zeigt, dass die Stimme der Community die therapeutische Entwicklung und regulatorische Entscheidungen beeinflussen kann.

Erweiterung der HTT-senkenden Landschaft: Das Feld wird immer vielfältiger und wettbewerbsfähiger. Neue Phase-1-Sicherheitsdaten für SKY-0515 bringen ein weiteres orales Medikament in einer Landschaft voran, die inzwischen mehr als acht verschiedene Unternehmen umfasst, die verschiedene Ansätze verfolgen. Diese Vielfalt erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass wirksame Behandlungen entstehen, und verspricht zukünftige Vorteile wie wettbewerbsfähige Preise.

Transparenz und Zugänglichkeit: Der Start von HDBuzz als unabhängige gemeinnützige Organisation stärkt die Fähigkeit, unvoreingenommene Wissenschaftskommunikation zu leisten, während unser neues Trial Tracker Tool Community-Mitglieder in die Lage versetzt, sich selbst in der Landschaft der klinischen Studien zurechtzufinden. Diese Entwicklungen spiegeln einen breiteren Wandel hin zur Demokratisierung des Zugangs zu Forschungsinformationen wider.

Blick über HTT hinaus: Während die HTT-Senkung die Schlagzeilen dominiert, hat uns die Forschung in diesem Monat daran erinnert, dass HD vielschichtig ist. Studien zur Schlafqualität, zu bestehenden Medikamenten und zu Wechselwirkungen mit dem Immunsystem weisen alle auf die Bedeutung der Behandlung von Symptomen und der Lebensqualität neben krankheitsmodifizierenden Ansätzen hin.

HDBuzz Nachrichten

HDBuzz ist offiziell unabhängig: Was das bedeutet und warum es wichtig ist

Nachdem HDBuzz anderthalb Jahre lang unter der finanziellen Schirmherrschaft der Huntington’s Disease Foundation stand, hat HDBuzz offiziell als unabhängige gemeinnützige 501(c)(3)-Organisation gestartet. Dieser Meilenstein stärkt die Fähigkeit von HDBuzz, die globale HD-Community mit unvoreingenommener, zugänglicher Wissenschaftskommunikation zu versorgen und gleichzeitig die redaktionelle Unabhängigkeit von Geldgebern und Pharmaunternehmen zu wahren. Der Übergang bewahrt alles, was die Community schätzt, einschließlich von Experten verfasster Artikel, die Forschung in einfache Sprache übersetzen, strenge redaktionelle Standards und die Verpflichtung, sowohl positive als auch negative Entwicklungen abzudecken.

Den Überblick über die HD-Forschung zu behalten, ist jetzt noch einfacher: Wir stellen den HDBuzz Trial Tracker vor

HDBuzz hat ein neues interaktives Tool gestartet, das Informationen zu klinischen Studien direkt in die Hände der Community-Mitglieder legt. Der Trial Tracker bietet eine lebendige Landschaft von HD-Studien in einer leicht verständlichen Momentaufnahme. Die Trial Tracker-Karten enthalten Informationen darüber, welches Unternehmen, welche Studienphase und wann das nächste Update erwartet wird, wobei alles auf die ursprüngliche Pressemitteilung zurückverweist. Im Gegensatz zu bestehenden Ressourcen, die schwer zu navigieren sein können, wurde der Trial Tracker speziell für die HD-Community entwickelt, um genau das zu bekommen, wonach sie suchen.

Aktualisierungen zu klinischen Studien

UniQure sichert sich ein Typ-A-Meeting mit der FDA: Was das für AMT-130 bedeutet

UniQure gab bekannt, dass es ein Typ-A-Treffen mit der FDA vereinbart hat, um den regulatorischen Weg für AMT-130 in den Vereinigten Staaten zu erörtern. Typ-A-Treffen sind dringenden Problemen vorbehalten, die eine sofortige FDA-Anleitung erfordern, die in der Regel gewährt wird, wenn Unternehmen kritische Fragen klären müssen, die die klinische Entwicklung beeinträchtigen. Dieses Treffen stellt einen entscheidenden Schritt dar, um zu bestimmen, ob und wie AMT-130 in den USA möglicherweise zur Zulassung gelangen könnte.

HD Community Advocacy hilft, ein kritisches FDA-Treffen für AMT-130 zu landen

Das Typ-A-Treffen fand nicht im luftleeren Raum statt, sondern wurde teilweise durch beispiellose Community-Advocacy-Bemühungen gesichert. HD-Familien, Interessenvertretungsorganisationen und Community-Mitglieder mobilisierten sich durch Petitionskampagnen, koordinierte Kontakte zu Aufsichtsbehörden und überzeugende Zeugenaussagen über die verheerenden Auswirkungen von HD und das Fehlen krankheitsmodifizierender Behandlungen. Der Erfolg markiert einen wichtigen Moment in der Geschichte der HD-Forschung und zeigt, dass die Community die Regulierungsprozesse beeinflussen kann, die den Zugang zu potenziell nützlichen Therapien direkt beeinflussen.

Phase-1-Ergebnisse für Skyhawks Medikament SKY-0515 bekannt gegeben

Skyhawk Therapeutics berichtete über ermutigende Phase-1-Sicherheitsergebnisse für SKY-0515, ein orales HTT-senkendes Medikament, das durch Störung des RNA-Spleißens wirkt. Das Medikament schien im Allgemeinen gut verträglich zu sein, ohne größere Sicherheitsbedenken.

In der höchsten getesteten Dosis scheint SKY-0515 den Spiegel des expandierten HTT-Proteins um etwa 60 % zu senken und gleichzeitig PMS1 zu senken, ein Modifikatorprotein, das mit der fortgesetzten Expansion des CAG-Repeats in gefährdeten Gehirnzellen im Alter zusammenhängt. Das Medikament scheint erfolgreich das Gehirn zu erreichen und den gesamten Körper zu dosieren, wodurch möglicherweise die Auswirkungen von HD über das zentrale Nervensystem hinaus behandelt werden.

In einer kleinen Gruppe, die bis zu neun Monate lang beobachtet wurde, zeigten Teilnehmer, die SKY-0515 einnahmen, im Vergleich zum erwarteten natürlichen Fortschreiten im Durchschnitt Verbesserungen auf der cUHDRS. Diese Analyse umfasste jedoch nur 17 Teilnehmer und verwendete Vergleiche mit Beobachtungsdaten anstelle einer gleichzeitigen Placebogruppe, ähnlich dem Ansatz, der bei der AMT-130-Berichterstattung verwendet wurde und derzeit von der FDA geprüft wird.

Die Phase-2/3-Studie FALCON-HD von Skyhawk ist bereits im Gange, wobei mehr als 90 Teilnehmer dosiert wurden und Pläne bestehen, insgesamt etwa 520 Personen einzuschreiben.

Das Verständnis der HD-Biologie

Impfstoffe und Neurodegeneration: Lehren für die Huntington-Krankheit?

Die Forschung zu Impfstoffen und neurodegenerativen Erkrankungen ergab wichtige Erkenntnisse, die für HD relevant sind. Studien, die potenzielle Zusammenhänge zwischen Impfung und Neurodegeneration untersuchten, haben durchweg ergeben, dass präventive Impfstoffe in vielen Fällen tatsächlich schützend wirken können. Für Menschen mit HD und ihre Familien ist die Evidenzlage eindeutig: Standardimpfungen sind sicher und werden empfohlen.

Besserer Schlaf, bessere Funktion: Neue Studie verbindet Schlafqualität mit klinischen Ergebnissen bei HD

Eine einjährige Studie verwendete Fitbit-Geräte, um den Schlaf von 28 Menschen mit HD zu verfolgen, und ergab, dass eine bessere Schlafqualität mit einer besseren Funktionsfähigkeit, weniger Verhaltensproblemen, weniger Müdigkeit und einer verbesserten Lebensqualität verbunden war.

Ein auffälliges Ergebnis war der Zusammenhang zwischen Muskelkraft und Schlaf – Menschen mit schwächerer Handkraft hatten eine deutlich schlechtere Schlafqualität. Während Menschen mit schlechtem Schlaf etwa 600 Schritte weniger pro Tag gingen, verbesserte die bloße Erhöhung der Schrittzahl den Schlaf nicht. Stattdessen deuten die Ergebnisse auf Krafttraining als vielversprechendere Intervention hin, da Menschen mit besserer Muskelkraft besser zu schlafen schienen.

Symptomatische Behandlungen

Huntington-Medikamente auf den Prüfstand stellen: Ergebnisse der NEURO-HD-Studie

In der einjährigen NEURO-HD-Studie wurden drei häufig verschriebene HD-Medikamente an 179 Personen in Frankreich verglichen: Tetrabenazin (ein VMAT2-Inhibitor), Olanzapin und Tiaprid (beides Antipsychotika). Keines der Medikamente verlangsamte das Fortschreiten von HD, wie für Medikamente zur Symptombehandlung erwartet.

Die Medikamente zeigten jedoch unterschiedliche Profile. Tetrabenazin und Olanzapin verbesserten beide die Bewegungssymptome, während Tiaprid geringere Auswirkungen zeigte. Bei Verhaltenssymptomen verbesserte Olanzapin die Reizbarkeit signifikant, Tiaprid half mäßig und Tetrabenazin zeigte keinen Nutzen, während es oft die Stimmung verschlechterte. Auch die Nebenwirkungsprofile unterschieden sich: Tetrabenazin wurde mit Depressionen und Müdigkeit in Verbindung gebracht, Olanzapin mit Gewichtszunahme und Tiaprid lag dazwischen.

Die Studie bekräftigt, dass es wahrscheinlich kein einzelnes „bestes“ HD-Medikament für alle gibt und die Behandlung auf der Grundlage der spezifischen Mischung aus Bewegungs-, Stimmungs- und Verhaltenssymptomen jeder Person personalisiert werden sollte.

Vorausschauend

Während wir tiefer in das Jahr 2026 eintreten, stehen mehrere wichtige Entwicklungen bevor. Die Ergebnisse des Typ-A-Treffens von uniQure mit der FDA werden den Weg für AMT-130 in den USA ebnen und möglicherweise Präzedenzfälle dafür schaffen, wie Gentherapien bei HD bewertet werden. Die FALCON-HD-Studie von Skyhawk wird weiterhin Teilnehmer aufnehmen, wobei die Ergebnisse voraussichtlich klarere Antworten auf die Wirksamkeit von SKY-0515 liefern werden. In der Zwischenzeit wird das wachsende Portfolio von Huntingtin-senkenden Ansätzen, einschließlich anderer oraler Medikamente wie Votoplam, verschiedene Studienphasen durchlaufen.

Über die HTT-Senkung hinaus erkennt das Feld die Bedeutung des symptomatischen Managements und der Lebensqualität. Die Forschung zu Schlaf, Immunfunktion und bestehenden Medikamenten erinnert uns daran, dass es genauso wichtig ist, Menschen mit HD zu helfen, heute besser zu leben, wie krankheitsmodifizierende Behandlungen für morgen zu entwickeln.

Die erfolgreichen Advocacy-Bemühungen der HD-Community in diesem Monat signalisieren eine stärker befähigte, engagierte Patientenpopulation, die weiterhin Forschungsprioritäten und regulatorische Entscheidungen beeinflussen wird. Da HDBuzz seine Mission als unabhängige Organisation fortsetzt, sind wir bestrebt, Sie mit der gleichen rigorosen, zugänglichen Wissenschaftskommunikation über diese Entwicklungen auf dem Laufenden zu halten, die Sie von uns erwarten.

Zusammenfassung

Wichtige Aktualisierungen zu klinischen Studien

• UniQure sicherte sich ein Typ-A-FDA-Treffen für AMT-130, teilweise aufgrund starker HD-Community-Advocacy-Bemühungen
• SKY-0515 von Skyhawk zeigte vielversprechende Phase-1-Sicherheitsdaten mit ~60 % Reduktion des expandierten HTT-Proteins bei höchsten Dosen
• Die Phase-2/3-Studie FALCON-HD von SKY-0515 ist mit mehr als 90 dosierten Teilnehmern im Gange und zielt auf eine Gesamteinschreibung von ~520 ab

HDBuzz Organisationsnachrichten

• HDBuzz wurde nach der finanziellen Schirmherrschaft durch HDF offiziell eine unabhängige gemeinnützige 501(c)(3)-Organisation
• Startete das Trial Tracker-Tool, eine interaktive Ressource für die HD-Community, um einfach durch Informationen zu klinischen Studien zu navigieren

Forschungserkenntnisse

• Eine Studie zur Schlafqualität ergab, dass ein besserer Schlaf mit einer verbesserten Funktionsfähigkeit, weniger Verhaltensproblemen und einer besseren Lebensqualität bei Menschen mit HD verbunden ist
• Muskelkraft (nicht nur die Schrittzahl) schien in dieser kleinen Studie am wichtigsten für die Schlafqualität zu sein
• Impfstoffe sind sicher und werden für Menschen mit HD empfohlen und können sogar vor Neurodegeneration schützen

Medikamentenvergleichsstudie (NEURO-HD)

• Verglich 3 Medikamente zur Behandlung von Symptomen von HD (Tetrabenazin, Olanzapin und Tiaprid) bei 179 Personen
• Jedes Medikament zeigte unterschiedliche Profile: Tetrabenazin und Olanzapin am besten für die Bewegung; Olanzapin am besten für Reizbarkeit; unterschiedliche Nebenwirkungsprofile deuten darauf hin, dass ein personalisierter Behandlungsansatz erforderlich ist

Hauptthemen

• Community-Advocacy half, regulatorische Entscheidungen zu beeinflussen
• Die HTT-senkende Landschaft expandiert weiter, wobei mehrere Unternehmen verschiedene Ansätze verfolgen
• Die Behandlung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität ist wichtig, um sie neben krankheitsmodifizierenden Behandlungen zu verbessern