Ist der Zugang zu prädiktiven Gentests für die Huntington-Krankheit ein Problem?

Ist der Zugang zu ‚prädiktiven‘ Gentests für die Huntington-Krankheit ein Problem? Forschungsergebnisse von Forschern der University of British Columbia deuten darauf hin, dass dies zumindest in Kanada der Fall ist. Wir untersuchen das Problem und mögliche Lösungen.

Prädiktive Tests für die Genmutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, ermöglichen es Menschen, die wissen, dass sie gefährdet sind, herauszufinden, ob sie später an HD erkranken werden. Personen, die prädiktive Tests wünschen, müssen in der Regel persönlich zu einer Spezialklinik kommen, um mehrere Beratungsgespräche zu führen. Aber dies und andere Gründe könnten Hindernisse sein, die einige davon abhalten, überhaupt prädiktive Tests durchzuführen. Um diese Hindernisse besser zu verstehen und Möglichkeiten zu finden, wie sie beseitigt werden könnten, führten Forscher der University of British Columbia Interviews mit 33 Personen, die über ihr Zentrum für Huntington-Krankheit in Vancouver, Kanada, Zugang zu prädiktiven Tests hatten.

Prädiktive Tests werden weltweit angeboten, typischerweise durch einen Prozess, der internationalen Richtlinien folgt. Diese Richtlinien, für die kürzlich aktualisierte Empfehlungen erstellt wurden, sollen sicherstellen, dass Personen, die über Tests nachdenken, genügend Informationen und Zeit haben, um die für sie richtige Entscheidung zu treffen – unabhängig davon, ob sie sich für den Test entscheiden oder nicht – und während des gesamten Prozesses und darüber hinaus ausreichend Unterstützung erhalten. Drei bis vier Termine werden vor dem Test empfohlen, aber es ist klar, dass die individuellen Bedürfnisse unterschiedlich sind.

Das Team in Vancouver folgt diesem Prozess, kann ihn aber so anpassen, dass nur ein Termin in Vancouver stattfindet. Der Rest kann den örtlichen Hausarzt des Einzelnen einbeziehen, einschließlich des Erhalts der Ergebnisse.

Entfernung und Unannehmlichkeiten

Viele der Befragten gaben an, dass die Entfernung ein großes Hindernis für sie darstellte. Diejenigen in ländlichen Gebieten sagten, es sei schwierig, verschiedene Transportmittel (wie Flugzeug, Fähre oder Bus) zu nehmen, um zu Terminen nach Vancouver zu gelangen.

Einige Studienteilnehmer sagten, dass die lange Reise nach Vancouver auch verpasste Arbeits- und Familienmöglichkeiten bedeutete. Einige Studienteilnehmer sagten, sie könnten sich lange Reisen zu Terminen nicht leisten oder sich nicht von der Arbeit freinehmen. Obwohl einige ländliche Teilnehmer Anspruch auf finanzielle Unterstützung und Hilfe bei der Reise zu medizinischen Zentren hatten, gaben einige an, dass dies nicht ausreichte, um die Gesamtkosten zu decken.

Stressige Reise und mangelnde Unterstützung

Einige Teilnehmer, sowohl weit entfernt als auch in der Nähe von Vancouver, gaben an, dass das Pendeln zum Testzentrum stressig sei. Manchmal bedeutete der Berufsverkehr in der Stadt einen langen Heimweg, auch wenn die Entfernung nicht groß war. Wieder andere sagten, sie fühlten sich zu weit von ihrer Familie und ihren Freunden entfernt, insbesondere wenn sie die Reise von und nach Vancouver unternahmen, um ihre Testergebnisse zu erhalten.

Ein unflexibler und langwieriger Prozess?

Ein weiteres großes Hindernis, das die Studienteilnehmer identifizierten, war der Testprozess selbst. Insbesondere viele waren der Meinung, dass er zu starr sei und nicht an die spezifischen Umstände und Bedürfnisse des Einzelnen angepasst werden könne. Andere bemerkten, dass sie den Prozess als etwas ‚paternalistisch‘ empfanden, als ob das Testzentrum irgendwie wüsste, was das Beste für sie ist.

Einige waren der Meinung, dass es zu viele Termine gab und konnten nicht verstehen, warum so viele erforderlich waren. Einige Teilnehmer sagten auch, dass der Testprozess zu lange dauerte. Einschließlich einer Wartezeit für den ersten Termin kann der Testprozess mehrere Wochen oder Monate dauern (die genaue Zeit variiert in jedem Testzentrum). Viele beschrieben dies als schwierig.

Ergebnisse erhalten und eine Begleitperson mitbringen

Die meisten Befragten waren der Meinung, dass die Art und Weise, wie Ergebnisse übermittelt werden, eine sehr persönliche Präferenz ist, und die meisten zogen es vor, sie persönlich zu erhalten. Einige gaben an, dass sie es vorgezogen hätten, wenn ihr Hausarzt ihnen ihre Ergebnisse mitgeteilt hätte, während andere es vorzogen, sie vom Testzentrum zu hören. Einige mochten es nicht, eine Begleitperson zu ihrem Ergebnisgespräch mitbringen zu müssen. Dies entspricht den internationalen Richtlinien, aber einige Teilnehmer fanden es zu restriktiv und hätten es vorgezogen, ihre Ergebnisse allein zu hören.

Was sind die wichtigsten Punkte der Studie?

• In dieser kanadischen Bevölkerung gab es zwei Haupthindernisse für den Zugang zu prädiktiven Tests: Entfernung und Inflexibilität des aktuellen Testprozesses. Bemerkenswert ist, dass eine große geografische Entfernung nicht immer die Ursache ist – manchmal können auch diejenigen, die in der Stadt des Testzentrums leben, Entfernungshindernisse erfahren.

• Hindernisse müssen beseitigt werden, um denjenigen zu helfen, die Zugang zu prädiktiven Tests wünschen. Andernfalls können Menschen, die dies wünschen, von prädiktiven Tests abgeschreckt werden – oder schlimmer noch, sie könnten ohne angemessene Beurteilung, genetische Beratung und Unterstützung Zugang zu Tests erhalten. Die Beseitigung von Hindernissen fördert die Gleichstellung im Gesundheitswesen, insbesondere in Ländern mit sozialisierter Gesundheitsversorgung. In einer idealen Welt sollten prädiktive Tests nicht nur denjenigen zur Verfügung stehen, die Reisen bewältigen oder sich für ihre Termine von der Arbeit freinehmen können.

• Viele Menschen verstehen den prädiktiven Testprozess nicht. Aufklärung über den Prozess und warum er so strukturiert ist, wie er ist, kann den Menschen helfen, ihn zu verstehen, was ihn wiederum akzeptabler machen könnte.

Hat die Studie Einschränkungen?

Da sie nur aus einem Gebiet und einem Gesundheitssystem stammen, gelten diese Ergebnisse möglicherweise nicht für alle Gesundheitsregionen. Die Befragten sind möglicherweise nicht repräsentativ für die Risikopopulation für die Huntington-Krankheit. Wichtig ist, dass sie sich alle für einen Gentest entschieden hatten. Weitere Studien sind möglicherweise erforderlich, um festzustellen, warum sich diejenigen, die sich nicht für einen Test entscheiden, für diese Entscheidung entscheiden und ob diese oder andere Hindernisse ein Teil des Grundes sind.

Abschließende Gedanken

Die kürzlich aktualisierten Richtlinien für prädiktive Tests schlugen zwei Optionen vor, um bei Bedarf die Entfernung zu überbrücken: Telemedizin (Videokonferenzen zwischen zwei Standorten) und Telefonanrufe. Die Gruppe in British Columbia führt derzeit eine Studie durch, um die Telemedizin für diesen Zweck zu evaluieren.

Diejenigen von uns, die sich auf die Betreuung von Menschen für prädiktive Tests für die Huntington-Krankheit spezialisiert haben, treffen sich regelmäßig und evaluieren ständig unseren Ansatz, wie es unsere Kollegen in anderen Ländern tun.

Wir nehmen bei Bedarf Anpassungen vor, um den Bedürfnissen unserer Bevölkerung gerecht zu werden. Zum Beispiel verwenden wir anstelle einiger Sitzungen ein Telefongespräch. Außerdem haben wir Telemedizin in Situationen eingesetzt, in denen Einzelpersonen absolut nicht in der Lage waren, mit ihrer Begleitperson zu uns zu reisen. Bisher hat dies gut funktioniert.

Es gibt kein „one size fits all“ für jede Region, die prädiktive Tests für die Huntington-Krankheit anbietet, aber Forschungsstudien wie diese sind wichtig, um etwas über Möglichkeiten zu erfahren, wie der Prozess verbessert werden kann, und um neue Ansätze in Betracht zu ziehen.

Mehr erfahren

• Original UBC article on barriers to predictive testing in European Journal of Human Genetics (full article requires payment or subscription)
• Article describing the new recommendations for the predictive genetic test in Huntington’s disease (full article requires payment or subscription)
• Predictive Testing for Huntington’s disease, University of British Columbia’s information resource for people considering predictive testing