2024 HDBuzz-Preis: Über Therapien hinausdenken – es ist an der Zeit, die ethnische Ungleichheit in der HD-Versorgung und -Forschung zu berücksichtigen

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende Hirnerkrankung, deren Symptome typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auftreten, wenn sich die Menschen in der Blüte ihres Lebens befinden. Sie ist auch erblich, was bedeutet, dass jeder, der ein Elternteil mit HD hat, eine 50-prozentige Chance hat, sie zu bekommen. HD wurde historisch als häufiger bei Menschen weißer Abstammung angesehen, aber neue Daten stellen dies in Frage und deuten auf vergleichbare Raten bei schwarzen Menschen hin. Ethnische und ethnische Ungleichheiten im Gesundheitswesen sind in Nordamerika gut dokumentiert, wobei festgestellt wurde, dass schwarze und Latino-Personen seltener neurologische Versorgung erhalten, selbst wenn sozioökonomische Faktoren und Versicherungsträger berücksichtigt werden. Wie wirkt sich dies dann auf HD-Genträger aus?

Verzögerte Diagnose für Schwarze mit HD in Nordamerika

Bisher haben Fragen zu ethnischen Ungleichheiten im Gesundheitswesen bei HD wenig Beachtung gefunden, aber eine neue Studie von Adys Mendizabal und Kollegen von der UCLA hat begonnen, dies zu thematisieren.

Adys und ihr Team untersuchten ethnische Unterschiede in der HD-Versorgung, indem sie Daten von über 4.000 nordamerikanischen HD-Genträgern in der ENROLL-HD-Datenbank untersuchten.

ENROLL-HD ist die weltweit größte Beobachtungsstudie für HD-Familien, in der Menschen mit HD aus aller Welt während Klinikbesuchen von ihrem Neurologen befragt werden, mit der Option, Blutproben zu spenden. Es werden keine Behandlungen getestet – ENROLL-HD zielt ausschließlich darauf ab, Forschern ein besseres Verständnis von HD zu vermitteln. Es ist eine Zusammenarbeit zwischen HD-Familien, Klinikern und Forschern.

Adys und ihr Team nutzten die ENROLL-HD-Datenbank, um festzustellen, wie viel Zeit zwischen dem Zeitpunkt, an dem die Familie eines Genträgers zum ersten Mal Symptome bemerkte, und dem Zeitpunkt der HD-Diagnose lag. Sie stellten fest, dass die Zeit bis zum Erhalt einer Diagnose für Schwarze im Vergleich zu Weißen in Nordamerika im Durchschnitt ein Jahr länger war. Dies passt zu den Ergebnissen anderer Studien, die zeigen, dass sich Schwarze im Vergleich zu Weißen typischerweise in einem fortgeschritteneren Stadium der HD befinden, wenn sie in ENROLL-HD eintreten.

Eine wahrscheinliche Unterschätzung

Darüber hinaus ist die Realität wahrscheinlich noch schlimmer. In der Studie waren fast 90 % der Teilnehmer weiß, 3,4 % Latino und 2,3 % schwarz. Diese Anteile stimmen nicht mit dem überein, was Kliniker typischerweise in ihren Kliniken sehen, was darauf hindeutet, dass ethnische und ethnische Minderheitengruppen seltener für ENROLL-HD rekrutiert werden.

Dies unterstreicht ein zweites Problem, mit dem HD-Genträger in Nordamerika konfrontiert sind: die Unterrepräsentation in Forschungsstudien. Tatsächlich ist die Tatsache, dass keine Unterschiede für andere ethnische und ethnische Gruppen in der Studie festgestellt wurden, wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass es insgesamt zu wenige solcher Teilnehmer in der Studie gab.

Es ist auch wichtig zu berücksichtigen, dass die ENROLL-HD-Teilnehmer insgesamt eine etwas verzerrte Widerspiegelung der HD-Community darstellen. Dies bedeutet, dass die Zahlen aus der UCLA-Studie wahrscheinlich eine Unterschätzung sind und die tatsächlichen ethnischen und ethnischen Ungleichheiten in der HD-Versorgung wahrscheinlich noch größer sind. Dies liegt daran, dass ENROLL-HD nur in HD-Exzellenzzentren in städtischen und akademisch-angeschlossenen Einrichtungen stattfindet.

HD-Exzellenzzentren bieten eine multidisziplinäre Versorgung für HD-Familien mit Neurologen, Psychiatern, Sozialarbeitern, Therapeuten, Beratern und anderen Fachleuten, die Erfahrung in der Arbeit mit HD-Familien haben. Exzellenzzentren werden teilweise von der Huntington’s Disease Society of America unterstützt.

Faktoren im Spiel

Es ist wichtig zu beachten, dass die Studie von Mendizabal und Kollegen nicht darauf ausgelegt war, genau zu untersuchen, was diese Verzögerung bei der Diagnose verursacht, daher ist dies derzeit spekulativ.

Die Forscher konnten beispielsweise nicht feststellen, ob dies daran lag, dass schwarze HD-Genträger den Arztbesuch verzögern oder größere Verzögerungen beim Zugang zu spezialisierter Versorgung haben. Sie weisen jedoch auf Erkenntnisse aus anderen Krankheitsgruppen hin, bei denen festgestellt wurde, dass bei schwarzen Menschen häufiger Fehldiagnosen gestellt werden und sie seltener zur genetischen Untersuchung überwiesen werden.

Ebenso heben sie die Möglichkeit der Interaktion mit anderen soziodemografischen Faktoren hervor, beispielsweise dem Beschäftigungsstatus, hatten aber zu wenige Teilnehmer in ihrer Studie, um dies sinnvoll untersuchen zu können. Sie zitieren auch Studien, die Bedenken hinsichtlich ethnischer Unterschiede bei der Stigmatisierung genetischer Erkrankungen aufwerfen.

Aus Sicht der ENROLL-HD-Rekrutierung weisen sie auf die Möglichkeit eines ungleichen Zugangs zu HD-Exzellenzzentren, eines potenziellen Mangels an kulturell ähnlichem Forschungspersonal und Daten aus anderen Krankheiten hin, die darauf hindeuten, dass ethnische und ethnische Minderheitengruppen seltener zur Teilnahme an Forschung eingeladen werden.

Wichtig ist, dass sie auch auf jahrzehntelange unethische Experimente in schwarzen, Latino- und indianischen Gemeinschaften in den Vereinigten Staaten hinweisen, die das Misstrauen der Gemeinschaft gegenüber der Forschung gefördert haben.

Hinweise für die Forschungsgemeinschaft

Eine der wichtigsten Erkenntnisse aus dieser Studie ist, dass wir mehr Forschung benötigen, um die Ursachen für diese Unterschiede wirklich aufzudecken, damit wir herausfinden können, wie wir sie am besten angehen können.

Dies ist besonders wichtig, da fortschrittliche Bildgebungsscans jetzt in die HD-Diagnose und -Stadieneinteilung einbezogen werden – was das Potenzial hat, die Kluft für unterversorgte Bevölkerungsgruppen zu vergrößern.

In der Zwischenzeit könnten jedoch Änderungen an ENROLL-HD dazu beitragen, diesen Bereich anzugehen, indem:

1. Erweiterung der Optionen für die ethnische und ethnische Gruppierung, um die Vielfalt unter den Teilnehmern genauer zu erfassen. Beispielsweise haben gemischtrassige oder multiethnische Personen derzeit keine Kategorisierungsoption außer „Sonstige“.
2. Einführung eines standardisierten Rekrutierungsansatzes, der eine ausgewogenere ethnische und ethnische Vertretung innerhalb der Studie fördert.
3. Erhöhung der Anzahl der ENROLL-HD-Standorte in unterrepräsentierten Gebieten wie Lateinamerika, Australasien, Asien und Afrika.

Ein Silberstreif am Horizont

Während die Ergebnisse dieser Studie Anlass zur Sorge geben, können wir sie auch als positiv betrachten. In Ermangelung eines Durchbruchs bei der Behandlung erinnern uns Ergebnisse wie diese daran, über den Tellerrand zu schauen und uns daran zu erinnern, dass es andere Möglichkeiten gibt, das Leben von Menschen mit HD in der Gegenwart zu verbessern.

Diese Studie zeigt auch den Wert der Zeit, Energie und Mühe, die HD-Familien in die Teilnahme an ENROLL-HD investieren. Diese Studie ist nur ein Beispiel von vielen, die die aus ENROLL-HD gesammelten Daten nutzen, um unser Verständnis von HD zu verbessern und uns hoffentlich schneller zu einer Behandlung zu bringen.

Bis heute hat ENROLL-HD 21.669 Teilnehmer von 155 klinischen Standorten in 23 Ländern. Dies ist eine fantastische Beteiligung der Patientengemeinschaft! Diese Studie erinnert uns jedoch daran, dass es von entscheidender Bedeutung ist, dass jeder aus der HD-Community vertreten ist, einschließlich historisch marginalisierter Gemeinschaften. Wenn Sie mehr über ENROLL-HD erfahren oder an der Studie teilnehmen möchten, können Sie dies hier tun.

Mehr erfahren

• Ethnische Unterschiede in der Zeit bis zur Diagnose der Huntington-Krankheit in Nordamerika (Open Access)