„Buzzilia“ vom Weltkongress zur Huntington-Krankheit: Tag 3
#Buzzilia, Tag 3: Jeffs und Eds Zusammenfassung der Ereignisse vom dritten Tag des HD-Weltkongresses in Rio de Janeiro
Unser dritter Tagesbericht vom Weltkongress zur Huntington-Krankheit in Rio de Janeiro, Brasilien.
08:05 Uhr – Und wir sind zurück, für Tag 3 des Weltkongresses zur Huntington-Krankheit in Rio de Janeiro
08:07 Uhr – Jim Gusella, einer der führenden Köpfe bei der Suche nach dem HD-Gen, spricht vor dem WCHD darüber, warum die Genetik bei der HD immer noch wichtig ist. Gusella interessiert sich dafür, dass das Alter, in dem Menschen HD-Symptome entwickeln, variiert und ein Teil dieser Variation genetisch bedingt ist. Gusellas Gruppe sucht nach den anderen genetischen Faktoren, die dazu führen könnten, dass Menschen HD-Symptome früher oder später entwickeln.
08:11 Uhr – Gusella: Seltsamerweise scheint das Vorhandensein von zwei Kopien des mutierten HD-Gens die Krankheit nicht zu verschlimmern, obwohl eine Kopie HD verursacht. Es wurde vorgeschlagen, dass Variationen in der Sequenz einer Reihe anderer Gene dazu beitragen, wann jemand voraussichtlich HD entwickeln wird. Gusella weist darauf hin, dass viele dieser vorgeschlagenen genetischen Faktoren in einer Studie beobachtet, aber in einer anderen nicht reproduziert werden konnten. Gusella untersucht nun das gesamte Genom von HD-Patienten, um Variationen zu finden, die mit einem früheren oder späteren Ausbruch der HD verbunden sind. Diese Art von Studie erfordert Tausende von DNA-Proben von HD-Patienten. Gusella glaubt, dass die Variation des Erkrankungsalters bei HD Anlass zur Hoffnung gibt, da sie darauf hindeutet, dass es möglich ist, den Ausbruch zu verzögern.
08:29 Uhr – Gusella: Wir müssen nur die richtigen Gene finden!
08:30 Uhr – Lesley Jones spricht vor dem WCHD darüber, was uns Tier-„Modelle“ der HD über die Krankheit verraten können. Jones merkt an, dass es eine Reihe von Veränderungen gibt, die zuerst bei Tieren und erst später bei HD-Patienten beobachtet wurden.
08:33 Uhr – Jones: Obwohl Mausmodelle der HD genetisch präzise sind, haben sie uns bisher nicht geholfen, ein gutes Medikament gegen HD zu entwickeln. Warum? Viele Ergebnisse bei Mäusen halten einer Wiederholung des Experiments nicht stand, da es Inkonsistenzen in der Berichterstattung und den Experimenten gibt. Dies ist ein Grund, warum „Durchbrüche“ bei Mäusen bisher zu keinen Behandlungen für HD geführt haben. Die Arbeit mit Mäusen ist schwierig, und es gibt eine Reihe von Variablen im Umgang, die das Ergebnis eines Experiments verändern können. Wir werden besser darin, unseren Ansatz in der Tierforschung zu standardisieren, um die „wahren“ Erkenntnisse in HD-Modellen herauszufiltern. Jones ist Teil einer Gruppe, die daran arbeitet, verschiedene Mausmodelle der HD sehr sorgfältig zu vergleichen.
08:42 Uhr – Jones: Neue Gentechnologien können Mäuse & Menschen vergleichen, um zu fragen, welche der vielen Modelle HD-Patienten am ähnlichsten sind. Die Analyse von Gen- und Aktivitätsnetzwerken in HD-Tiermodellen kann Muster aufdecken, die beim Studium einzelner Moleküle möglicherweise übersehen werden. Eine Möglichkeit zu prüfen, ob Ergebnisse bei Tieren nützlich sind, besteht darin, zu sehen, ob menschliche Patienten genetische Unterschiede in diesen Signalwegen aufweisen. Um das genetische Signal vom Rauschen zu trennen, benötigen wir detaillierte Informationen zur Familienanamnese.
08:51 Uhr – Laura Bannach Jardim, eine brasilianische Wissenschaftlerin, die HD erforscht, spricht vor dem WCHD über genetische Aspekte der HD, die spezifisch für Lateinamerika sind.
08:52 Uhr – Jones: Wir waren bisher nicht sehr gut darin, Informationen zur Familienanamnese zu sammeln, aber es ist wirklich wichtig. Jardim erinnert die Konferenz daran, wie komplex der Hintergrund der lateinamerikanischen Bevölkerung ist, die europäische, indigene und afrikanische Gene enthält. Obwohl es fast 600 Millionen Menschen in Lateinamerika gibt, sind wir uns der genauen Anzahl der von HD betroffenen Menschen nicht sicher. Das häufige Auftreten von HD in Venezuela wurde bereits in den 1950er Jahren festgestellt; Familien dort trugen später zur Entdeckung des HD-Gens bei. Jardim weist darauf hin, dass mehrere andere Orte in Peru und Brasilien ein hohes Vorkommen von HD aufweisen.
09:16 Uhr – Anita Goh erforscht genetische Diskriminierung gegenüber HD-Patienten und -Familien an der Universität Melbourne.
09:19 Uhr – Goh: Wir leben in einem Zeitalter, in dem Menschen viele genetische Informationen über sich selbst erhalten können, oft ohne Hilfe beim Verständnis. Unternehmen wie 23AndMe geben Verbrauchern viele genetische Informationen, ohne Hilfe beim Verständnis ihrer Auswirkungen. „Genetische Diskriminierung“ ist eine unterschiedliche Behandlung oder die Verweigerung von Rechten aufgrund genetischer Informationen. Goh hat genetische Diskriminierung bei HD-Mutationsträgern in Australien im Rahmen der PREDICT-HD-Studie untersucht. Etwa ein Drittel der HD-Mutationsträger, die an Gohs Umfrage teilnahmen, berichteten von genetischer Diskriminierung. Viele von Goh befragte Personen hatten nach ihrem Gentest Probleme beim Abschluss einer Lebensversicherung. Goh hat eine Website ins Leben gerufen, um australischen HD-Familien im Umgang mit genetischer Diskriminierung zu helfen, genannt „Genetische Diskriminierung: Kenne deine Rechte“.
09:48 Uhr – Katharina Kubera fasst eine Reihe von Hirnscan-Studien zusammen, die frühe Veränderungen in der Funktionsweise der Gehirne von HD-Mutationsträgern zeigen. Diese Veränderungen scheinen allen Veränderungen der Gehirnform vorauszugehen, was bedeutet, dass HD-Gehirne möglicherweise jahrzehntelang die HD kompensieren. Die Idee der „Kompensation“ war ein Thema des WCHD. Gehirne scheinen tatsächlich ziemlich gut darin zu sein, lange Zeit mit HD-Schäden umzugehen.
„Gusella untersucht nun das gesamte Genom von HD-Patienten, um Variationen zu finden, die mit einem früheren oder späteren Ausbruch der HD verbunden sind. Diese Art von Studie erfordert Tausende von DNA-Proben von HD-Patienten.“
09:57 Uhr – Michael Orth erforscht die psychologischen Veränderungen, die mit HD verbunden sind. Orth merkt an, dass Hirnscans eine frühe Schrumpfung bei HD-Mutationsträgern zeigen, aber die geistige Leistungsfähigkeit der Menschen lange Zeit normal bleibt. Orth verwendet eine wirklich coole Technik namens „transkranielle Magnetstimulation“, um die Gehirnfunktion bei HD zu untersuchen. TMS ermöglicht es Orth, Teile des Gehirns vorübergehend zu deaktivieren. Das Aufwachen des Gehirns zu beobachten, ist eine einzigartige Methode, die HD-Gehirnfunktion zu untersuchen.
10:16 Uhr – Tiago Mestre aus Toronto interessiert sich für Veränderungen bei HD-Patienten in der Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt – der „Zerebrospinalflüssigkeit“. Obwohl die Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) aus der Wirbelsäule entnommen wird, umspült sie direkt das Gehirn und ist daher ein guter Ort, um nach frühen Veränderungen bei HD zu suchen. Mestres Ziel ist es, nach Unterschieden in der Zerebrospinalflüssigkeit von HD-Patienten zu suchen, in der Hoffnung, dass diese Veränderungen in einer Medikamentenstudie korrigiert werden könnten. Mestre weist darauf hin, dass bei der Alzheimer-Krankheit sehr spezifische Veränderungen in der Zerebrospinalflüssigkeit beobachtet werden. Bei HD sind wir noch nicht so weit. Glücklicherweise können wir aus den Erfahrungen anderer Krankheiten, wie der Alzheimer-Krankheit, lernen.
10:35 Uhr – Christina Sampaio ist die Chief Clinical Officer der CHDI-Stiftung, die an der Entwicklung und Erprobung neuer Behandlungen für HD arbeitet. Sampaio interessiert sich für „Biomarker“ bei HD. CHDI hat ein Team, das an der Entwicklung von Biomarkern für HD arbeitet.
13:24 Uhr – In der Sitzung „Familien“ spricht Ignacio Munoz-Sanjuan über „Factor_H“. Factor H zielt darauf ab, die Lebensqualität für Menschen zu verbessern, die in Lateinamerika von der Huntington-Krankheit betroffen sind. Factor H ist eine gemeinnützige Organisation und ist keiner bestehenden wissenschaftlichen oder anderen Institution angeschlossen
13:27 Uhr – Munoz-Sanjuan: FactorH zielt darauf ab, spezifische Projekte durchzuführen, mit NGOs zusammenzuarbeiten, das Bewusstsein zu schärfen und lokale Gemeinschaften zu mobilisieren. Factor H arbeitet mit Habitat for Humanity zusammen, um dringend benötigte Hilfe an lateinamerikanische Familien zu leiten, die von HD betroffen sind.
14:15 Uhr – Die nächste Sitzung ist eine wichtige – zum Thema Gentests für HD und der aktuellen Diskussion um „prädiktive“ Tests. Prädiktive Tests sind Tests, bei denen eine Person mit HD-Risiko einen Gentest durchführen lässt, um festzustellen, ob sie die Mutation trägt, die HD verursacht. Wenn die Mutation vorhanden ist, bedeutet dies, dass die Person irgendwann in der Zukunft HD-Symptome entwickeln wird. Die Entscheidung, ob man sich testen lassen soll, ist schwierig und eine persönliche Entscheidung ohne richtige oder falsche Antwort. Eine fachkundige genetische Beratung ist unerlässlich, um sicherzustellen, dass eine Person umfassend informiert ist und genügend Zeit hatte, alles zu überdenken. Es gibt international vereinbarte Richtlinien, um sicherzustellen, dass die genetische Beratung zuverlässig, detailliert und fachkundig angeboten wird.
14:20 Uhr – Rhona Macleod informiert uns über die aktuellen Richtlinien.
14:22 Uhr – Macleod: Ein verwirrender Bereich ist die Grauzone zwischen einem eindeutig positiven & einem eindeutig negativen Test. Ergebnisse in der Grauzone sind selten, und aktuelle Forschung könnte uns helfen, sie zu verstehen. Prädiktive Tests bei Kindern werden nicht durchgeführt, weil es ihnen das Recht nimmt, selbst zu entscheiden. Das ist umstritten! Die 1994 verfassten Richtlinien müssten möglicherweise angesichts neuer Erfahrungen & wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisiert werden. Die World Federation for Neurology und die International Huntington Association überprüfen die Richtlinien. Keine Änderungen sind in Stein gemeißelt, und alle Aktualisierungen müssen von der HD-Gemeinschaft genehmigt werden.
14:42 Uhr – Als Vertreterin der IHA schlägt Asun Martinez vor, dass die Richtlinien überprüft und besser überwacht werden müssen, um sicherzustellen, dass sie eingehalten werden.
14:48 Uhr – Claudia Perandones (Argentinien) merkt an, dass in weiten Teilen Lateinamerikas Gentests nicht verfügbar sind oder ohne angemessene Beratung durchgeführt werden.
14:56 Uhr – Wir hören von einem brasilianischen Familienmitglied, dass 40 Familienmitglieder von einem privaten Labor getestet und alle Ergebnisse an eine Person geschickt wurden. Es war katastrophal – genau solche Dinge sollen die Richtlinien verhindern.
15:19 Uhr – Hilfreiche Diskussion mit Experten & Familienmitgliedern. Es scheint einen allgemeinen Wunsch zu geben, die Richtlinien zu überarbeiten & sicherzustellen, dass sie eingehalten werden.
16:27 Uhr – Die heutige letzte Sitzung handelt von der ENROLL-HD-Studie.
16:28 Uhr – ENROLL-HD ist eine globale Beobachtungsstudie zur HD, die darauf abzielt, so viele Menschen wie möglich einzuschließen. ENROLL soll uns helfen, HD zu verstehen und auch die Rekrutierung für bevorstehende klinische Studien zu beschleunigen, um Medikamente schnell testen zu können. ENROLL wird qualifizierten HD-Forschern ermöglichen, sicher auf Informationen über HD-Mutationsträger zuzugreifen, was hoffentlich die Forschung beschleunigt.
16:32 Uhr – Monica Haddad, eine brasilianische Neurologin, erörtert, wie der Informationsaustausch über Patienten zu einer besseren Versorgung von HD-Patienten beitragen kann. Haddad merkt an, dass die Qualität der Versorgung von HD-Patienten von Land zu Land stark variiert. Haddad hofft, dass die Erkenntnisse aus ENROLL Ärzte weltweit über bessere Versorgungsmethoden für HD informieren werden.
16:42 Uhr – Claudia Perandones, eine argentinische Ärztin, die HD erforscht, beschreibt „Cluster“ von HD-Patienten in ganz Lateinamerika. Große HD-Familien in Lateinamerika haben uns bereits viel über die HD-Genetik gelehrt, Perandones schlägt vor, dass wir noch mehr lernen können.
Schlussfolgerungen zum Sonnenuntergang
Heute hörte der Kongress sowohl von bekannten internationalen HD-Forschern als auch von zahlreichen Wissenschaftlern aus den Gastgeberländern Lateinamerikas. Forscher, die menschliche HD untersuchen, erinnerten uns daran, wie entscheidend die Beteiligung von Familienmitgliedern für die wissenschaftliche Forschung ist. Es wurden Ergebnisse genetischer Studien gezeigt, an denen über 3.000 HD-Patienten als Freiwillige teilnahmen, sowie viele Ergebnisse von TRACK-HD, das die intensive Untersuchung von 300 Freiwilligen über 3 Jahre umfasste. Familienmitglieder und Laienorganisationen bleiben engagiert und leidenschaftlich, wie wir in der Nachmittagsdiskussion über Richtlinien für prädiktive Tests sahen. Es ist klar, dass wir noch einen Weg vor uns haben, um HD-Behandlungen zu entwickeln, aber das aktive Engagement der gesamten globalen HD-Gemeinschaft ist ein wesentlicher Bestandteil unseres bisherigen Erfolgs.
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Weitere Informationen zu unseren Offenlegungsrichtlinien finden Sie in unseren FAQ…
