„Buzzilia“ vom Huntington-Weltkongress: Tag 1
#Buzzilia, Tag 1: Jeffs und Eds Zusammenfassung der Ereignisse vom Eröffnungstag des HD-Weltkongresses in Rio de Janeiro
Unser erster Tagesbericht vom Weltkongress zur Huntington-Krankheit in Rio de Janeiro, Brasilien.
12:50 – Willkommen in Buzzilia! Der Weltkongress 2013 zur Huntington-Krankheit beginnt in Kürze in Rio de Janeiro! Wir werden twittern…
13:16 – Rodrigo Osorio schätzt, dass 40.000 Lateinamerikaner an HD leiden – aber bis zu 120.000 sind betroffen, einschließlich Familien. Osorio beschreibt die Red Latino-Americana de Huntington, ein neues Netzwerk von HD-Kliniken in Lateinamerika. Das lateinamerikanische Netzwerk RLAH arbeitet eng mit anderen weltweiten HD-Netzwerken zusammen. Osorio beschreibt die Renovierung eines Aktivitätszentrums für HD-Patienten in Chile, die zu einer Verbesserung ihrer Lebensqualität führte.
13:30 – Osorio: Befragte Patienten beschreiben, wie kraftvoll es ist, einen Ort zu haben, an den man gehen kann, wo niemand sie wegen ihrer HD diskriminiert.
13:34 – Taise Cadore ist die Präsidentin der brasilianischen Huntington-Gesellschaft
13:35 – Cadore: Die große Anzahl von HD-Patienten in Lateinamerika könnte dazu beitragen, HD-Studien mit Hunderten von willigen Teilnehmern zu füllen. Lateinamerikanische Familien waren Teil der HD-Forschung, sind aber bisher von einer hochwertigen Versorgung „verwaist“. Ohne Hoffnung zu leben ist noch schlimmer, als mit der Huntington-Krankheit zu leben
13:39 – Louise Vetter, CEO der Huntington’s Disease Society of America, spricht auf der Konferenz über „die Rolle von Familien in der HD-Wissenschaft“
13:41 – Vetter: Die HDSA wurde 1968 von Marjorie Guthrie als ein Ort gegründet, an dem sich HD-Familien über ihre gemeinsamen Erfahrungen austauschen können. „Pflege“ und „Heilung“ sind in der Welt von HD untrennbar miteinander verbunden. Eine Armee von HD-Familien ist aktiv, eingeschrieben und bereit, mehr zu tun. Wie rekrutieren wir die Armee der HD-Familien? Aufklären: http://HDbuzz.net, http://HDSA.org und http://HDTrials.org
13:46 – Vetter: Das mit Abstand wichtigste Rekrutierungsinstrument, um HD-Familienmitglieder einzubeziehen, sind persönliche Kontakte, genau wie in alten Zeiten! „Forschungsbotschafter“ sind Freiwillige, die an der HD-Forschung teilgenommen haben und bereit sind, ihre Erfahrungen mit anderen zu teilen. Es braucht eine Gemeinschaft, um HD zu bekämpfen – durch Zusammenarbeit, Kommunikation und Vernetzung.
13:54 – Matt Ellison, Gründer der HD-Jugendorganisation http://hdyo.org, spricht auf der Konferenz über „Jugend und HD“
13:55 – Ellison: Junge Menschen in HD-Familien stehen vor vielen Herausforderungen – Verlust und Trauer, pflegerische Verantwortung, soziales Stigma und andere. Die HDYO-Website soll viele dieser Bedenken ausräumen, indem sie jungen Menschen verständliche Informationen bietet. Junge HD-Familienmitglieder berichten, dass die Informationen auf HDYO ihnen helfen, ihren HD-Weg zu meistern. HDYO hat jetzt einen Vollzeitmitarbeiter und über 100 Freiwillige, darunter eine Reihe fleißiger ehrenamtlicher Übersetzer.
14:05 – Ellison hofft, dass das Stigma von HD reduziert werden kann, indem junge Menschen und Familien aufgeklärt werden, wodurch das durch soziale Isolation verursachte Leid gelindert wird. Ellison ist erreichbar unter Matt@hdyo.org
14:13 – Ann Jones, Präsidentin der International Huntington Association, stellt die Frage: „Kooperieren HD-Organisationen genug?“. Die neue IHA-Website ist in Kürze verfügbar.
14:22 – Robert Pacifici von CHDI fragt Patientenvertreter: „Sollten Forscher genauer angeben, was sie von Patienten benötigen?“
14:23 – Ann Jones – Vielleicht vermarkten wir nicht gut genug, was „Forschung“ für Patienten bedeutet, und wir müssen unseren Ansatz überdenken
14:25 – Louise Vetter: Wir müssen in der Lage sein, die Frage „Was habe ich davon“ zu beantworten, wenn es um die Teilnahme an der Forschung geht
14:28 – Alice Wexler von der Hereditary Disease Foundation fragt lateinamerikanische Patientenvertreter, was sie benötigen, um Selbsthilfegruppen zu gründen
14:29 – Taise Cadore: Es ist schwierig, Menschen in einem riesigen Land wie Brasilien zu verbinden – das Internet hilft, Verbindungen zwischen brasilianischen Patienten herzustellen
14:37 – Die erste wissenschaftliche Sitzung beginnt jetzt
14:38 – Elena Cattaneo eröffnet die Sitzung. Cattaneo ist eine der weltweit führenden HD-Forscherinnen und wurde kürzlich zur Senatorin auf Lebenszeit in Italien ernannt. Cattaneo schwört, ihre Position in der italienischen Regierung zu nutzen, um HD-Familien zu helfen und die HD-Gemeinschaft niemals im Stich zu lassen. Cattaneos Forschung konzentriert sich auf Huntingtin, das Protein, das die Huntington-Krankheit verursacht. Was macht das Huntingtin-Protein? Wie geht es bei HD schief? Grundlegende Fragen, die wir nur teilweise beantwortet haben. Huntingtin ist essentiell für die Entwicklung des Gehirns im Embryo und während des Lebens.
14:41 – Cattaneo: WARUM haben wir alle dieses Gen? Eine überraschend schwer zu beantwortende Frage! Huntingtin ist im Laufe der Evolution erhalten geblieben, daher ist es eindeutig wichtig. Ist Huntingtin ein „Gen auf der Suche nach einer besseren Zukunft“? Huntingtin erschien vor 800 Millionen Jahren in einfachen Schimmelpilzorganismen. HD wird durch zu viele „CAG“-Wiederholungen im HD-Gen verursacht. Zuerst hatte das Gen keine CAG-Wiederholungen. Diese tauchten zuerst in Seeigeln auf!
14:44 – Cattaneo: Im Laufe der Jahrtausende hat die Anzahl der CAG-Wiederholungen mit zunehmender Komplexität der Organismen allmählich zugenommen. Warum ist der CAG-Teil von Huntingtin im Laufe der Zeit gewachsen? Eine Möglichkeit ist, dass mehr CAGs mit der Entwicklung des Sozialverhaltens verbunden sind. Eine faszinierende Möglichkeit, die sie untersucht. Stammzellen, die in einer Schale wachsen, können in die reifen Gehirnzellen umgewandelt werden, sodass wir frühe Prozesse in der Entwicklung untersuchen können. Zellen ohne HD-Gen haben Probleme, die frühen Strukturen zu bilden, die zur Entwicklung von Gehirnzellen beitragen. Tatsächlich ist es der CAG-Teil des HD-Gens, der für seine Rolle bei der Steuerung der Entwicklung von Zellen wichtig ist. Cattaneo untersucht die Details dessen, was in Zellen ohne HD-Gen während der Entwicklung schief geht, was beinhaltet, wie Zellen zusammenhalten.
„Munoz-Sanjuan: Mit Pfizer hofft CHDI, seine humanen PDE10-Studien bis Anfang 2014 zum Laufen zu bringen“
15:04 – Tiago Outeiro, Universität Göttingen, untersucht, wie sich zelluläre Proteine in die Form falten, die sie benötigen, um richtig zu funktionieren. Zellen verfügen über komplexe Qualitätskontrollmechanismen, die sicherstellen, dass beschädigte Proteine entweder repariert oder entsorgt werden. Outeiro verwendet Hefezellen, um die Proteinfaltung zu untersuchen, in der Hoffnung, dass die Ergebnisse dort Studien in Gehirnzellen informieren werden. Ein Gen, das mit der Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht wird, scheint auch in den Gehirnen von HD-Patienten verändert zu sein und könnte Teil dieses „Qualitätskontroll“-Prozesses sein.
15:28 – Marcy MacDonald: Das mutierte HD-Gen wird in allen Zellen von der Empfängnis bis zum Tod exprimiert – sodass jede Zelle des Körpers Veränderungen zeigen kann
15:29 – MacDonald: Die Entwicklung von HD ist ein lebenslanger Prozess, der schließlich zu ausreichenden Schäden führt, sodass sich Symptome entwickeln. Blutzellen mit mutierten HD-Genen haben weniger Energie als Zellen mit normalen HD-Genen. Wir sollten versuchen, die frühesten Merkmale von HD im jüngstmöglichen Alter zu entdecken. Wir können die Auswirkungen der HD-Mutation auf den Stoffwechsel (chemische Reaktionen, die am Überleben beteiligt sind) mithilfe von HD-Mausmodellen untersuchen. HD-Mäuse reagieren anders als normale Mäuse, wenn ihnen drastische Ernährungsumstellungen auferlegt werden. HD-bedingte Stoffwechselveränderungen werden in jedem Gewebe gesehen, nicht nur im Gehirn. Ein Beispiel für Stoffwechseleffekte der HD-Mutation ist die Art und Weise, wie die Leber mit Glukose (Zucker) umgeht.
15:40 – (Diese Arbeit wurde von Jeff Carroll von HDBuzz selbst durchgeführt, der sich entschuldigt hat, während MacDonald spricht, zu twittern!)
15:42 – Diese Ergebnisse stimmen mit dem Gewichtsverlust überein, der oft bei Patienten beobachtet wird, und der Beobachtung, dass es HD-Patienten oft besser geht, wenn sie gut ernährt sind
15:42 – MacDonald: Forschung wird von Patienten und Familien ermöglicht – sie hängt von der Teilnahme von HD-Betroffenen ab.
15:43 – Als nächstes wird Ignacio Munoz-Sanjuan von der CHDI Foundation über Synapsen sprechen. Synapsen sind die Verbindungen zwischen Neuronen. Chemische Botschaften ermöglichen es benachbarten Neuronen, miteinander zu kommunizieren
15:44 – Munoz-Sanjuan beginnt, indem er uns an den menschlichen Tribut von HD erinnert, der alle Forscher motiviert – besonders hier in Lateinamerika. Wir müssen uns auf BEIDES konzentrieren: die Verhinderung von Schäden, die durch mutiertes Huntingtin verursacht werden, UND die Reduzierung seiner schädlichen Auswirkungen. CHDI fungiert als „Drehscheibe“, die Forscher auf der ganzen Welt finanziert und koordiniert. Einige der weltweit führenden Wissenschaftler arbeiten jetzt an Synapsen in HD. Die meisten bestehenden Medikamente gegen Hirnerkrankungen zielen auf Synapsen ab. Das Verständnis von Gehirnveränderungen bei HD durch Studien wie TRACK-HD ist entscheidend für die Vorbereitung kommender klinischer Studien. HD verursacht Veränderungen in den Gehirnkreisläufen, die früh beginnen und weit verbreitet sind. Das sind Dinge, die wir mit Medikamenten angehen müssen. Die Basalganglien-Hirnareale, die früh von HD betroffen sind und wichtig für Bewegung und Denken sind. Das Striatum enthält viele Arten von Gehirnzellen, nicht nur Neuronen (die „denkenden“ Zellen), sondern auch andere, die reparieren und schützen. Astrozyten („Stützzellen“) sind in HD wahrscheinlich viel wichtiger als bisher angenommen. Verschiedene HD-Merkmale wie Bewegungsprobleme und Depressionen könnten auf Veränderungen in verschiedenen Teilen der Basalganglien zurückzuführen sein. Erste Ergebnisse: Die elektrische Stimulation der Basalganglien („tiefe Hirnstimulation“) kann unerwünschte Bewegungen reduzieren
15:55 – Munoz-Sanjuan Die Bemühungen von CHDI zur Untersuchung von Synapsen konzentrieren sich auf die Wiederherstellung ihrer Funktion. Es gibt viele verschiedene „Ziele“ in den Basalganglien, die untersucht werden. Jedes von ihnen könnte zu neuen Medikamenten führen. CHDI verwendet Mausmodelle, lebende Hirnschnitte und ausgeklügelte Technologie, um Synapsen zu untersuchen. Die Kommunikation zwischen den Frontallappen und den Basalganglien verschlechtert sich bei HD zunehmend. Eine Art von Gehirnzelle, die als mittelgroße Stachelneuronen bezeichnet wird, ist früh am stärksten von HD betroffen. Sie haben abnormale elektrische Eigenschaften. Mittelgroße Stachelneuronen sind bei HD übererregbar
16:00 – Munoz-Sanjuan: Phosphodiesterase-Enzyme oder PDEs reinigen Signalmoleküle an Synapsen (ein bisschen wie Pacman). Ein PDE-hemmendes Medikament beruhigt die übererregbaren Eigenschaften von mittelgroßen Stachelneuronen. Das Medikament hemmt eine bestimmte PDE namens PDE-10. CHDI untersuchte die PDE10-Spiegel bei menschlichen Patienten und stellte fest, dass sie abnormal sind – was darauf hindeutet, dass ein PDE10-Inhibitor wirken könnte. Die Verabreichung eines PDE10-Inhibitors an HD-Mäuse über 4 Monate verbessert das elektrische Verhalten in Richtung normal. CHDI untersucht, WARUM das Medikament bei Mäusen wirkt, und plant Studien am Menschen. Mit Pfizer hofft CHDI, seine humanen PDE10-Studien bis Anfang 2014 zum Laufen zu bringen!
17:11 – Emilia Gatto beschreibt eine erhöhte Inzidenz von juveniler HD in Lateinamerika im Vergleich zu Nordamerika und Europa. Es bleibt noch viel darüber zu lernen, wie verbreitet HD in Lateinamerika ist. Umfragen deuten darauf hin, dass Verbesserungen in der HD-Patientenversorgung in Südamerika vorgenommen werden könnten. Seit 2013 sind 14 lateinamerikanische HD-Kliniken dem Netzwerk Red Latino-Americana de Huntington beigetreten.
17:18 – Andrew Churchyard von der Monash University fasst zusammen, was darüber bekannt ist, wie häufig HD in Asien und Ozeanien vorkommt. Churchyard stellt die Frage – können wir davon ausgehen, dass HD in genetisch unterschiedlichen Ländern gleich aussieht?
17:28 – Churchyard: Es gibt nur sehr wenige veröffentlichte Studien, die die Prävalenz von HD in asiatischen Ländern wie Japan und Taiwan untersuchen. Die begrenzten Studien deuten darauf hin, dass HD in Asien viel seltener vorkommt als in Nordamerika oder Europa. Dank der Einwanderung eines frühen Siedlers mit HD ist sie heute im Bundesstaat Tasmanien in Australien sehr verbreitet. Es ist bekannt, dass viele Länder HD-Patienten haben, aber es gibt keinerlei Informationen darüber, wie häufig sie vorkommt.
17:36 – Oliver Quarrell vom Sheffield Children’s Hospital untersucht die Prävalenz der früh einsetzenden, juvenilen Form von HD
17:37 – Quarrell: Per Definition tritt „juvenile“ HD bei einem Patienten unter 20 Jahren auf. Diese Form von HD wird seit 1888 untersucht. Historische Schätzungen, wie häufig juvenile HD vorkommt, variieren stark. Quarrell und seine Kollegen kombinierten Informationen aus jeder veröffentlichten Studie über juvenile HD und stellten fest, dass sie bei 5 % der HD-Patienten auftritt. Wir wissen noch nicht, ob Patienten mit juveniler HD im Vergleich zu Erwachsenen eine schnellere oder langsamere Progression der Krankheit haben.
Schlussfolgerungen zum Sonnenuntergang
Heute haben wir einige der Themen gestreift, die im Laufe des Kongresses detaillierter untersucht werden. Wir reisten 800 Millionen Jahre zurück zur Geburt des Huntingtin-Gens und freuten uns auf aufregende Studien – möglicherweise beginnend im nächsten Jahr – mit neuen Medikamenten, die die Gehirnfunktion bei HD verbessern sollen. Die Bühne ist bereitet für drei weitere Tage aufregender Nachrichten, und wir werden Sie jeden Tag über unseren Buzzilia-Twitter-Feed auf dem Laufenden halten.
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Weitere Informationen zu unseren Offenlegungsrichtlinien finden Sie in unseren FAQ…
