HD Therapeutics Conference 2013 – Updates: Tag 1

Unser erster Tagesbericht von der jährlichen Huntington-Krankheit-Therapiekonferenz in Venedig, Italien. Wir werden Ihnen in den nächsten zwei Tagen Live-Updates über Twitter bringen. Sie können HDBuzz.net nutzen, Facebook kommentieren oder @HDBuzzFeed twittern, um uns Fragen, Kommentare und Anfragen zu senden.

9:00 Uhr – Buonasera aus Venedig, wo HDBuzz die neuesten Forschungsergebnisse zur Huntington-Krankheit von der jährlichen Therapiekonferenz twittert

9:08 Uhr – Die Therapiekonferenz zur Huntington-Krankheit beginnt mit einer Sitzung über Systembiologie

9:09 Uhr – Die Systembiologie versucht, Netzwerke von verbundenen Chemikalien und Prozessen zu verstehen, anstatt sich nur auf eine Sache zu konzentrieren

9:10 Uhr – Die Hoffnung ist, dass dieser Systemansatz uns helfen wird, die Huntington-Krankheit besser zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln und zu testen

9:12 – Robert Pacifici von CHDI: Eine winzige Veränderung, die HD-Mutation, verursacht viele Veränderungen in der Biologie von Menschen, die sie tragen

10:35 – Jim Rosinski von CHDI: Neue Technologien werden eingesetzt, um die HD besser zu verstehen, wie z. B. RNA-Sequenzierung – welche Gene sind an/aus

10:38 – Rosinski: „Erstaunliche Dinge sind jetzt möglich“ und das HD-Gen gibt uns einen Vorsprung für das Verständnis der Krankheit

10:38 – Das HD-Medikamentenentwicklungsunternehmen CHDI integriert Techniken aus den Bereichen Ingenieurwesen und Informatik, um die HD besser zu verstehen

12:10 – Lesley Jones untersucht HD-Mäuse, um zu verstehen, wie sehr sie HD-Patienten ähneln. In vielerlei wichtiger Hinsicht sind sie ähnlich.

12:16 – William Yang verwendet Mäusehirne, um zu kartieren, mit welchen Proteinen das HD-Protein interagiert. Weitere Ziele für Arzneimittelentwickler

12:29 – Das Sammeln all dieser Daten von HD-Patienten und -Tieren stellt rechnerische Herausforderungen dar, an deren Behebung Steve Horvath arbeitet

12:43 – Mit fast 300 teilnehmenden Forschern ist dies die bisher größte HD-Therapiekonferenz

14:33 – Warum haben wir überhaupt ein HD-Gen? Elena Cattaneo untersucht verschiedene Tiere, darunter Seeigel, um dies zu verstehen

14:53 – Laut Dr. Cattaneo scheint das normale HD-Gen wichtige Rollen bei der Entwicklung des Gehirns zu spielen

15:10 – Wenn das HD-Gen für die Gehirnentwicklung wichtig ist, was passiert dann im Gehirn von Menschen, die mit der HD-Mutation geboren wurden? Peg Nopoulos untersucht dies

15:11 – Die HD-KIDS-Studie von Nopoulos begleitet Kinder im Schulalter, die ein HD-Risiko haben. Gentests werden durchgeführt, ohne dass jemand das Ergebnis erfährt

15:14 – Nopoulos: Im Laufe der Kindheit treten größere Veränderungen im Gehirn auf

15:19 – Nopoulos: KIDS-HD ermöglicht es uns, nicht nur HD, sondern auch die Rolle von Huntingtin bei der normalen Gehirnentwicklung zu untersuchen

15:20 – Selbst bei HD-negativen Menschen gibt es eine Variation in der Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen.

15:25 – Bei Kindern, die nicht die HD-Mutation haben, werden einige Aspekte des Denkens und Verhaltens subtil durch die Länge der CAG-Wiederholungen beeinflusst.

15:28 – Einige Hirnareale sind auch von der Anzahl der CAG-Wiederholungen im HD-Gen betroffen – bei Kindern, die NEGATIV für die HD-Mutation sind.

15:29 – Faszinierende Einblicke in das Kerngeheimnis der Huntington-Krankheit von Nopoulos: Was macht das normale Huntingtin-Protein?

15:33 – Bei Kindern, die die HD-Mutation TRAGEN, findet Nopoulos subtile Veränderungen, die kompensiert werden, aber ist ihr Gehirn anfälliger?

15:50 – Eine Publikumsfrage eines Statistikers wirft Bedenken auf, dass die statistischen Methoden zum Testen der Daten von Nopoulos möglicherweise nicht streng genug für kleine Stichproben sind

16:25 – Jeff Macklis von Harvard untersucht die Neuronen, die die Hirnrinde (zerknitterte Oberfläche) mit den Basalganglien (Bewegungssteuerungsbit) verbinden

16:44 – Macklis: Das Verständnis, wie verschiedene Zelltypen zu Neuronen werden und wie sie funktionieren, hat sich in den letzten 5 Jahren dramatisch verbessert

17:16 – Ali Brivanlou von der Rockefeller University ist ein Experte für die menschliche Entwicklung. Das Huntingtin-Protein kommt in den frühesten Embryozellen vor

17:17 – Mithilfe der RNA-Sequenzierung hat Brivanlou 4 neue RNA-Nachrichtenmoleküle für Huntingtin in Embryozellen identifiziert. Diese könnten neue Proteine produzieren

17:18 – Die „neuen“ Huntingtin-Moleküle von Brivanlou entstehen, indem das Huntingtin-Gen auf unterschiedliche Weise gelesen wird, um „gespleißte“ RNA-Nachrichten zu erstellen

17:20 – Die Funktion dieser neuen Huntingtin-Formen in embryonalen Zellen ist nicht bekannt. Denken Sie daran, dass wir hier über normales, nicht mutiertes Huntingtin sprechen.

17:31 – Brivanlou: Embryonen ohne Huntingtin sterben nach einer Entwicklungswoche, aber warum? Es verändert die Reaktion auf Wachstumsmoleküle

17:34 – Brivanlou: Huntingtin hat einen Einfluss auf den Stoffwechsel von Embryonen – so nutzen sie Energie und führen chemische Reaktionen durch.

17:38 – Brivanlou: In Embryonen mit der HD-Mutation ist der Zuckerstoffwechsel unerwartet verändert. Es ist unklar, ob sich dies auf die Entwicklung auswirkt.

17:43 – Die wichtigste Nachricht des Tages: Roche & Isis unterzeichnen einen 30-Millionen-Dollar-Vertrag, um Medikamente zur Gen-Stilllegung für HD in Studien zu bringen

Schlussfolgerungen zum Sonnenuntergang

Am Eröffnungstag der größten Therapiekonferenz für Huntington-Krankheit, die es je gab, haben wir viel über die Untersuchung der Komplexität des Gehirns und die Rolle des Huntingtin-Proteins gehört, das zwanzig Jahre nach seiner Entdeckung immer noch geheimnisvoll ist – aber nicht sehr viel über Medikamente. Aber das Verständnis, wie sich das Gehirn entwickelt und funktioniert, und das „Kennen des Feindes“ – des mutierten Huntingtin-Proteins und seiner schädlichen Auswirkungen – sind beide entscheidend, wenn wir die Behandlungen, auf die wir alle hinarbeiten, sicher und schnell entwickeln wollen. Man weiß nie, woher die nächste große Idee kommt, und es ist die grundlegende, fantasievolle Forschung, von der wir heute gehört haben, aus der neue Ideen für mögliche Behandlungen entstehen können.

Mehr erfahren

• CHDI Foundation, die gemeinnützige Organisation hinter der Therapeutics Conference
• Unser Artikel über den Medikamenten-Deal von Roche und Isis zur Gen-Stilllegung
• Mehr über Steve Horvath, PhD, ScD, University of California, Los Angeles
• Mehr über Lesley Jones, PhD, Cardiff University
• Mehr über William Yang, MD, PhD, University of California, Los Angeles
• Mehr über Ali Brivanlou, PhD, Rockefeller University
• Mehr über Jeffrey Macklis, MD, Harvard University
• Mehr über Peg Nopoulos, MD, University of Iowa