Beeinflusst die HD-Mutation das Wachstum von Kindern?
Eine kleine Studie deutet darauf hin, dass Kinder mit der HD-Mutation, aber ohne Symptome, geringfügige Unterschiede im Wachstum aufweisen. Was bedeutet das?
Das Huntingtin-Gen und -Protein sind im ganzen Körper aktiv, und Gewichtsverlust ist ein bekanntes Problem, sobald die Symptome der Huntington-Krankheit beginnen. Doch viele Jahre lang sehen Menschen mit der Mutation, die HD verursacht, genauso aus und fühlen sich genauso wie Menschen ohne sie. Nun deutet eine kleine Studie darauf hin, dass Kinder, die die HD-Mutation tragen, möglicherweise geringfügige Unterschiede im Wachstum aufweisen. Sind diese Unterschiede real, und was bedeuten sie?
Entwicklung versus Degeneration
Die Huntington-Krankheit wird als ’neurodegenerative Erkrankung‘ eingestuft, da sie einen allmählichen Verlust von Gehirnzellen verursacht. Moderne wissenschaftliche Techniken sind besser denn je, um die frühen Auswirkungen der Neurodegeneration zu erkennen. Zum Beispiel können wir subtile Veränderungen auf MRT-Scans mehrere Jahre vor dem Auftreten von Veränderungen sehen.
Wir wissen jedoch auch, dass das Huntingtin-Protein, das vom HD-Gen produziert wird, für eine gesunde Entwicklung wichtig ist. Weniger klar ist, welche Auswirkungen das mutierte HD-Gen auf das sich entwickelnde Gehirn und den Körper hat.
Eine Studie aus den 1980er Jahren berichtete, dass Unterschiede in Größe, Gewicht und Kopfumfang bei Menschen mit HD-Risiko geringfügig unterschiedlich waren. In jüngerer Zeit zeigten Messungen von MRT-Scans kleinere Schädelvolumina bei Männern – aber nicht bei Frauen – mit der HD-Mutation.
Aufgrund dieser Berichte haben einige Forscher vermutet, dass diese Unterschiede bedeuten, dass sich das Gehirn und der Körper von Menschen mit der HD-Mutation unterschiedlich entwickeln. Dies ist ein kontroverses Gebiet, und andere Studien in diesen Bereichen haben nicht die gleichen Ergebnisse gefunden.
Ein Problem in diesem Bereich ist, dass es bei der Untersuchung von Erwachsenen schwierig sein kann, zwischen Entwicklungsunterschieden (Dinge, die beim Aufwachsen anders sind) und degenerativen Veränderungen (Dinge, die sich später ändern, sobald die Krankheit beginnt) zu unterscheiden.
Denkt denn niemand an die Kinder?
Der naheliegendste Weg, um das Problem anzugehen, wäre, diese Messungen bei Kindern mit und ohne die HD-Mutation zu wiederholen. Dies wirft jedoch ein großes ethisches Problem auf: Man müsste Kinder aus HD-Familien genetisch testen. Das Testen von Kindern auf die HD-Mutation ist unethisch, da jeder das Recht hat, selbst zu entscheiden, ob er sich testen lassen möchte.
Eine Gruppe von Forschern unter der Leitung von Dr. Peg Nopoulos an der University of Iowa entwickelte einen cleveren Weg, um dieses Problem zu umgehen, und hat ihre Ergebnisse gerade in der Fachzeitschrift Neurology veröffentlicht.
Sie rekrutierten 34 Kinder aus HD-Familien; jedes Kind hatte eine 50-prozentige Chance, ein expandiertes HD-Gen geerbt zu haben, aber keines der Kinder hatte Anzeichen oder Symptome der Huntington-Krankheit.
Die DNA jedes Kindes wurde auf die Mutation getestet, aber die Ergebnisse wurden vor allen Beteiligten geheim gehalten – den Kindern, den Eltern und den Forschern.
Die Forscher maßen die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang der Kinder. Alle identifizierenden Daten wurden aus den Messungen entfernt, die dann mit den Ergebnissen der Gentests für die statistische Analyse zusammengeführt wurden.
Von den 34 eingeschriebenen Kindern stellten sich zwanzig als Träger der HD-Mutation heraus, während vierzehn negativ getestet wurden.
Da die Gruppen klein waren, rekrutierten die Forscher auch eine große Gruppe von 138 Kindern, die nicht aus HD-Familien stammten, um als Vergleichsgruppe für die Kinder mit der HD-Mutation zu dienen.
Subtile Unterschiede
Die Kinder hatten ein Durchschnittsalter von etwa dreizehn Jahren, und die Forscher berechneten, dass die zwanzig mit der HD-Genmutation schätzungsweise über dreißig Jahre davon entfernt waren, Anzeichen der Krankheit zu bekommen.
„Diese Forschung ändert nichts an der Tatsache, dass das äußere Erscheinungsbild nicht verwendet werden kann, um vorherzusagen, ob eine Person HD entwickeln wird“
Es wurden subtile Unterschiede zwischen den Kindern mit der HD-Mutation und der Kontrollgruppe festgestellt. Diejenigen mit der Mutation waren etwas kleiner und leichter, und ihre Köpfe waren ein winziges bisschen kleiner. Interessanterweise war der Unterschied in der Kopfgröße mit der Länge des abnormalen Gens verbunden.
Die Unterschiede waren alle gering, und wie die Forscher betonen, ist es unwahrscheinlich, dass sie an sich von Bedeutung sind – vielmehr deuten sie auf mögliche subtile, frühe Auswirkungen der HD-Mutation auf die Entwicklung von Kindern hin.
Vorbehalte
Während diese Studie interessant ist, um die Idee zu unterstützen, dass das HD-Gen eine Rolle bei der Entwicklung spielt, wirft sie vielleicht mehr Fragen auf, als sie beantwortet.
Ein wichtiger Hinweis ist, dass die Anzahl der untersuchten Kinder sehr gering war, so dass es möglich ist, dass nur ein oder zwei Kinder mit Messungen außerhalb des Durchschnittsbereichs die Ergebnisse verfälschen könnten.
Dies wird durch die Tatsache unterstrichen, dass die Forscher eine Gruppe von Kindern rekrutieren mussten, die nicht aus HD-Familien stammten, da die Unterschiede zwischen den HD-Familienkindern mit und ohne die Mutation viel weniger auffällig waren. Tatsächlich waren die gefährdeten Kinder, die negativ getestet wurden, ungewöhnlich schwer – ein seltsames Ergebnis, das unmöglich etwas mit dem HD-Gen zu tun haben kann und wahrscheinlich dem Zufall geschuldet ist.
Die Verwendung von Kindern aus Nicht-HD-Familien erhöhte also die Fähigkeit der Forscher, Unterschiede im Zusammenhang mit der HD-Mutation zu erkennen. Aber es führte auch eine weitere mögliche Fehlerquelle ein. Alle Kinder mit der Mutation wuchsen mit einem oder mehreren Verwandten auf, die von der Huntington-Krankheit betroffen waren. Diese Lebenssituation könnte Auswirkungen auf Ernährung und Entwicklung haben. Wie wir wissen, kann HD dazu führen, dass Haushalte chaotisch werden, was es Kindern erschweren kann, sich zu entwickeln. Die ‚Kontroll‘-Kinder werden frei von diesen ‚Umwelteinflüssen‘ auf die Entwicklung gewesen sein.
Kernaussage
Diese zum Nachdenken anregende Forschungsarbeit unterstreicht die Bedeutung der Untersuchung der frühesten Auswirkungen der Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht. Die Vorstellung, dass die Mutation das sehr frühe Wachstum und die Entwicklung beeinflussen könnte, ist sicherlich wichtig, aber wir müssen zu dem Schluss kommen, dass die Entscheidung zum jetzigen Zeitpunkt noch aussteht.
Die Forscher hinter diesem Bericht verfolgen nun die Entwicklung der Kinder im Laufe der Zeit, um festzustellen, ob sie signifikante Auswirkungen herausfinden können. Wir wissen jedoch aus bestehenden Studien, dass alle Auswirkungen subtil bleiben und innerhalb der normalen Schwankungsbreite zwischen sich entwickelnden Kindern liegen werden.
Eine Sache, über die sich Menschen mit HD-Risiko oft Sorgen machen, ist, dass sie, weil sie ihrer Mutter oder ihrem Vater ähneln, die die Krankheit hatten, das Gen geerbt haben müssen. Wir möchten den Lesern versichern, dass die gesamte bisher veröffentlichte Wissenschaft diese Befürchtungen widerlegt.
Obwohl sie interessante wissenschaftliche Fragen zur Biologie des Huntingtin-Gens aufwirft, ändert diese neue Forschung nichts an der grundlegenden Wahrheit, dass das äußere Erscheinungsbild nicht verwendet werden kann, um vorherzusagen, ob eine Person HD entwickeln wird.
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