Huntington’s disease research news.

In einfacher Sprache. Geschrieben von Wissenschaftlern.
Für die weltweite Huntington-Gemeinschaft.

Kinder bekommen: Familienplanung auf die HD-Art

Kinder bekommen: HDBuzz’s Leitartikel – aktualisiert für 2024 – über Fruchtbarkeitstechnologien, die gefährdeten Menschen helfen können, HD-freie Kinder zu bekommen

Für Menschen mit Risiko für Huntington-Krankheit kann die Entscheidung, ein Baby zu bekommen, das HD erben könnte, die Familienplanung extrem erschweren. Dieser Artikel erklärt die verfügbaren Optionen und wie die moderne Reproduktionsmedizin Familien, die von HD betroffen sind, jetzt schon einen Unterschied machen kann.

Inhaltswarnung Dieser Artikel beschreibt Themen wie Fruchtbarkeit, schwierige Entscheidungen und medizinische Verfahren, einschließlich Schwangerschaftsabbruch.

Nicht alle hier beschriebenen Techniken sind überall verfügbar, und in einigen Ländern können sie mit erheblichen Kosten verbunden sein. Wenn du also über eine davon nachdenkst, empfehlen wir dir, einen spezialisierten genetischen Berater für individuelle Beratung zu kontaktieren. Je früher du das tust, desto mehr Optionen wirst du haben.

Menschen, die ein Risiko für Huntington-Krankheit haben, stehen mehrere Optionen zur Verfügung, um sicherzustellen, dass zukünftige Kinder kein Risiko haben, HD zu entwickeln
Menschen, die ein Risiko für Huntington-Krankheit haben, stehen mehrere Optionen zur Verfügung, um sicherzustellen, dass zukünftige Kinder kein Risiko haben, HD zu entwickeln

Einleitung

Viele Menschen mit Huntington-Krankheit oder mit Risiko dafür möchten wissen, ob es Wege gibt, Kinder zu bekommen, ohne die Krankheit an die nächste Generation weiterzugeben. Die kurze Antwort ist: Ja!

Die Genetik und Reproduktionstechnologien bedeuten, dass Menschen, die ein Risiko für Huntington-Krankheit haben, mehrere Optionen zur Verfügung stehen, um sicherzustellen, dass zukünftige Kinder kein Risiko haben, HD zu entwickeln. Dies schließt Menschen ein, die sich testen ließen und eine HD-Genexpansion tragen, aber es kann auch Optionen für einige Menschen geben, die sich selbst kein HD-Gentest unterziehen möchten.

Zuerst das Wichtigste: Nichts muss sich ändern

Obwohl sich ein Großteil dieses Artikels auf die Optionen für HD-freie Kinder konzentriert, ist es wichtig zu wissen, dass ein Kind ohne Gentests zu bekommen, durchaus eine Option für Eltern mit Risiko für die Erkrankung ist.

Wie jeder HDBuzz-Artikel bestätigt, machen Wissenschaftler echte Fortschritte bei der Suche nach Behandlungen für die Huntington-Krankheit. Obwohl wir nichts garantieren oder einen festen Zeitplan versprechen können, glauben wir fest daran, dass eine Zeit kommen wird, in der gefährdete Kinder in eine Welt geboren werden, in der HD eine behandelbare Erkrankung ist.

Außerdem besteht immer die Möglichkeit, dass das Kind die HD-Genexpansion gar nicht erbt und daher niemals HD entwickeln wird.

Manche Menschen möchten HD-freie Kinder garantieren, aber Optionen stehen ihnen möglicherweise nicht zur Verfügung, zum Beispiel aufgrund des Wohnorts, finanzieller Unterstützung oder religiöser Überzeugungen.

Ein Kind mit HD-Risiko zu bekommen, kann innerhalb der HD-Gemeinschaft ein Diskussions- und Debattenpunkt sein. Während Menschen möglicherweise nicht mit den Entscheidungen anderer einverstanden sind, ist es wichtig zu bedenken, dass jeder das Recht hat, bei seinen eigenen Entscheidungen respektiert zu werden.

Die Huntington Disease Youth Organisation stellt einige Ressourcen zur Verfügung, um HD und das genetische Risiko für Kinder altersgerecht zu besprechen:

Manche Menschen möchten kein Risiko eingehen und das Risiko, HD weiterzugeben, ganz vermeiden. Hier kommen Gentest-Techniken ins Spiel. Diese Optionen stehen zur Verfügung, egal ob du oder dein Partner ein Risiko für HD habt.

Welche Gentest-Optionen habe ich?

Dank Gentests können wir das HD-Risiko für einen Fötus während einer Schwangerschaft oder in Embryonen im Labor identifizieren.

Die Testung eines Fötus während der Schwangerschaft wird als Pränataldiagnostik bezeichnet. Die Testung von Embryonen im Labor ist eine Form der In-vitro-Fertilisation oder IVF und wird als präimplantationsdiagnostischer Gentest oder PGT bezeichnet.

Wenn du oder dein Partner einen Gentest gemacht habt, der bestätigt, dass ihr eine HD-Genexpansion tragt, könntet ihr eine direkte Testung während der Schwangerschaft oder mittels PGT durchführen lassen, um zu bestätigen, ob die Schwangerschaft oder der Embryo die HD-Genexpansion geerbt hat oder nicht.

Manche Menschen möchten HD-freie Kinder, ohne sich selbst dem Gentest zu unterziehen. Auch dafür gibt es Optionen! Sie beinhalten kompliziertere Versionen derselben Methoden. Zuerst besprechen wir, wie es für Paare funktioniert, bei denen ein Partner bereits einen positiven HD-Gentest hatte.

Präimplantationsdiagnostischer Gentest (PGT)

Der präimplantationsdiagnostische Gentest ist eine Möglichkeit, ein HD-freies Kind zu bekommen, ohne einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen zu müssen. Es kann jedoch ein langer, herausfordernder und teurer Prozess sein.

PGT beinhaltet die Verwendung von Eizellen und Spermien, um Embryonen im Labor zu erzeugen, dann die Durchführung des HD-Tests an den Embryonen und nur die HD-negativen Embryonen in die Gebärmutter einzusetzen.

Der PGT-Prozess

PGT ist IVF mit einem zusätzlichen Schritt der Gentestung. IVF ist ein medizinisches Verfahren, das eine Hormonmedikation beinhaltet, um die Eizellspenderin dazu zu bringen, mehr Eizellen als normal zu produzieren. Hormonmedikation kann Injektionen beinhalten, um die Medikamente in den Körper zu verabreichen.

Die Eizellen werden dann gesammelt und mit einer Spermienprobe befruchtet.

Die befruchteten Eizellen entwickeln sich zu Embryonen, die bis zu fünf Tage im Labor kultiviert werden, bis sie ein kleines Zellbündel sind. Ein oder zwei Zellen werden in diesem Stadium von jedem Embryo entnommen und zur Gentestung geschickt, während die Embryonen eingefroren und gelagert werden. Die Entnahme von Zellen in diesem frühen Entwicklungsstadium beeinflusst die Entwicklung des Embryos nicht.

Alle Embryonen, bei denen kein Risiko für die Entwicklung von HD festgestellt wird, werden weiterhin gelagert. Je nachdem, in welchem Land du dich befindest, werden dann ein oder zwei dieser risikofreien Embryonen in die Gebärmutter übertragen.

Etwa zwei Wochen nach dem Embryotransfer wird ein Schwangerschaftstest anhand einer Blutprobe durchgeführt. War der Transfer erfolgreich, verläuft die Schwangerschaft dann normal.

Die Nachteile von PGT

Der Prozess der Eizellstimulation, Eizellentnahme, Befruchtung außerhalb des Körpers und Rückführung der Embryonen in die Gebärmutter ist immer ein zeitaufwändiger und anstrengender Prozess. Er kann auch gefährlich sein und birgt das Risiko, dass die Person erkrankt.

Verschiedenes kann schiefgehen, wie die Produktion von zu wenigen Eizellen oder Embryonen. Es besteht auch eine höhere Wahrscheinlichkeit, Zwillinge mit PGT zu bekommen, was anstrengender und risikoreicher ist.

Zusätzlich zu den Risiken des Verfahrens kann bei dem genetischen Teil der PGT etwas schiefgehen. Embryonen können beschädigt werden, wenn Zellen entnommen werden, und manchmal funktioniert der HD-Test nicht, weil nicht genügend DNA vorhanden ist. Pech kann bedeuten, dass alle Embryonen die HD-Mutation aufweisen.

Wie PGT (präimplantationsdiagnostischer Gentest) funktioniert
Wie PGT (präimplantationsdiagnostischer Gentest) funktioniert
Bildnachweis: @gcnotes

Am Ende steht manchmal nur ein Embryo zur Implantation – und manchmal gar keiner. Hinzu kommt, dass eine Schwangerschaft nach der Implantation fehlschlagen kann. Insgesamt bietet jeder PGT-Versuch eine 20-30%ige Chance auf eine HD-freie Schwangerschaft. Diese Erfolgsrate variiert je nach PGT-Zentrum und hängt von einer Reihe von Faktoren ab.

Frauen unter 35 Jahren haben die höchsten Erfolgsraten – ein weiterer Grund, vorausschauend über Fruchtbarkeit nachzudenken. Leider sind die Erfolgsaussichten über 40 Jahren gering.

Wie viel kostet PGT?

PGT ist teuer. Die Kosten liegen bei etwa 20.000 US-Dollar (15.000 £ oder 18.000 €) pro Versuch.

Die Krankenversicherung übernimmt die Kosten für PGT/PGD in der Regel nicht. In einigen Ländern finanziert das öffentliche Gesundheitssystem einige PGT-Versuche – zum Beispiel drei Versuche in Großbritannien –, aber auch dies kann innerhalb einzelner Länder variieren und auf Paare ohne bestehende Kinder beschränkt sein.

Zusätzliche Embryonen, die kein HD-Risiko aufweisen, können gelagert werden. Dies ist jedoch auch mit Kosten verbunden, die je nach Lagerdauer variieren.

Wenn du diese Option in Betracht ziehst, empfehlen wir dir, dich an deinen lokalen genetischen Dienst zu wenden, um die Berechtigung, Überweisung und die damit verbundenen Kosten zu besprechen.

Testung während der Schwangerschaft

Es ist möglich, während der Schwangerschaft einen Gentest durchzuführen, um festzustellen, ob das sich entwickelnde Baby (Fötus) die Genexpansion trägt, die HD verursacht. Dies wird als Pränataldiagnostik bezeichnet.

Die Entscheidung, ob ein Fötus getestet werden soll, ist eine schwierige. Es ist wichtig zu verstehen, dass die Pränataldiagnostik bei HD nur unter der Voraussetzung durchgeführt wird, dass die Schwangerschaft abgebrochen wird, wenn das Ergebnis zeigt, dass der Fötus die HD-Genexpansion trägt. Dies ist eine immens herausfordernde und persönliche Entscheidung.

Es ist wichtig, sorgfältig über die Pränataldiagnostik für HD nachzudenken und wie du dich bezüglich eines Schwangerschaftsabbruchs fühlst, bevor du schwanger wirst.

Einmal schwanger, bleibt sehr wenig Zeit, die Informationen über den Pränataltest aufzunehmen und diese wichtigen Entscheidungen zu treffen, da die Testung früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden muss.

Eine Schwangerschaft zu testen, aber nach einem positiven Testergebnis keinen Abbruch vorzunehmen, würde dem Kind das Recht nehmen, später im Leben selbst zu entscheiden, ob es den Gentest machen möchte. Schließlich entscheiden sich die meisten Menschen mit HD-Risiko dafür, den Test nicht vor dem Auftreten von Symptomen durchzuführen. Wir wissen, dass große Probleme auftreten können, wenn ein Kind von Geburt an als jemand identifiziert wird, der HD entwickeln wird.

Darüber hinaus können die meisten Tests in der Schwangerschaft nur durchgeführt werden, wenn zuvor Tests bei dem Paar oder anderen Familienmitgliedern durchgeführt wurden. Oft bleibt nicht genug Zeit für diese Vorarbeiten, wenn eine Schwangerschaft bereits begonnen hat.

Invasive Pränataldiagnostik

Am häufigsten und zuverlässigsten wird in der Frühschwangerschaft ein Verfahren namens Chorionzottenbiopsie oder CVS durchgeführt, um den Fötus zu testen. CVS beinhaltet die Entnahme einer kleinen Plazentaprobe, die die DNA des Fötus repräsentiert.

CVS ist ein schnelles Verfahren in der Ambulanz, und in einigen Ländern wird es unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Je nachdem, wo die Plazenta an der Gebärmutterwand befestigt ist, wird eine sehr feine Nadel entweder durch den Gebärmutterhals oder durch die Bauchhaut eingeführt, wobei ein Ultraschallgerät zur Führung verwendet wird. Eine kleine Zellprobe wird dann aus der Plazenta entnommen.

Diese Zellen können verwendet werden, um auf die HD-Genexpansion zu testen. Einige genetische Zentren bieten im Rahmen des CVS-Gentests auch Tests auf drei häufige Chromosomensyndrome an.

CVS wird in der Regel zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, jedoch nicht später als in der 15. Woche. Ein früher Datierungsscan ist oft vor einer CVS erforderlich.

Die Hauptkomplikation dieses Verfahrens ist ein geringes Fehlgeburtsrisiko. Jedes Zentrum wird spezifische Informationen zum Fehlgeburtsrisiko nach einer CVS haben. Bitte kontaktiere dein lokales Zentrum, wenn du mehr erfahren möchtest.

Eine Amniozentese ist eine weitere Art der invasiven Pränataldiagnostik, ähnlich einer CVS, nimmt aber eine Probe des Fruchtwassers anstelle der Plazenta. Dies kann ab der 16. Woche durchgeführt werden. Dies liefert daher ein Ergebnis zu einem viel späteren Schwangerschaftszeitpunkt und kann Entscheidungen bezüglich eines Schwangerschaftsabbruchs noch schwieriger machen.

Wenn der Gentest positiv ist, kann ein Abbruch in der Regel unter Vollnarkose bis etwa zur 12.-13. Woche durchgeführt werden, abhängig von den Gesetzen des Landes. Leider kann es manchmal eine Warteliste für dieses Verfahren geben.

In einigen Ländern kann ein Schwangerschaftsabbruch später durch Einleitung der Wehen durchgeführt werden; die Verfügbarkeit dieser Option hängt jedoch wiederum von den Gesetzen des Landes ab.

Was, wenn ich den Gentest selbst nicht machen möchte?

Es gibt Wege, HD-freie Kinder zu bekommen, ohne dass sich der gefährdete Partner selbst testen lässt.

Sie verwenden dieselben grundlegenden Methoden, die wir beschrieben haben – Pränataldiagnostik oder PGT – mit einem genetischen Kniff, um „Hochrisiko“-Schwangerschaften oder Embryonen zu identifizieren, ohne den HD-Genstatus des gefährdeten Partners preiszugeben.

Der Kniff sind ein paar Methoden, die als Exklusionstestung oder Non-Disclosure-Testung bezeichnet werden. Diese erfordern mehr Vorbereitung und Planung, und es gibt einige Situationen, in denen dies nicht möglich ist, wenn dies also die richtige Option für dich zu sein scheint: Hole dir frühzeitig Expertenrat ein.

Wie funktioniert die Exklusionstestung?

Die Exklusionstestung erfordert mindestens drei Blutproben. Je eine von dem Paar, das seine Familie erweitern möchte, und idealerweise je eine von der Mutter und dem Vater der Person, die ein Risiko für die Entwicklung von HD hat. Diese Technik ist manchmal ohne eine Blutprobe des von HD betroffenen Elternteils keine Option.

Wir wissen, dass jeder von uns eine Kopie des HD-Gens von jedem Elternteil erbt. Der betroffene Großelternteil wird eine normale Kopie des HD-Gens und eine expandierte Kopie des HD-Gens haben. Wir können diese Gene mit „AA“ kennzeichnen. Wir wissen nicht, welche davon an ihr erwachsenes Kind weitergegeben wurde – und diese Person möchte sich nicht testen lassen, um es herauszufinden.

Wie die Exklusionstestung funktioniert, um das „Hochrisiko“-DNA-Stück vom betroffenen Großelternteil zum Embryo zu „exkludieren“
Wie die Exklusionstestung funktioniert, um das „Hochrisiko“-DNA-Stück vom betroffenen Großelternteil zum Embryo zu „exkludieren“
Bildnachweis: @gcnotes

Der nicht betroffene Großelternteil wird zwei normale Kopien des HD-Gens haben. Wir können diese mit „BB“ bezeichnen.

Der gefährdete Erwachsene wird eine Kombination aus A und B haben, wobei das A-Gen eine 50%ige Chance hat, die Mutation zu tragen.

Wenn sie eine Familie gründen möchten, ohne Gentests zur Bestimmung ihres eigenen Risikos durchzuführen, können wir während eines Pränataltests oder einer PGT eine Exklusionstestung verwenden, um zu identifizieren, ob der Fötus oder Embryo ein A-Gen vom betroffenen Großelternteil oder ein B-Gen vom nicht betroffenen Großelternteil geerbt hat. Dies sagt uns, ob die Schwangerschaft hochriskant oder geringriskant wäre.

Entscheidend ist, dass die Exklusionstestung den Großelternteil der Herkunft identifiziert, ohne uns zu sagen, ob das expandierte HD-Gen geerbt wurde. Wenn wir die Antwort darauf herausfinden würden, könnte es uns die Ergebnisse des gefährdeten Elternteils verraten – was wir ja vermeiden wollen!

Die Kehrseite davon ist, dass einige Hochrisiko-Embryonen keine HD-Mutation tragen, was bedeuten würde, eine Schwangerschaft möglicherweise zu beenden oder Embryonen zu verwerfen, die ursprünglich gar kein HD-Risiko hatten.

Non-Disclosure PGT

Non-Disclosure ist eine Variante der PGT, die es gefährdeten Menschen ermöglicht, HD-freie Kinder zu bekommen, ohne ihren eigenen genetischen Status zu erfahren. Diese Option ist nicht in jedem Land verfügbar, daher ist es wichtig, sich an deinen lokalen genetischen Dienst zu wenden, um zu erfahren, ob diese Option in deiner Region verfügbar ist.

Wenn sich ein gefährdetes Paar für Non-Disclosure PGT entscheidet, würde die Blutprobe der gefährdeten Person auf die HD-Mutation getestet. Der gefährdeten Person würde das Ergebnis dieses Tests nicht mitgeteilt, und auch keinem der Gesundheitsfachkräfte, die die gefährdete Person trifft – nur die Fachkräfte im Fruchtbarkeitslabor würden das Ergebnis kennen.

Die PGT beginnt dann mit der Eizellentnahme und der Erzeugung von Embryonen. Wenn das „geheime“ Testergebnis der gefährdeten Person zeigte, dass sie eine HD-Genexpansion hatte, werden die Embryonen auf HD getestet, und nur diejenigen ohne die HD-Genexpansion werden für eine mögliche Schwangerschaft übertragen.

Dem Paar wird nicht mitgeteilt, wie viele Eizellen entnommen wurden, wie viele erfolgreich befruchtet wurden oder wie viele Embryonen eingesetzt werden. Wenn es keine Embryonen ohne eine HD-Genexpansion gibt, stoppt der Zyklus dort, und dem Paar wird mitgeteilt, dass die Befruchtung fehlgeschlagen ist, aber nicht warum.

Eine IVF kann aus vielen Gründen fehlschlagen, sodass ein Ausbleiben einer Schwangerschaft nicht dahingehend interpretiert werden kann, dass die gefährdete Person das HD-Gen hat.

Andere Optionen

Eine Möglichkeit, HD-freie Kinder zu bekommen, ist die Verwendung von Spender-Eizellen oder -Sperma anstelle derer der gefährdeten Person. Sich für ein Kind mit Hilfe eines Spenders zu entscheiden, ist eine schwierige Entscheidung, vermeidet aber die Notwendigkeit, einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht zu ziehen. Dies kann für Personen erfolgen, die einen prädiktiven Test hatten, der zeigt, dass sie eine HD-Genexpansion tragen, sowie für Risikopersonen, die sich nicht selbst testen lassen möchten.

Wie alle Entscheidungen ist dies kompliziert. Das Kind wird nicht mit dem gefährdeten Elternteil genetisch verwandt sein, und es muss sorgfältig überlegt werden, wie und wann die Informationen mit dem Kind geteilt werden. Ein Elternteil muss nicht genetisch mit seinem Kind verwandt sein, um eine vollständige und liebevolle Elternrolle zu erfüllen. Es gibt viel Unterstützung für Menschen, die sich für diesen Weg entscheiden, und dies kann besprochen werden, bevor man sich auf den Weg macht.

Viele Paare denken über die Adoption von Kindern nach. An vielen Orten haben Paare mit einem HD-gefährdeten Partner möglicherweise Schwierigkeiten, ein Kind zu adoptieren. Dies liegt daran, dass die Krankheit in der Familie liegt und die Adoptionsagentur sicherstellen muss, dass das Kind ein stabiles Zuhause hat. Jeder Fall wird jedoch einzeln beurteilt, daher lohnt es sich, die Adoption als Option in Betracht zu ziehen. Wenn Sie für eine Adoption abgelehnt wurden, können gefährdete Paare möglicherweise Pflegeeltern für Kinder werden, da dies oft eine kurzfristige Option ist, bei der Kinder über Wochen oder Monate betreut werden. Die Zeit, die Sie mit Pflegekindern verbringen, kann, obwohl kurz, oft einen positiven Einfluss auf das Leben des Kindes haben.

Zukünftige Richtungen

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik ist eine neuere Methode, um während der Schwangerschaft zu testen, ohne einen invasiven Test durchzuführen und so das geringe Risiko einer Fehlgeburt zu vermeiden. Anstelle eines invasiven Tests, der eine Probe aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser entnimmt, entnimmt NIPD eine Blutprobe von dem Elternteil, der die Schwangerschaft trägt. Dieser Test sucht nach winzigen DNA-Stückchen des Fötus, die im Blut der Eltern herumschwimmen.

NIPD kann ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. NIPD beinhaltet in der Regel einige Vorarbeiten des Labors vor einer Schwangerschaft. Es sind Proben des Paares erforderlich, das seine Familie erweitern möchte, und möglicherweise eine Probe eines betroffenen Verwandten.

NIPD ist bereits in der Klinik für einige Erbkrankheiten verfügbar und wird für HD entwickelt, ist aber derzeit nicht allgemein verfügbar. Es gibt eine Reihe von Fällen, in denen NIPD nicht geeignet wäre, z. B. bei Zwillingsschwangerschaften. Wenn und sobald NIPD für HD verfügbar ist, ist es wahrscheinlich, dass ein Ergebnis, das darauf hindeutet, dass eine Schwangerschaft HD-gefährdet ist, immer noch durch einen invasiven Test bestätigt werden muss, bevor ein Abbruch gebucht wird.

Was ist mit LGBTQIA+ Personen?

Alle oben genannten Optionen stehen wahrscheinlich auch LGBTQIA+-Paaren mit einer Familiengeschichte von HD zur Verfügung, die eine Familie gründen möchten. Es gäbe den zusätzlichen Schritt, einen Sperma- oder Eizellenspender sowie gegebenenfalls eine Leihmutter zu finden, was mit zusätzlichen Kosten und rechtlichem Papierkram verbunden ist.

In vielen Ländern ist es unwahrscheinlich, dass Sie als LGBTQIA+ Person daran gehindert werden, die Familienplanungsoption zu nutzen, die für Sie und Ihren Partner geeignet ist. Es gibt spezifische Informationen für die Familienplanungstechniken, die in Ihrem Land für LGBTQIA+-Paare verfügbar sind, die eine Familie gründen möchten.

Zusammenfassung

Es gibt eine Reihe von Optionen für Menschen mit HD-Risiko, die eine Familie gründen möchten.

Nicht jeder entscheidet sich für eine genetische Untersuchung, um eine Familie zu gründen, und dies ist eine völlig legitime Option.

Für diejenigen, die das Risiko ausschließen möchten, dass ihr Kind HD erbt, müssen sie möglicherweise ihr eigenes HD-Risiko nicht kennen. Eine direkte Testung kann stattfinden, wenn wir das Ergebnis des gefährdeten Elternteils kennen und festgestellt wurde, dass er die HD-Genexpansion aufweist. Während eine Ausschluss- oder Geheimhaltungstestung für gefährdete Paare durchgeführt werden kann, die ihre eigenen Testergebnisse nicht erfahren möchten.

Direkte und nicht-offenlegende Tests können während der Präimplantations-Gentestung (PGT) durchgeführt werden, bei der Embryonen im Labor erzeugt und auf ihr Risiko, HD zu entwickeln, getestet werden, oder ein Fötus kann während der Schwangerschaft getestet werden. Tests in der Schwangerschaft können invasiv über Chorionzottenbiopsie (CVS) oder nicht-invasiv (NIPD) erfolgen, aber beide sind nur Optionen für diejenigen, die einen Schwangerschaftsabbruch bei HD-Risiko in Betracht ziehen würden.

Es gibt andere Optionen für gefährdete Paare, darunter die Verwendung von Spender-Eizellen/-Sperma oder die Adoption/Pflege von Kindern.

Eine fachkundige Beratung in Form einer genetischen Beratung hilft Ihnen, die genauen Optionen zu verstehen, die Ihnen vor Ort zur Verfügung stehen, und hilft Ihnen, herauszufinden, welche Option sich für Sie richtig anfühlt. Die HD-Vereinigung Ihres Landes kann Ihnen sagen, wie Sie mit einem genetischen Berater in Kontakt treten können. Wie bei so vielen Dingen im Leben ist eine vorausschauende Planung und das Verständnis aller Optionen im Voraus der Schlüssel.

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Die Autoren haben keine Interessenkonflikte zu erklären.

Weitere Informationen zu unseren Offenlegungsrichtlinien finden Sie in unseren FAQ…

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