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Artikel zum Thema Huntington Gen

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Ultra-seltene Mutationen unterstreichen die Bedeutung des Huntington-Gens bei der Entwicklung des Gehirns

Megan Krench am 8. Januar 2017

Eine relativ neue Technologie namens Exom-Sequenzierung hat einige Familien mit neuartigen Mutationen in deren Huntington-Genen identifiziert. Diese sind anders als die Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, aber erlauben es Forschern, die normale Rolle des Huntington-Gens besser zu verstehen.

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Eine starke Botschaft: Verursacht ein toxisches RNA-Nachrichtenmolekül Schaden bei der Huntington-Krankheit?

Dr Jeff Carroll am 30. Dezember 2016

Forscher haben lange geglaubt, dass das Huntington-Gen Probleme verursacht, indem es den Zellen sagt, ein schädliches Protein herzustellen. Faszinierende neue Arbeit bei Tieren durch Forscher in Spanien legt nahe, dass wir vielleicht auf mehr als einen Tatverdächtigen schauen sollten, um die Probleme vollständig zu beheben, die durch die Huntington-Mutation verursacht werden.

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Geringfügig längere CAG-Wiederholungen kommen häufiger vor als gedacht

Dr Jeff Carroll am 4. Oktober 2016

Jeder Mensch mit der Huntington-Krankheit (HK) hat die gleiche Art von Mutation von seiner Mutter oder seinem Vater vererbt bekommen: Einen überlangen Streifen von Wiederholungen der Sequenz C-A-G in ihrem Huntington-Gen. Aber die Länge dieser Mutation variiert zwischen verschiedenen Menschen und längere Wiederholungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden. Eine große internationale Studie deckte nun auf, dass CAG-Sequenzen, die etwas länger als normal sind, häufiger in der Bevölkerung vorkommen, als man bisher dachte. Überraschenderweise ist dies eine gute Nachricht.

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Umschaltung: Eine Variante im HK-Gen beeinflusst Symptombeginn

Melissa Christianson am 24. Juni 2015

Es ist genauso schwierig vorherzusagen, wann ein Sturm aufzieht, wie vorherzusagen wann die Symptome der Huntington-Krankheit (HK) für die einzelne Person zuerst auftreten. Neue Untersuchungen zeigen dennoch, dass kleine Änderungen im Einschalten des Huntington-Gens den Beginn der Symptome beeinflussen - und die könnten wichtige Informationen bei der Suche für neue Huntington-Studien liefern.